अल्बिनिझम

व्याख्या

अल्बनिझम हा शब्द पांढर्‍या लॅटिन शब्दापासून आला आहे, “अल्बस”. मोठ्या प्रमाणात जन्मजात अनुवांशिक दोषांसाठी ही एक सामूहिक संज्ञा आहे, या सर्वांचा परिणाम रंगद्रव्याच्या अभावामुळे पीडित झालेल्यांना होतो, जो मुख्यत: हलकी त्वचेद्वारे सहजपणे दिसून येतो. केस रंग. अल्बिनिझम केवळ मानवांमध्येच आढळत नाही तर प्राणी साम्राज्यात देखील आढळतात, जिथे बाधित झालेल्यांना बर्‍याचदा अल्बिनोस म्हणून संबोधले जाते.

अल्बिनिझमची उत्पत्ती

आज, 5 जनुके ज्ञात आहेत ज्यांच्या उत्परिवर्तनामुळे अल्बिनिझम होतो, जरी इतर जनुके जबाबदार असू शकतात हे नाकारता येत नाही. Oculocutaneous अल्बनिझम (ओसीए) प्रकार 1, प्रकार 2, प्रकार 3, प्रकार 4 आणि ओक्युलर अल्बनिझम (ओए) यांच्यात फरक आहे. यापैकी अनुवांशिक दोष बर्‍याच प्रमाणात स्वयंचलितपणे स्वयंचलितपणे प्राप्त होतात, ज्याचा अर्थ असा होतो की एखाद्या व्यक्तीमधील जनुकाच्या दोन्ही प्रती (म्हणजेच वडील आणि आई दोघेही) हा रोग स्वतः प्रकट होण्यासाठी दोषपूर्ण असणे आवश्यक आहे.

परिणामी, बाह्यदृष्ट्या दोन निरोगी पालक आजारी मुलास जन्म देऊ शकतात. मानवांमध्ये, अल्बिनिझम 1: 20,000 च्या वारंवारतेसह होते. विशिष्ट प्रदेशांमध्ये (उदाहरणार्थ, आफ्रिका) वारंवारता जास्त असते आणि रोगाचा धोका 1: 10,000 किंवा त्याहूनही जास्त वाढू शकतो.

अल्बिनिझमची कारणे

रंगद्रव्याची कमतरता एकतर रंगद्रव्याच्या संश्लेषणामध्ये अडथळ्यामुळे होऊ शकते केस किंवा मेलेनोसोममधील संरचनात्मक दोषांद्वारे. रंगद्रव्य केस मेलानोसाइट्समध्ये तयार केले जाते, त्वचेमध्ये असलेल्या विशिष्ट पेशी. त्यामध्ये लहान पुटिका, मेलेनोसोम्स असतात, ज्यात असतात एन्झाईम्स च्या संश्लेषणासाठी आवश्यक केस.

अल्बनिझमचे सर्वात सामान्य कारण एंजाइम टायरोसिनेज (ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 1) मधील एक दोष आहे. हे मेलेनिन उत्पादनाची पहिली पायरी सक्षम करते ज्यामध्ये अमीनो acidसिड टायरोसिन हायड्रोक्लेटेड आहे. तथापि, अल्बनिझम नेहमीच स्वतंत्र रोग म्हणून उद्भवत नाही.

सिंड्रोमच्या संदर्भात हे बर्‍याचदा इतर रोगांच्या लक्षणांशी देखील संबंधित असते. अल्बिनिझमशी संबंधित असलेल्या सिंड्रोममध्ये एंजलमन आणि प्रॅडर-विल सिंड्रोम असतात, हर्मॅस्की-पुडलक किंवा ग्रिसेली सिंड्रोम फारच क्वचित आढळतात. अल्बनिझमची लक्षणे वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बरीच बदलतात, कारण रोगाचा तीव्रता संश्लेषणाचा कोणता घटक दोषपूर्ण आहे आणि प्रभावित घटकाची बहुधा अस्तित्त्वात असलेली अवशिष्ट क्रियाकलाप किती मोठी आहे यावर अवलंबून असते.

अल्बनिझमचे उत्कृष्ट उदाहरण म्हणजे हलकी, मॅट-पांढरी त्वचा. यामुळे या रुग्णांना होण्याचा धोका जास्त असतो सूर्य प्रकाशाने होणारा त्वचेचा क्षोभ आणि त्वचा कर्करोग. तथापि, त्वचेची रचना बदलली जात नाही.

याव्यतिरिक्त, शरीर केस सहसा खूप हलका किंवा खरोखर पूर्णपणे पांढरा असतो. द बुबुळ मेलेनिनच्या कमतरतेमुळे डोळे देखील नेहमीपेक्षा हलके असतात. जरी ते खरंच हलके निळे, फिकट हिरवे किंवा फिकट तपकिरी रंगाचे असले तरीही ते बहुतेक वेळा लालसर दिसतात कारण रंगद्रव्य कमी झाल्याने ते पाहणे शक्य होते. रक्त कलम डोळ्याच्या आतून चमकत आहे.

या शारीरिक तक्रारी व्यतिरिक्त, अनेक अल्बिनिझम पीडित देखील त्यांच्या आजाराने ग्रस्त असतात, कारण त्याचे लक्षणीय भिन्न स्वरूप अनेकदा भेदभाव किंवा अपवर्जन ठरवते. गोरा-त्वचेच्या लोकांमध्ये ही घटना सहसा कमी दिसून येते, कारण अल्बनिझम असलेले लोक तितकेसे स्पष्ट नसतात आणि अपूर्ण स्वरुपाच्या बाबतीतही ते निदान राहू शकतात. तथापि, अल्बनिझम अत्यंत कलंकित करणारे आहे, विशेषत: काळ्या-कातडी लोकांमध्ये आणि काही लोकांमध्ये अगदी सामान्य अंधश्रद्धा आहे की अल्बनिझम असलेले लोक दुर्दैव आणतात.

युरोपमधील अल्बनिझमचे सामान्य प्रकार केवळ त्वचाच नव्हे तर डोळ्यांनाही प्रभावित करतात. तथापि, अनुवांशिक दोष आणि अल्बनिझमच्या स्वरूपावर अवलंबून उच्चारलेल्या लक्षणांची डिग्री मोठ्या प्रमाणात बदलते. तत्वतः, रंगद्रव्याची कमतरता, जी अल्बिनिझममध्ये कमी-अधिक प्रमाणात दिसून येते, यामुळे डोळ्यांचा रंग उजळ होतो.

नंतर बहुतेक डोळे हलके निळे दिसतात. थोड्या थोड्या वेळाने रक्त कलम जर प्रकाश तीव्र असेल तर डोळे किंचित गुलाबी किंवा फिकट लाल दिसू शकतात. तथापि, हे थेट लाल रंगाचे नाही बुबुळ.

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रंगद्रव्याची कमतरता इतकी स्पष्ट केली जात नाही, म्हणून अल्बनिझम असलेल्या प्रत्येकाला लालसरपणा येत नाही. बुबुळ. शिवाय, अल्बनिझम असलेल्या बर्‍याच लोकांचे डोळे प्रकाशासाठी (फोटोफोबिया) खूपच संवेदनशील असतात. अल्बनिझम असलेल्या लोकांमध्ये अवकाशीय दृष्टी आणि दृश्य तीक्ष्णतेचे विकार देखील संभव आहेत.

अल्बिनिझमच्या दुर्मिळ ओक्युलर स्वरूपात केवळ डोळ्यांनाच त्रास होतो, परंतु त्वचा सामान्यपणे गडद राहते. आयरिसच्या खराब रंगामुळे, अल्बनिझम असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यत: चकाकी वाढण्याची संवेदनशीलता असते. दृष्टीच्या इतर बाबींवर देखील परिणाम होऊ शकतो, कारण व्हिज्युअल कॉम्प्लेक्सच्या काही घटकांच्या विकासामध्ये मेलेनिन देखील सामील आहे.

उदाहरणार्थ, मेलेनिनच्या कमतरतेचा ऑप्टिकच्या विकासावर नकारात्मक प्रभाव पडतो नसा. यामुळे दृष्टीदोष, दृष्टी कमी होऊ शकते कंप (नायस्टागमस) किंवा मॅनिफेस्ट स्ट्रॅबिझमस (स्क्विंट). अल्बिनिझममध्ये व्हिज्युअल तीक्ष्णपणा देखील कमी केला जाऊ शकतो, कारण डोळयातील पडदा (फोवा सेंट्रलिस) वर तीक्ष्ण दृष्टीच्या जागेच्या संपूर्ण विकासासाठी मेलेनिन आवश्यक आहे.

अल्बिनिझमच्या रूग्णांमध्ये ते एकतर अपूर्ण (हायपोप्लासिया) आहे किंवा अजिबात विकसित झाले नाही (अप्लासिया). अल्बनिझमचे रुग्ण देखील बर्‍याचदा दृष्टीक्षेपाचे किंवा दूरदृष्टी असलेले असतात किंवा त्यांना केवळ अडचण असलेल्या विरोधाभास दिसतात. तथापि, रंग ओळख नेहमीच अप्रभावित असते.