ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम हे वंशानुगत विकाराला दिलेले नाव आहे ज्यामुळे चेहर्याचे विकृती निर्माण होते. द अट आता अनेकदा फ्रान्सचेटी-झ्वाहलेन सिंड्रोम, बेरी सिंड्रोम किंवा डायसोस्टोसिस मँडिबुलोफेशियल म्हणून ओळखले जाते. सिंड्रोममुळे होणार्‍या विकृतींचे स्वरूप अत्यंत परिवर्तनशील असते, परंतु अनेकदा हनुवटी, डोळे, कान, टाळू किंवा झिग्माटिक हाड.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे वारसा मिळालेला अट जे सुमारे 50,000 नवजात बालकांपैकी सरासरी एकामध्ये आढळते, ज्यामुळे ते तुलनेने दुर्मिळ होते. एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स या इंग्रज डॉक्टरांनी 1900 मध्ये याचा शोध लावला. त्या वेळी, द नेत्रतज्ज्ञ सिंड्रोम आणि त्याच्या लक्षणांच्या एकत्रित आणि सामान्य घटना आणि वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचे वर्णन करणारे पहिले होते. 1949 मध्ये अॅडॉल्फ फ्रान्सचेटी आणि डेव्हिड क्लेन यांनी त्यांचे कार्य चालू ठेवले. त्यांनी अखेरीस "डायसोस्टोसिस मँडिबुलोफेशियल" ही विशेषज्ञ वैद्यकीय संज्ञा देखील सादर केली, जी रोगाच्या लक्षणांच्या जटिलतेसाठी (तक्रारी आणि लक्षणांचे जटिल) आहे. वास्तविक ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम व्यतिरिक्त, अनेक समान जीन उत्परिवर्तन आज ओळखले जाते, जसे की Elschnig सिंड्रोम, जे नेहमी फक्त पापण्यांवर परिणाम करते. काहीवेळा हे ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसह एकत्र होतात. जर एखाद्या पालकाला आधीच सिंड्रोमचा त्रास होत असेल तर, मुलास देखील ते विकसित होण्याचा धोका वाढतो.

कारणे

सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. याचा अर्थ असा की आधीच एक सदोष आणि उत्परिवर्तित एलील (a जीन फॉर्म) प्रबळ आनुवंशिक भागामध्ये रोगाच्या वैशिष्ट्यांची अभिव्यक्ती होण्यासाठी पुरेसे आहे. माहिती लिंगावर नसून ऑटोसोमच्या 22 जोड्यांपैकी एकावर स्थित असल्याने गुणसूत्र, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम लैंगिक संबंधातून स्वतंत्रपणे वारशाने मिळतो. उदाहरणार्थ, एक पालक आधीच सिंड्रोमने ग्रस्त असल्यास, मुलाला देखील हा रोग होण्याचा धोका 50 टक्के असतो. दोन्ही पालक सिंड्रोमने ग्रस्त असल्यास, जोखीम 75 ते 100 टक्क्यांपर्यंत वाढते. येथे हे पालक विषम किंवा समलिंगी आहेत की नाही यावर अवलंबून आहे - दुसऱ्या शब्दांत, एकसारखे किंवा भिन्न एलील उपस्थित आहेत. प्रसंगोपात, सिंड्रोम पिढ्या देखील वगळू शकतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिंड्रोमची लक्षणे आणि वैशिष्ट्ये लक्षणीयरीत्या बदलू शकतात आणि क्वचितच अंदाजानुसार किंवा तत्सम बाहेर येऊ शकतात, अगदी ज्या पालकांना आधीच हा आजार आहे त्यांच्यामध्येही. आज, शिवाय, अगदी सौम्य अभ्यासक्रम तसेच जीवघेणी प्रकरणे ज्ञात आहेत. कारण ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोममुळे केवळ चेहऱ्याच्या दृश्यमान भागामध्ये विकृती निर्माण होत नाही तर चेहऱ्यावरही परिणाम होऊ शकतो. श्वसन मार्ग किंवा हाडांच्या नलिका. तथापि, सिंड्रोम बहुतेक वेळा द्विपक्षीय लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. हे स्वतःला प्रकट करतात, उदाहरणार्थ, च्या विकृतीमध्ये झिग्माटिक हाड (ज्याला Os zygomaticum म्हणतात), मॅन्डिबल (ज्याला मंडीबुला म्हणतात) किंवा ऑरिकल (ज्याला ऑरिक्युला म्हणतात) ची दोषपूर्ण निर्मिती. तथापि, याशिवाय, विकृत टाळू, विकृत पापण्या, डोळ्यांची सदोष स्थिती, व्हिज्युअल अडथळे, श्रवण विकार आणि श्वसनमार्गाच्या अडथळ्यामुळे श्वासोच्छवासाच्या समस्या हे देखील सिंड्रोमचे परिणाम असू शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः क्लिनिकल निष्कर्षांद्वारे केले जाते: जन्मानंतर किंवा गर्भाशयात. उदाहरणार्थ, आज सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी सामान्यतः वापरली जाणारी पद्धत म्हणजे OMENS वर्गीकरण. हे कक्षा, mandible, कान, चेहर्याचा मज्जातंतू आणि चेहऱ्याचे मऊ ऊतक. याव्यतिरिक्त, तथापि, खरोखर खात्री करण्यासाठी, विविध रेडिओलॉजिकल परीक्षा नेहमी केल्या पाहिजेत. हे सहसा रोगाची तीव्रता आणि व्याप्तीचे मूल्यांकन करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. शेवटी, तथापि, आण्विक स्तरावर केले जाणारे अनुवांशिक निदान देखील निदानाची पुष्टी करू शकते - आणि स्पष्टता प्रदान करू शकते.

गुंतागुंत

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोममध्ये, कोणत्याही विकृतीतून गुंतागुंत निर्माण होते. आनुवंशिक रोग स्वतः प्रकट होऊ शकतो, उदाहरणार्थ, च्या दोषपूर्ण निर्मितीमध्ये खालचा जबडा हाड अशी विकृती असल्यास, आहार देण्यास समस्या उद्भवू शकतात. अर्भकांमध्ये, अपर्याप्त पोषण त्वरीत होऊ शकते आघाडी कमतरतेच्या लक्षणांसाठी. शिवाय, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमच्या संदर्भात ऑरिकलची विकृती असू शकते, जी ऐकण्याच्या विकारांशी संबंधित असू शकते. इतर विकृती जसे की फाटलेले टाळू किंवा विकृत पापण्या वैयक्तिक गुंतागुंतांशी संबंधित आहेत. ठराविक परिणाम म्हणजे श्वासोच्छवासाच्या समस्या, व्हिज्युअल अडथळे आणि इंद्रियांचे बिघडलेले कार्य गंध, परंतु हाडांच्या नलिकांचे रोग देखील. सौंदर्यविषयक विकृती बहुतेक प्रभावित झालेल्या लोकांसाठी एक मानसिक ओझे दर्शवते. उपचारात्मक समुपदेशन लवकर न दिल्यास, सामाजिक भय आणि कनिष्ठता संकुले विकसित होऊ शकतात, बहुतेकदा आयुष्यभर टिकतात. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमच्या उपचारातही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. सर्जिकल प्रक्रियेमध्ये नेहमीच शस्त्रक्रियेच्या त्रुटीचा काही धोका असतो, ज्यामुळे प्रक्रियेच्या स्थानानुसार विविध समस्या उद्भवू शकतात. च्या जखमा नसा, कलम किंवा टिश्यू संरचना वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत, ज्यामुळे संवेदनांचा त्रास होऊ शकतो आणि कार्यात्मक विकार, उदाहरणार्थ. लहान मुलांवर औषधोपचार नेहमीच विशिष्ट जोखमींशी संबंधित असतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोममध्ये, बाधित व्यक्ती पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी वैद्यकीय उपचार आणि तपासणीवर अवलंबून असते. या संदर्भात, त्यानंतरच्या उपचारांसह लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि लक्षणे आणखी बिघडण्यास प्रतिबंध करू शकतो. जर बाधित व्यक्तीला गंभीर विकृती किंवा विकृती असतील तर ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे संपूर्ण शरीरात आढळतात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक परिणाम करतात. दृष्टी किंवा ऐकण्याच्या समस्या देखील या सिंड्रोमचे सूचक असू शकतात आणि डॉक्टरांनी त्यांचे मूल्यांकन देखील केले पाहिजे. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमच्या बहुतेक रुग्णांना श्वासोच्छवासाची लक्षणे देखील जाणवतात, म्हणून ही लक्षणे देखील डॉक्टरांकडून तपासली पाहिजेत. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी सामान्य प्रॅक्टिशनरशी संपर्क साधला जाऊ शकतो. पुढील उपचार हा तक्रारींच्या प्रकारावर आणि नेमक्या अभिव्यक्तीवर अवलंबून असतो, जेणेकरून कोणताही सामान्य कोर्स दिला जाऊ शकत नाही. मुले होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला देखील सादर केले जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोममध्ये उपचाराचा प्रकार आणि यश हे नेहमी लक्षणांच्या जटिलतेवर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. आज, आधुनिक प्लास्टिक सर्जरीद्वारे पूर्णपणे सौंदर्यात्मक विकृतींवर बर्‍याचदा उपचार केले जाऊ शकतात. हे सिंड्रोममुळे उद्भवलेल्या असंख्य विकृतींसाठी देखील खरे आहे ज्यामुळे बाळाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम होतो परंतु त्याच्या किंवा तिच्या जीवनास धोका नाही - जसे की पापण्यांची विकृती, टाळूला हलकी फाटणे किंवा ऑरिकल्सची किमान विकृती. सिंड्रोमच्या जीवघेणा अभिव्यक्तीसाठी परिस्थिती भिन्न आहे, जसे की वायुमार्गाची विकृती. यासारख्या अभिव्यक्तींवर अनेकदा शस्त्रक्रिया करूनही उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, येथे हे महत्वाचे आहे की उपचार शक्य तितक्या लवकर - काहीवेळा गर्भाशयात देखील. याव्यतिरिक्त, श्रवण किंवा दृष्टीदोष यासारख्या लक्षणांसाठी असामान्य नाही, जे सिंड्रोममुळे देखील होऊ शकते, उपचार करणे आवश्यक आहे. यासाठी बर्‍याचदा विविध उपचार करणारे तज्ञ आणि तज्ञ यांच्यात जवळचे सहकार्य आवश्यक असते.

प्रतिबंध

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम टाळता येत नाही. जास्तीत जास्त, मुलाच्या जोखमीच्या पातळीचा आगाऊ अंदाज लावणे शक्य आहे. आणि: जर हे वेळेत केले गेले आणि आवश्यक असेल तर बर्‍याच प्रकटीकरण आणि लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. या कारणास्तव, सिंड्रोमने ग्रस्त पालक किंवा ज्या पालकांच्या कुटुंबात ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम आधीच झाला आहे, त्यांनी निश्चितपणे त्यांच्यावर उपचार करणार्‍या स्त्रीरोगतज्ज्ञांना कळवावे - जेणेकरून ते शक्य तितक्या लवकर तज्ञांशी संपर्क साधू शकतील. हे नंतर सहसा सोबत असतील गर्भधारणा विविध निदानांसह आणि आवश्यक असेल तेव्हा हस्तक्षेप करा: नवीनतम, तथापि, जन्मानंतर, सिंड्रोमच्या अगदी सौम्य अभिव्यक्तींवर शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे उपचार करण्यासाठी आणि प्रभावित मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी.

आफ्टरकेअर

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी फॉलो-अप काळजी चेहर्यावरील विकृती किती गंभीर आहे आणि इतर कोणती लक्षणे उपस्थित आहेत यावर अवलंबून असते. पाठपुरावा भाग नेहमी अ शारीरिक चाचणी आणि रुग्णाशी चर्चा. दरम्यान शारीरिक चाचणी, विकृतींचा कोर्स तपासला जातो. अशा गुंतागुंत झाल्यास दाह किंवा संवेदनात्मक गडबड दिसून येते, पुढील उपचार आवश्यक आहेत. च्या दरम्यान वैद्यकीय इतिहास, साइड इफेक्ट्स आणि संवाद लिहून दिलेली औषधे तपासली जातात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाकडून खुले प्रश्न स्पष्ट केले जातात. कोणतीही गुंतागुंत नसल्यास, रुग्णाला सोडले जाऊ शकते. मात्र, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असल्याने ए जुनाट आजार, वैयक्तिक लक्षणे कायमस्वरूपी उपचार करणे आवश्यक आहे. रोगाच्या काळात उद्भवू शकणाऱ्या तक्रारींवर त्वरीत उपाय करण्यासाठी आणि गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांनी नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, या उद्देशासाठी एक विशेषज्ञ क्लिनिकला भेट देणे आवश्यक आहे. दुसरीकडे, नियमित तपासणी फॅमिली डॉक्टर करू शकतात. तथापि, हे नेहमीच रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. लक्षणांवर अवलंबून, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी फॉलो-अप काळजी सामान्य चिकित्सक, कान तज्ञ, इंटर्निस्ट किंवा सर्जनद्वारे प्रदान केली जाते. मुलांमध्ये, बालरोगतज्ञ सहसा उपचारांमध्ये गुंतलेले असतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम जटिल विकृती आणि शारीरिक मर्यादा द्वारे दर्शविले जाते. स्वत: ची मदत उपाय वैयक्तिक लक्षणांवर आधारित आहेत. सुधारात्मक शस्त्रक्रियेनंतर, सामान्य उपाय जसे की विश्रांती, शांतता आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे लागू होते. कोणतीही जखमेच्या or चट्टे कमी करण्यासाठी त्वचाविज्ञानाशी सल्लामसलत करून काळजी घेतली पाहिजे त्वचा बदल. प्रभावित व्यक्तींनी ईएनटी तज्ञाशी तसेच एखाद्याशी संपर्क साधला पाहिजे नेत्रतज्ज्ञ प्रारंभिक टप्प्यावर जेणेकरुन त्यांच्या संबंधित परिस्थितींवर उपचार करता येतील. उपचार साठी सुनावणी कमी होणे श्रवणयंत्र परिधान करून मदत केली जाऊ शकते. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचा अर्थ नेहमीच प्रभावित झालेल्यांसाठी एक मानसिक ओझे असतो. विकृतीचा स्वाभिमानावर मोठा परिणाम होऊ शकतो आणि गंभीर होऊ शकतो मानसिक आजार. या कारणास्तव, इतर प्रभावित व्यक्तींशी संपर्क साधणे तसेच उपचार दृष्टीकोन दर्शवू शकतील अशा तज्ञांशी संपर्क करणे ही सर्वात महत्वाची स्वयं-मदत आहे. उपाय. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांना तज्ञांच्या क्लिनिकशी संपर्क साधण्याचा किंवा इंटरनेटवर इतर रुग्णांशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो. ACHSE ई. V. असोसिएशन दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांना मदत करते आणि त्यांना पुढील टिप्स आणि संपर्क बिंदू प्रदान करते ज्याचा उपयोग वैद्यकीयसाठी लक्ष्यित समर्थन प्रदान करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. उपचार.