हायपरकोलेस्ट्रॉलिया: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

पॉलीजेनिक हायपरकोलेस्ट्रॉलिया होऊ शकते अशी अनेक कारणे आहेतः

  • अनुवांशिक ओझे
  • जीवनशैली आणि आहाराचा अतिरेक
  • रोग
  • औषध दुष्परिणाम

मर्यादेनुसार, हे सुमारे 20% लोकांवर परिणाम करते. हायपरकोलेस्ट्रोलिया (एफएच) च्या कौटुंबिक स्वरुपात एक अनुवांशिक डिसऑर्डर (ऑटोसोमल प्रबळ हायपरकोलेस्ट्रॉलिया) आहे:

  • हेटरोजिगस फॉर्म: 1: 500 सह; जीन मध्ये दोष LDL रिसेप्टर ऑर्गन; एलडीएल कोलेस्टेरॉल: १ 190 ०--450० एनजी / डीएल (4.9-११. mm मिमीओएल / एल; प्रभावित जीन्स खालील बाबी आहेत (प्रकरणांच्या टक्केवारीनुसार वारंवारता दर्शवितात): एलडीएलआर जीन (74%), एपीओबी जनुक (2-7%), पीसीएसके 9 जनुक (<3%), आणि एसटीएपी 1 जनुक (टक्केवारी माहित नाही).
  • होमोजिगस फॉर्म (होएफएच): 1: 1,000,000); स्लो कॅटबॉलिझम आणि संश्लेषणाचा एकत्रित वाढलेला दर LDL; एलडीएल कोलेस्टेरॉल:> 400 मिलीग्राम / डीएल, 1,000 मिलीग्राम / डीएल (> 10.3 मिमीोल / एल,> 26 मिमीोल / एल) आणि अधिक शक्य.

अनुवांशिक दुसर्‍या स्वरूपात हायपरकोलेस्ट्रॉलिया (स्वयंचलित रेसीझिव्ह हायपरकोलेस्ट्रॉलिया), हा विकार जनुकातील उत्परिवर्तनांमध्ये आहे LDL रिसेप्टर्स; एलडीएल-आर अ‍ॅडॉप्टर प्रोटीन 1 (एलडीएलआरपी 1) चे दोन दोष alleलेल्स जबाबदार आहेत. क्वचित प्रसंगी, एक फॅमिलीअल अपोबी -100 दोष (फ्रेड्रिकसन वर्गीकरणानुसार: IIa) उपस्थित आहे. या प्रकरणात, सदोष अ‍ॅपोबी -100 अस्तित्त्वात आहे, परिणामी एलडीएल उन्नती (कोलेस्टेरॉल: 250-600 मिलीग्राम / डीएल).

इटिऑलॉजी (कारणे)

हायपरकोलेस्ट्रॉलियामध्ये खालील कारक घटक गुंतलेले आहेत:

जीवनात्मक कारणे

  • आई-वडील, आजी-आजोबा यांचे अनुवांशिक ओझे
    • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः
      • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंग्रजी: एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
        • जीन: एपीओबी, एलडीएलआर, एलडीएलआरपी 1, पीसीएसके 9, एसटीएपी 1.
        • एसएनपी: 100 पेक्षा जास्त असल्याने एसएनपी उपस्थित आहेत, तपशीलवार गणना वगळली आहे.
    • अनुवांशिक रोग
      • पोर्फिरिया किंवा तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया (एआयपी); ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह अनुवांशिक रोग; या आजाराच्या रूग्णांमध्ये पोर्झोबिलिनोजेन डेमिनेज (पीबीजी-डी) सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या क्रियाशीलतेत 50 टक्के घट आहे, जे पोर्फिरिन संश्लेषणासाठी पुरेसे आहे. चे ट्रिगर पोर्फिरिया हल्ला, जे काही दिवस टिकू शकते परंतु काही महिने देखील संक्रमण आहे, औषधे or अल्कोहोल. या हल्ल्यांचे नैदानिक ​​चित्र खालीलप्रमाणे आहे तीव्र ओटीपोट किंवा न्यूरोलॉजिकल कमतरता, जी प्राणघातक शिकार घेतात. तीव्र लक्षणे पोर्फिरिया मधूनमधून न्यूरोलॉजिक आणि मानसिक विकृती आहेत. ऑटोनॉमिक न्यूरोपैथी बहुतेकदा प्रमुख असते, ज्यामुळे ओटीपोटात पोटशूळ होते (तीव्र ओटीपोट), मळमळ (मळमळ), उलट्याकिंवा बद्धकोष्ठता (बद्धकोष्ठता) तसेच टॅकीकार्डिआ (हृदयाचे ठोके> 100 बीट्स / मिनिट) आणि लबाडी उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब).
  • आयुष्य वय - वाढती वयः
    • मूल्ये = 250 मिलीग्राम / 100 मिली आणि = 300 मिलीग्राम / 100 मिली व्हॅल्यूसह हायपरकोलेस्ट्रॉलिया 60 ते 69 वर्षे वयोगटातील स्त्रियांमध्ये वारंवार आढळतो.
    • पुरुषांमध्ये, याचा प्रादुर्भाव हायपरकोलेस्ट्रॉलिया वयाच्या 80 व्या वर्षापर्यंत वाढते.
  • हार्मोनल घटक - रजोनिवृत्ती (स्त्रियांमध्ये रजोनिवृत्ती): इस्ट्रोजेन पातळीत घट (→ LDL ↑ आणि एचडीएल ).

वर्तणूक कारणे

  • पोषण
    • तीव्र खाणे
      • जास्त उष्मांक
      • संतृप्त उच्च प्रमाणात चरबीयुक्त आम्ल तसेच कोलेस्ट्रॉल आणि ट्रान्स फॅटी idsसिडस् (10-20 ग्रॅम ट्रान्स फॅटी idsसिडस् / डे; उदा. बेक्ड वस्तू, चिप्स, फास्ट फूड उत्पादने, सोयीस्कर पदार्थ, तळलेले पदार्थ जसे फ्रेंच फ्राय, जोडलेल्या चरबीसह नाश्ता, तृप्त पदार्थ, स्नॅक्स, मिठाई, कोरडे सूप)
      • साखरेचा जास्त वापर
    • मोनोअनसॅच्युरेटेड फॅटी idsसिडचे प्रमाण खूप कमी आहे
    • पॉलीअनसॅच्युरेटेड फॅटी idsसिडचे प्रमाण खूप कमी आहे
    • आहारात फायबर कमी असते
    • सूक्ष्म पोषक घटकांची कमतरता (महत्त्वपूर्ण पदार्थ) - सूक्ष्म पोषक घटकांसह प्रतिबंध पहा.
  • उत्तेजक पदार्थांचा वापर
    • अल्कोहोल (स्त्री:> 20 ग्रॅम / दिवस; मनुष्य> 30 ग्रॅम / दिवस).
    • तंबाखू (धूम्रपान)
  • शारीरिक क्रियाकलाप
    • शारीरिक निष्क्रियता
  • मानसिक-सामाजिक परिस्थिती
    • झोपेची कमतरता
    • ताण
  • जादा वजन (बीएमआय ≥ 25; लठ्ठपणा)? - डीवायएसआयएस (डिस्लीपिडेमिया इंटरनॅशनल स्टडी) ने countries० देशांमधील patients०,००० पेक्षा जास्त रुग्णांचा अभ्यास केला. लेखक यांच्यात संबंध सापडला नाही. बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआय) आणि एलडीएल कोलेस्ट्रॉल.

एलडीएल एलिव्हेशन

रोगाशी संबंधित कारणे

  • एनोरेक्झिया नर्वोसा (एनोरेक्सिया नर्वोसा)
  • पित्त स्त्राव
  • हिपॅटायटीस (यकृत दाह)
  • हेपेटोमा - यकृत ट्यूमर
  • हायपर्यूरिसेमिया (च्या पातळीत वाढ यूरिक acidसिड मध्ये रक्त).
  • हायपोथायरायडिझम (अनावृत थायरॉईड ग्रंथी)
  • कुशिंग रोग - हायपरकोर्टिसोलिझम होणार्‍या रोगांचा समूह (हायपरकोर्टिसोलिझम; जास्त कॉर्टिसॉल).
  • नेफ्रोटिक सिंड्रोम - ग्लोमेर्युलस (रेनल कॉर्पल्स) च्या विविध रोगांमध्ये उद्भवणार्‍या लक्षणांसाठी सामूहिक पद; लक्षणे समाविष्ट करतात: प्रोटीनूरिया (मूत्रात प्रथिने वाढीव उत्सर्जन) दररोज 1 ग्रॅम / एमए / शरीराच्या पृष्ठभागापेक्षा जास्त प्रमाणात प्रथिने कमी होणे; हायपरोपेटीनेमिया, सीरममधील <2.5 ग्रॅम / डीएलच्या हायपरल्युमिनियामुळे परिधीय सूज, एलडीएल उन्नततेसह हायपरलिपोप्रोटीनेमिया (लिपिड मेटाबोलिझम डिसऑर्डर).
  • मूत्रपिंडासंबंधीचा अपुरेपणा - मुरुमांच्या कार्यामध्ये हळूहळू प्रगतीशील घट होण्याची प्रक्रिया.
  • पोर्फिरिया किंवा तीव्र मध्यवर्ती पोर्फेरिया (एआयपी); या आजाराच्या रूग्णांमध्ये पोर्झोबिलिनोजेन डेमिनेज (पीबीजी-डी) सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या क्रिया मध्ये 50% घट आहे, जे पोर्फिरिन संश्लेषणासाठी पुरेसे आहे. पोर्फेरिया हल्लाचे ट्रिगर, जे काही दिवस तर काही महिने टिकू शकते, ते संक्रमण आहे, औषधे or अल्कोहोल.या हल्ल्यांचे नैदानिक ​​चित्र असे प्रस्तुत करते तीव्र ओटीपोट किंवा न्यूरोलॉजिकल कमतरता, जी प्राणघातक शिकार घेतात. तीव्र पोर्फेरियाची अग्रगण्य लक्षणे मध्यंतरी (कधीकधी किंवा कालानुरूप) न्यूरोलॉजिक आणि मानसिक विकृती असतात. स्वायत्त न्यूरोपॅथी बहुतेकदा अग्रभागी असते, ज्यामुळे ओटीपोटात पोटशूळ (तीव्र ओटीपोट) होते, मळमळ (मळमळ), उलट्या or बद्धकोष्ठता (बद्धकोष्ठता) तसेच टॅकीकार्डिआ (हृदयाचा ठोका खूप वेगवान:> प्रति मिनिट 100 बीट्स) आणि लबाडी उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब).
  • ग्रोथ हार्मोनची कमतरता (हायपोसोमेट्रोटॉपिझम, जीएचडी, इंग्लिश ग्रोथ हार्मोनची कमतरता).

औषधोपचार

पुढील

  • गुरुत्व (गर्भधारणा) (एलडीएल ↑)
  • मूत्रपिंड प्रत्यारोपण

एलडीएल कमी होत आहे

रोगाशी संबंधित कारणे

  • तीव्र संक्रमण
  • गौचर रोग - पेशींमध्ये सेरेब्रोसाइड्सच्या साठवणीसह ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसच्या कमतरतेवर आधारित स्टोअरेज रोग म्हणून ऑटोसॉमल रेसीसीव्ह आनुवंशिक स्फिंगोलीपीडोसिस.
  • हायपरथायरॉडीझम (हायपरथायरॉईडीझम).
  • यकृत सिरोसिस - यकृताचे अपरिवर्तनीय नुकसान आणि यकृत ऊतकांची स्पष्ट पुनर्रचना.
  • मालाशोप्शन - अन्नाचा डिसऑर्डर शोषण.
  • कुपोषण (कुपोषण)
  • तीव्र यकृत सिरोसिस सारख्या रोग - कार्य गमावल्यास यकृताचे नोडुलर रीमॉडेलिंग.

एलडीएल कमी करणारी औषधे

  • नियासीन नशा

ऑपरेशन

  • ऑर्किडेक्टॉमी - अंडकोष काढून टाकणे

पर्यावरणीय प्रदूषण - मादक पदार्थ (विषबाधा).

पुढील

व्हीएलडीएल वाढविणारी औषधे

  • आयन एक्सचेंजर्स - कोलस्ट्यरामाइन सारख्या चरबी (लिपिड इनहिबिटर) कमी करण्यासाठी वापरली जाणारी औषधे; हे आतड्यात पित्त idsसिडस् बांधतात आणि त्यांचे उत्सर्जन वाढवते; शरीर या परिणामी कमतरतेची भरपाई करते आणि असे करण्यासाठी कोलेस्ट्रॉलची आवश्यकता असते
  • अँटीरेट्रोव्हायरल उपचार (एआरटी) - उदाहरणार्थ, एचआयव्ही प्रथिने अवरोधक; एचआयव्ही रूग्णांसाठी औषधोपचार धोरण
  • ग्लुकोकोर्टिकोइड्स - कॉर्टिकोस्टेरॉईड्स, स्टिरॉइडचा एक वर्ग संबंधित आहे हार्मोन्स अधिवृक्क कॉर्टेक्स पासून; नैसर्गिकरित्या उद्भवणार्‍या ग्लुकोकोर्टिकॉइड्समध्ये समाविष्ट आहे कॉर्टिसॉल आणि कॉर्टिकोस्टेरॉन
  • रेटिनोइक acidसिड (व्युत्पन्न / व्युत्पन्न च्या व्हिटॅमिन ए).

औषधे की chylomicrons वाढवते.