हेमीफासियल मायक्रोसॉमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया ही एकतर्फी विकृती आहे डोके जे विविध विकृतींमुळे होते. लॅटिन नाव, ज्याचे संक्षिप्त रूप HFM, चे अट "चेहऱ्याच्या अर्ध्या भागाची लहान वाढ" असे भाषांतर केले जाऊ शकते. ICD नुसार वर्गीकरण अनुक्रमे 10 – Q75.8 आणि Q87.0 आहेत.

हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया म्हणजे काय?

हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया हा क्रॅनिओफेसियल किंवा विकृती आहे ज्यावर परिणाम होतो डोक्याची कवटी किंवा चेहरा. हे तुलनेने क्वचितच घडते, परंतु तरीही ही दुसरी सर्वात सामान्य विसंगती आहे डोके, फाट्यासह ओठ आणि टाळू. सरासरी, सुमारे 13,000 मुलांपैकी एकाला हा आजार होतो. संभाव्यतः, पहिल्या दोन महिन्यांत विकृती विकसित होतात गर्भधारणा आणि नंतर तीव्रतेमध्ये बदलते. विकृती असममित असतात आणि सामान्यतः डोळे आणि कान तसेच चेहऱ्याच्या विविध भागांसारख्या ज्ञानेंद्रियांवर पसरतात. डोक्याची कवटी, विशेषतः जबडा. याव्यतिरिक्त, तेथे सहसा मऊ ऊतींचे नुकसान होते. हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया बहुतेक वेळा गोल्डनहर सिंड्रोमशी समतुल्य असते. तथापि, काटेकोरपणे सांगायचे तर, हा या रोगाचा फक्त एक घटक आहे, ज्यामध्ये मणक्यामध्ये देखील समस्या उद्भवतात आणि अंतर्गत अवयव. हेच Moeschler-Clarren सिंड्रोमवर लागू होते, ज्यामध्ये त्रिज्या देखील प्रभावित होतात.

कारणे

हेमिफेशियल मायक्रोसोमियाची नेमकी कारणे सध्या अज्ञात आहेत. या क्षेत्रात यापूर्वी विविध संशोधने झाली असली तरी अपेक्षित यश अद्याप मिळालेले नाही. आतापर्यंतचे सर्वात आशादायक परिणाम 2014 च्या अभ्यासातून आले आहेत ज्यात अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी इटालियन कुटुंबाचा सखोल आढावा घेतला ज्यामध्ये अनेक सदस्य हेमिफेशियल मायक्रोसोमियाने प्रभावित आहेत. अनुवांशिक विश्लेषणाने गुणसूत्र 14 वर डुप्लिकेशन्सची आश्चर्यकारक संख्या उघड केली. जीन तेथे, OTX2 नावाचे, वेगळे केले गेले आणि तथाकथित ऑन्कोजीन म्हणून ओळखले गेले. साठी ट्रिगर असू शकते मेंदू ट्यूमर आणि हेमिफेशियल मायक्रोसोमियावर देखील प्रभाव असल्याचे दिसते. तथापि, संशोधकांनी डुप्लिकेशन्स हे एकमेव कारण नाकारले आहे. हा अनुवांशिक दोष कशामुळे सुरू होतो हे देखील अद्याप अस्पष्ट आहे. प्राण्यांमधील काही प्रयोग भ्रूण अवस्थेत रक्तस्राव होण्याची शक्यता दर्शवतात. ते विविध औषधांच्या सेवनामुळे होऊ शकतात, औषधे किंवा विषारी रसायने, जसे की कीटकनाशके. शिवाय, आईमध्ये मधुमेहाचा रोग देखील अशा रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

उद्भवणाऱ्या विकृती वेगवेगळ्या असतात आणि अनेकदा स्पष्टपणे ओळखल्या जाऊ शकतात. निर्णायक घटक एक अविकसित जबडा आहे. विकृती खालच्या आणि वरच्या दोन्ही जबड्यांवर परिणाम करतात आणि त्यामुळे सहसा बोलण्यात अडचण येते किंवा गिळताना अस्वस्थता येते. रुग्णाची हनुवटी सहसा थोडीशी विस्थापित असते. हे स्पष्टपणे चेहऱ्याच्या रोगग्रस्त बाजूकडे निर्देश करते, जेथे कोपरा तोंड वर ते निरोगी बाजूपेक्षा किंचित जास्त आहे. याव्यतिरिक्त, संबंधित डोळा आणि कान विकृतीमुळे प्रभावित होतात. डोळा बर्‍याचदा मोठा होतो किंवा डोळ्याच्या सॉकेटमध्ये लक्षणीयपणे खाली असतो. क्वचित प्रसंगी ते पूर्णपणे गायब आहे. ऑरिकलची विसंगती आणि अपूर्णपणे तयार झालेली श्रवण कालवा आढळले आहेत. म्हणून, हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया असलेल्या रुग्णांना जवळजवळ नेहमीच कमीतकमी आंशिक बहिरेपणा असतो किंवा अंधत्व. हेमिफेशियल वाढीच्या दोषांमुळे, चेहर्यावरील हावभाव केवळ एका बाजूला शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, ग्रीवाच्या मणक्याला त्यानंतरच्या चिकटपणामुळे हालचालींचे स्वातंत्र्य वाढत्या प्रमाणात प्रतिबंधित केले जाऊ शकते.

निदान

दंडाच्या मदतीने हेमिफेसियल मायक्रोसोमियाचे निदान आधीच शक्य आहे अल्ट्रासाऊंड गर्भाशयात ही जन्मपूर्व तपासणी विशेषतः उच्च-रिझोल्यूशन उपकरणासह केली जाते जी लक्ष्यित निदान सक्षम करते. जन्मानंतर, विशिष्ट चिन्हे सहसा लगेच ओळखता येतात. पुढील तपासण्या नंतर एक्स-रे किंवा त्याद्वारे केल्या जातात गणना टोमोग्राफी.

गुंतागुंत

या रोगात, विविध विकृती आहेत, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये वर होतात डोके रुग्णाची. या विसंगती त्याद्वारे होऊ शकतात आघाडी विविध गुंतागुंत आणि तक्रारी. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती गंभीरपणे अविकसित जबडा ग्रस्त आहे. या ठरतो भाषण विकार आणि गिळताना त्रास होणे.आवश्यक असल्यास, या रोगामुळे अन्न आणि द्रव यांचे सामान्य सेवन देखील यापुढे शक्य नाही. त्याचप्रमाणे, हनुवटी विस्थापित होते, परिणामी सौंदर्यशास्त्र कमी होते ज्यामुळे मानसिक त्रास होऊ शकतो. विकृतीमुळे मुलांमध्ये छेडछाड आणि धमकावणे होऊ शकते. कान आणि डोळ्यांवर देखील विकृती आढळतात, त्यामुळे रुग्णाची दृष्टी किंवा ऐकणे मर्यादित असू शकते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीला पूर्ण त्रास होतो अंधत्व किंवा बहिरेपणा. तक्रारींमुळे रुग्णासाठी दैनंदिन जीवन अत्यंत मर्यादित आहे आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. शिवाय, वाढीमध्ये अडथळे येतात. तथापि, बुद्धिमत्तेच्या विकासावर रोगाचा प्रभाव पडत नाही. उपचार होत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. बहुतेक तक्रारी शस्त्रक्रियेने दुरुस्त करणे आणि अशा प्रकारे त्या पूर्णपणे काढून टाकणे शक्य आहे. तथापि, पुढील कोर्स रोगाच्या तीव्रतेवर आणि तक्रारींवर अवलंबून असतो.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

हा रोग प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय अस्वस्थता आणि अडचणींशी संबंधित असल्याने, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. जेव्हा मुलाला गंभीर विकृती येते तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे डोळ्यांना थेट दिसू शकतात आणि प्रामुख्याने रुग्णाच्या चेहऱ्यावर दिसतात. शिवाय, गिळताना त्रास होणे किंवा भाषण समस्या देखील रोग सूचित करतात आणि तपासणी करणे आवश्यक आहे. डोळे आणि कान देखील वारंवार विकृतींमुळे प्रभावित होतात, ज्यामुळे मुलांना देखील दृष्टी कमी होते किंवा नीट ऐकू येत नाही. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, अंधत्व किंवा बहिरेपणा देखील रोग सूचित करते. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना वाढ विकारांचा त्रास होऊ शकतो. ही लक्षणे आढळल्यास, बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा, परंतु वैकल्पिकरित्या सामान्य चिकित्सक मदत करू शकतो. रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो, तो विविध तज्ञांद्वारे केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अनेक लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या वाढविली जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

विकृतींचा उपचार अनेक चरणांमध्ये केला जातो. मोठ्या प्रमाणावर, यात असंख्य पुनरुत्पादक शस्त्रक्रियांचा समावेश होतो ज्या प्रौढत्वात केल्या जातात. होय, वय आणि विकासाच्या टप्प्यावर अवलंबून, मुलाच्या वाढीमुळे कोणती सुधारणा आधीच केली जाऊ शकते किंवा कोणती उशीर होणे आवश्यक आहे याचा वैयक्तिक निर्णय घेतला जातो. या पार्श्‍वभूमीवर, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये अनेकदा केवळ हस्तक्षेप केले जातात जे प्रतिबंधित करण्याच्या उद्देशाने असतात. वेदना किंवा गुंतागुंत. यासहीत श्वेतपटल, जे जन्मानंतर लगेच केले जाते जर श्वास घेणे अरुंद वायुमार्गामुळे कार्य करत नाही. नंतर, वरचा आणि खालचा जबडा दुरुस्त केला जातो आणि दातांच्या मागील अशुद्धतेवर ऑर्थोडॉन्टिक उपचार केले जातात. विद्यमान भाषण दोषांसाठी, सामान्यतः स्पीच थेरपिस्टचा सल्ला देखील घेतला जातो. हे देखील आवश्यक आहे, विशेषतः जर कानाच्या क्षेत्रातील विकृतीमुळे मुलास ऐकण्याचा विकार असेल. कान आणि प्रभावित डोळे बहुतेक भागांसाठी पुनर्रचना करता येतात. आजकाल, वाढ-विस्कळीत हाडे सह लांब आहेत कॉलस लक्ष विचलित करणे येथे, द हाडे वेगळे केले जातात, अशा प्रकारे दोन तुकड्यांमध्ये नवीन हाडांचा पदार्थ तयार होऊ शकतो. ही प्रक्रिया लागू नसलेली ठिकाणे बहुतांशी भरलेली असतात प्रत्यारोपण हाड टिश्यू किंवा सिलिकॉन बनलेले.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया सहसा होत नाही आघाडी सुरुवातीपासूनच उपचार केल्यास आयुर्मानात घट होईल. तथापि, प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता अत्यंत मर्यादित आहे. शरीराच्या अर्ध्या भागाच्या एकतर्फी विकासाच्या विलंबामुळे विविध विकृती आणि अपंगत्व येते, ज्यामुळे मुलाच्या सर्वांगीण विकासावरही परिणाम होऊ शकतो. या आजारासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे नेत्रगोलकाची अनुपस्थिती किंवा न्यूनता किंवा विकसित नसलेल्या ऑरिक्युलर विकृती. श्रवण कालवा. शिवाय, चेहरा एका बाजूला विस्थापित होऊ शकतो. विशेषत: जबडाच्या विकृतीमुळे तीव्र होऊ शकते श्वास घेणे समस्या. त्याच वेळी, हृदय दोष देखील शक्य आहेत. उपचाराशिवाय, गंभीर दुय्यम रोग श्वसन प्रतिबंधांमुळे होऊ शकतात. उपचारांची तीव्रता आणि यश यावर अवलंबून, विविध लक्षणे जसे की श्रवणशक्ती, बहिरेपणा, गिळण्यात अडचण, बोलण्यात अडचण, सतत दातांच्या समस्या, ऍलर्जीची प्रवृत्ती, वाढण्यास अपयश किंवा शिक्षण विकार नंतर लक्षात येतात. तथापि, सर्व लक्षणे दिसणे आवश्यक नाही. संपूर्ण वाढीच्या टप्प्यात, ए उपचार वाढीसाठी अनुकूल करणे आवश्यक आहे. मुलाच्या पुढील विकासाच्या शक्यता या यशावर अवलंबून असतात उपचार. बाधित लोकांच्या जीवनाचा दर्जा सुधारण्यातही त्याची मोठी भूमिका आहे. अशा प्रकारे, शारीरिक आणि परिणामी मानसिक समस्या या दोन्हींचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर मोठा प्रभाव पडतो. ऐकण्याच्या आणि बोलण्याच्या समस्यांमुळे मुलाच्या सर्वांगीण विकासास विलंब होऊ शकतो. अनेक प्रभावित व्यक्तींना नकार, छेडछाड आणि त्यानंतरच्या सामाजिक बहिष्काराचे मानसिक परिणाम देखील भोगावे लागतात.

प्रतिबंध

नेमक्या कारणांवर अद्याप संशोधन झालेले नसल्यामुळे, हेमिफेशियल मायक्रोसोमियाचा प्रतिबंध करणे कठीण आहे. तथापि, ही वस्तुस्थिती आहे की हा रोग प्रबळपणे वारशाने मिळतो, त्यामुळे प्रभावित व्यक्तींनी यशस्वी उपचार असूनही मुले होण्याच्या त्यांच्या इच्छेबद्दल काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे. गर्भवती मातांना ते घेण्यापासून परावृत्त करण्याचा सल्ला दिला जातो औषधे आणि अत्यावश्यक औषधे.

आफ्टरकेअर

नियमानुसार, खूप कमी, जर असेल तर, उपाय या आजाराने बाधित व्यक्तीसाठी थेट उपचार उपलब्ध आहेत. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून रोखण्यासाठी रुग्ण मुख्यत्वे जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे रोगाचे लवकर निदान करण्यावर अवलंबून असतो. रोग जितक्या लवकर शोधला जाईल आणि त्यावर उपचार केले जातील, सामान्यतः रोगाचा पुढील कोर्स तितका चांगला होईल. या रोगाचा उपचार सहसा किरकोळ शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे केला जातो. अशा ऑपरेशननंतर, रुग्णाने विश्रांती घ्यावी आणि त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. उपचार प्रक्रिया मंद होऊ नये म्हणून कठोर किंवा शारीरिक हालचालींची शिफारस केलेली नाही. बर्याच बाबतीत, सर्व विकृती दुरुस्त करणे आवश्यक आहे. श्रवणयंत्र किंवा व्हिज्युअल एडच्या मदतीने डोळे किंवा कानांबद्दलच्या तक्रारी दूर केल्या जातात. विशेषतः पीडित मुलाच्या पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की मुलाने हे कपडे घातले आहेत एड्स कायमस्वरूपी तक्रारी वाढू नयेत. सर्वसाधारणपणे, लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी डॉक्टरांकडे अत्यंत नियमित तपासणी आवश्यक असते.

हे आपण स्वतः करू शकता

हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया हा अत्यंत दुर्मिळ आहे जीन आनुवंशिकतेद्वारे प्रसारित होणारा प्रभाव. जरी रोगाचे मूल्य असलेली लक्षणे कधीकधी विकसित होतात, हेमिफेसियल मायक्रोसोमिया स्वतःच एक रोग मानला जात नाही. पासून जीन परिणाम जन्मापूर्वीच दिसून येतो, संबंधित विकृती एकतर जन्मपूर्व निदान होते किंवा थेट जन्माच्या वेळी लक्षात येते. म्हणून, हे प्रामुख्याने पालक आहेत जे त्यांच्या मुलांसाठी जबाबदार आहेत आणि उपचाराच्या सर्व पायऱ्या सुरू आणि मंजूर करू शकतात. मुलाच्या वाढीनुसार आणि होणार्‍या नुकसानीनुसार, चेहऱ्याचा न वाढणारा आणि खुंटलेला अर्धा भाग आणि शक्यतो प्रभावित झालेल्या अवयवांना चेहऱ्याच्या निरोगी अर्ध्या भागाशी जुळवून घेण्यासाठी विविध शस्त्रक्रिया वैयक्तिकरित्या केल्या जाऊ शकतात. पालकांसाठी त्यांच्या मुलाला केवळ वैद्यकीय मदतच नाही तर मानसिक आधार देणे आणि मुलाचा आत्मविश्वास मजबूत करणे खूप महत्वाचे आहे. आज, प्लास्टिक सर्जरीमुळे अनुवांशिक दोष मोठ्या प्रमाणात अदृश्य करण्यासाठी अनेक शक्यता आहेत. तरुण रुग्णांसाठी चांगले सामाजिक वातावरण खूप महत्वाचे आणि उपयुक्त आहे. हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया असलेले प्रौढ अनुवांशिक दोषाने मोठे झाले आहेत आणि त्यांच्या लक्षणांशी खूप परिचित आहेत. दैनंदिन जीवनातील अडचणींचा सामना करण्यासाठी उपचारात्मक चर्चा करता येते. डॉक्टरांच्या नियमित भेटीमुळे विकसित दोषांचा पुढील मार्ग नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होते.