सिस्टिक किडनी रोग: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिकचे रूप मूत्रपिंड रोग (ADPND) अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उत्परिवर्तन PKD1 मध्ये आहे जीन; अंदाजे 15% मध्ये, उत्परिवर्तन PKD2 जनुकामध्ये होते.

ADPND मध्ये सिस्टच्या वाढीसाठी एक आवश्यक यंत्रणा म्हणजे सिस्टच्या आतील भागात द्रव वाहतूक करणे. द क्लोराईड चॅनेल TMEM16A (अॅनोक्टामाइन 1) सिस्टच्या वाढीस महत्त्वपूर्ण योगदान देत असल्याचे दिसून आले आहे आणि TMEM16A चे औषधीय प्रतिबंध लक्षणीयरीत्या गळूची वाढ कमी करते.

इटिऑलॉजी (कारणे)

चरित्रात्मक कारणे

आई-वडील, आजी-आजोबा यांचे अनुवांशिक ओझे
- अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः
  - जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
    - जीन्स: PKHD1
    - SNP: rs28939383 जीन PKHD1 मध्ये
      - एलील नक्षत्र: सीटी (पॉलीसिस्टिकचा वाहक मूत्रपिंड आजार).
      - एलील नक्षत्र: टीटी (पॉलीसिस्टिक कारणीभूत होते मूत्रपिंड आजार).
    - SNP: PKHD28937907 मध्ये rs1 जीन.
      - एलील नक्षत्र: सीटी (पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचा वाहक).
      - एलील नक्षत्र: टीटी (पॉलीसिस्टिक किडनीचा आजार होतो).
    - SNP: PKHD137852946 मध्ये rs1 जीन.
      - एलील नक्षत्र: एजी (पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचा वाहक).
      - एलील नक्षत्र: जीजी (पॉलीसिस्टिक किडनी रोगास कारणीभूत ठरते).
- अनुवांशिक रोग
  - ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज (ADPKD; ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज); PKD1 जनुकातील उत्परिवर्तन 85% प्रकरणांमध्ये (वर पहा), PKD2 जनुकामध्ये 15% प्रकरणे; रोगामुळे मूत्रपिंडाची कमतरता येते (मुत्र अपयश) विशेषतः PKD1 उत्परिवर्तनात.
  - ऑटोसोमल रिसीझिव्ह पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग (एआरपीकेडी; ऑटोसोमल रेकेशिव्ह पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग).
  - लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम (एलएमबीबीएस) - ऑटोसोमल रेसीसीव्ह वारसासह दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर; क्लिनिकल लक्षणानुसार विभागले गेले आहे:
    - लॉरेन्स-मून सिंड्रोम (पॉलीडॅक्टीली आणि लठ्ठपणाशिवाय, परंतु पॅराप्लेजिया आणि स्नायू हायपोटोनियासह) आणि
    - बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (पॉलीडाक्टिलीसह, लठ्ठपणा आणि मूत्रपिंडाची विचित्रता).
  - मेदुल्लारी पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग (MCKD); ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह वारसा.
  - नेफ्रोनोफिथिसिस (एनपीएच) - ट्यूब्युलोनेस्टर्स्टिअल नेफ्रायटिसचे ऑटोसोमल रीसेटिव्ह फॉर्म; रोगाचा परिणाम म्हणजे मूत्रपिंडाच्या कोर्टीकोमेड्युलरी सीमेवरील सिस्टिक मूत्रपिंड.
  - पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड (ओएफडी) सह ओरोफेशियल डिजिटल सिंड्रोम - एक्स-लिंक वारसा.
  - इतर पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम किंवा ट्यूबरस स्क्लेरोसिस सारख्या ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह.
  - सिस्टिक मूत्रपिंडाचा आजार वारशाच्या अज्ञात मोडसह.