हंटिंग्टनच्या आजाराची कारणे कोणती? | Chorea हंटिंग्टन

हंटिंग्टनच्या आजाराची कारणे कोणती?

Chorea हंटिंग्टन अनुवांशिक रोग आहे. हे अनुवांशिक दोषामुळे होते. रोगास कारणीभूत असलेल्या प्रोटीनला हंटिंगटिन म्हणतात.

त्याचे जनुक कोडींग गुणसूत्र 4 च्या लहान हातावर स्थित आहे. हंटिंगटिन प्रथिनाच्या उत्परिवर्तनामुळे काही भागांमध्ये विशेष चेतापेशींचा मृत्यू होतो. मेंदू. ही एक हळूहळू प्रगती करणारी प्रक्रिया आहे, म्हणूनच हा रोग तथाकथित न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह रोग म्हणून देखील वर्गीकृत आहे.

रोगाच्या संबंधात अनेक पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियांचे अद्याप पूर्णपणे संशोधन झालेले नाही. तथापि, हे ज्ञात आहे की हंटिंग्टन रोग हा ट्रायन्यूक्लियोटाइड रोग आहे. निरोगी लोकांमध्ये, डीएनएमध्ये एक विशिष्ट तिहेरी संयोजन 20 वेळा पुनरावृत्ती होते.

हंटिंग्टन रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये, हे संयोजन 60 ते 250 वेळा जास्त वेळा पुनरावृत्ती होते. परिणामी, जनुक यापुढे योग्यरित्या वाचले जाऊ शकत नाही आणि हंटिंगटिन प्रोटीन चुकीच्या पद्धतीने एकत्र केले गेले. जितक्या वेळा ही पुनरावृत्ती होते तितक्या वेळा प्रभावित रुग्णांमध्ये पूर्वीची लक्षणे दिसून येतात. रुग्णामध्ये जितके जास्त पुनरावृत्ती आढळू शकतात, तितका रोगाचा कोर्स अधिक गंभीर आहे.

निदानः

रुग्णाचा संग्रह वैद्यकीय इतिहास आणि कुटुंबात हंटिंग्टन रोगाच्या घटनेबद्दल प्रश्न. शारीरिक चाचणी वर लक्ष केंद्रित करून मज्जासंस्था. मेंदू वर्तमान मापन (ईईजी), शक्यतो संगणक टोमोग्राफी (स्तरित क्ष-किरण) या डोके.

अनुवांशिक सामग्रीमध्ये अंतर्निहित बदल ज्ञात असल्याने, अनुवांशिक तपासणी विश्वसनीयरित्या हंटिंग्टनच्या रोगाचे निदान आणि अंदाज देखील करू शकते. तथापि, असे भविष्यसूचक निदान क्वचितच उपयुक्त आहे, कारण हा रोग सध्या असाध्य आहे आणि त्यामुळे कोणतेही उपचारात्मक परिणाम होणार नाहीत. हंटिंग्टनच्या आजाराचा संशय असल्यास, त्याची क्रॉस-सेक्शनल प्रतिमा असणे नक्कीच उचित आहे. मेंदू घेतले.

हंटिंग्टन रोग हा एक न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग आहे ज्यामध्ये मेंदूच्या काही भागातील चेतापेशी रोगाच्या दरम्यान मरतात. हे MRT प्रतिमांवर देखील पाहिले जाऊ शकते. विशेषत: स्वैच्छिक हालचालींसाठी जबाबदार असलेल्या प्रदेशात, ऊतक शोष दिसून येतो.

परिणामी, पार्श्व वेंट्रिकल्स (= सेरेब्रल द्रवाने भरलेली पोकळी) इमेजिंगमध्ये पसरलेली दिसतात. हंटिंग्टन रोगासाठी हा तुलनेने उत्कृष्ट शोध आहे. तथापि, अनुवांशिक चाचणी अंतिम निदान निश्चितता प्रदान करते (यावरील विभाग पहा).

हंटिंग्टन रोगाचा वारसा काय आहे?

हंटिंग्टन रोग हा एक ऑटोसोमल प्रबळ आनुवंशिक रोग आहे. जर एखादे जनुक प्रबळ म्हणून वारशाने मिळाले, तर याचा अर्थ असा की दोनपैकी एकावर दोषपूर्ण एलील गुणसूत्र आधीच एक वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्ती ठरतो. ऑटोसोमल हा शब्द ऑटोसोमपासून आला आहे.

सर्व गुणसूत्र जे लिंग ठरवण्यात गुंतलेले नाहीत त्यांना ऑटोसोम म्हणतात. याचा अर्थ आनुवंशिकता लिंगापेक्षा स्वतंत्र आहे. याचा अर्थ असा की दोषपूर्ण जनुक दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळू शकते.

त्यामुळे पुरुष आणि स्त्रिया समान प्रमाणात प्रभावित होतात. हंटिंग्टन रोगाच्या बाबतीत, दोषपूर्ण जनुक गुणसूत्र 4 वर स्थित आहे. जरी हा रोग लिंगापासून स्वतंत्रपणे वारशाने मिळतो, असे दिसून आले आहे की हा रोग लवकर सुरू होतो आणि जेव्हा दोषपूर्ण जनुक वडिलांकडून वारशाने मिळतो तेव्हा तो अधिक नाट्यमय असतो. .

याउलट, मातृत्व वारसा हा रोगाची नंतरची सुरुवात सूचित करतो. हंटिंग्टनच्या रोगासाठी जबाबदार असलेले उत्परिवर्तित जनुक गुणसूत्र 4 वर स्थित आहे आणि 1993 मध्ये त्याचा शोध लागला. तेव्हापासून, अनुवांशिक चाचणी उपलब्ध आहे.

जर एखाद्या रुग्णाला हंटिंग्टन रोग असल्याचा संशय असेल तर, ए रक्त रुग्णाच्या डीएनएमध्ये हे उत्परिवर्तन आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी नमुना घेतला जाऊ शकतो. त्यानंतर निदानाची पुष्टी होईल. अगदी निरोगी लोक ज्यांचे नातेवाईक हंटिंग्टनच्या आजाराने ग्रस्त आहेत त्यांना देखील होऊ शकतो रक्त उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली.

हंटिंग्टन रोग हा आनुवंशिक रोग आहे. यामुळे प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनावर अनेकदा दूरगामी परिणाम होतात, म्हणूनच निरोगी लोकांच्या अनुवांशिक चाचण्यांसाठी विशेष मार्गदर्शक तत्त्वे आहेत. उदाहरणार्थ, कोणत्याही अल्पवयीन मुलांची चाचणी केली जाऊ नये; तृतीय पक्षांच्या (पालक, भागीदार) विनंतीनुसार कोणतीही अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ नये. निरोगी व्यक्तींमध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन झाल्याचे आढळून आल्याने लगेच निदान होत नाही, परंतु एकदा का डीएनएमध्ये एका विशिष्ट क्रमाची ठराविक संख्या पुनरावृत्ती झाली की, प्रभावित व्यक्तीला हंटिंग्टन रोग होण्याची शक्यता असते.