होल्ट-ओराम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

होल्ट-ओरम सिंड्रोम हा मुख्यतः संबंधित एक विकृत रूप सिंड्रोम आहे हृदय च्या दोष आणि विकृती उत्तम एक उत्परिवर्तन परिणाम बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कारक उत्परिवर्तन तुरळकपणे उद्भवते आणि अशा प्रकारे ते नवीन परिवर्तनाशी संबंधित असतात. ह्रदयाचा दोष सर्जिकल सुधारणेकडे लक्ष दिले जाते उपचार.

हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम?

पायमल्लीच्या प्रामुख्याने सहभागासह जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोम हा रोगांचा एक गट आहे ज्यामध्ये हात व पायांच्या विविध विकृतींचा समावेश आहे. यातील एक होल्ट-ओरम सिंड्रोम आहे, ज्याला या नावाने देखील ओळखले जाते हृदय-हँड सिंड्रोम सिंड्रोम riट्रिओडिजिटल डिस्प्लेसियासच्या गटाशी संबंधित आहे, ज्यात वरच्या बाजूंच्या विकृतीसह जन्मजात विकार आणि हृदय. हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम व्यतिरिक्त, हार्ट-हँड सिंड्रोम प्रकार 2, हार्ट-हैंड सिंड्रोम प्रकार 3, आणि स्लोव्हेनियन प्रकारातील हार्ट-हैंड सिंड्रोम या रोगांमध्ये आहेत. १ 1960 in० मध्ये हॉल्ट-ओराम सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले गेले होते आणि ब्रिटीश बालरोग तज्ञ हॉल्ट आणि हृदय रोग तज्ज्ञ सॅम्युअल ओराम यांचे पहिले वर्णनकर्ते मानले जातात अट. होल्ट-ओराम सिंड्रोम दास एक तुलनेने दुर्मिळ विकार आहे आणि प्रत्येक 100,000 लोकांमध्ये एका प्रभावित व्यक्तीच्या सरासरी व्याप्तीशी संबंधित आहे. हॉल्ट-ओराम सिंड्रोममध्ये, हात आणि हृदयाच्या विकृतींचे कारण आहे आनुवंशिकताशास्त्र. सिंड्रोमची लक्षणे त्याच्या संशयास्पद कारणांइतकीच भिन्न आहेत. विकृती या विकारात हृदय आणि थंबमध्ये केंद्रित आहेत.

कारणे

जरी होल्ट-ओराम सिंड्रोम एक अनुवांशिक आणि जन्मजात डिसऑर्डर आहे, आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये थोडे कौटुंबिक वारंवारता दिसून येते. जरी सिंड्रोम स्वतंत्र प्रकरणांमध्ये स्वयंचलित प्रबल वारसा मध्ये वारसा असल्यासारखे दिसते आहे, परंतु बहुतेक केस दस्तऐवजीकरणांमध्ये तुरळक घटना सूचित होते. दस्तऐवजीकरण केलेल्या सुमारे 85 टक्के प्रकरणे नवीन उत्परिवर्तनामुळे असल्याचे दिसून येत आहे. हॉल्ट-ओरम सिंड्रोमचे प्राथमिक कारण म्हणजे अनुवांशिक उत्परिवर्तन जीन लोकस 12q23-24.1 यावेळी जीन लोकस हे तथाकथित टीबीएक्स 5 जनुक आहे, जे क्रोमोसोम 12 वर स्थित आहे आणि अंग आणि हृदयाच्या विकासामध्ये गुंतलेल्या प्रथिनेसाठी कोड बनवते. प्रथिने नेमकी काय आहेत हे अद्याप स्पष्ट केलेले नाही. किंवा विषारी किंवा मातृत्त्वाच्या प्रदर्शनासारख्या बाह्य घटकांद्वारे हे अद्याप स्पष्ट झाले नाही कुपोषण दरम्यान गर्भधारणा टीबीएक्स 5 च्या उत्परिवर्तनास प्रोत्साहित करा जीन. १० हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम रूग्णांपैकी किमान people० लोकांमध्ये जनुकातील परिवर्तनांचा शोध घेतला जाऊ शकतो. तथापि, शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की इतर जीन्समधील विकृती देखील सिंड्रोमची लक्षणे कारणीभूत ठरू शकतात. उदाहरणार्थ, विकृत रूप सिंड्रोम तीन-अंग थंब पॉलिसिन्डॅक्टिलीशी संबंधित आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हॉल्ट-ओसराम सिंड्रोम असलेले रुग्ण विकृतीवरील जटिलतेमुळे ग्रस्त आहेत जे प्राधान्यक्रमात त्यास प्रभावित करतात उत्तम आणि हृदय. जरी रुग्णाच्या विकृतींचे स्थानिकीकरण सामान्य आहे, परंतु हृदयाच्या विकृतीचे विविध प्रकार आहेत आणि उत्तम यात सामील असू शकते. क्लिनिकल चित्र अत्यंत भिन्न आहे. उदाहरणार्थ, ह्रदयाचा दोष वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष, एट्रियल सेप्टल दोष, एरिथिमिया किंवा वाहक विघटन म्हणून प्रकट होऊ शकतो. स्केलेटल विसंगती अंगठाच्या विकृती कमी करण्यासाठी संबंधित असू शकतात, परंतु त्रिज्या नॉन्यूनियन सारख्या विसंगती देखील उद्भवतात. सिंड्रोमच्या बर्‍याच रूग्णांना रेडिओलर्नर सिनोस्टोज आणि त्यातील विसंगती देखील होतात पसंती, स्कॅपुला किंवा क्लेव्हिकल. याव्यतिरिक्त, हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम पेक्टस कॅरिनाटम आणि संबंधित आहे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. प्रभावित व्यक्तींचे एक मोठे प्रमाण बोटांनी किंवा फॅलेंजच्या सिंडॅक्टिलीने देखील ग्रस्त आहे. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये ही लक्षणे हायपरटेलॉरिझमशी संबंधित आहेत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

होल्ट-ओरम सिंड्रोम सहसा चुकीचे निदान केले जाते. भिन्नरित्या, क्रोमोजोम 4 वर एसएएलएल 20 जनुकातील जनुक उत्परिवर्तनानुसार डॉक्टरांनी ओकिहिरो सिंड्रोमपासून लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये फरक करणे आवश्यक आहे, जे समान हाताच्या विकृती आणि हृदयाच्या दोषांशी संबंधित आहे. सर्वात संबंधित विभेद निदान ओकिहिरो सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये सहसा दुहेरी विसंगती असते. त्यांच्यात स्ट्रॅबिझम आहे, बहुतेकदा मुत्र विकृतीमुळे त्याचा परिणाम होतो आणि सुनावणीचे विकार, पाय विसंगती किंवा कानातील विकृती आहे. याव्यतिरिक्त, द थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-अबेंट रेडियस सिंड्रोम हॉल्ट-ओराम सिंड्रोमपेक्षा भिन्न असणे आवश्यक आहे, जे प्रामुख्याने प्राप्त होते प्रयोगशाळा निदानक्लिनिकली समान चित्रासह इतर सिंड्रोम फॅन्कोनी आहेत अशक्तपणा आणि पॅलिस्टर-हॉल सिंड्रोम. होल्ट-ओरम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान सरासरीपेक्षा कमी नाही. केवळ गंभीर प्रकरणांमध्ये केवळ उपचार करण्यायोग्य ह्रदयाचा दोष असतो ज्यामुळे रोगनिदान प्रतिकूल होते.

गुंतागुंत

होल्ट-ओराम सिंड्रोममुळे रुग्णाला असंख्य विविध विकृती आणि विकृती निर्माण होतात ज्यामुळे जीवन आणि रोजचे जगणे गुंतागुंत होऊ शकते. विशेषतः हृदयाच्या विकृतीमुळे त्याचा परिणाम होतो, म्हणून रुग्णाला ए हृदय दोष. हे देखील एक ठरतो ह्रदयाचा अतालता, ज्या सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्णाच्या मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकते. त्याचप्रमाणे, अंगठे मध्ये विसंगती उद्भवतात, ज्यामुळे दैनंदिन जीवनात काही हालचाली किंवा प्रक्रिया देखील अधिक कठीण बनतात. शरीरावर होणार्‍या विकृतीसाठी असामान्य नाही आघाडी इतर मुलांची छेडछाड करणे आणि त्यांना मारहाण करणे, यामुळे मानसिक तक्रारी होऊ शकतात आणि उदासीनता बर्‍याच रुग्णांमध्ये हे असामान्य नाही मूत्रपिंड विकार उद्भवू शकतात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना दृष्टीदोष आणि श्रवणशक्ती देखील ग्रस्त आहे. नियमानुसार, होल्ट-ओराम सिंड्रोमद्वारे आयुष्यमान अपरिवर्तित राहील, जोपर्यंत तेथे नाही हृदय दोष मृत्यूकडे नेणे हॉल्ट-ओरम सिंड्रोमचे कार्यकारणोपयोगी उपचार सहसा शक्य नसते, म्हणूनच केवळ लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मानसिक काळजी देखील आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

होल्ट-ओराम सिंड्रोम सहसा जन्मानंतर लगेचच निदान होते. विकृती किती स्पष्ट आहेत यावर अवलंबून, बाधित मुलाला पुढील वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. तत्वानुसार, गंभीर सिक्वेलीचा धोका कमी करण्यासाठी ह्रदयाचा दोष त्वरित उपचार केला पाहिजे. अशा गुंतागुंत असल्यास ह्रदयाचा अतालता किंवा एट्रियल सेप्टल दोषातील चिन्हे विकसित होतात, वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. अंगठ्यांच्या कंकाल विकृतींशी संबंधित वैद्यकीय व्यावसायिकाचा सल्ला घ्यावा. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी योग्य वैद्यांशी जवळून सल्ला घ्यावा आणि त्याला किंवा तिला कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती द्यावी. कारण होल्ट-ओराम सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे, कोणतेही कारणकारक उपचार उपलब्ध नाहीत. त्यामुळे कोणत्या विकृती उद्भवतात आणि पीडित व्यक्तीची स्थापना यावर अवलंबून रुग्णांना आयुष्यभर उपचार करावे लागतात. यामुळे बर्‍याचदा मानसशास्त्रीय तक्रारी देखील होतात, सोबत मानसिक काळजी देखील दर्शविली जाते. ज्या मुलांना गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा त्रास होत असेल त्यांनी त्यांच्या पालकांसह उपचारात्मक सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कोणतेही कार्यकारी उपचार उपलब्ध नाहीत. जनुक म्हणून भविष्यात कार्यक्षम उपचारांची थोडी आशा आहे उपचार सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहे. तथापि, या प्रकारच्या होईपर्यंत उपचार क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचल्यास, होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक असाध्य रोग राहील. अशा प्रकारे, रूग्णांवर उपचार करण्यासाठी सध्या फक्त लक्षणात्मक उपचारात्मक पर्याय उपलब्ध आहेत. अशा प्रकारे, थेरपी वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असते. ची लवकर दुरुस्ती करणे विशेषतः संबंधित आहे हृदय दोष. ही दुरुस्ती शल्यक्रिया करुन केली जाते. व्होफ सेप्टल दोष बाबतीत, उदाहरणार्थ, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाचे उद्दीष्ट उद्दीष्टातील दोष बंद करणे. वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोषातही हेच आहे. पहिल्यांदा अतिरेकांच्या विकृतीच्या सुधारणे दुय्यम असतात. ह्रदयाचा दोष यशस्वीपणे सुधारल्यानंतर, पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया प्रक्रिया गहाळ प्रवक्ते आणि स्वतंत्र सिंडॅक्टिल्स पुनर्संचयित करू शकतात. विद्यमान कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक सहसा संबोधित केले जाते शारिरीक उपचार. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, टायटॅनियम रिब कृत्रिम अवयव रोपण करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असू शकते. पेक्टस कॅरिनाटमसाठी, सामान्यत: शस्त्रक्रिया आवश्यक नसते. तथापि, मानसशास्त्रीय कारणास्तव, उदाहरणार्थ, नुस प्रक्रियेनंतर, वक्षस्थळाची शल्यक्रिया पुन्हा बदलली जाऊ शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

होल्ट-ओरम सिंड्रोमचा रोगनिदान योग्य आहे. आनुवंशिक दोष अस्तित्वात असला तरी, सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांद्वारे यावर पुरेसे उपचार केले जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम ग्रस्त ग्रस्त व्यक्तीचे आयुष्यमान सरासरीपेक्षा कमी नसते. तीव्र विकृतीच्या बाबतीत, आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता आहे. या रुग्णांमध्ये रोगनिदान लक्षणीयरित्या वाईट आहे.कार्डियॅक क्रियाकलाप प्रतिबंधित आहे आणि करू शकतो आघाडी जीवनाच्या अकाली शेवटपर्यंत. तथापि, बहुतेक रूग्णांवर चांगले आणि यशस्वीरित्या उपचार केले जाऊ शकतात. आनुवंशिक दोष उपस्थित झाल्यामुळे कोणताही उपचार होऊ शकत नसला तरी, अनेक सुधारात्मक पर्यायांची चांगली संभावना आहे. ह्रदयाचा क्रियाकलाप नियमित केला जातो आणि शक्य असल्यास शस्त्रक्रिया प्रक्रियेमध्ये ती पूर्णपणे दुरुस्त केली जाते. जरी निरोगी लोकांच्या तुलनेत जीवनात कायमस्वरूपी कमजोरी उद्भवू शकते, तरीही उपचारामुळे आयुष्याची चांगली गुणवत्ता प्राप्त होते. शारिरीक विकृती किंवा विकृती पुढील चरणात सुधारित केल्या आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विद्यमान विकृतीची आवश्यक किंवा इच्छित सुधार मुलाच्या वाढीची अवस्था पूर्ण झाल्यानंतर सुरू केली जाते. विकार तर आघाडी विकासात्मक प्रक्रियेतील सुधारणात्मक सुधारणा उपाय मध्ये घेतले आहेत बालपण लक्षणे कमी करण्यासाठी व्हिज्युअल बदलांमुळे, रुग्णाला मनोवैज्ञानिक सिक्वेलचा अनुभव येऊ शकतो. यामुळे एकूण रोगनिदान अधिकच बिघडते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, होल्ट-ओरम सिंड्रोम रोखू शकत नाही कारण बाह्य प्रभाव पाडणार्‍या घटकांवर निर्णायकपणे स्पष्टीकरण दिले गेले नाही.

फॉलो-अप

होल्ट-ओराम सिंड्रोम हा जन्मजात आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच उपाय किंवा पाठपुरावा काळजीसाठी पर्याय देखील खूप मर्यादित आहेत, म्हणून प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने त्यानंतरच्या उपचारासह लवकर शोधण्यावर अवलंबून असते. जर रूग्ण किंवा आई-वडील मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला या सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी प्रदान केले जावे. हॉल्ट-ओरम सिंड्रोमचा उपचार मुख्यतः हृदय दोषांच्या उपचारांवर केंद्रित आहे. हृदयाचे दोष शस्त्रक्रियेद्वारे सुधारले जाते आणि प्रक्रियेनंतर रुग्णाला बरे व विश्रांती घेणे आवश्यक आहे. असे केल्याने, रुग्णाला परिश्रम करणे किंवा शारीरिक हालचालींपासून परावृत्त करणे आवश्यक आहे. फिजिओथेरपीटिक उपचार करणे आवश्यक आहे असामान्य नाही, तरीही बरेच व्यायाम रूग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात. पीडित लोक कधीकधी त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबातील आणि मित्रांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. हे मानसिक उदासिनता किंवा प्रतिबंधित देखील करू शकते उदासीनता. शिवाय, निरोगी जीवनशैली निरोगी आहे आहार होल्ट-ओरम सिंड्रोमच्या कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम झाला आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

होल्ट-ओराम सिंड्रोम टाळता येऊ शकत नाही आणि तशाच प्रकारे मदत स्व-सहाय्याने देखील करता येऊ शकत नाही. या सिंड्रोमचे पीडित रूग्णाचे आयुर्मान वाढविण्यासाठी नेहमीच हृदयाच्या दोषांवर उपचार करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपावर अवलंबून असते. पूर्वीचे सिंड्रोम आढळल्यास रोगाचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता जास्त असते. शरीरावर इतर विकृती देखील शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केल्या पाहिजेत. प्रभावित झालेल्यांपैकी बर्‍याचजणांना या सिंड्रोमच्या मानसिक तक्रारी किंवा निकृष्टपणा संकुलांचा त्रास देखील होत असल्याने ते मानसिक उपचारांवर अवलंबून आहेत. तथापि, इतर रूग्णांशी, एखाद्याचे स्वतःचे पालक किंवा मित्र यांच्याशी संभाषण केल्यामुळे रुग्णाचा आत्मविश्वास वाढू शकतो आणि अशा प्रकारे मानसिक तक्रारी दूर होऊ शकतात. याउप्पर, काही रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या साथीदारांच्या मदतीवर अवलंबून असतात, ज्यायोगे हॉल्ट-ओरम सिंड्रोमच्या वेळी सौहार्दिक काळजीचा खूप सकारात्मक परिणाम होतो. कारण रोगाचा देखील परिणाम होऊ शकतो अंतर्गत अवयव, रूग्ण नियमितपणे तपासणी करतात आणि विविध डॉक्टरांकडून तपासणी करतात. हे प्रतिबंधित करू शकते मूत्रपिंड समस्या, उदाहरणार्थ. पीडित मुलांना या आजाराचे परिणाम आणि गुंतागुंत याबद्दल शिक्षण दिले पाहिजे.