हायपर आयजीडी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वैद्यकीय व्यवसाय हाइपर-आयजीडी सिंड्रोम - याला एचआयडीएस म्हणून देखील ओळखला जातो - एक आनुवंशिक रोग म्हणून ओळखला जातो ज्याचा मुख्यत्वे वारंवार भाग आढळतो. ताप. या कारणास्तव, हायपर-आयजीडी सिंड्रोम देखील तथाकथित नियतकालिकशी संबंधित आहे ताप सिंड्रोम च्या दरम्यान ताप भाग, प्रभावित व्यक्ती इतर गोष्टींबरोबरच तक्रारी करतात अतिसार, पोटदुखी, आणि देखील मळमळ आणि उलट्या. तेथे कोणतेही कारक उपचार नाही; तथापि, रोगाचे आयुर्मानानुसार - रोगनिदान योग्य आहे.

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम म्हणजे काय?

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम (किंवा एचआयडीएस) हा अनुवंशिक आजार आहे. हे ताप वारंवार येणारे भाग तसेच जठरोगविषयक लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. हायपर-आयजीडी सिंड्रोम हा नियमितपणे होणारा आजार १ thव्या शतकापासून ज्ञात आहे, परंतु होबर्ट ए. रीमन यांनी १ 19 i1948 पर्यंत त्याची व्याख्या केली नव्हती. 1984 मध्ये, प्रथमच हायपर-आयजीडी सिंड्रोमचा उल्लेख केला गेला. डच संशोधन गटाने वारंवार ताप आणि सामान्य दाहक प्रतिक्रियांचे तसेच लक्षणीय एलिव्हेटेड इम्युनोग्लोबुलिन-डी तसेच भावंडांमध्ये इम्युनोग्लोबुलिन-ए यांचे वर्णन केले. 2001 पासून, सुमारे 160 निदान केले गेले आहे; त्यापैकी बहुतांश फ्रान्स आणि नेदरलँड्समध्ये राहतात. तथापि, अशी नोंद केली जात आहे की नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे.

कारणे

अनुवांशिक माहिती बदलांमुळे हायपर-आयजीडी सिंड्रोम विकसित होते - एक तथाकथित उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन गुणसूत्र १२. वर होते. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमच्या वारसाची पद्धत स्वयंचलित रीसेटिव्ह असते. सुमारे 12 टक्के प्रकरणांमध्ये प्रामुख्याने द जीन ज्या प्रदेशाला त्यानंतर एमव्हीके (12 क्यू 12, जेनिआयडी 4598 - एंजाइम मेव्हॅलोनेट किनेज) कोड करते. या उत्परिवर्तनामुळे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप किंचित कमी स्थिरता होते. तथापि, हे अद्याप अस्पष्ट नाही की कमी झालेल्या मेव्हॅलोनेट किनेस क्रिया नंतर ताप भाग का ट्रिगर करते. अस्पष्ट कारणांमुळे, तेथे देखील माहिती नाही उपचार कारण सोडविण्यासाठी. म्हणूनच वैद्यकीय चिकित्सक केवळ लक्षणात्मक उपचार देऊ शकतात जे प्रामुख्याने फेब्रिल एपिसोडवर केंद्रित असतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या दरम्यान उद्भवते. ताप येणे वारंवार भाग वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत; रूग्ण तापाच्या तीव्र वेगाने होण्याची तक्रार नोंदवितो आणि सर्दी. या ताप भाग किरकोळ जखम, लसीकरण, ताण किंवा शस्त्रक्रिया. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण देखील तक्रार करतात पोटदुखी, मळमळ आणि उलट्याआणि अतिसार. कधीकधी ग्रीवा लिम्फ नोड्स देखील सूज शकतात. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये इतर लक्षणे आहेतः डोकेदुखी, संयुक्त दाह तसेच सांधे दुखी आणि पुरळ. ते पुन्हा पुन्हा चार ते सहा आठवड्यांच्या अंतराने होतात. कालावधी तीन ते सात दिवस दरम्यान आहे. तथापि, भाग कालावधी आणि वारंवारता रुग्णावर अवलंबून लक्षणीय बदलू शकतात. विशेषतः मध्ये बालपण, फेब्रिल भाग अधिक वारंवार आढळतात; तारुण्यात, वारंवारता तसेच तीव्रता कमी होते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम दर्शविणारी वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळल्यास इम्यूनोग्लोबुलिन डीची तपासणी एकाग्रता मध्ये रक्त हायपर-आयजीडी सिंड्रोम प्रत्यक्षात अस्तित्त्वात आहे की नाही हे सूचित करू शकते. जर एकाग्रता इम्युनोग्लोबुलिन डी 100 आययू / मिली पेक्षा जास्त आहे, असे मानले जाऊ शकते की हायपर-आयजीडी सिंड्रोम आहे. कधीकधी अस्तित्वातील उत्परिवर्तनाचे आण्विक अनुवंशिक पुरावे देखील हायपर-आयजीडी सिंड्रोम उपस्थित आहे की नाही याची माहिती प्रदान करू शकतो. तथापि, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टरांनी आधीपासूनच तत्सम लक्षणे दर्शविणार्‍या इतर रोगांना वगळणे आवश्यक आहे. हायपर-आयजी-डी सिंड्रोम, खरं तर, नियतकालिक ताप सिंड्रोमशी संबंधित आहे; कौटुंबिक भूमध्य ताप (एफएमएफ) देखील अगोदरच नाकारले जाणे आवश्यक आहे. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमचे निदान होण्याआधीच असाच कोर्स असणार्‍या आणि नाकारला जाणे आवश्यक असलेल्या इतर रोगांमध्ये “ट्यूमर” पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे फॅक्टर रीसेप्टर-1-संबंधित पीरियडिक सिंड्रोम ”(ज्याला टीआरपीएस देखील म्हणतात), चक्रीय न्यूट्रोपेनिया, क्रॉनिक इन्फेंटाइल न्यूरोलॉजिक त्वचारोगी आर्टिक्युलर सिंड्रोम (किंवा सीआयएनसीए सिंड्रोम) आणि मकल-वेल्स सिंड्रोम. तसेच, पीएफएपीए सिंड्रोम अंतर्गत येणारे रोग (अधूनमधून ताप, phफ्टी, enडेनिटिस सिंड्रोम किंवा घशाचा दाह) देखील समाविष्ट आहेत. हायपर आयजीडी सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने कठीण असला तरीही, एक चांगला रोगनिदान आहे. सिंड्रोम अत्यंत तीव्र असला तरीही, आयुर्मानाची कोणतीही मर्यादा नाही. तथापि, द सांधे रिलेप्सच्या दरम्यान आक्रमण होऊ शकते, जेणेकरून संयुक्त विनाश शक्य आहे. अमिलॉइडोसिस, जसे की मध्ये कौटुंबिक भूमध्य ताप, फक्त एकाकी प्रकरणात दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल विकृती तसेच मानसिक क्षमतेच्या मर्यादांचे देखील दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. अपस्मार, समन्वय तसेच शिल्लक विकार देखील शक्य आहेत, परंतु केवळ क्वचितच आढळतात.

गुंतागुंत

हायपर आयजीडी सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तीला विशिष्ट कालावधीनंतर पुन्हा येणार्‍या तापाच्या गंभीर भागांचा त्रास होतो. या प्रकरणात, पुढील ताप घटनेच्या अचूक वेळेचा अंदाज बांधणे शक्य नाही. ताप व्यतिरिक्त, रुग्णाला देखील त्रास होतो पोटदुखी आणि अतिसार. शिवाय, देखील आहे मळमळ आणि उलट्या. हायपर-आयजीडी सिंड्रोममुळे आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी झाली आहे आणि लक्षणांमुळे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण झाले आहे. नियमानुसार, रुग्णाची सामोरे जाण्याची क्षमता ताण देखील कमी होते आणि प्रभावित व्यक्ती थकलेली आणि थकलेली दिसते. ताप एपिसोडचा मानसवरही नकारात्मक प्रभाव पडतो, यामुळे उदासीनता किंवा इतर मूड्स. शिवाय, आहे वेदना मध्ये डोके आणि सांधे. क्वचितच नाही त्वचा पुरळ आणि त्याचा परिणाम होतो लिम्फ नोड्स सूजतात नियमानुसार, हे मुख्यत: ताप असलेल्या वारंवार भागांमुळे पीडित मुलेच असतात. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमचा उपचार रोगसूचक आहे, जो ताप घटनेची लक्षणे मर्यादित करतो. हे नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वय कमी होण्याच्या घटनेत घट होते. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमद्वारे आयुर्मानाची अपेक्षा देखील कमी केली जात नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

हायपर-आयजीडी सिंड्रोममध्ये, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या समाप्तीनंतर, अशी हिंसक लक्षणे अचानक दिसून येतात की डॉक्टरांचा सल्ला नेहमीच आवश्यक असतो. इतर रोगांमध्येही अशीच लक्षणे आढळून येत असल्याने तक्रारींचे त्वरित निदान स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. तरच प्रभावी होऊ शकते उपचार दीक्षा घ्या. इतर गोष्टींबरोबरच, डॉक्टरांची भेट घ्यावी, जर एका वर्षाच्या मुलास अचानक ताप नसलेल्या एपिसोडचा त्रास झाला असेल, तर तो जास्त अंतराने देखील येऊ शकतो. ताप सहसा सुरू होण्यासह जाहीर करतो सर्दी. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, लसीकरण सारख्या विशेष प्रसंगी तापाचा त्रास झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, ताण किंवा जखम. अगदी फॅब्रिल एपिसोडच्या लक्षणांसहित वैद्यकीय मदत घेण्याचे कारण म्हणून घेतले पाहिजे. या लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहे लिम्फ नोड सूज, तीव्र ओटीपोटात वेदना, उलट्या आणि अतिसार. जर डॉक्टर हायपर-आयजीडी सिंड्रोमचे निदान करीत असेल तर तो आवश्यक त्याविषयी चर्चा करेल उपचार पालकांसह. यामध्ये प्रशासनाचा समावेश आहे कोलेस्टेरॉलफुलणारी औषध सिमवास्टाटिन आणि रोगप्रतिकारक इन्टर्सेप्ट. या औषधे लक्षणे कमी करा आणि त्याचबरोबर दुर्मिळ गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करा जसे की संयुक्त करार किंवा उदर पोकळीतील चिकटपणा. कारण हा आजार सामान्यत: आयुर्मान मर्यादित करत नाही आणि रूग्ण वयानुसार ताप भाग कमी वारंवार होत असल्याने चालू असलेली वैद्यकीय सेवा आवश्यक नसते.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत अशी कोणतीही थेरपी किंवा उपचार नाही जे मुख्यतः हायपर-आयजीडी सिंड्रोमच्या कारणास उद्देशून वागतात किंवा त्यांच्यावर उपचार करतात. या कारणास्तव, डॉक्टर प्रामुख्याने ताप च्या वारंवार भागांच्या लक्षणात्मक उपचारांवर लक्ष केंद्रित करतात. तथापि, त्या उपचार देखील अत्यंत कठीण असल्याचे सिद्ध झाले. हे असे आहे कारण ते केवळ रुग्णांपेक्षा वेगळ्या नसतात, परंतु भागानुसार भिन्न तीव्रता देखील असू शकतात. शास्त्रीय अँटीपायरेटिक किंवा विरोधी दाहक औषधे - जसे की नॉन-स्टिरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स - पूर्णपणे कुचकामी आहेत. कोल्चिसिन, स्टिरॉइड्स आणि थालीडोमाइड देखील कुचकामी असल्याचे आढळले आहे. तथापि, डॉक्टरांनी ते ओळखले आहे सिमवास्टाटिन कोणत्याही ताप भागांवर उपचार करण्यास मदत करू शकते. काही काळापूर्वी, “इंटरल्यूकिन -१ एरा एनालॉग” मधील सकारात्मक घडामोडी anakinra”देखील नोंदवले गेले. कधीकधी “गाठ पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे घटक - agon विरोधी इन्टर्सेप्ट" देखील करू शकता ताप कमी करा दिवस आणि तीव्रता कमी. सध्या इतर कोणत्याही उपचारांची माहिती नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम तुलनेने सकारात्मक रोगनिदान करते. तरीही या आजाराबरोबर लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील त्रासासारख्या गंभीर लक्षणे देखील आहेत. त्वचा पुरळ, नुकसान सांधे आणि ताप, दीर्घकाळापर्यंत आरोग्य सर्वसमावेशक औषधोपचारांद्वारे समस्या मोठ्या प्रमाणात कमी केल्या जाऊ शकतात किंवा पूर्णपणे दूर केल्या जाऊ शकतात. जरी सांधे गुंतलेले असले तरीही, हा रोग नेहमीच दीर्घकालीन लक्षणांशी संबंधित नसतो, जर लवकर उपचार दिला गेला तर. केवळ एकाकी परिस्थितीत कायमस्वरुपी संयुक्त विकार उद्भवतात, जे कायमस्वरूपी जीवन आणि कल्याण बिघडवतात आणि अशा प्रकारे मानसिक त्रास होण्याचा धोका पत्करतात. अ‍ॅमायलोइडोसिस, ज्यामुळे सर्व अवयवांवर परिणाम होतो अंत: स्त्राव प्रणाली, केवळ काही रूग्णांमध्ये उद्भवते. तथापि, काही रुग्णांना न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरचा सामना करावा लागतो ज्यामुळे मानसिक क्षमतांवरही परिणाम होऊ शकतो समन्वय. गंभीर प्रकरणांमध्ये, अपस्मार विकसित होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्ण करू शकतात आघाडी a वेदना-मुक्त जीवन, परंतु हे नेहमीच दीर्घकालीन औषधोपचार आणि फिजिओथेरपीटिकशी संबंधित असते उपाय. पीडित व्यक्तींना वारंवार शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करावा लागतो किंवा दुष्परिणाम सहन करावा लागतो आणि संवाद स्थिर परिणाम म्हणून प्रशासन औषधोपचार मानसिक तक्रारी देखील येऊ शकतात तीव्र आजारी HIDS रूग्ण वैशिष्ट्यपूर्ण मानसिक सिक्वेल हीनतेची संकुले आणि गंभीर पर्यंत औदासिनिक मनःस्थिती आहेत उदासीनता. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होत नाही.

प्रतिबंध

हायपर-आयजीडी सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे, या प्रतिबंधामुळे उपाय माहित नाही किंवा शक्य नाही.

फॉलो-अप

उपाय किंवा हायपर-आयजीडी सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी पर्याय बरेच मर्यादित असतात. हा एक आनुवंशिक रोग देखील आहे, या प्रक्रियेमध्ये संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. पीडित व्यक्ती म्हणून लक्षणे कायमस्वरुपी कमी करण्यासाठी आयुष्यभर थेरपी आणि उपचारांवर अवलंबून असतात. वंशजांना हायपर आयजीडी सिंड्रोमचा वारसा टाळण्यासाठी, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते देखील घडले पाहिजे. रोगाचा वारसा रोखण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. हायपर-आयजीडी सिंड्रोमचा उपचार सहसा औषधे घेतल्यामुळे प्रभावित झालेल्यांनी नियमितपणे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे ते अचूकपणे खावे याची खात्री करुन घ्यावी. शक्य संवाद आपण देखील विचारात घेतले पाहिजे. प्रश्न किंवा अनिश्चिततेच्या बाबतीत, डॉक्टरांशी नेहमीच संपर्क साधावा. हायपर-आयजीडी सिंड्रोम देखील ट्यूमरला प्रोत्साहित करू शकत असल्याने, बाधित झालेल्यांनी स्वत: डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी केली पाहिजे. मित्र आणि स्वत: च्या कुटुंबाचे समर्थन आणि काळजी घेणे देखील खूप महत्वाचे आहे आणि लक्षणे कमी करू शकतात. सर्वात वर, मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. हायपर आयजीडी सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

दुर्दैवाने हायपर-आयजीडी सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने आणि अशा प्रकारे कार्य करता येत नाही, केवळ प्रक्रियेमध्ये केवळ वैयक्तिक लक्षणे आणि तक्रारी मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. त्याद्वारे तापाचे भाग औषधांच्या मदतीने उपचार केले जातात. तसेच एक सामान्य बेड विश्रांती आणि स्वत: च्या शरीराच्या संरक्षणामुळे आजारपणाच्या वेळी खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतात. या बाधित व्यक्तींनी पुढील कृतीशिवाय शारीरिक हालचाली करू नयेत. ताप कमी करणारी औषधे किंवा वेदना यावर नकारात्मक प्रभाव देखील पडतो पोट, म्हणून डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, हायपर-आयजीडी सिंड्रोमच्या बाबतीत इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क उपयोगी ठरू शकतो. यामुळे दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे सुलभ होऊ शकते. मित्रांची आणि ओळखीची मदत देखील सिंड्रोमच्या मानसिक लक्षणांना लक्षणीय मर्यादित आणि दूर करू शकते. दुर्दैवाने, पीडित व्यक्तींना या रोगाशी निगडीत रहावे लागेल आणि हे विसरू नये की तापाचा भाग केवळ काही कालावधीतच उद्भवतो. याउप्पर, अपस्मारांच्या दौर्‍यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे वाहने चालविणे किंवा अवजड यंत्रसामग्री ऑपरेट करणे उपस्थितीत चालवू नये अपस्मार.