अम्नीओसेन्टेसिस म्हणजे काय?
अम्नीओसेन्टेसिस दरम्यान, डॉक्टर पोकळ सुईद्वारे अम्नीओटिक सॅकमधून काही अम्नीओटिक द्रव काढून टाकतात. गर्भाच्या पेशी या अम्नीओटिक द्रवपदार्थात तरंगतात आणि प्रयोगशाळेत वेगळ्या केल्या जाऊ शकतात आणि सेल कल्चरमध्ये गुणाकार केल्या जाऊ शकतात. सुमारे दोन आठवड्यांनंतर, त्रुटी आणि विचलन तपासण्यासाठी पुरेशी अनुवांशिक सामग्री उपलब्ध होते.
याव्यतिरिक्त, अम्नीओटिक द्रवपदार्थातील दोन प्रथिनांची एकाग्रता निर्धारित केली जाते: अल्फा-फेटोप्रोटीन (अल्फा-1-फेटोप्रोटीन, α1-फेटोप्रोटीन, एएफपी) आणि एन्झाइम ऍसिटिकोलिनस्टेरेस (AChE). या प्रथिनांची वाढलेली पातळी मणक्याची किंवा पोटाच्या भिंतीची विकृती दर्शवू शकते, विशेषत: दोन्ही स्तर एकाच वेळी उंचावल्यास.
प्रथिने ACHE हे मज्जासंस्थेचे एक एन्झाइम आहे आणि ते न्यूरल ट्यूबच्या दोषात देखील वाढलेले आहे.
अम्नीओसेन्टेसिस: शोधण्यायोग्य रोगांचे विहंगावलोकन
अम्नीओसेन्टेसिसद्वारे प्राप्त झालेल्या मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीचे प्रयोगशाळेत तपशीलवार विश्लेषण केले जाते. एकीकडे, गुणसूत्रांची रचना आणि संख्या तपासली जाऊ शकते - अनुवांशिक सामग्री डीएनए 23 दुहेरी गुणसूत्रांच्या स्वरूपात आयोजित केली जाते. दुसरीकडे, डीएनएचे देखील विश्लेषण केले जाऊ शकते.
गुणसूत्र विश्लेषणादरम्यान उद्भवू शकणार्‍या संभाव्य अनुवांशिक विकृती आहेत:
- ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम)
- ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
- ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम)
याव्यतिरिक्त, गुणसूत्र चाचणी मुलाचे लिंग निर्धारित करू शकते - काही अनुवांशिक रोग फक्त दोन लिंगांपैकी एकामध्ये आढळतात.
डीएनए विश्लेषण कौटुंबिक आनुवंशिक रोग आणि आनुवंशिक चयापचय विकार प्रकट करू शकते.
अनुवांशिक सामग्री व्यतिरिक्त, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाच्या नमुन्याचे देखील विश्लेषण केले जाऊ शकते. हे जैवरासायनिक विश्लेषण खालील रोग शोधू शकते:
- स्पाइनल कॉलममधील फाट (ओपन बॅक = स्पिना बिफिडा)
- ओटीपोटात भिंत दोष (ओम्फॅलोसेल, गॅस्ट्रोशिसिस)
बायोकेमिकल तपासणी देखील आई आणि मुलामध्ये (गर्भधारणेच्या 30 व्या आठवड्यापासून) कोणत्याही रक्तगटाची विसंगती शोधू शकते.
जर अकाली जन्म जवळ आला असेल, तर मुलाची फुफ्फुस किती परिपक्व झाली आहे हे शोधण्यासाठी डॉक्टर अॅम्नीओसेन्टेसिस देखील वापरू शकतात. ते अद्याप अविकसित असल्यास, फुफ्फुसांच्या परिपक्वताला प्रोत्साहन देण्यासाठी औषधोपचार केला जाऊ शकतो.
अम्नीओसेन्टेसिसची शिफारस कधी केली जाते?
जेव्हा विशिष्ट कारणांमुळे मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये दोष वाढण्याचा धोका असतो तेव्हा अनेक गर्भवती महिलांना अॅम्नीओसेन्टेसिसची शिफारस केली जाते. अशा कारणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
- गर्भवती महिलेचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त
- अल्ट्रासाऊंड किंवा पहिल्या त्रैमासिक स्क्रीनिंगमधील विकृती
- कौटुंबिक आनुवंशिक रोग जसे की चयापचय किंवा स्नायू रोग
- क्रोमोसोमल डिसऑर्डर असलेले मोठे भावंड
- क्रोमोसोमल डिसऑर्डरमुळे न्यूरल ट्यूब दोष असलेली मागील गर्भधारणा किंवा गर्भपात
वरीलपैकी एखादे कारण अस्तित्त्वात असल्यास, आरोग्य विमा कंपनी अम्निओसेंटेसिससाठी लागणारा खर्च भरेल.
Amniocentesis: सर्वोत्तम वेळ कधी आहे?
समस्या आणि समस्येवर अवलंबून, अम्नीओसेन्टेसिस कधीकधी नंतरच्या वेळी (म्हणजे गर्भधारणेच्या 19 व्या आठवड्यानंतर) केले जाते.
अम्नीओसेन्टेसिस प्रक्रिया म्हणजे नक्की काय?
जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स कायदा असे नमूद करतो की प्रत्येक गर्भवती महिलेला ऍम्नीओसेन्टेसिसपूर्वी प्रक्रिया, फायदे आणि जोखीम याबद्दल तपशीलवार माहिती दिली पाहिजे आणि परीक्षेला लेखी संमती दिली पाहिजे.
विशिष्ट प्रॅक्टिस किंवा क्लिनिकमध्ये बाह्यरुग्ण आधारावर अॅम्नीओसेन्टेसिस केले जाते. पंक्चर होण्यापूर्वी, तुमचा स्त्रीरोगतज्ञ अल्ट्रासाऊंड वापरून बाळाची स्थिती तपासेल आणि तुमच्या ओटीपोटावर पंचर साइट चिन्हांकित करेल. काळजीपूर्वक निर्जंतुकीकरण केल्यानंतर, तो किंवा ती पोटाची भिंत आणि गर्भाशयाच्या भिंतीमधून पातळ पोकळ सुईने अम्नीओटिक पिशवी पंक्चर करते आणि 15 ते 20 मिलीलीटर अम्नीओटिक द्रवपदार्थ काढतो. प्रयोगशाळेत, काढलेल्या द्रवामध्ये असलेल्या पेशींवर पुढील प्रक्रिया केली जाते.
Amniocentesis पाच ते 15 मिनिटे घेते. बहुतेक स्त्रियांना ही प्रक्रिया वेदनादायक वाटत नाही. स्थानिक भूल सहसा आवश्यक नसते.
amniocentesis नंतर
अम्नीओसेन्टेसिसनंतर वेदना, रक्तस्त्राव, अम्नीओटिक द्रव गळती किंवा आकुंचन झाल्यास, तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटावे!
अम्नीओसेन्टेसिसचे परिणाम कधी उपलब्ध होतील?
अॅम्नीओसेन्टेसिसचे परिणाम उपलब्ध होईपर्यंत दोन ते तीन आठवडे लागतात – हा काळ अनेकदा पालकांसाठी आणि त्यांच्या नातेवाईकांसाठी खूप तणावपूर्ण असतो.
अम्नीओसेन्टेसिस: जोखीम आणि सुरक्षितता
अम्नीओसेन्टेसिससह गुंतागुंत दुर्मिळ आहे. तथापि, कोणत्याही प्रक्रियेप्रमाणे, अम्नीओसेन्टेसिसमध्ये जोखीम असते:
- गर्भपात (अम्नीओसेन्टेसिसचा धोका 0.5 टक्के; तुलनेसाठी: कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगसह 1 टक्के)
- पडदा अकाली फुटणे
- गर्भाशयाचे आकुंचन
- रक्तस्त्राव (दुर्मिळ)
- संक्रमण (दुर्मिळ)
- मुलाला दुखापत (अत्यंत दुर्मिळ)
अम्नीओसेन्टेसिसचा परिणाम गुणसूत्रांच्या दोषांसाठी 99 टक्के वेळेस आणि न्यूरल ट्यूब दोषांसाठी 90 टक्के वेळ निश्चित परिणाम प्रदान करतो. पुष्टीकरणासाठी काहीवेळा पालकांची रक्त तपासणी, अल्ट्रासाऊंड, पुढील अम्नीओसेन्टेसिस किंवा गर्भाची रक्त तपासणी आवश्यक असते.
Amniocentesis: होय किंवा नाही?
अम्नीओसेन्टेसिसचे परिणाम आपल्याला चेहऱ्यावरील फाटणे, हृदयातील दोष किंवा हात आणि पाय यांच्या विकृतीबद्दल काहीही सांगत नाहीत. गर्भधारणेच्या 20 व्या आणि 22 व्या आठवड्यादरम्यान उच्च-रिझोल्यूशन अल्ट्रासाऊंड तपासणी कधीकधी याबद्दल माहिती देऊ शकते.
तत्वतः, प्रक्रियेचे फायदे आणि जोखीम वैयक्तिक आधारावर काळजीपूर्वक वजन करणे आवश्यक आहे.
Amniocentesis: एक सकारात्मक परिणाम - आता काय?
तुम्ही प्रसूतीपूर्व तपासणी करण्याचे ठरविल्यास, तुमच्यासाठी सकारात्मक परिणामाचे काय परिणाम होतील याचा तुम्ही आधीच विचार केला पाहिजे. क्रोमोसोमल नुकसान किंवा आनुवंशिक रोग बरे होऊ शकत नाहीत. मुलामधील शारीरिक दुर्बलता हानीच्या आधारावर मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते आणि नेहमीच स्पष्टपणे सांगता येत नाही.