सॅनफिलीपो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सॅनफिलीपो सिंड्रोम असे नाव आहे जे जन्मजात चयापचय डिसऑर्डरला दिले जाते जे फारच क्वचित आढळते. हे म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेसपैकी एक आहे.

सॅनफिलीपो सिंड्रोम म्हणजे काय?

सॅनफिलिपो सिंड्रोम ग्लाइकोसामीनोग्लाइकन मेटाबोलिझमचा एक डिसऑर्डर आहे जो स्वयंचलित रीसेटिव रीतीने वारसा मिळाला आहे. या रोगास म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस प्रकार तिसरा असेही म्हणतात आणि ते म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसच्या गटाशी संबंधित आहे. ज्यावर अवलंबून जीन सनफिलीपो सिंड्रोममध्ये दोष उपस्थित असतो, डॉक्टर ए ते डी चार उपप्रकारांमध्ये फरक करतात. सॅनफिलीपो सिंड्रोम फारच क्वचितच आढळतो. त्याची वारंवारता 1: 60,000 आहे. जन्माच्या वेळी, पीडित मुल अद्याप लक्षणीय लक्षणे दर्शवित नाही. अत्यंत अस्वस्थ आणि आक्रमक वर्तन तसेच मानसिक विकासास उशीर झाल्यामुळे वयाच्या तीन ते चार वर्षांपर्यंत म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस लक्षणीय होते. आयुष्याच्या दुसर्‍या दशकापासून, रुग्णाच्या वर्तणुकीशी संबंधित विकार व्यतिरिक्त, स्पॅस्टिक पक्षाघात दिसून येतो, ज्याची तीव्रता वाढते. तथापि, इतर म्यूकोपोलिसेकेराइडोजेशिवाय, अवयवांचा कमी प्रभाव पडतो, वगळता मेंदू. अशाप्रकारे, सांगाड्यात केवळ काही विकृती दिसतात आणि सामान्यत: रूग्णांमध्ये शरीराची सामान्य वाढ होते. सॅनफिलीपो सिंड्रोमचे नाव अमेरिकन बालरोगतज्ज्ञ आणि जीवशास्त्रज्ञ सिल्वेस्टर सानफिलीपो यांच्या नावावर आहे. नंतरच्या लोकांनी प्रथम 1963 मध्ये डिसऑर्डरचे वर्णन केले.

कारणे

सनफिलीपो सिंड्रोम चार वेगवेगळ्या भागात वारसा असलेल्या दोषांमुळे होतो एन्झाईम्स. हे सहसा ग्लायकोसामीनोग्लाकेन हेपरन सल्फेट तोडण्याचे कार्य करतात. द एन्झाईम्स एसजीएचएस (एन-सल्फोग्ल्यूकोसामाइन सल्फोहायड्रोलेज), एनएजीएलयू (एन-अल्फा-एसिटिलग्लुकोसॅमिनिडेस), एचजीएसएनएटी (हेपरान-अल्फा-ग्लुकोसामाइड एन-एसिटिलट्रान्सफेरेज), आणि जीएनएस (एन-एसिटिलग्लुकोसॅमिन-6) प्रभावित आहेत. हेपरन सल्फेट द्वारा अधोगती केली जात नाही जीन दोष, म्हणून हे लीसोसोममध्ये साठवले जाते. हे पेशींचे कार्यक्षम उपनिट आहेत, जे त्यांच्या स्वत: च्या पडद्याभोवती आहेत. मज्जातंतूंच्या पेशी अधिकाधिक ओझे वाढत असताना, यामुळे लाइझोसोम्सच्या कामात अडथळा येतो, ज्यामुळे तक्रारी होतात. द हाडे तसेच इतर अवयवांना इतर म्यूकोपोलिसेकेराइडोसमध्ये जितका विकार होतो तितका परिणाम होत नाही कारण त्यांच्यात हेपरन सल्फेट साठा कमी असतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सॅनफिलीपो सिंड्रोमचे सर्व चार प्रकार अपंगत्वाचे सातत्याने चित्र सादर करतात. अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्यात महत्त्वपूर्ण बदलांचा अनुभव येतो शारीरिक तसेच त्यांचे मानस, जसे की स्मृतिभ्रंश किंवा वर्तणूक विकार. याव्यतिरिक्त, इतर विकार जसे की हेपेटोमेगाली (चे विस्तार) यकृत) येऊ शकते. बाह्यतः, सॅनफिलिपो सिंड्रोमच्या वाढीद्वारे लक्षात येते जीभ, पूर्ण ओठ, एक सपाट अनुनासिक पूल आणि खडबडीत चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांचे महत्त्व. मुख्य केस खूप उन्माद बाहेर वळते. याव्यतिरिक्त, द भुवयाजे एकमेकांमध्ये विलीन होतात, ते दाट आणि झुडुपे असतात. प्रभावित मुले अधिकाधिक वर्तनशील आणि आक्रमक होतात. त्यांचा नाश कधीकधी होत नाही. त्यांच्या बोलण्याची समज कमी झाल्यामुळे ते बोलणे थांबवतात. त्याऐवजी ते हावभाव आणि चेहर्‍याचे हावभाव पसंत करतात. इतर संभाव्य चिन्हेंमध्ये संसर्ग, संयुक्त गतिशीलता मर्यादा, इनगिनल आणि नाभीसंबधीचा हर्निया आणि झोपेच्या समस्येची जास्त संवेदनशीलता असते. काही बाबतीत, ऑप्टिक मज्जातंतू शोष देखील उपस्थित आहे. सॅनफिलीपो सिंड्रोमच्या पुढील कोर्समध्ये अर्धांगवायूची लक्षणे दिसतात. या प्रक्रियेत, बाधित मुले अधिकाधिक स्थिरपणे जातात आणि अखेरीस त्यांची संपूर्ण चालण्याची क्षमता गमावते. याव्यतिरिक्त, गिळण्याची विकृती आणि अपस्मार झटकन ही शक्यतांच्या क्षेत्रात आहेत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जर सॅनफिलीपो सिंड्रोमवर संशय आला असेल तर उपचार करणार्‍या डॉक्टर मूत्रमधील ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्स निर्धारित करतात. तथापि, हे शक्य आहे की त्यांची रक्कम केवळ म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस प्रकार III मध्ये थोडीशी वाढेल. या कारणास्तव, विश्वसनीय निदान करण्यासाठी इलेक्ट्रोफोरेसीस केले जाते. याचा उपयोग करून, हेपरन सल्फेटची वाढलेली उत्सर्जन स्पष्टपणे ओळखले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, मध्ये निदान एंजाइम अनुक्रम निर्धारित करून केले जाऊ शकते ल्युकोसाइट्स (पांढरा रक्त पेशी) किंवा फायब्रोब्लास्टमध्ये सॅनफिलीपो सिंड्रोमचा कोर्स एका व्यक्तीमध्ये वेगवेगळा असतो. रोगाच्या तीव्रतेच्या आधारावर, मृत्यू जीवनाच्या दुसर्‍या किंवा तिसर्‍या दशकात होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मोटार आणि मानसिक क्षमतेचे महत्त्वपूर्ण नुकसान यापूर्वीच होते. अपंग मुलांशी अर्थपूर्ण संपर्क फारच शक्य आहे. पीडित व्यक्तीचा मृत्यू सहसा द्वारे होतो न्युमोनिया.

गुंतागुंत

नियमानुसार, सॅनफिलीपो सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा्यांना बर्‍याच वेगवेगळ्या अपंगत्व आल्या आहेत. याचा रुग्णाच्या जीवनावरील गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, जेणेकरून बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते त्यांच्या आयुष्यातील इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. दिमागी किंवा विविध वर्तणुकीशी संबंधित विकार देखील उद्भवू शकतात, यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या विकासास महत्त्वपूर्ण मर्यादित करते. कधीकधी सॅनफिलीपो सिंड्रोममुळे वाढ होते यकृत आणि अशा प्रकारे शक्यतो वेदना. खडबडीत चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांमुळे, सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा धमकावणे किंवा छेडछाड देखील होते, ज्यामुळे रूग्णांनाही त्रास होऊ शकतो. उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. संक्रमण किंवा झोपेच्या समस्येची उच्च संवेदनशीलता देखील वारंवार आढळते आणि आघाडी दररोजच्या जीवनात गंभीर निर्बंध लावणे. त्याचप्रमाणे बरीच पीडित व्यक्ती त्रस्त आहेत गिळताना त्रास होणे आणि अशा प्रकारे अन्न आणि पातळ पदार्थ घेताना अस्वस्थतेपासून. मिरगीच्या जप्तीमुळे, पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान खूपच कमी होऊ शकते. दुर्दैवाने, उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतो आणि लक्षणांवर अवलंबून असतो. विशेष गुंतागुंत होत नाही. शिवाय, नातेवाईक किंवा पालकही बर्‍याचदा मानसिक तक्रारींमुळे प्रभावित होतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

सॅनफिलीपो सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. सिंड्रोमचा उपचार सुरू न केल्यास बहुतेक प्रकरणांमध्ये लक्षणे सतत वाढत असताना स्वत: चा उपचार होऊ शकत नाही. जर प्रभावित व्यक्ती गंभीर मानसिक बदलांमुळे ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मानस, निराशेने किंवा मानसिकतेचे इतर विकार बर्‍याचदा घडतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या तक्रारी तुलनेने अचानक आणि कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय उद्भवतात आणि पीडित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी करतात. हे देखील करू शकता आघाडी चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांमध्ये बदल करण्यासाठी. जर या तक्रारी आल्या तर कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, झोपेच्या तक्रारी किंवा संसर्गाची अतिसंवेदनशीलता देखील सॅनफिलीपो सिंड्रोम दर्शवू शकते आणि वैद्यकीय व्यावसायिकाने देखील त्याची तपासणी केली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, अचानक डिसफॅजिया देखील या आजाराचे लक्षण असू शकते. सॅनफिलिपो सिंड्रोमच्या बाबतीत, पहिल्यांदाच सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. पुढील उपचार सामान्यत: एखाद्या विशेषज्ञद्वारे केले जाते. सॅनफिलिपो सिंड्रोम अजूनही तुलनेने अनपेक्षित आहे, पुढील पाठ्यक्रमांबद्दल सामान्य रोगनिदान दिले जाऊ शकत नाही.

उपचार आणि थेरपी

सॅनफिलीपो सिंड्रोममध्ये कारणांवर उपचार करणे शक्य नाही कारण हा अनुवंशिक आजार आहे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याचे अभ्यास उपचार म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस IIIa साठी २०१ 2014 पासून होत आहे. विशिष्ट जीन उपचार म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस II चा उपचार घेण्यासाठी चाचणी घेतली जात आहे. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसच्या विशिष्ट प्रकारांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हा रोग कमी करण्यास उपयुक्त ठरणार आहे, जर सांगाडा बदल होण्याआधीच झाला असेल तर. इतर म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेस विपरीत, अद्याप मंजूर एंजाइम बदलण्याची शक्यता नाही उपचार सॅनफिलीपो सिंड्रोमसाठी. उपचार करणे अट लक्षणांनुसार, झोपेच्या त्रासात तसेच हायपरएक्टिव्हिटीसाठी औषधे दिली जातात. तथापि, चे परिणाम औषधे मुलापासून मुलामध्ये बदलू शकतात. एक धोका आहे की औषधे वापरल्या गेलेल्या विशिष्ट वेळेनंतर त्यांचा सकारात्मक प्रभाव गमावेल. म्हणूनच बर्‍याचदा रुग्णाला स्वतंत्रपणे उपयुक्त थेरपीचा शोध घेणे आवश्यक असते. जर प्रभावित मुले तीव्र, आक्रमक किंवा अतिपरिवर्तनशील वागणुकीचा त्रास सहन करतात तर संरक्षणात्मक उपाय दुखापती टाळण्यासाठी बर्‍याचदा त्यांच्या घरी वातावरणात घ्यावे लागते. डिसफॅगियाच्या बाबतीत, पल्पीवर स्विच करणे आहार शिफारस केली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, फीडिंग ट्यूबचा वापर देखील आवश्यक असू शकतो.

प्रतिबंध

सॅनफिलीपो सिंड्रोम हा अनुवंशिक विकार मानला जातो. या कारणास्तव, कोणतेही प्रभावी प्रतिबंधक नाहीत उपाय रोगाच्या विरोधात.

फॉलो-अप

सॅनफिलीपो सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक विकार आहे जो केवळ मर्यादित पाठपुरावा आणि प्रतिबंध करण्यास परवानगी देतो. रूग्णांना प्रभावी संरक्षण उपलब्ध नाही. मुलांच्या जन्मजात आजाराची काळजी घेणे, नंतर काळजी घेणे ही मुख्यत्वे पालकांची जबाबदारी असते. च्या वर्तनवर अवलंबून आजारी मुल, हे डी-एस्केलेटिंगद्वारे लक्षणे कमी करू शकतात उपाय or मानसोपचार. डॉक्टर दररोज टाळण्याचा सल्ला देतात ताण आणि सिंड्रोमसह समस्या कमी करण्यासाठी व्यस्त परिस्थिती. अशा प्रकारे, पाठपुरावा काळजी कमी करण्याबद्दल आहे ताण घटक, इतर गोष्टींबरोबरच. शक्य असल्यास संघर्षाचा त्वरित निराकरण केला पाहिजे जेणेकरून मुलाला जास्त प्रमाणात न जाता ताण. पुनर्जन्म करण्यासाठी विश्रांतीचा कालावधी लावण्यास नियमित करण्यास मदत होते ताण पातळी. यासाठी, बाधित कुटुंबांनीही केले पाहिजे चर्चा इतरांना त्वरित वातावरणात. स्पष्टीकरण गैरसमज आणि पुढील समस्यांपासून संरक्षण करते. त्याच वेळी, संततीस अत्यधिक मागण्यांमुळे त्रास होऊ नये. या कारणास्तव, कोणत्याही परिस्थितीत पालकांनी इतर मुलांशी थेट तुलना करू नये कारण यामुळे त्यांच्यावर दबाव निर्माण होईल. रोगाशी संबंधित मोटर फंक्शन डिसऑर्डर योग्य प्रमाणात कमी करता येतात मानसोपचार.

हे आपण स्वतः करू शकता

हा रोग जन्मजात विकार आहे. म्हणून, स्व-मदत करण्याचे उपाय विशेषत: नातेवाईक आणि पालकांनी केले पाहिजेत. चांगल्या काळात धोरणे विकसित करणे त्यांच्यावर अवलंबून आहे जेणेकरुन मुलामध्ये आक्रमक वर्तन झाल्यास शक्य तितक्या लवकर डी-एस्केलेशन होऊ शकेल. दैनंदिन जीवनात तणाव आणि व्यस्तता टाळली पाहिजे. नियमित नियमानुसार शक्य ताण कमी करण्यास मदत होते. संघर्ष रचनात्मकपणे हाताळले पाहिजेत आणि भिन्न मते किंवा मते यांचे स्पष्टीकरण शक्य तितक्या लवकर शोधले पाहिजे. मुलास विश्रांतीसाठी पुरेसा कालावधी आवश्यक असतो जेणेकरून पुनर्जन्म होऊ शकेल आणि आत्मसात केलेल्या छापांवर शक्य तितक्या लवकर प्रक्रिया करता येईल. त्रास टाळण्यासाठी, सामाजिक वातावरणातील लोकांना या रोगाबद्दल आणि त्याच्या लक्षणांबद्दल माहिती करून दिली पाहिजे. मानसिक विकासास विलंब झाल्यामुळे, विकासाच्या टप्प्यात संतती ओव्हरटेक्स न करण्याची काळजी घ्यावी. प्लेमेट आणि समान वयाच्या शाळकरी साथीदारांशी तुलना करणे टाळले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, दबाव आणि अस्वस्थता देखील टाळली पाहिजे शिक्षण नवीन कौशल्ये. जसजसे मस्क्यूलोस्केलेटल सिस्टमचे विकार उद्भवतात, फिजिओथेरपीटिक उपाय तक्रारी दूर करण्यास मदत करतात. हे स्वतंत्रपणे चालते जाऊ शकते. नियमित अंतराने मुलाची झोपेची स्वच्छता देखील नैसर्गिक गरजांनुसार तपासली पाहिजे आणि त्या ऑप्टिमाइझ केल्या पाहिजेत.