त्यानुसार सिस्टिक फायब्रोसिसच्या निदानासाठी, कमीतकमी एक निदान संकेत असणे आवश्यक आहे आणि सीएफटीआर बिघडलेले कार्य दर्शविणे आवश्यक आहे:
साठी स्क्रिनिंग सिस्टिक फायब्रोसिस जर्मनीमध्ये इम्यूनोएरेक्टिवसाठी दोन जैवरासायनिक चाचण्यांचा अनुक्रमांक म्हणून तीन टप्प्यात सादर केला जातो ट्रिप्सिन (आयआरटी) आणि स्वादुपिंडाचा दाह संबंधित प्रोटीन (पीएपी) आणि डीएनए उत्परिवर्तन विश्लेषण. 1 सप्टेंबर, 2016 पासून नवजात मुलांसाठी देखील तपासणी केली जाईल सिस्टिक फायब्रोसिस त्यांच्या प्रारंभिक स्क्रिनिंगचा एक भाग म्हणून. स्क्रिनिंग प्रक्रिया:
- पहिला टप्पा (आयआरटी) आणि दुसरा टप्पा (पीएपी) पारंपारिक प्रयोगशाळेच्या चाचणी पद्धतींनी केला जातो.
- आयआरटी चाचणी सकारात्मक असल्यास (मूल्य ≥ 99.0 व्या शतकात), उपलब्ध नमुन्यामधून पीएपी चाचणी घेतली जाते. जर हे .87.5 XNUMX व्या शतकात असेल तर तिसरा टप्पा केला जाईल.
- तिसरा टप्पा उद्भवतो जर आयआरटी तसेच चाचणी केलेल्या पीएपी मध्ये रक्त उन्नत आहेत (= संशयित) सिस्टिक फायब्रोसिस) → सीएफटीआर उत्परिवर्तन विश्लेषण (अनुवांशिक निदान कायदा!).
सिस्टिक फायब्रोसिस स्क्रीनिंग समान वापरुन केले जाते रक्त मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या चार आठवड्यांमध्ये विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग म्हणून नमुना.
स्वित्झर्लंडमधील नवजात स्क्रीनिंग (सीएफ-एनजीएस) मध्ये दोन-चरण चाचणी प्रक्रिया असते:
- टाच रक्त चाचणी (= गुथरी चाचणी; जीवनाचा चौथा दिवस) - इम्युनोरेटिव्ह ट्रिप्सिनोजेन (आयआरटी) मोजले जाते.
- सीएफ जनुक उत्परिवर्तनांसाठी डीएनए स्क्रीनिंग
पॉझिटिव्ह स्क्रीनिंग केलेल्या सर्व मुलांना डायग्नोस्टिक वर्कअप (घाम चाचणी आणि अनुवांशिक निदान) साठी सीएफ केंद्रात संदर्भित केले जाते. दोन-चरण प्रक्रियेने प्राथमिक संवेदनशीलता प्राप्त केली (आजार झालेल्या रुग्णांची टक्केवारी ज्यात या चाचणीचा वापर करून रोग आढळला आहे, म्हणजेच एक सकारात्मक चाचणी निकाल येतो)) आणि विशिष्टता (संभाव्यतया नसलेल्या लोकांमध्ये स्वस्थ लोक question disease..96.8% (मे २०१ of पर्यंत) चाचणीमध्ये देखील आरोग्यासाठी योग्य प्रश्न आढळला आहे.
1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या (सीएफटीआर बिघडलेले कार्य शोधण्यासाठी)
- घाम चाचणी (सिस्टिक फायब्रोसिसच्या क्लिनिकल तपासणीसाठी पायलोकार्पाइन आयनोटोरेसीसचा वापर करून (= पायलोकार्पाईन आयनटोफोरसिस घाम चाचणी); चाचणी नियमितपणे नवजात स्क्रीनिंगमध्ये केली जाते; सोन्याचे प्रमाण) [निरोगी विषयांच्या तुलनेत सिस्टिक फाइब्रोसिस रूग्णांच्या घामामध्ये क्लोराईड आयनची वाढती प्रमाणात आढळते. :
- “इंटरमीडिएट” क्लोराईड पातळी: 30० ते 59 mm मिमीओएल / एल “विलंब होण्याच्या शक्यतेमुळे of वर्षांच्या वयापर्यंत पाठपुरावा (" विलंब ") सीएफ; विलंब झालेल्या सीएफ निदानापैकी 5% आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षाद्वारे करण्यात आले
- Mm 60 मिमीोल / एल आणि / किंवा संबंधित अनुवांशिक दोष (खाली पहा) = सिस्टिक फायब्रोसिस रूग्ण (सीएफ रुग्ण)]
- आण्विक अनुवांशिक चाचणी - सकारात्मक घाम चाचणीच्या बाबतीत सीएफटीआर अनुवांशिक उत्परिवर्तन विश्लेषण (उत्परिवर्तन डेल्टा एफ 508 / एफ 508 डीएल (40-50% प्रकरणांमध्ये), जी 542 एक्स, जी 551 डी, 621 + 1 (जी> टी), आर 553 एक्स, एन 1303 के)
2 रा ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड (सीएफटीआर बिघडलेले कार्य शोधण्यासाठी)
- नाक संभाव्य फरक (एनपीडी) किंवा आतड्यांसंबंधी शॉर्ट-सर्किट करंट (आयसीएम) मोजमाप - सीएफटीआर फंक्शनची वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती शोधण्यासाठी.
[दिशानिर्देश: एस 2 के मार्गदर्शकतत्त्व] केल्यास सिस्टिक फायब्रोसिस वगळता येऊ शकेल:
- भारदस्त घाम नाही क्लोराईड कमीतकमी 2 स्वतंत्र मोजमापांची पातळी आणि.
- सीएफटीआर जनुकाच्या संपूर्ण विश्लेषणामध्ये कोणतेही कार्यकारी उत्परिवर्तन आणि नाही
- एनपीडी आणि / किंवा आयसीएममधील विसंगत निष्कर्ष आढळले.
