हिर्स्स्प्रिंग्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हिर्सचस्प्रुंग रोगाला जन्मजात मेगाकोलोन, हर्सचस्प्रुंग रोग किंवा agगॅलिओनॉटिक मेगाकोलन देखील म्हणतात. हा मोठ्या आतड्याचा रोग आहे. त्याचे शोध लावणारे हाराल्ड हिरशस्प्रंग यांच्या नावावर ठेवले गेले आहे, ज्याने प्रथम 1886 मध्ये या रोगाचे वर्णन केले.

हर्ष्स्प्रंग रोग म्हणजे काय?

हर्ष्स्प्रंग रोग अँग्लिओनोसच्या गटात वर्गीकृत आहे. अ‍ॅग्लिओनोसिस एक जन्मजात रोगाचे वर्णन करते ज्यामध्ये आतड्यांमधील मज्जातंतू पेशी हरवल्या जातात. परिणामी आतड्यांमधील हालचाल करण्याच्या क्षमतेत ती क्षीण होते. हर्ष्स्प्रंग रोग जन्मजात आहे आणि 5,000,००० नवजात मुलांपैकी एकामध्ये आढळते. मुलींपेक्षा मुलांचा जास्त त्रास होतो. हर्ष्स्प्रंग रोग सहसा संयोजनात पाहिले जाते डाऊन सिंड्रोम (बाधित झालेल्यांपैकी जवळजवळ 12 टक्के लोकांनाही हर्ष्स्प्रंग रोग आहे). तसेच इतर विकृतींसह संयोगाने सिस्टिक फायब्रोसिस कमी सामान्य आहेत, परंतु देखील आढळतात. सहसा फक्त गुदाशय किंवा सिग्मॉईड ग्रस्त आहे, पीडित लोकांच्या पाच टक्के भागात एकूण 40 सेमी आतड्यांचा परिणाम होतो. आणखी पाच टक्के प्रकरणांमध्ये संपूर्ण आतड्यांसंबंधी विभागात कोणतेही न्यूरॉन्स नसतात. हिरशस्प्रुंगच्या आजारामध्ये, आतड्यांमधील स्नायू जास्त प्रमाणात वाढतात. परिणामी, ते spasmodically संकुचित होतात आणि आतड्यांचा विभाग एकत्र पिळून काढला जातो. जेव्हा रोगी शौचालयात जाते तेव्हा परिणामी आतड्याची रिक्तता नाही बद्धकोष्ठता. यामुळे आतड्यांसंबंधी मल आणि मेगाकोलोनच्या आतड्यात तीव्र अडथळा निर्माण होतो. यामुळे फुगलेल्या ओटीपोटात आणि उलट्या.

कारणे

हिरशस्प्रुंगच्या आजाराच्या लक्षणांचे कारण म्हणजे मज्जातंतूंच्या पेशींचा अभाव कोलन. येथे, हे प्रामुख्याने आहे गँगलियन पेशी प्रभावित आहेत. यामुळे आतड्याचा विभाग विस्फोटकपणे संकुचित होतो. मज्जातंतूंच्या पेशींच्या विकृतीमुळे, वाढली एसिटाइलकोलीन प्रसिद्ध केले आहे, एक महत्त्वाचे न्यूरोट्रान्समिटर. या आजाराच्या प्राण्यांच्या कारणांमध्ये तात्पुरते कमी समाविष्ट आहे रक्त प्रवाह गर्भ, आईच्या उदरात व्हायरल इन्फेक्शन, परिपक्वता विकार किंवा न्यूरोब्लास्ट घुसखोरी. अनुवंशिक बदल हर्ष्स्प्रंगच्या आजाराच्या अनुषंगाने देखील ओळखले जाऊ शकतात: काही जनुकांमधील परिवर्तनांचे कारण देखील असू शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हिरशस्प्रंगच्या आजाराची पहिली लक्षणे बाल्यावस्थेत दिसून येतात. उदासीन ओटीपोट आणि पहिल्याची अनुपस्थिती आतड्यांसंबंधी हालचाल (मेकोनियम) लक्षात घेण्यासारखे आहेत. कधीकधी अगदी एक आतड्यांसंबंधी अडथळा नवजात मध्ये विकसित होते. तथापि, अशीही काही प्रकरणे आहेत ज्यात स्थिर सारख्या ठराविक तक्रारी आहेत फुशारकी आणि तीव्र बद्धकोष्ठता मुलाचे दुग्ध होईपर्यंत दिसू नका. या प्रकरणांमध्ये, फक्त लहान क्षेत्रे कोलन संकुचित आहेत, जेणेकरून अर्भक अद्याप आहार देऊन स्टूल पास करण्यास व्यवस्थापित करतात आईचे दूध. या परिस्थितीत हे शक्य आहे कारण स्टूलच्या प्रभावामुळे मऊ सुसंगतता असते आईचे दूध आणि तरीही आतड्याच्या छोट्या छोट्या छोट्या संकुचित भागावरुन जाऊ शकते. तथापि, च्या बदलासह हे बदलते आहार बाळाच्या दुग्धपानानंतर. अन्नातील फायबरमुळे स्टूल घट्ट आणि दाट होते. वाहतूक यापुढे यशस्वी होणार नाही. द गुदाशय रिक्त राहते कारण विष्ठा यापुढे अरुंद रस्तामधून जाऊ शकत नाही. विष्ठा कॉन्ट्रॅक्शनच्या समोर जमा होते. यामुळे आतड्यांचा अधिकाधिक विस्तार होतो आणि परिणामी मेगाकोलोन म्हणून ओळखले जाते. काही रुग्ण यापुढे अजिबात स्टूल पास करू शकत नाहीत. ओटीपोटात पोकळीत आतड्यांमधे विपुल प्रमाणात विष्ठा राहते. गुंतागुंत मध्ये विषबाधा, आतड्यांसंबंधी छिद्र, पुवाळलेला असू शकतो पेरिटोनिटिस, आणि अखेरीस संभाव्य प्राणघातक देखील होते सेप्सिस (रक्त विषबाधा).

निदान आणि कोर्स

हिर्शस्प्रंगच्या आजाराची पहिली चिन्हे जन्मानंतर काही दिवसांनंतर दिसून येतात, जेव्हा सामान्य मेकोनियम स्त्राव (प्युरपेरल म्हणून ओळखले जाते) थुंकी) नवजात मुलामध्ये अनुपस्थित आहे. मेकोनियम अर्भकांमधील स्टूलचे वर्णन करण्यासाठी वापरली जाणारी संज्ञा. त्यानंतर डॉक्टर नवजात मुलाची गुदाशय तपासणी करेल. अरुंद गुदा कालवा किंवा रिक्त असल्यास गुदाशय हे पाहिले जाऊ शकते, ही हिरशस्प्रंगच्या आजाराची आणखी चिन्हे आहेत. प्रौढांमध्ये हर्ष्स्प्रंगचा आजार क्वचितच पाळला जातो. जेव्हा हर्ष्स्स्प्रंग रोग प्रौढांमध्ये होतो तेव्हा सर्वात सामान्य लक्षण तीव्र आहे बद्धकोष्ठता. जेव्हा वयस्क होईपर्यंत हिरशस्प्रिंग रोगाचा निदान होत नाही, तेव्हा बहुधा आतड्यांचा प्रभावित भाग फारच कमी असतो आणि म्हणूनच आयुष्याच्या उत्तरार्धात लक्षात येत नाही. निदान निश्चिततेसाठी, सिरियल सक्शन बायोप्सी पासून श्लेष्मल त्वचा गुदाशय मध्ये आवश्यक आहे: या अंतर्गत आतडे पासून मेदयुक्त घेणे यांचा समावेश आहे सामान्य भूल, जे नंतर प्रयोगशाळेत तपासले जाऊ शकते आणि अशा प्रकारे हिरशस्प्रिंगच्या रोगाच्या निदानाची पुष्टी करते. जर हिरशस्प्रुंग रोगाचा उपचार केला नाही तर तो होऊ शकतो आघाडी ते दाह आतड्यात, जसे की एन्टरोकॉलिटिस, जे जवळजवळ 40 टक्के प्रकरणांमध्ये प्राणघातक ठरू शकते. हे देखील करू शकता आघाडी ते सेप्सिस or पेरिटोनिटिसएक दाह मध्ये पेरिटोनियम.

गुंतागुंत

हिर्श्स्प्रुंग रोगामुळे बाधित झालेल्यांना अत्यंत अप्रिय लक्षणांनी ग्रासले आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, याचा परिणाम फुगलेला ओटीपोटात होतो आणि त्यामुळे बद्धकोष्ठतेमध्ये कधीच होत नाही. शिवाय, उलट्या हे देखील उद्भवू शकते, जे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील होऊ शकते आघाडी ते आतड्यांसंबंधी अडथळा, जे रुग्णाला प्राणघातक ठरू शकते. हिरशस्प्रंगच्या आजाराची लक्षणे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात बरीच मर्यादा आणतात. गुदद्वारासंबंधीचा कालवा देखील अरुंद आहे, ज्यास होऊ शकते वेदना शौच दरम्यान. त्याचप्रमाणे, आतड्यात वेगवेगळ्या जळजळ होतात आणि यामुळे होऊ शकते दाह या पेरिटोनियम. सामान्यतः शस्त्रक्रियेद्वारे हिर्स्स्प्रंग रोगाचा उपचार केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, कृत्रिम निर्मिती गुद्द्वार शस्त्रक्रिया होईपर्यंत आवश्यक आहे. तारुण्यातील गुंतागुंत किंवा परिणामी होणारे नुकसान टाळण्यासाठी ऑपरेशन स्वतः जन्मानंतरच केले जाते. जर उपचार यशस्वी झाला तर रुग्णाची आयुर्मान कमी होणार नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कारण बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा आजार बालपणात होतो, लहान मुलांच्या पालकांनी आणि लहान मुलांनी दक्षता वाढवली पाहिजे. जर थोडे किंवा नाही असेल तर आतड्यांसंबंधी हालचाल, चिंता करण्याचे कारण आहे आणि बालरोग तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. मध्ये समवर्ती सूज पोट आंतड्यांचीही तपासणी करुन त्यावर उपचार केले पाहिजेत. जर अस्वस्थ आणि चिकाटी असेल तर फुशारकी, बद्धकोष्ठता किंवा तीव्र अस्वस्थता उद्भवते, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर अन्नाचे सेवन करण्यास नकार दिला गेला असेल तर मूल वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शविते किंवा अंतर्गत कमकुवतपणा असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर मुले दीर्घकाळ ओरडत असतील किंवा किंचाळत असतील तर वातावरणास कठोरपणे प्रतिक्रिया दिली असेल आणि झोपेची समस्या उद्भवू शकेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. उत्सर्जन च्या सुसंगततेमध्ये बदल, वेदना अवयवयुक्त परिपूर्ण मध्ये किंवा आजारपणाची सामान्य भावना एखाद्या डॉक्टरांसमोर ठेवावी. जर असेल तर ताप, एक मजबूत आतील अस्वस्थता तसेच लक्षात घेण्याजोग्या लालसरपणा त्वचा, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. शरीराच्या आत असलेल्या दाबची भावना बहुतेक वेळा विरघळली जाते त्वचा आणि विशेषत: मुलांमध्ये चेतावणी सिग्नल म्हणून स्पष्टीकरण दिले जावे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, आतड्यांसंबंधी छिद्र उद्भवते. या गंभीर प्रकरणांमध्ये जीवघेणा धोका असल्याने, रुग्णवाहिका सेवेशी संपर्क साधावा. देहभान गमावणे चिंताजनक आहे आणि त्वरित एखाद्या डॉक्टरांकडे सादर करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

हिरशस्प्रंगच्या आजाराचे निश्चित उपचार केवळ आतड्यांच्या प्रभावित भागाच्या शल्यक्रियेद्वारेच केले जाऊ शकते. तथापि, नवजात मुलांमध्ये हे धोकादायक आहे, म्हणून तात्पुरते उपाय सहसा प्रथम सुरु केले जातात. यात कृत्रिम निर्मितीची शक्यता समाविष्ट आहे गुद्द्वार मुलासाठी. दुसरा पर्याय म्हणजे नवजात मुलास शस्त्रक्रियेसाठी पुरेसे स्थिर होईपर्यंत नियमितपणे आतडे बाहेर काढणे होय. तथाकथित आतड्यांसंबंधी नळ्याचा तात्पुरता वापर (मध्ये घातलेला कॅथेटरचा एक प्रकार गुद्द्वार) हिर्शस्प्रंगच्या आजाराची शस्त्रक्रिया होईपर्यंत उपचारांचा पर्याय आहे. तथापि, हा शेवटचा पर्याय आता क्वचितच केला जाईल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हिरशस्प्रंगच्या आजाराचे निदान वेगवेगळे असू शकते. रूग्णांमध्ये कधीकधी बर्‍याच दिवसांपासून या आजाराची कोणतीही समस्या नसते. यशस्वी तपासणीची शक्यता लवकर शोधणे आणि योग्य त्वरित रूग्ण काळजी घेऊन चांगली आहे. ज्या प्रकरणात आतड्याच्या काही लहान तुकड्यांनाच त्रास होतो अशा परिस्थितीत, रोगाचा ठराविक लक्षणे बर्‍याच वेळा केवळ थोड्या कालावधीनंतर स्पष्ट होतात. शस्त्रक्रिया सहसा निवडीचा उपचार मानली जाते. रोगाचा शस्त्रक्रिया सामान्यत: खूप चांगले परिणाम दर्शवितो. तथापि, इतर कोणत्याही ऑपरेशनप्रमाणेच काही गुंतागुंत शक्य आहे. या गुंतागुंत फार क्वचितच घडतात, परंतु असे असूनही विचारात घेतले पाहिजे. नियमानुसार, ऑपरेशनचे फायदे जोखमींपेक्षा अधिक स्पष्ट आहेत. सामान्य रोगनिदान बहुतेक प्रकरणांमध्ये रूग्णांसाठी चांगले असते, जरी निरंतरता आणि बद्धकोष्ठतेसह समस्या उद्भवतात. शल्यक्रिया सुधारल्यानंतरही या समस्या उद्भवू शकतात. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रोगाचा जीवघेणा परिणाम रोखण्यासाठी सर्व काही असूनही शस्त्रक्रिया अपरिहार्य आहे. बाधीत मुलांसाठी, दुसरीकडे, हर्ष्स्प्रंगच्या आजाराचे निदान तरीही प्रतिकूल आहे, तरीही दीर्घकालीन अस्तित्व आतड्यांद्वारे मिळू शकते. प्रत्यारोपण अगदी मुलांमध्ये. हिरशस्प्रुंग रोगाचा भयभीत गुंतागुंत ही तथाकथित हिरशस्प्रंग एंटरोकॉलिटिस आहे, जी जीवघेणा बनू शकते.

प्रतिबंध

कारण हिरशस्प्रंग रोग हा जन्मजात आजार आहे, तो टाळता येत नाही; त्वरित निदानानंतरच ते शस्त्रक्रियेद्वारे सुधारले जाऊ शकते.

आफ्टरकेअर

हर्ष्स्प्रंगच्या आजारासाठी सहसा सर्वसमावेशक, कधीकधी आजीवन, पाठपुरावा काळजी घेणे आवश्यक असते. शस्त्रक्रियेनंतर ताबडतोब जखमेच्या संसर्गापासून बचाव, गुदाशय आणि गुद्द्वार कडक होणे, आणि गळांचे फुटणे (अ‍ॅनास्टोमोटिक अपुरेपणा) यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. दीर्घावधीत, नंतरची काळजी उशीरा सिक्वेली टाळण्यासाठी आहे असंयम, कायम बद्धकोष्ठता किंवा आतड्यात जळजळ. निर्बंध वाढू शकतात, विशेषत: सर्जिकल सिव्हनच्या क्षेत्रात, ज्यामुळे होऊ शकते आतड्यांसंबंधी अडथळा. सुरुवातीच्या टप्प्यावर शक्य उशीरा होणारे दुष्परिणाम शोधण्यासाठी, एखादी विशेषज्ञ ऑपरेशननंतर काही आठवड्यांनंतर सुरू होणार्‍या पाठपुरावा परीक्षांचा भाग म्हणून गुदा उघडण्याच्या रूंदीची नियमित तपासणी करते. जर डॉक्टरांना अरुंदपणा आढळला तर रुंदीकरण (बुगिएनेज) आवश्यक आहे. पीडित मुलांच्या पालकांनी हळूहळू मेटल पिन (हेगर पिन) वापरुन आवश्यक रुंदीसाठी गुदा उघडणे विस्तृत केले. सुरुवातीस दररोज केली जाणारी ही प्रक्रिया सहसा पालक आणि मुलांसाठी अप्रिय असते, परंतु संकुचित होण्यास प्रतिबंध करते, जे डॉक्टर नंतर फक्त शस्त्रक्रियेनंतरच उपचार करू शकतात. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये बाधीत मुलांना डायपर काढण्यापूर्वी त्यांना दीर्घ कालावधीची आवश्यकता असते. ओव्हरफ्लो असंयम (मूत्राशय रिकामी डिसऑर्डर) देखील ही भूमिका बजावू शकते. अतिरिक्त सायकोथेरेप्यूटिक काळजी संभाव्य भावनिक शोषते ताण गुंतलेल्यांसाठी. पौष्टिक समुपदेशन मुलांना आणि पालकांना शिकवते अ आहार सैल स्टूलच्या उद्देशाने, ज्यामुळे बद्धकोष्ठता होण्याचा धोका कमी होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट नवजात मुलासाठी जीवघेणा स्थिती टाळण्यासाठी वैद्यकीय हस्तक्षेपाने उपचार करणे आवश्यक आहे. या टप्प्यावर, स्वत: ची मदत करण्यासाठी अपुरे पर्याय आहेत. डॉक्टरांच्या सूचना आणि मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन केले पाहिजे जेणेकरून कोणतीही गुंतागुंत उद्भवू नये. मुलाच्या नातेवाईकांना या आजाराबद्दल आणि त्याच्या परिणामाबद्दल पूर्णपणे माहिती असणे आवश्यक आहे. उद्भवणारे कोणतेही प्रश्न उपस्थित डॉक्टरांसमवेत स्पष्ट केले पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, पालक किंवा पालक वैद्यकीय साहित्यातील रोगाबद्दल स्वतःला माहिती देऊ शकतात. संपूर्ण जर्मनीमध्ये एनोरेक्टल विकृतींसाठी विविध बचत-गट आहेत जे रुग्णांना आणि त्यांच्या नातेवाईकांना सल्ला आणि मदत देतात. तेथे, रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक अनुभवांची देवाणघेवाण करू शकतात आणि दैनंदिन जीवनात रोगाचा सामना कसा करावा याबद्दल टिप्स प्राप्त करू शकतात. या गटांचे लक्ष जीवनाची गुणवत्ता वाढविणे आणि सकारात्मक अनुभव तयार करणे यावर आहे. यामुळे मानस स्थिर होते, जे दररोजच्या जीवनात रोगाचा सामना करण्यास प्राथमिक घटक आहे. आयुष्याच्या पुढील काळात पोषण हे स्वत: ची मदत करण्याचा एक आवश्यक घटक आहे. हे रुग्णाच्या गरजेनुसार केले पाहिजे. हानिकारक पदार्थ टाळले पाहिजेत आणि पर्याप्त व्यायामास प्रोत्साहन मिळते आरोग्य. फळे आणि भाज्या पुरेसे प्रमाणात सेवन केल्या पाहिजेत कारण ते कल्याण वाढवतात.