मायक्रोसेफली ही मानवांमध्ये दुर्मिळ विकृतींपैकी एक आहे. हे एकतर अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित आहे आणि प्रामुख्याने कवटीच्या परिघाद्वारे प्रकट होते जे खूप लहान आहे. मायक्रोसेफलीने जन्माला आलेल्या मुलांमध्ये अनेकदा लहान मेंदू असतो आणि इतर शारीरिक आणि मानसिक विकासात्मक विकृती दर्शवतात. तथापि, मायक्रोसेफलीची प्रकरणे देखील आहेत ज्यात तरुण… मायक्रोसेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मिलर-डायकर सिंड्रोम मेंदूचा एक दुर्मिळ जन्मजात विकास विकार आहे आणि मेंदूच्या संरचनेच्या निर्मितीस गंभीर नुकसान होते. मिलर-डायकर सिंड्रोम अनुवांशिक दोषामुळे होतो. हा रोग उपचार करण्यायोग्य नाही आणि त्याला आजीवन आणि प्रेमळ काळजी आवश्यक आहे. मिलर-डायकर सिंड्रोम म्हणजे काय? मिलर-डायकर सिंड्रोम मेंदूची विकृती आहे, ज्याला… मिलर-डायकर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Neu-Laxova सिंड्रोम एक विकृती सिंड्रोम आहे जो अनाचार सह संबंधित आहे. प्रभावित मुलांमध्ये सामान्यतः प्राणघातक कोर्ससह अनेक विकृती असतात. विकृतींची तीव्रता आणि बहुविधतेमुळे उपचारात्मक पर्याय जवळजवळ अस्तित्वात नाहीत. न्यू-लक्षोवा सिंड्रोम म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम लक्षण कॉम्प्लेक्सचा एक संच आहे जो जन्मापासून अनेक विकृती म्हणून दिसतो. … न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम ही विशेषतः दुर्मिळ स्थिती आहे. या सिंड्रोमला असंख्य वैद्यकीय व्यावसायिकांनी MFDM या संक्षेपाने ओळखले आहे. मुळात, मँडिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार दर्शवतो जो जन्मापासून प्रभावित रूग्णांमध्ये अस्तित्वात असतो. मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम म्हणजे काय? मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमला त्याचे नाव लेखकाच्या संदर्भात मिळाले ज्याने प्रथम वर्णन केले ... मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
वैद्यकीय व्यवसायात रॉबर्ट्स सिंड्रोमचा संदर्भ गंभीर ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशाने मिळालेली विकृती आहे. रॉबर्ट्स सिंड्रोमला कधीकधी अॅपेल्ट-गेर्केन-लेन्झ सिंड्रोम, स्यूडोथालिडोमिड सिंड्रोम, तसेच रॉबर्ट्स एससी फोकोमेलिया म्हणून देखील संबोधले जाते. ती नावे वेगवेगळ्या टप्प्यांचे किंवा स्वरूपांचे वर्णन करत नाहीत, परंतु प्रामुख्याने सिंड्रोम शोधणाऱ्यांवर आधारित आहेत. रॉबर्ट्स सिंड्रोम म्हणजे काय? … रॉबर्ट्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ट्रायसोमी 13, ज्याला पेटाऊ सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे ज्यामध्ये गुणसूत्र 13 नेहमीच्या दोनऐवजी तीन वेळा उद्भवते. यामुळे विविध प्रकारचे रोग आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये होतात, त्यापैकी बहुतेक बालपणात मृत्यू होतात. ट्रायसोमी 13 ही सर्वात प्रसिद्ध ज्ञात तिहेरी विकृतींपैकी एक आहे ... ट्रिसॉमी 13 (पायटा सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ट्रायसोमी 14 हा जीनोमिक उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. लक्षणे उत्परिवर्तनाच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. अभ्यासानुसार अनेकदा ट्रायसोमी 14 मुळे गर्भपात होतो. ट्रायसोमी 14 म्हणजे काय? जनुक उत्परिवर्तन आणि जीनोमिक उत्परिवर्तन यामध्ये फरक आहे. जनुक उत्परिवर्तनात, काही न्यूक्लियोटाइड्स गहाळ असतात, काही न्यूक्लियोटाइड्स स्विच केले जातात किंवा अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड जोडले जातात. मध्ये… ट्रिसॉमी 14: कारणे, लक्षणे आणि उपचार