सिकल सेल अशक्तपणा (तांत्रिक शब्दः ड्रेपानोसाइटोसिस) हा लाल रंगाचा एक अनुवंशिक रोग आहे रक्त पेशी तीव्र एकसंध आणि एक सौम्य हेटेरोजिगस फॉर्ममध्ये फरक केला जातो. कारण हेटरोजिगस सिकल सेल अशक्तपणा प्रतिकार एक पदवी प्रदान मलेरियाहे प्रामुख्याने मलेरिया जोखीम भागात (आफ्रिका, आशिया आणि भूमध्य प्रदेश) पसरते.
सिकल सेल emनेमिया म्हणजे काय?
सिकल सेल अशक्तपणा हिमोग्लोबिनोपाथी (लाल रंगाचे विकार) आहे रक्त रंगद्रव्य हिमोग्लोबिन). हिमोग्लोबिन 4 सब्यूनिट्स बनलेला एक जटिल प्रोटीन आहे जो लाल देतो रक्त पेशी (एरिथ्रोसाइट्स) त्यांचा रंग आणि बंधने ऑक्सिजन संपूर्ण शरीरात वाहतुकीसाठी. हिमोग्लोबिन (एचबीएस), जे सिकलसेल emनेमियामध्ये बदलला आहे, नसतानाही स्फटिकासारखे बनते ऑक्सिजन. परिणामी, द एरिथ्रोसाइट्स सिकल-सेल आकार आणि खोटा बनू कलम, मरून किंवा अकाली तुटलेले. सिकल सेल emनेमिया द्वारे दर्शविले जाते रक्तस्त्राव अशक्तपणा आणि रक्ताभिसरण विकार.
कारणे
सिकल सेल emनेमिया एमुळे होतो जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे हिमोग्लोबिन-सब्यूनिट्सच्या अमीनो acidसिड अनुक्रमात सिंगल अमीनो acidसिडची पुनर्स्थापना होते. हा रोग स्वयंचलित-कोडिन पद्धतीने मिळाला आहे. हेटरोजिगस पीडित व्यक्तींमध्ये एक निरोगी आणि एक रोगग्रस्त एलेल असतो; त्यामध्ये केवळ 1 टक्के हिमोग्लोबिन बदलला जातो. दोन उत्परिवर्तित lesलेल्स असलेल्या होमोझिगस रूग्णांमध्ये केवळ असामान्य हिमोग्लोबिन असतो, ज्यामुळे रोगाचा जास्त तीव्र मार्ग उद्भवतो. जरी निरोगी जीव मध्ये, शारीरिक कमतरता आहे ऑक्सिजन थोडक्यात कलम, ज्यामुळे निरोगी हिमोग्लोबिन येथे ऑक्सिजन सोडतो. एकसंध सिकल सेल cellनेमियामध्ये, ऑक्सिजनच्या या शारीरिकदृष्ट्या कमी आंशिक दाबामुळे विकृती येते. एरिथ्रोसाइट्स. ते दै कलम आणि विघटित होण्याकडे कल. या प्रक्रियेत सोडलेला हिमोग्लोबिन बंधनकारक आहे नायट्रिक ऑक्साईड - एक महत्त्वाचा वासोडिलेटर कलम केवळ भरुन जात नाहीत तर अरुंदही असतात. च्या मुळे अडथळा बर्‍याच लहान शेवटच्या धमन्यांपैकी, सिकल सेल anनेमियाचा परिणाम होतो रक्ताभिसरण विकार आणि विविध अवयव प्रणालींचे नुकसान.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सिकल सेल emनेमियाची लक्षणे तीव्रतेत बदलू शकतात ज्यावर परिणाम होतो की तो जबाबदार व्यक्ती एकसात किंवा विषम-वाहक आहे. जीन उत्परिवर्तन हेटरोजिगस वाहकांमध्ये सामान्यत: लक्षणे नसतात. तथापि, हेमोलिसिस कधीकधी उद्भवू शकते. या प्रकरणात, बरीच लाल रक्तपेशी अचानक तुटलेली असतात, ज्यामुळे विशेषतः मूत्रपिंडांवर एक तीव्र ताण येऊ शकतो आणि ऑक्सिजनची तात्पुरती कमतरता उद्भवू शकते. हेमोलिसिसचा हा प्रकार जीवघेणा असू शकतो. हेटरोजिगस वाहकांमध्ये, लाल रक्त पेशींचा असा क्षय ऑक्सिजनच्या कमतरतेस किंवा निश्चिततेला प्रतिसाद म्हणून दिला जातो औषधे. दुसरीकडे, होमोजिगस वाहक जन्माच्या काही महिन्यांनंतर प्रथम लक्षणे दर्शवतात. चे तीव्र हल्ले वेदना ऑक्सिजन पुरवठ्याच्या अभावामुळे उद्भवू शकते. रक्तवाहिन्या देखील वारंवार भरुन राहतात, ज्यामुळे होऊ शकते आघाडी लहान आणि मोठ्या infacts करण्यासाठी. ऑक्सिजन पुरविला जात नाही अशा शरीराच्या अवयवांमध्ये कधीकधी मेदयुक्त मृत्यू होतो. हाड दुखणे खूप सामान्य आहे. सिकल सेल emनेमिया ग्रस्त असणा-यांनाही संसर्गाची तीव्रता वाढते आणि वारंवार तक्रारी केल्या जातात ताप. प्रवृत्ती कावीळ मोठ्या प्रमाणात वाढ झाली आहे, जे नष्ट झालेल्या एरिथ्रोसाइट्सच्या वाढत्या ब्रेकडाउनमुळे होते. याव्यतिरिक्त, अशक्तपणाची सर्व लक्षणे दिसतात. यामुळे फिकटपणा, फिकट गुलाबी श्लेष्मल त्वचा, एकाग्र होण्यात अडचण, अशक्तपणाची भावना आणि काही प्रकरणांमध्ये श्वास लागणे उद्भवते.
निदान आणि कोर्स
जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांमध्ये प्रत्येक व्यक्ती गर्भाच्या हिमोग्लोबिनचे विशेष उत्पादन करते ज्याचा सिकलसेल cellनेमियाच्या अनुवांशिक दोषात परिणाम होत नाही. म्हणूनच, वयस्क हिमोग्लोबिन जेव्हा खेळात येतो तेव्हा वय 6 महिन्यांपर्यंत हा रोग स्पष्ट होत नाही. मध्ये बालपण, हे प्रामुख्याने एकसंध रूग्ण आहेत जे उभे राहतात: त्यांना वेदनादायक हेमोलाइटिक संकटांचा लवकर त्रास होतो. यात समाविष्ट रक्तस्त्राव अशक्तपणा फिकटपणासह, कावीळ, आणि कमकुवतपणा, तसेच रक्ताभिसरण गडबड आणि एकाधिक लहान अवयवांची कमतरता, विशेषत: मध्ये मेंदू आणि डोळा, प्लीहा, फुफ्फुस, मूत्रपिंडआणि हृदय, आणि स्नायू आणि हाडे मध्ये. सापळा परिपक्वता उशीर झालेला आहे. वेदनादायक कायमस्वरुपी (प्रियापिजम) देखील एक सामान्य लक्षण आहे. सिकलसेल emनेमीयाचे निदान द्वारा पुष्टी केली जाते प्रयोगशाळा निदानविशेषत: हिमोग्लोबिन जेल इलेक्ट्रोफोरेसीसद्वारे. एक अनुवांशिक चाचणी होमोजिगस आणि हेटरोजिगस रोगामध्ये फरक करते. एकसंध होमोझीगस रूग्णांपैकी केवळ अर्धे वय 30 वर्षे वयाच्यापर्यंत पोहोचते. पूर्व-खराब झालेल्या फुफ्फुसांमुळे, फुफ्फुस मृत्यू हे मृत्यूचे सर्वात वारंवार कारण असतात. या रोगाच्या तीव्र स्वरूपाच्या विरुद्ध, हेटरोजिगस सिकल सेल emनेमिया बराच काळ विसंगत राहू शकतो. या प्रकरणात, अत्यधिक व्यायाम किंवा उंचीच्या प्रदर्शनादरम्यान नॉनफिजियोलॉजिकल ऑक्सिजनची कमतरता होईपर्यंत पहिले हेमोलिटिक संकट उद्भवू शकत नाही.
गुंतागुंत
सिकल सेल emनेमियामुळे कधीकधी गंभीर कोर्ससह गुंतागुंत उद्भवू शकते. जेव्हा शरीराच्या वेगवेगळ्या भागातील रक्तवाहिन्या पेशी पेशींमध्ये ब्लॉक झाल्या तेव्हा त्याचे परिणाम दिसून येतात. त्यानंतर डॉक्टर सिकल सेलच्या संकटाविषयी देखील बोलतात. जर पायांमधील लहान भांडी सिकल सेल emनेमियाद्वारे अवरोधित केल्या गेल्या तर त्याचा धोका असतो त्वचा पाय वर विकसित अल्सर जप्ती एक न्यूरोलॉजिकल गुंतागुंत मानली जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सेरेब्रल हेमोरेजेस किंवा रुग्णाच्या मध्ये घसरणे कोमा देखील शक्य आहेत. हे आत मधील अडथळ्यांमुळे आहे मेंदू यासाठी त्वरित उपचार आवश्यक आहेत. सिकलसेल emनेमीयाचा आणखी एक परिणाम म्हणजे निर्मिती gallstones. ते संवहनी अडथळ्याचा परिणाम नाहीत, परंतु लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) च्या क्षयांमुळे उद्भवतात. या किडण्याचे एक उप-उत्पादन आहे बिलीरुबिन. जर बिलीरुबिन रक्तातील पातळी वाढली आहे, जोखीम वाढते gallstones फॉर्मिंग, ज्याला रंगद्रव्य दगड म्हणून देखील ओळखले जाते. पुरुष समागमात, प्रियापिजम कधीकधी सिकलसेल prनेमीयामध्ये दिसून येतो. ही एक वेदनादायक आणि कायमची उभारणी आहे. हे पुरुषाचे जननेंद्रियाच्या आत रक्तवाहिन्यांच्या अडथळ्यामुळे उद्भवते. उपचार न करता, priapism होऊ शकते स्थापना बिघडलेले कार्य. अंधत्व सिकलसेल emनेमीयाची भीती निर्माण होण्याची भीती आहे. डोळ्यांना पुरवठा करण्यासाठी जबाबदार जहाजांच्या अडथळ्यामुळे हे उद्भवते. यामुळे डोळयातील पडदा नुकसान होण्याची धमकी.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
या रोगाचा केवळ वैद्यकीय उपचारच पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता रोखू शकतो. म्हणूनच, सिकल सेल emनेमियाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रुग्णाला कायम ऑक्सिजनचा अभाव असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याचा परिणाम वारंवार तीव्र होतो थकवा किंवा गोंधळ, आणि प्रभावित व्यक्ती देखील आळशी आहे आणि यापुढे दैनंदिन जीवनात सक्रियपणे भाग घेत नाही. शिवाय, गंभीर वेदना मध्ये डोके or हाडे सिकल सेल emनेमिया दर्शवू शकतो आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे देखील उपचार केला पाहिजे. रूग्णांना संसर्गाची वाढती संवेदनशीलता आणि गंभीर फिकट किंवा त्याहून अधिक त्रास होतो ताप. जर सिकल सेल emनेमियाचा उपचार केला नाही तर रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. सिकल सेल emनेमिया सामान्य चिकित्सकाद्वारे ओळखला जाऊ शकतो आणि उपचार केला जाऊ शकतो. उपचारांसाठी एखाद्या विशेषज्ञची भेट देखील आवश्यक असू शकते. तथापि, सिकलसेल emनेमीयाचा पुढील कोर्स देखील रोगाच्या नेमके स्वरूपावर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून आहे.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार कारण सिकल सेल emनेमिया (अद्याप) अस्तित्वात नाही. उपचारांची एकच आशा आहे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण - परंतु हे केवळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये वापरले जातात आणि तरीही तुलनेने उच्च मृत्यूशी संबंधित आहेत. सिकलसेल emनेमीयाचा नियमित उपचार विलंब आणि लक्षणे दूर करण्यावर केंद्रित आहे. विशेषतः मध्ये वेदना संकटे, रुग्णांना वेदनशामक औषध प्रदान करणे आवश्यक आहे. तीव्र हिमोग्लोबिन ड्रॉपच्या बाबतीत, अर्धवट रक्त विनिमय रक्तबांधणी उपयुक्त ठरू शकते. अनेकदा सिकल सेल cellनेमियामध्ये प्लीहा दु: ख सहन केले आहे आणि ते पुरेसे कार्य करीत नाही; त्यानंतर रूग्णांना काळजीपूर्वक लसीकरण संरक्षणाची आवश्यकता असते, उदा. न्यूमोकोसी विरूद्ध. तथापि, तर प्लीहा त्रास होत नाही, ते पॅथॉलॉजिकल (स्प्लेनोमेगाली) वाढवू शकतो, अशक्तपणा बिघडू लागण्याला कारणीभूत ठरतो आणि स्प्लेनेक्टॉमी (प्लीहा काढून टाकणे) आवश्यक असते. कोणत्याही परिस्थितीत, सिकल सेल emनेमिया असलेल्या रुग्णांनी संकटाच्या बाहेरदेखील नियमित रूग्ण बाह्यरुग्ण तपासणीसाठी उपस्थित रहावे.
प्रतिबंध
सिकल सेल emनेमिया हा अनुवंशिक अनुवंशिक दोष आहे, म्हणूनच रोगापासून स्वतःस प्रतिबंध होऊ शकत नाही. तथापि, विषमपेशीय रोगी ऑक्सिजनची कमतरता टाळण्याद्वारे (जसे की उंचीचे प्रदर्शन किंवा व्यायाम) टाळणे, लसीकरणाचे सावध संरक्षण सुनिश्चित करून आणि नियमित शोध घेऊन सौम्य कोर्समध्ये योगदान देऊ शकतात. वैद्यकीय तपासणी.
फॉलोअप काळजी
सिकल सेल emनेमिया हा बरा होऊ शकत नाही. सिकल सेल emनेमिया असलेल्या रुग्णांच्या पाठपुरावाचा केंद्रबिंदू म्हणजे रुग्णांचे शिक्षण, रुग्णांचे समुपदेशन (जीवनशैली), संसर्ग रोगप्रतिबंधक लस टोचणे आणि लसीकरण आणि नियमित निदान चाचणी. रूग्ण शिक्षणाचा उद्देश हा रोगाबद्दल स्वतःला माहिती देणे आहे. त्याला सिकल सेल emनेमिया शिकू शकतो आघाडी जीवघेणा लक्षणे. तीव्रपणे धोकादायक गुंतागुंत होण्याची चेतावणीची चिन्हे (उदा सेप्सिस) रुग्णास हजर असावे आणि पाहिजे आघाडी एखाद्या डॉक्टरकडे त्वरित सादरीकरण करणे. हे चिकित्सकांना ज्ञात आहे की सिकल सेल emनेमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, एखाद्या घटकाद्वारे ट्रिगर होऊ शकते सतत होणारी वांती, हायपोथर्मिया, हायपोक्सिया, ऍसिडोसिस, आणि संसर्ग. म्हणूनच रुग्णांच्या समुपदेशनाचे उद्देश्य रुग्णाला त्याच्या जीवनशैलीतील या पाच गोष्टींबद्दल जागरूक करणे जेणेकरून तो किंवा ती शक्य तितक्या टाळेल. रीलेप्स दरम्यान कालावधी वाढविला जाऊ शकतो. सामान्य स्वच्छतेव्यतिरिक्त उपाय, सिकल सेल emनेमिया असलेल्या रुग्णांना दररोज लिहून दिले जाते पेनिसिलीन संसर्गाविरोधात रोगप्रतिबंधक औषध म्हणून याव्यतिरिक्त, संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी, सिकल सेल emनेमिया असलेल्या प्रत्येक रुग्णाला पाठपुरावा करताना 13-व्हॅलेंट न्यूमोकोकल कंज्युगेट लससह कमीतकमी एक लसीकरण घ्यावे. रूटीन डायग्नोस्टिक्ससाठी, असा सल्ला दिला जातो की सिकल सेल emनेमिया असलेल्या रुग्णांनी वर्षातून किमान एकदाच एका विशेष केंद्राकडे जावे. तेथे, द रक्त संख्या, रक्तदाब, नाडी दर, यकृत आणि मूत्रपिंड मूल्ये, मूत्र स्थिती आणि प्रथिने उत्सर्जन वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, इकोकार्डियोग्राफी सादर केले पाहिजे.
हे आपण स्वतः करू शकता
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट सामान्यत: आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत किंवा वर्षांमध्ये लक्षात येते. स्वभावाने, रुग्ण या वयात स्वत: ला पुरेसे मदत करू शकत नाही किंवा त्याच्या परिस्थितीत सुधारणा करू शकत नाही. म्हणूनच, संततीसाठी योग्य काळजी पुरवण्याची आणि उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांशी जवळून कार्य करण्याची जबाबदारी नातेवाईक आणि पालकांची आहे. रक्ताचे समर्थन करण्यासाठी अभिसरण, अन्न सेवन अनुकूलित केले पाहिजे. रक्ताच्या निर्मितीस उत्तेजन देणार्‍या पौष्टिक पदार्थांचे सेवन करण्यासाठी विशिष्ट पदार्थांचा वापर केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, अर्भकासाठी ऑक्सिजन समृद्ध वातावरण विशेष महत्वाचे आहे. खोल्या पुरेसे हवेशीर असाव्यात आणि घराबाहेर फिरणे आवश्यक ऑक्सिजन पुरवण्यास मदत करते. या जरी उपाय सिकलसेल emनेमिया बरे करू नका, ते मुलाच्या जीवनास सकारात्मकपणे समर्थन देतात. मुलाला अशा वातावरणात नसावे जेथे निकोटीन किंवा इतर विषारे हवेत असतात. ओव्हरएक्शर्शन आणि भारी भार यासारख्या परिस्थिती देखील टाळल्या पाहिजेत. संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी, संसर्ग कमी करण्यासाठी काळजी घ्यावी. विश्रांती उपक्रम किंवा क्रीडा क्रियाकलाप देखील जीवनाच्या गरजेनुसार अनुकूल केले पाहिजेत. ठेवणे टाळण्यासाठी पुरेशी विश्रांती आणि स्पेअरिंग महत्वाचे आहे रोगप्रतिकार प्रणाली अनावश्यक ताण अंतर्गत.
