होलोप्रोसेन्सेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

होलोप्रोसेन्सेफली ही माणसाची विकृती आहे मेंदू ते तुलनेने जास्त वारंवारतेसह होते. गर्भाशयात प्रभावित भ्रूणांचा मोठ्या प्रमाणात मृत्यू होतो. म्हणूनच, होलोप्रोसेन्सेफली असलेले काही रुग्ण जिवंत जन्माला येतात. होलोप्रोसेन्सेफली जन्मपूर्व स्वरुपाचा असतो आणि प्रामुख्याने चेहरा आणि पुढील भाग प्रभावित करते मेंदू.

होलोप्रोसेन्सफायली म्हणजे काय?

होलोप्रोसेन्सेफली तुलनेने सामान्य आहे, प्रत्येक 1000 गर्भधारणेमध्ये एक ते चार प्रकरणांचा प्रसार आहे. तथापि, गर्भाशयामध्ये असताना बहुतेक बाधित अर्भकांचा मृत्यू होतो, म्हणूनच अट प्रत्यक्षात जिवंत जन्मलेल्या 5000 ते 20 रुग्णांवर परिणाम होतो. होलोप्रोसेन्सेफली हा पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये जास्त वेळा होतो. हा आजार असलेल्यांपैकी अर्ध्याच्यात विकृती आहे गुणसूत्र. म्हणून, कामगिरी करणे आवश्यक आहे गुणसूत्र विश्लेषण प्रभावित रुग्णांमध्ये तुलनेने तरूण स्त्रियांमध्ये जन्मलेल्या बाळांमध्ये विशेषत: होलोप्रोसेन्सेफली सामान्य आहे. होलोप्रोसेन्सॅफलीच्या तिसर्‍या आणि सहाव्या आठवड्यात फॉर्म तयार होतो गर्भआयुष्य आहे. कारण म्हणजे आधीचे क्षेत्र मेंदू पूर्णपणे विभाजित करत नाही. च्या मध्यभागी अपाय झाल्यामुळे होणारे विकृती डोक्याची कवटी. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना फोरब्रेन, ज्यामध्ये डायफेन्लोन आणि एंडब्रेन असतात, पूर्णपणे भिन्न नसतात.

कारणे

होलोप्रोसेन्सेफलीच्या रोगजनकांच्या नेमकी प्रक्रिया आणि कारणे माहित नाहीत. बहुतांश घटनांमध्ये, होलोप्रोसेन्सेफली छोट्या-छोट्या स्वरूपात सादर करते. तथापि, अनुवांशिक घटक देखील अस्तित्त्वात असतात, जसे की पदार्थाची अंडरस्प्ली कोलेस्टेरॉल. हे होलोप्रोसेन्सेफलीच्या विकासात्मक डिसऑर्डरला अनुकूल आहे. आईमध्ये होलोप्रोसेन्सेफलीच्या विकासासाठी विविध अनुकूल घटक देखील आहेत. उदाहरणार्थ, मधुमेह मेल्तिस, टॉक्सोप्लाझोसिस आणि व्हायरल इन्फेक्शन गर्भ रोगाच्या विकासावर अनुकूल परिणाम होतो. रेटिनोइक acidसिड किंवा हायपोक्लेस्ट्रॉलियासारखे विविध बाह्य घटक देखील होलोप्रोसेन्सेफलीच्या निर्मितीस समर्थन देतात. याव्यतिरिक्त, असंख्य आहेत अनुवांशिक रोग जे होलोप्रोसेन्सेफलीच्या सरासरीपेक्षा जास्त घटनेशी संबंधित आहेत. यात ट्रायसोमी 13, जौबर्ट सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18, आणि तथाकथित 18 पी सिंड्रोम. मूलभूतपणे, होलोप्रोसेन्सेफलीच्या वारसाचा एक स्वयंचलित मंदी किंवा ऑटोसॉमल वर्चस्व मोडवर संशय आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

होलोप्रोसेन्सेफली हा विविध प्रकारच्या चिन्हेशी संबंधित आहे; तथापि, भिन्न व्यक्तींमध्ये संभाव्य लक्षणांची श्रेणी विलक्षण विस्तृत आहे. उदाहरणार्थ, होलोप्रोसेन्सेफली असलेल्या काही रुग्णांना फोडांचा त्रास होतो ओठ आणि टाळू, डोळ्यांचे अंतर, किंवा मध्यभागी स्थित एकल इनसीझर. इतर संभाव्य परिस्थितीत सायक्लोपीया, rरिनिन्सेफाली आणि एजनेसिसचा समावेश आहे. कधीकधी तथाकथित कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिया होतो. मेंदूमध्ये अलोबेरिक, लोबर किंवा सेमीलोबर होलोप्रोसेन्सेफली दिसतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जन्मपूर्व तपासणीच्या पद्धतींचा वापर करून आधुनिक काळात होलोप्रोसेन्सेफलीचे निदान करणे शक्य आहे. प्रामुख्याने, ठीक आहे अल्ट्रासाऊंड तंत्र वापरले जाते. अशाप्रकारे, गर्भाशयाच्या भ्रूण मध्ये तुलनेने लवकर टप्प्यावर होलोप्रोसेन्सेफलीचे निदान केले जाऊ शकते. सेमीलोबर आणि अ‍ॅलोबर होलोप्रोसेन्सेफली सहसा तुलनेने द्रुतपणे आढळतात. याउलट, लोबार होलोप्रोसेन्सेफलीचे निदान बर्‍याच वेळा कठीण होते. म्हणून लवकरच होलोप्रोसेन्सेफलीची उपस्थिती गर्भ पुष्टी झाली, पालकांना संपुष्टात आणण्याचा पर्याय देण्यात आला आहे गर्भधारणा वैद्यकीय कारणास्तव. त्यांनी मुलास ठेवण्याचा निर्णय घेतल्यास, योग्य उपाय घेणे आवश्यक आहे. हे सर्वप्रथम प्रसूती रुग्णालयाच्या निवडीशी संबंधित आहे जेणेकरुन नवजात मुलाची योग्य काळजी घेतली जाईल. होलोप्रोसेन्सेफलीचे निदान देखील पुन्हा किंवा जन्मानंतर प्रथमच केले जाते. या प्रक्रियेमध्ये, चिकित्सक सामान्यत: विविध इमेजिंग तंत्र वापरतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, एमआरआय स्कॅन, सोनोग्राफी आणि गणना टोमोग्राफी.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मेंदूतील विविध विकृतींमुळे गर्भाशयात असतानाच होलोप्रोसेन्सॅफीच्या परिणामी मुलाचा मृत्यू होतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, याचा परिणाम मानसिक तक्रारींमध्ये होतो आणि उदासीनता मुलाच्या पालकांमध्ये, जे मानसशास्त्रज्ञाद्वारे उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. मानसिक लक्षणे सुधारण्यापूर्वी बर्‍याचदा वर्षे लागू शकतात. जर मूल जन्माआधीच मरत नसेल तर विविध विकृती आणि विकृती उद्भवू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये सायक्लोपीया किंवा फाटलेला टाळू असतो. याचा रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बर्‍याचदा, पीडित व्यक्तीकडे फक्त एकच कात टाकलेला दात असतो जो जीवघेणा अन्न मिळवण्यास जटिल बनवितो. मुलाच्या जन्मादरम्यान गंभीर गुंतागुंत देखील होऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतरही, मुलाच्या विकृतीमुळे पालक मानसिक अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात. दुर्दैवाने, होलोप्रोसेन्सेफियली कारणे किंवा लक्षणांनुसार उपचार करणे शक्य नाही, म्हणून पहिल्या महिन्यात मुलाचा मृत्यू होतो. तथापि, क्वचित प्रसंगी, मूल जीवनाच्या पहिल्या वर्षात जगू शकते आणि त्यानंतर संपूर्ण जगण्याची शक्यता वाढली आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

होलोप्रोसेन्सेफलीची निश्चितपणे डॉक्टरांनी तपासणी करुन उपचार केले पाहिजेत. या रोगात स्वत: चा उपचार होत नाही आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. बहुतेक वेळा गर्भाशयात मुले मरतात, ज्यामुळे पुढील उपचार शक्य होणार नाहीत. डॉक्टरांच्या भेटीमुळे होलोप्रोसेन्सेफली निदान करण्यात मदत होऊ शकते, कारण लक्षणे एखाद्या दरम्यान आढळू शकतात अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. आईला इतर कोणत्याही लक्षणांचा अनुभव येत नाही. तथापि, नियमित परीक्षा होलोप्रोसेन्सफाईल लवकर ओळखू शकतात. बाबतीत स्थिर जन्म किंवा जन्मानंतर मुलाचा मृत्यू, प्रभावित पालकांनी मानसिक त्रास टाळण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. जर मूल जिवंत जन्मला असेल तर मुलाला जिवंत ठेवण्यासाठी पालकांना विविध डॉक्टरांच्या कडक पाठबळाची आवश्यकता असते. मूल सहसा रुग्णालयात थांबण्यावर अवलंबून असते.

उपचार आणि थेरपी

सध्या, होलोप्रोसेन्सफायलीवर कोणतेही कारक उपचार नाही. म्हणूनच, रुग्णांना सहसा लक्षणांनुसार उपचार मिळतात जे वैयक्तिक प्रकरणानुसार तयार होतात. तत्त्वानुसार, बहुतेक होलोप्रोसेन्सची मुले गर्भातच मरतात. जिवंत जन्माच्या रुग्णांचे निदान देखील नकारात्मक असते. होलोप्रोसेन्सेफलीचे तीव्र प्रकटीकरण आघाडी जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत बहुतेक प्रकरणांमध्ये मृत्यू. होलोप्रोसेन्सेफलीचे स्वरुप रोगाच्या रोगनिदानांवर देखील परिणाम करते. म्हणूनच, हा रोग अ‍ॅलोबारिक प्रकारात लोबार किंवा सेमीलोबिक प्रकारापेक्षा कमी अनुकूल आहे. जे रुग्ण त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात टिकतात ते बहुतेक वेळा होलोप्रोसेन्सेफलीचा अधिक अनुकूल मार्ग असतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, या व्यक्ती प्रौढत्वापर्यंत पोहोचतात. तथापि, या व्यक्तींना शारीरिक आणि संज्ञानात्मक विकार तसेच न्यूरोलॉजिकल कमजोरी देखील ग्रस्त आहेत. हे स्वत: ला प्रकट करतात, उदाहरणार्थ, मिरगीच्या जप्तीमध्ये. कधीकधी प्रभावित मुले बोललेली भाषा विकसित करण्यास अक्षम असतात. झोप विकार होलोप्रोसेन्सेफलीमुळे प्रभावित झालेल्यांमध्ये तुलनात्मकदृष्ट्या सामान्य आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

होलोप्रोसेन्सेफलीचा रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. विकासाच्या अवस्थेत बरीच बाधीत ओटीपोटात मृत्युमुखी पडतात. हा रोग गर्भाशयात वाढत्या गर्भाच्या पहिल्या आठवड्यात विकसित होतो आणि त्यावर उपचार करता येत नाहीत. ए मधील नियंत्रण भेटी दरम्यान निदान केले जाते गर्भधारणा गर्भाशयात असतानाही, उपचार सुरू करणे किंवा अनुवांशिक दोष सुधारण्याची कोणतीही शक्यता नाही. जर जन्म झाला तर अनेक नवजात प्रसूतीनंतर लगेचच मरतात. वाचलेल्यांचा पुरेसा उपचार केला जाऊ शकत नाही. ते मेंदूच्या कधीकधी गंभीर विकृतीसह जन्माला येतात जे बदलू शकत नाहीत. उपचार उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर आधारित असतो आणि त्याचा उपयोग लक्षणे कमी करण्यासाठी केला जातो. होलोप्रोसेन्सेफली असलेल्या नवजात मुलाचे आयुष्य लक्षणीय प्रमाणात कमी झाले आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्ण त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी बाहेरील मदतीवर अवलंबून असेल. विविध बिघडलेले कार्य आणि गंभीर मानसिक समस्या उद्भवतात मंदता उपस्थित आहे पीडित व्यक्तीसाठी खराब रोगनिदान व्यतिरिक्त, नातेवाईकांचे सिक्वेली किंवा आजार आहेत. मानसिक ताण करू शकता आघाडी आई-वडिलांमध्ये एक मानसिक विकृती. या व्यतिरिक्त चिंता डिसऑर्डर, आघात किंवा उदासीनता, मूल होण्याची अपूर्ण इच्छा किंवा एखाद्या घटनेच्या घटनेमुळे निरोगीपणाची दीर्घकालीन कमजोरी आणि जीवनाचा आनंद कमी होणे शक्य आहे. स्थिर जन्म.

प्रतिबंध

होलोप्रोसेन्सेफलीची कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नियंत्रण काढून टाका. कारण हा रोग प्रामुख्याने अनुवांशिक आणि बाह्य घटकांमुळे होतो. केवळ काही विशिष्ट ओळखले गेले जोखीम घटक अंशतः गर्भवती आईच्या नियंत्रणाखाली असतात. यात समाविष्ट मधुमेह मेलीटस, उदाहरणार्थ. याव्यतिरिक्त, अभ्यास असे दर्शवितो की होलोप्रोसेन्सेफली विशेषतः अगदी तरूण गर्भवती महिलांवर परिणाम करते. जन्मपूर्व परीक्षांच्या माध्यमातून, जन्म न झालेल्या मुलामध्ये होलोप्रोसेन्सेफली लवकर आढळू शकते.

फॉलो-अप

दुर्दैवाने, होलोप्रोसेन्सिस ग्रस्त मुलांचे एक मोठे प्रमाण गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर लगेचच मरण पावले आहे. या प्रकरणांमध्ये, आफ्टरकेअर नातेवाईकांच्या मानसिक आधारावर मर्यादित आहे. हे प्रामुख्याने मुलाचे स्वत: चे कुटुंब आणि जवळच्या मित्रांनी प्रदान केले पाहिजे आणि मनोचिकित्साद्वारे पूरक असू शकते उपचार आवश्यक असल्यास धोका कमी करणे उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. जर मुलाचा जन्म जिवंत झाला असेल तर त्याने किंवा तिला जिवंत ठेवण्यासाठी सखोल वैद्यकीय काळजी घेणे आवश्यक आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत लांब रुग्णालयात मुक्काम म्हणून हा भाग घेतला जातो. पालक हळूहळू काळजीत सामील होतात आणि नंतर त्यांच्या भागासाठी गहन वैद्यकीय सेवा मिळविण्यासाठी देखील ते वकिल करू शकतात घर काळजी. जर मुल जीवनाच्या गंभीर पहिल्या वर्षात जिवंत राहिला तर तो एक सकारात्मक परिणाम आहे आणि प्रौढत्वापर्यंत पोहोचण्याची उच्च शक्यता असते. तथापि, अनेक शारीरिक आणि संज्ञानात्मक विकृती तसेच न्यूरोलॉजिकल कमजोरीमुळे ते आयुष्यभर बाह्य मदतीवर अवलंबून असतील. नातेवाईकांनी याची खात्री करुन घ्यावी की नियमित तपासणी केली जाते आणि अपस्मार आणि इतर लक्षणे व तक्रारी उद्भवल्यास त्या योग्य पद्धतीने डॉक्टरांनी घेतल्या पाहिजेत.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वत: ची मदत करण्याद्वारे होलोप्रोसेन्सेफली उपचार करणे शक्य नाही. अशा परिस्थितीत, बरीचशी बाधीत मुले गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात. लवकर मृत्यू झाल्यास, पालकांना मानसिक आधाराची आवश्यकता असते. हे प्रामुख्याने जवळच्या मित्रांद्वारे किंवा पालकांच्या स्वत: च्या कुटुंबाद्वारे प्रदान केले जावे. परंतु मानसशास्त्रज्ञांशी संपर्क देखील बाधित पालकांसाठी मदत होऊ शकतो. त्या मदतीद्वारे, मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता टाळता येऊ शकतात आणि कमी करता येतात. जर मुल जीवनाच्या पहिल्या वर्षात टिकून असेल तर बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते प्रौढपणातही पोचू शकतात. तथापि, रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात, कारण ते केवळ दैनंदिन जीवनातील बर्‍याच गोष्टी करू शकत नाहीत. तद्वतच, ही मदत रुग्णाच्या स्वत: चे पालक, नातेवाईक किंवा मित्रांद्वारे पुरविली जाते. मानसशास्त्रीय स्तरावर देखील, इतर लोकांशी संपर्क साधण्यामुळे नेहमी रोगाचा ओघात सकारात्मक परिणाम होतो. विविध व्यायामाद्वारे संज्ञानात्मक विकार दूर केले जाऊ शकतात. च्या बाबतीत मायक्रोप्टिक जप्तीतथापि, त्वरित वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहे. बर्‍याचदा, ज्या पालकांच्या मुलास होलोप्रोसेन्सॅफली आहे अशा इतर पालकांशी संपर्क साधल्यास त्या रोगाचा आणि त्याच्या जीवन-गुणवत्तेवर देखील चांगला परिणाम होऊ शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.