सेगावा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सेगावा सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार दर्शवतो मज्जासंस्था सारखी लक्षणे दाखवतात पार्किन्सन रोग. हा विकार डायस्टोनियाच्या मोठ्या गटाशी संबंधित आहे, ज्याचे वैशिष्ट्य स्नायू कडक होणे आहे. जर रोगाचे अचूक निदान केले गेले तर उपचार खूप सोपे आणि यशस्वी आहे.

सेगावा सिंड्रोम म्हणजे काय?

सेगावा सिंड्रोम, एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार म्हणून मज्जासंस्था, डायस्टोनियाच्या मोठ्या विषम गटाशी संबंधित आहे. स्नायूंच्या टोनमध्ये अडथळा निर्माण झाल्यामुळे स्नायू कडक होणे हे डायस्टोनियाचे वैशिष्ट्य आहे. अनैच्छिक संकुचित स्केलेटल स्नायूंचे स्थान घेते. आक्षेप आणि असामान्य पवित्रा उद्भवतात, जे बर्याच काळासाठी राखले जातात. तथापि, वैयक्तिक डायस्टोनियाची कारणे भिन्न आहेत. सेगावा सिंड्रोम हा एक इडिओपॅथिक डायस्टोनिया आहे, म्हणजे, बाह्यरित्या ओळखण्यायोग्य कारणाशिवाय स्नायू कडक होणे. हा आजार आनुवंशिक असल्याचे आता ज्ञात झाले आहे. सेगावा सिंड्रोमचे नैदानिक ​​​​चित्र प्रथम 1970 मध्ये जपानी न्यूरोलॉजिस्ट मासाया सेगावा यांनी वर्णन केले होते. त्यांनी हे देखील ओळखले की हा स्वतःचा आजार आहे. कारण सिंड्रोममध्ये अनेक समानता आहेत पार्किन्सन रोग, तो अजूनही अनेकदा या आजारात गोंधळलेला असतो आणि काहीवेळा त्याला atypical Parkinson's disease असे संबोधले जाते. तथापि, सेगावा सिंड्रोमचा काहीही संबंध नाही पार्किन्सन रोग. हे खरे आहे की दोन्ही रोगांमध्ये गडबड आहे डोपॅमिन चयापचय तथापि, त्यांची कारणे पूर्णपणे भिन्न आहेत. हा रोग वैयक्तिक रूग्णांमध्ये वेगळ्या पद्धतीने उच्चारला जातो आणि त्यामुळे अनेकदा त्याचे त्वरित निदान होत नाही. या कारणास्तव, त्याची वारंवारता तंतोतंत ज्ञात नाही. असे मानले जाते की दर दशलक्ष लोकांमध्ये एक सेगावा सिंड्रोम आहे.

कारणे

सेगावा सिंड्रोमचे कारण असे मानले जाते जीन क्रोमोसोम 14 च्या लांब हातावर उत्परिवर्तन. ते GCH1 आहे जीन, जे एन्झाइम GTP सायक्लोहाइड्रोलेस एन्कोड करते. GTP cyclohydrolase हे टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन (BH4) च्या संश्लेषणात दर-निर्धारित करणारे एन्झाइम आहे. टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन यामधून तयार होण्यास जबाबदार आहे डोपॅमिन. GCH1 चे उत्परिवर्तन जीन त्यामुळे करू शकता आघाडी BH4 ची कमतरता आणि अशा प्रकारे डोपॅमिन. उत्परिवर्तन हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. तथापि, जनुक दोषाचा प्रवेश बदलतो. काही रुग्णांमध्ये, क्वचितच कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत, तर काहींमध्ये ती तीव्र असतात. काही प्रकरणांमध्ये, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा संशयित आहे, परंतु हे वेगळ्या जनुकामुळे असल्याचे मानले जाते. हे जनुक गुणसूत्र 11 वर स्थित आहे आणि टायरोसिन हायड्रॉक्सीलेसच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. वर्णित जनुक दोषांच्या परिणामी, डोपामाइनची कमतरता आहे. अशा प्रकारे, विलंबित संश्लेषणामुळे, द न्यूरोट्रान्समिटर ते संपल्यानंतर त्वरीत पुन्हा संश्लेषित केले जाऊ शकत नाही. डोपामाइनची दुकाने रिकामी असतात आणि काही शारीरिक हालचालींनंतर स्नायूंच्या प्रतिसादासाठी यापुढे उपलब्ध नसतात. स्नायू कडकपणा परिणाम.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सेगावा सिंड्रोम सुरुवातीला चालण्याच्या गडबडीने प्रकट होतो, जो दिवस जसजसा वाढत जातो तसतसे अधिक स्पष्ट होते. पायांची आतील स्थिती विकसित होते. ही स्थिती इतकी घट्ट होऊ शकते की पुढील हालचाल अशक्य होते. असे होऊ शकते की बाधित मुले पहाटे एकटेच शाळेत जातात आणि दुपारी त्यांना व्हीलचेअरवर देखील उचलावे लागू शकते कारण ते यापुढे चालू शकत नाहीत. शारीरिक हालचालींच्या संदर्भात, या रोगात डोपामाइन स्टोअर्स कमी होतात आणि ते त्वरीत भरले जात नाहीत. पायांच्या आतील बाजूने फिरण्याव्यतिरिक्त, पार्किन्सन्स सारखी लक्षणे जसे की सामान्य स्नायू कडक होणे, हालचाल नसणे, हादरे बसणे किंवा स्थितीचे नुकसान प्रतिक्षिप्त क्रिया देखील होऊ शकते. हे देखील नोंदवले गेले आहे की सेगावा सिंड्रोमने पुरुष रुग्णांपेक्षा जास्त महिला प्रभावित आहेत. सहसा, पहिली लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या दशकात चार ते आठ वर्षांच्या वयात दिसतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे लवकर प्रौढ होईपर्यंत सुरू होत नाहीत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सेगावा सिंड्रोमचे निदान करणे खरोखर सोपे आहे. विशिष्ट लक्षणांवर आधारित, निदान आधीच केले जाऊ शकते. या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे शारीरिक हालचालींनंतर दिवसभरात हालचाल करणे अशक्य होते. विश्रांती किंवा रात्रीच्या झोपेनंतर, लक्षणे हळूहळू अदृश्य होतात. शरीरात डोपामाइनचे खूप मंद उत्पादन हे याचे कारण शोधले जाते. योग्य निदानानंतर, सेगावा सिंड्रोम हा एकमेव डायस्टोनिया आहे ज्यावर रुग्णाची लक्षणे मुक्त होईपर्यंत कार्यकारणभावाने उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, हा विकार अत्यंत दुर्मिळ असल्यामुळे, तपासणी करणार्‍या डॉक्टरांद्वारे तो ओळखला जात नाही. चुकीचे निदान होते, अनेकदा काही रूग्णांसाठी त्रासाचा पुढील मार्ग सुरू होतो.

गुंतागुंत

सेगावा सिंड्रोममुळे काही परिस्थितींमध्ये गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. ठराविक चालणे अधूनमधून व्यत्यय आणते आघाडी अपघात आणि पडणे, ज्यामुळे फ्रॅक्चर आणि जखम होतात. सर्वसाधारणपणे, द अट तीव्र शारीरिक अस्वस्थता निर्माण करते. हादरे आणि स्नायू कडक होणे यांसारखी लक्षणे दीर्घकालीन प्रभावित झालेल्यांसाठी एक लक्षणीय मानसिक ओझे दर्शवतात. परिणामी मानसिक विकार जसे उदासीनता, चिंता विकार किंवा कनिष्ठता संकुल. याचा परिणाम प्रामुख्याने लहान मुलांना होत असल्याने, त्यांच्या पालकांनाही अनेकदा त्रास होतो. स्वतःच्या मुलांची काळजी घेण्याची गरज त्याच्याशी निगडीत आहे ताण आणि चिंता, जी दीर्घकालीन गंभीर मानसिक आजारांमध्ये देखील विकसित होऊ शकते. सेगावा सिंड्रोम उपचार प्रतिकूल घटना देखील होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, औषध L-DOPA, जे विशेषत: लिहून दिले जाते, गंभीर दुष्परिणाम होऊ शकते. ठराविक लक्षणांमध्ये हालचालींमध्ये अडथळे येतात, मळमळ आणि उलट्या, लघवी विकृत होणे आणि पोटदुखी. अस्वस्थता यासारखे मानसिक विकार, चिंता विकार, आणि मूडनेस देखील सामान्य आहेत. पचनाचे विकार, स्नायू कडक होणे, वाढलेला घाम आणि अनियंत्रित हालचालींप्रमाणेच झोपेची समस्या देखील शक्य आहे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, साइड इफेक्ट्स जसे जठरासंबंधी रक्तस्त्राव, त्वचा पुरळ आणि यकृत दाह सह पित्त stasis उद्भवू. प्रशासित तयारीसाठी ऍलर्जीक प्रतिक्रिया देखील नाकारता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सेगावा सिंड्रोमची नेहमी डॉक्टरांकडून तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेत स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही, कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे आणि त्यामुळे कारणात्मक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, परंतु केवळ पूर्णपणे लक्षणानुसार. तथापि, सिंड्रोमचे लवकर निदान आणि उपचारांचा रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो. बाधित व्यक्तीला गंभीर आजार असल्यास सेगावा सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा चालणे, आणि हे चालणे विकार सामान्यतः उपचार न केल्यास लक्षणीयरीत्या बिघडते. बर्‍याचदा, बाधित व्यक्ती चालण्याच्या मदतीवर किंवा अगदी व्हीलचेअरवर देखील अवलंबून असते आणि यापुढे एकट्याने दैनंदिन जीवनाचा सामना करू शकत नाही. शिवाय, स्नायूंचा थरकाप देखील सेगावा सिंड्रोमकडे निर्देश करतो. ही लक्षणे आढळल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सेगावा सिंड्रोमचे निदान सामान्य प्रॅक्टिशनर किंवा ऑर्थोपेडिस्टद्वारे केले जाते, परंतु पुढील उपचार एखाद्या विशेषज्ञाने केले पाहिजेत. पूर्ण बरा होऊ शकत नाही.

उपचार आणि थेरपी

योग्य निदानानंतर, सेगावा सिंड्रोमवर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. हा आजार आनुवंशिक असल्यामुळे बरा होत नाही अट, परंतु आजीवन औषधोपचाराने कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. एल-डीओपीए (पार्किन्सनिझमवर वापरण्यात येणारे एक कृत्रिम औषध). एल-डीओपीए हे प्रोड्रग आहे जे डोपामाइनमध्ये रूपांतरित होते मेंदू. डोपामाइन स्वतः प्रशासित केले जाऊ शकत नाही कारण ते ओलांडू शकत नाही रक्त-मेंदू अडथळा. L-DOPA, तथापि, करू शकता. ते नंतर मध्ये डोपामाइन तयार करते मेंदू, विभागणे कार्बन डायऑक्साइड, जे स्नायूंची हालचाल राखते.

प्रतिबंध

सेगावा सिंड्रोमपासून बचाव करणे शक्य नाही. हे आनुवंशिक आहे आणि एक कौटुंबिक क्लस्टर देखील साजरा केला जात नाही. ठराविक लक्षणे पहिल्या देखावा नंतर, फक्त सह आजीवन प्रतिस्थापन पार्किन्सनिझमवर वापरण्यात येणारे एक कृत्रिम औषध लक्षण आराम देऊ शकतात.

फॉलो-अप

बाधित व्यक्तीमध्ये सामान्यत: कमी आणि अगदी मर्यादित असतात उपाय सेगावा सिंड्रोममध्ये थेट आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून प्रभावित व्यक्तीने प्रारंभिक टप्प्यावर डॉक्टरांना पहावे. सेगावा सिंड्रोम स्वतःच बरा होऊ शकत नाही. सेगावा सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, वंशजांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीची अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन करणे आवश्यक आहे. . विविध औषधे घेऊन काही लक्षणे दूर करता येतात. प्रभावित व्यक्तीने लक्षणांचा प्रतिकार करण्यासाठी योग्य डोसकडे आणि त्याचप्रमाणे औषधांच्या नियमित सेवनाकडे लक्ष दिले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, गंभीर दुष्परिणाम किंवा काहीही अस्पष्ट असल्यास प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या सिंड्रोमचा पुढील कोर्स रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर जोरदारपणे अवलंबून आहे, ज्यामुळे सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. शक्यतो, सेगावा सिंड्रोम रुग्णाचे आयुर्मान मर्यादित करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

सेगावा सिंड्रोममुळे चालणे विस्कळीत होते आणि कधीकधी दैनंदिन जीवनात पडते. म्हणूनच प्रभावित झालेल्यांनी निर्धारित औषधे योग्यरित्या घेणे फार महत्वाचे आहे. केवळ योग्य औषधोपचारानेच लक्षणे दिर्घकाळात यशस्वीपणे टाळता येतात. सामान्य हालचालींच्या समस्या सामान्यतः शारीरिक हालचालींनंतर दिसतात आणि विश्रांतीनंतर किंवा रात्रीच्या विश्रांतीनंतर कमी होतात. त्यामुळे पीडितांना समस्या उशिरा ओळखण्याचा धोका असतो. वैद्यकीय निदान दुर्मिळ विकाराचे विश्लेषण आणि उपचार करण्यास मदत करते. इतर डायस्टोनियाच्या विपरीत, त्यावर यशस्वीपणे उपचार केले जाऊ शकतात जेणेकरुन पीडितांना लक्षणे जाणवू नयेत. गुंतागुंत कमी करण्यासाठी, जेव्हा रुग्णांना प्रथम लक्षणे दिसतात तेव्हा सावधगिरी बाळगली पाहिजे चालणे. अशा प्रकारे, अपघात आणि जखमी वेळेत टाळता येतात. औषधोपचार शारीरिक अस्वस्थता विरूद्ध मदत करते. विशेषतः जेव्हा ठराविक कंप स्नायूंच्या कडकपणाच्या संयोजनात उद्भवते, मानस देखील या आजाराने ग्रस्त आहे. हे करू शकता आघाडी चिंता, कॉम्प्लेक्स आणि भावनांना उदासीनता. जर मुलांवर परिणाम झाला असेल, तर पालकांनी त्यांच्या संततीला मदत करण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी सर्वसमावेशकपणे माहिती दिली पाहिजे. हे कमी करते ताण पातळी आणि मानसिक परिणाम तितक्या लवकर होत नाहीत.