सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

सिस्टिक फाइब्रोसिस - सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) - सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर (सीएफटीआर) च्या उत्परिवर्तन (कायम अनुवांशिक बदल) झाल्यामुळे होणारा एक स्वयंचलित निरंतर वारसा जीन ( "सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन रेग्युलेटर ”), चे नियामक प्रथिने क्लोराईड गुणसूत्रांवर. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, तीन बेस जोड्यांचे डिलीटेशन (नुकसान) होते.

सीएफटीआरचे उत्परिवर्तन जीन चे विविध प्रभाव आहेत पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट शिल्लक. सर्वात महत्वाचा परिणाम म्हणजे मलविसर्जन ग्रंथींच्या शरीराच्या स्रावांच्या स्निग्धपणामध्ये होणारी वाढ. क्लोराईड चॅनेल

सुमारे 90% प्रभावित व्यक्तींमध्ये एक्सोक्राइन असते स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा (ईपीआय; पाचकांच्या अपुरा उत्पादनाशी संबंधित स्वादुपिंडाचा रोग एन्झाईम्स). स्वादुपिंडाचा तंतुमय रोग (संयोजी मेदयुक्त स्वादुपिंडाच्या नाश झालेल्या ग्रंथीच्या ऊतीची हळूहळू बदल होण्यामुळे अंतःस्रावी स्वादुपिंडाच्या कार्याची अधोगती होते (या प्रकरणात: सीरमच्या नियंत्रणासाठी प्रामुख्याने जबाबदार असलेल्या लॅंगरहॅन्स ऑफ आयटलेट्स. ग्लुकोज पातळी (रक्त साखर पातळी) - मार्गे हार्मोन्स मधुमेहावरील रामबाण उपाय आणि ग्लुकोगन) आणि अशा प्रकारे उत्पादन करण्याच्या क्षमतेचे नुकसान मधुमेहावरील रामबाण उपाय. लवकर शोधण्यासाठी, यासाठी वार्षिक तोंडी आवश्यक आहे ग्लुकोज वयाच्या 10 व्या वर्षापासून सहिष्णुता चाचण्या

उत्परिवर्तनचे चार प्रकार ओळखले जाऊ शकतात, ज्यात फॉर्म I ते III मध्ये आणखी एक कठोर मार्ग सुचविला जातो.

इटिऑलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

• आई-वडील, आजी-आजोबांकडून आनुवंशिक ओझे - 1: 3,000 थेट जन्मावर युरोपियन आणि उत्तर अमेरिकेचा सर्वाधिक परिणाम होतो
  • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असते
    • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
      • जीन: सीएफटीआर
      • एसएनपी: सीएफटीआरमध्ये आरएस 113993960 (“सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स नियामक ” जीन) जनुक.
        • अलेले नक्षत्र: डीआय (सिस्टिक फायब्रोसिस कॅरियर)
        • अ‍ॅलेले नक्षत्र: डीडी (सिस्टिक फायब्रोसिस कारणीभूत ठरते).