व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द
इंग्रजी: alpha1-antitrypsin ची कमतरता
- लॉरेल-एरिक्सन सिंड्रोम
- अल्फा-1-प्रोटीज इनहिबिटरची कमतरता
परिचय
अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन फुफ्फुसात तयार होणाऱ्या अल्फा-१-अँटीट्रिप्सिन या प्रथिनाची कमतरता, नावाप्रमाणेच त्याची कमतरता आहे. यकृत. त्यामुळे हा एक चयापचय विकार आहे. हा रोग वारशाने ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे. हे लोकसंख्येमध्ये 1:1000 ते 1:2500 च्या वारंवारतेसह होते.
कारणे
कारण अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन कमतरता वारसा मध्ये एक त्रुटी आहे. प्रथिनांची कमतरता अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन आनुवंशिकतेने ऑटोसोमल रीसेसिव्ह आहे. याचा अर्थ असा की हा रोग लैंगिक संबंधातून स्वतंत्रपणे आनुवंशिकतेने मिळतो आणि जेव्हा दोन दोषपूर्ण जनुकांच्या प्रती असतात तेव्हाच तो खरोखरच बाहेर पडतो.
त्यामुळे दोन्ही पालक एकतर प्रभावित झाले पाहिजेत किंवा अनुवांशिक माहितीचे वाहक असावेत. दोषपूर्ण माहिती वाहून नेणारे एकच जनुक कोणतेही नुकसान करू शकत नाही. दोष गुणसूत्र 14 वर स्थित आहे, जो निरोगी व्यक्तींमध्ये अल्फा-1-अँटीट्रिप्सिनच्या संश्लेषणासाठी (उत्पादन) जबाबदार जनुक घेऊन जातो.
अल्फा-१-अँटीट्रिप्सिन हे अंतर्जात प्रथिन आहे जे प्रामुख्याने पेशींमध्ये तयार होते यकृत. त्यात प्रथिने-विभाजन रोखण्याचे कार्य आहे एन्झाईम्स. अल्फा-१-अँटिट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे या प्रथिने-विभाजनाची अति क्रिया होते. एन्झाईम्स.
यामुळे शरीराच्या स्वतःच्या ऊतींचे विघटन होते. ल्युकोसाइट्सच्या एंजाइम इलास्टेसला प्रतिबंध करणे हे त्याचे सर्वात महत्वाचे कार्य आहे. हे एंझाइम च्या भिंतीतील इलास्टेस तोडते फुफ्फुसातील अल्वेओली.
लक्षणे आणि तक्रारी
अल्फा-1-अँटीट्रिप्सिनचे उत्पादन प्रामुख्याने फुफ्फुसांमध्ये होते आणि यकृत, नुकसान आणि कमजोरी देखील येथे होते. त्यामुळे शरीराच्या स्वतःच्या ऊतींचे विघटन देखील तेथे होते. त्याच्या अभिव्यक्तीमध्ये खूप विस्तृत परिवर्तनशीलता आहे.
गंभीर असलेल्या रुग्णांमध्ये फुफ्फुस नुकसान, यकृताचा सहभाग आश्चर्यकारकपणे दुर्मिळ आहे आणि त्याउलट. वयाचे वितरण देखील बरेच वेगळे आहे. काहींना आधीच शेवटचा टप्पा आहे फुफ्फुस आयुष्याच्या तिसऱ्या ते पाचव्या दशकात रोग, इतरांना 30 वर्षांच्या वयापर्यंत फुफ्फुसाचे कोणतेही नुकसान होत नाही.
कधीकधी अल्फा-1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता असलेल्या रुग्णांना त्वचेखालील भागात जळजळ होते. चरबीयुक्त ऊतक. हे सीमांकित आणि लालसर आहे. त्याला पॅनिक्युलायटिस म्हणतात.
या जळजळ इतर कारणे आहेत. उत्पत्तीची अचूक यंत्रणा अद्याप ज्ञात नाही. ही स्थानिक जळजळ खूप सतत आणि वेदनादायक असू शकते.
त्वचेवरील आणखी एक लक्षण म्हणजे निळा रंग येणे (सायनोसिस). हे ऑक्सिजन संपृक्ततेच्या कमतरतेमुळे होते रक्त जेव्हा फुफ्फुसे गुंतलेले असतात, जसे की एम्फिसीमा. केवळ त्वचेवरच निळसर रंगाची छटा नाही, तर श्लेष्मल त्वचा देखील आहे जीभ.
सायनोसिस अनेक क्लिनिकल चित्रांमध्ये आढळते आणि म्हणून अल्फा-1-अँटिट्रिप्सिनच्या कमतरतेसाठी विशिष्ट नाही. अल्फा-१-अँटीट्रिप्सिन हे प्रोटीन केवळ यकृतातच नाही तर फुफ्फुसातही आढळते. येथे ते चांगल्यामध्ये देखील महत्त्वाची भूमिका बजावते फुफ्फुस कार्य
या अल्फा-१-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे फुफ्फुसातील महत्त्वाचे घटक तुटतात, परिणामी फुफ्फुसाच्या ऊतींचा सतत नाश होतो. अल्फा-1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे फुफ्फुसात एम्फिसीमा होतो. पल्मोनरी इम्फीसिमा फुफ्फुसांची अति-फुगवणे समजले जाते.
हे फुफ्फुसाच्या संरचनेतील दाहक बदलांमुळे होते. च्या भिंती फुफ्फुसातील अल्वेओली ते यापुढे पुरेसे स्थिर नाहीत आणि एन्झाइमॅटिक डिग्रेडेशनमुळे नष्ट होतात. यामुळे फुफ्फुसात मोठ्या पोकळी निर्माण होतात ज्यातून आत घेतलेली हवा बाहेर पडू शकत नाही.
म्हणूनच त्याला फुफ्फुसांची अति-फुगवणे म्हणतात. शिवाय, क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज (COPD) लवकर प्रौढावस्थेत विकसित होते. फुफ्फुसातील गॅस एक्सचेंज विस्कळीत आहे, परिणामी ऑक्सिजनची कमतरता आहे रक्त.
A खोकला थुंकी सह मध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण आहे COPD. प्रगत अवस्थेत श्वासोच्छवासाची भावना देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. याचेही परिणाम होऊ शकतात हृदयत्यामुळे हृदयालाही इजा होते.
फुफ्फुसाचे नुकसान खूप प्रगत असल्यास आणि इतर उपचारात्मक उपाय अयशस्वी झाल्यास, अ फुफ्फुसांचे स्थलांतर एक आवश्यक उपाय असू शकते. यकृत हा अल्फा-1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे प्रभावित झालेला पहिला अवयव आहे. यामुळे अल्फा-१-अँटीट्रिप्सिन प्रोटीनच्या कार्यात व्यत्यय येतो.
प्रथिनांचे स्वरूप निरोगी स्वरूपापेक्षा वेगळे आहे. परिणामी, ते यकृताच्या पेशींमध्ये जमा होते आणि योग्यरित्या स्राव होऊ शकत नाही. त्यामुळे कमतरता निर्माण होते.
जे नवजात एकसंध आहेत (म्हणजे त्यांच्याकडे दोन दोषपूर्ण जनुक प्रती आहेत) ते आधीच बाल्यावस्थेतील यकृताचे नुकसान दर्शवतात. त्यांना दीर्घकाळापर्यंत नवजात इक्टेरसचे निदान होते (कावीळ = त्वचा आणि श्वेतपटल पिवळसर (डोळे पांढरे)). जर हा आजार प्रौढ होईपर्यंत दिसत नसेल (अंदाजे.
10-20%), हे क्रॉनिकसह आहे हिपॅटायटीस (यकृत दाह) आणि त्यानंतरचे यकृत सिरोसिस. शिवाय, यकृत विकसित होण्याचा धोका कर्करोग (हेपॅटोसेल्युलर कार्सिनोमा) वाढते. यकृताचा सिरोसिस प्रभावित लोकांसाठी अनेक गुंतागुंत होऊ शकतात. प्रगत टप्प्यावर, आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी होते.
