सर्वसाधारणपणे ल्युकोडायस्ट्रॉफीला बरा करता येत नाही. त्याचा कोर्स व्यापकपणे बदलतो आणि नवजात मुलांमध्ये तसेच लहान मुले, लहान मुले, शाळकरी मुले आणि प्रौढांमध्येही होतो. लॅन्टिव्हायरल वेक्टरच्या संशोधन आणि प्रारंभिक प्रयोगात्मक उपचारांमध्ये आशा आहे.
ल्युकोडायस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
ल्यूकोडायस्ट्रॉफी हा शब्द ग्रीक शब्द "ल्युकोस" (पांढरा) आणि "डाय" (खराब) आणि "ट्रॉफ" (पोषण) या शब्दापासून बनलेला आहे. हा रोग, जो वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवू शकतो, मध्यवर्ती भाग नष्ट करतो मज्जासंस्था मध्ये मेंदू आणि पाठीचा कणा. मुले तसेच प्रौढांना याचा त्रास होऊ शकतो. मायलीन, भोवतालचा पांढरा पदार्थ नसा, हल्ला आहे. परिणामी, मायलिन यापुढे मज्जातंतूंच्या प्रवाहांचा माहिती प्रवाह योग्यरित्या प्रसारित करू शकत नाही. एकतर आवश्यक कनेक्शन स्थापित करणे शक्य नाही किंवा त्याच्या कार्यामध्ये कनेक्शन खराब झाले आहे. ल्युकोडायस्ट्रॉफीचे पाच गट केले जातात:
पेरोक्सिसोमेट रोग:
- अ‍ॅड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी / renड्रेनोमायलोनेरोपॅथी.
- प्रौढांमध्ये रेफ्सन रोग
- झेलवेगर सिंड्रोम आणि नवजात लेकोडास्ट्रोफीसह झेलवेगर रोग.
लाइसोमेट रोग:
- मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायट्रोफी आणि क्रॅबे रोग.
हायपोमायलेनेशनसह ल्युकोडायस्ट्रॉफी:
- पेलीझायस-मर्झबॅकर रोग
- पेलीझायस सारखा एक आजार
- स्पॅस्टिक पॅराफ्लिजिया 2
- पॉलिमरेज II सह ल्यूकोडास्ट्रॉफी III
- अ‍ॅटिपिकल ल्युकोडायस्ट्रॉफीज
ऑर्थोक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीजः
- अलेक्झांडरचा आजार
- कॅनवनचा आजार
- कॅच / व्हीडब्ल्यूएम सिंड्रोम
- मेगालेन्सेफली सह सिस्टिक ल्युकोएन्सेफॅलोपॅथी | सिस्टिक ल्युकोएन्सेफॅलोपॅथी विथ मेगालेन्सेफली (एमएलसी).
अज्ञात रोग:
- रंगद्रव्य स्वरूपात ऑर्थोक्रोमॅटिक ल्युकोडायट्रोफी.
- ल्युकोडायस्ट्रॉफी पुरोगामी axटॅक्सिया, श्रवणशक्ती कमी होणे आणि कार्डिओमायोपॅथीशी संबंधित आहे
कारणे
आण्विक फार्माकोलॉजी (एफएमपी) च्या लेबनिट्झ इन्स्टिट्यूटच्या बर्लिनच्या संशोधकांना असे आढळले आहे की तीन सूक्ष्म आणि संवेदनशील संवाद प्रथिने च्या पांढर्‍या बाबतीत व्यथित आहे मेंदू. हे दर्शविते की न्यूरोलॉजिकल रोग वास्तविक मज्जातंतूंच्या पेशींमध्ये दोष असल्यामुळे आपोआप होत नाही. ग्लिअल पेशींच्या नेटवर्कचे महत्त्व कमी केले गेले आहे ज्यामध्ये मज्जातंतूंच्या अंतर्भागास अंतःस्थापित केले गेले आहे. त्याऐवजी, श्वेत पदार्थाचे अध: पतन होते मेंदू, विशेषत: मज्जातंतू तंतू लपेटणारी मायलीन म्यान हे नेटवर्क जवळपास कनेक्ट केलेले आहे रक्त कलम मेंदूत आणि मज्जातंतूंच्या पेशींचे पोषण करते. अनुवांशिक सामग्रीतील उत्परिवर्तन या रचनातील दोषांसाठी जबाबदार असल्याचे मानले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ल्युकोडायस्ट्रॉफीचे लक्षणविज्ञान स्वतःच अगदी भिन्न प्रकारे प्रकट होते. बर्‍याचदा, प्रभावित लोक केवळ त्यांच्या प्रयत्नांसह चालत किंवा समन्वय साधू शकतात मोठ्या प्रयत्नाने. स्पॅस्टिक अर्धांगवायू किंवा अपस्मारांचे दौरे पुढील लक्षणे म्हणून उद्भवू शकतात. मुलांमध्ये एक सामान्य लक्षण म्हणजे ते खूप उशीरा चालणे शिकतात, मोबाइल नसतात आणि त्याच वयाच्या इतर मुलांसारखे ते चपळ असतात आणि त्यांची टांगती तलवार व / किंवा रुंद पाय असते. कालांतराने चाल चालणे सहसा अधिकाधिक सुस्त होते. शिक्षण वाढत्या मुळे शाळेत जाणे अधिकच कठीण होते एकाग्रता अभाव आणि नंतरचे नुकसान स्मृती. अर्थात, सौम्य लक्षणे देखील आहेत. बहुतेक वेळेस प्रथम चिन्हे आधीच बाळ किंवा बालकाच्या वयातच निदान होऊ शकते, अन्य प्रकरणांमध्ये हे केवळ प्रौढ वयातच शक्य आहे. अशी काही प्रकरणे देखील आहेत ज्यात रोगाच्या कोर्सची तीव्रता कमी होते. तथापि, ल्यूकोडायस्ट्रॉफी आजपर्यंत असाध्य नाही.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
चौघांचा रोग अभ्यासक्रम ल्युकोडायट्रोफी बनवितो:
- प्रगतीच्या जन्मजात स्वरूपात, जी जन्माच्या वेळी स्पष्ट होते, लहान मुले पहिल्या काही तासांत किंवा दिवसात मरतात.
- प्रगतीच्या अर्भकाच्या स्वरूपात, मुले दोन ते सहा वर्षे वयाच्या सर्कीपर्यंत पोहोचू शकतात. हात आणि पाय वाढीव कमकुवतपणा आणि अनाड़ीपणा, अ‍ॅटॅक्सिया द्वारे दर्शविले जातात. बोलणे देखील वाढत्या गोंधळात वाढते (डायसरिया) .आधीचा अभ्यासक्रम गिळंकृत आणि द्वारे दर्शविले जाते श्वास घेणे विकार तसेच स्नायू पेटके (उबळ) अतिशय वेदनादायक आहेत. दृष्टी आणि श्रवण देखील सतत कमी होते. क्वचितच नाही, अपस्मारक जप्ती जोडले जातात.
- ल्युकोडायस्ट्रॉफीचा किशोर कोर्स थोडा नंतर येतो आणि इतका नाट्यमय नाही. शाळेतील अडचणी आणि चालण्यात एक अनाकलनीय अनावर्य लक्षणात्मक आहे.
- अत्यंत दुर्मिळ प्रौढ प्रगतीशील स्वरुपात, नोकरी कमी होणे सुरुवातीच्या काळात मानसिक बदल आणि खराब कामगिरीमुळे उद्भवते. हे कधीकधी सोबत असते मद्यपान. अनेक वर्षांनंतर बौद्धिक घट लक्षात येते. डायस्टोनियाशी संबंधित हालचालींचे विकार, उन्माद आणि अटेक्सिया ल्युकोडायट्रोफीच्या ओघात पुढील टप्प्यात येऊ शकतो. क्वचितच, डिसरार्थिया आणि दृष्टी कमी होणे देखील आहे.
मागील कोर्सचा तपशीलवार रेकॉर्ड आणि कौटुंबिक इतिहासाची सुरूवात आहे. यानंतर सर्वसमावेशक आहे शारीरिक चाचणी. मेंदूच्या पांढर्‍या पदार्थात बदल शोधण्यासाठी, एक एमआरआय केले जाते. शिवाय, ओटीपोटात सोनोग्राफी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिक नर्व्ह टेस्टिंग आणि प्रयोगशाळा आणि / किंवा बायोकेमिकल चाचणी अनेकदा केली जाते. न्यूरोसायकोलॉजिकल चाचण्या देखील अशाच आहेत.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दुर्दैवाने, ल्युकोडायस्ट्रॉफी बरे होऊ शकत नाही. हे प्रामुख्याने मुले आणि शाळेतील मुले आणि प्रक्रियेत आढळू शकते आघाडी दैनंदिन जीवनात आणि प्रभावित लोकांच्या विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण मर्यादा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्ती अर्धांगवायू आणि इतर संवेदी विकारांनी ग्रस्त असतात. मिरगीचा दौरा देखील असामान्य नाही आणि प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीय प्रमाणात प्रतिबंधित करू शकतो. दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे आणि बर्‍याच गोष्टी करण्यास असमर्थ असणे ही सामान्य गोष्ट नाही. मेमरी तोटा आणि ए एकाग्रता अभाव देखील असामान्य नाहीत. याउप्पर, गुंडगिरी किंवा छेडछाडीमुळे मुलांवर परिणाम होऊ शकतो. वरील सर्व, शिक्षण आणि प्रभावित सामग्री आणि सामग्री समजून घेणे फारच कठीण नाही आघाडी तारुण्यात मर्यादा. दुर्दैवाने, ल्युकोडायस्ट्रॉफीचा कारक उपचार शक्य नाही. म्हणूनच, उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे आणि लक्षणे मर्यादित ठेवण्याचे उद्दीष्ट आहे. हे नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. तथापि, रुग्ण आजीवन अवलंबून असतात उपचार. या प्रक्रियेत, पालक आणि नातेवाईक देखील क्वचितच मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतात आणि त्यांना योग्य उपचारांची आवश्यकता असते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
स्पॅस्टिक अर्धांगवायू, अपस्मार, जप्ती आणि इतर गंभीर लक्षणांना त्वरित वैद्यकीय मदत घेणे आवश्यक आहे. जेव्हा ही लक्षणे प्रथम दिसतात तेव्हा बाधित व्यक्तींच्या पालकांनी आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे. ल्युकोडायट्रोफी आवश्यक नसतानाही सहसा एक गंभीर समस्या उद्भवते अट त्याचे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. इतर अलार्म चिन्हे ज्यात चौकशी केली जावी त्यात समाविष्ट आहे शिक्षण अडचणी, गरीब एकाग्रता आणि खराब होत आहे स्मृती तोटा. या आजाराचे निदान लहानपणीच केले जाऊ शकते. म्हणूनच जर प्रथम शंका उपस्थित केली गेली तर एखाद्या तज्ञाचा प्रारंभिक टप्प्यावर सल्ला घ्यावा. ज्या पालकांना आपल्या मुलामध्ये असामान्य लक्षणे दिसतात ज्या स्वत: हून कमी होत नाहीत त्यांना वैद्यकीय व्यावसायिकांना कॉल करण्याचा सल्ला देखील दिला जातो. ल्यूकोडायस्ट्रॉफी हा बहुधा एक अनुवंशिक आजार आहे, म्हणूनच आनुवंशिक रोगांच्या विशेषज्ञ क्लिनिकचा सल्ला घ्यावा. संपर्काचे इतर मुद्दे म्हणजे फॅमिली डॉक्टर किंवा इंटर्निस्ट. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरपिस्ट आणि थेरपिस्टच्या सहकार्याने, एखादी व्यक्ती तयार करू शकेल अशा न्यूरोलॉजिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. उपचार. उपचार जवळच्या वैद्यकीय देखरेखीखाली स्थान घेते.
उपचार आणि थेरपी
मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीच्या संदर्भात, उपचार पर्याय खूप मर्यादित आहेत. लक्ष उपशामकांवर आहे उपाय मुक्त करणे वेदना आणि स्नायू अंगाचा अँटिपाइलिप्टिक औषधे जप्तीची तीव्रता कमी करण्यासाठी सूचित केले जाते. हे विशेष द्वारे पूरक आहे आहार किंवा ट्यूब फीडिंग. स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचसीएसटी) किंवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण प्रीमिपेटोमॅटिक अवस्थेत (बीएमटी) काही प्रकरणांमध्ये लक्षणेपासून दीर्घकालीन स्वातंत्र्य मिळवू शकतो. या दोन उपचार पद्धती मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफी, renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी आणि क्रॅबे रोगात वापरली जातात. उच्च मृत्यूचा धोका असल्याचे लक्षात घेतले पाहिजे. रोगजनकांच्या स्पष्टीकरणासाठी आणि थेरपीचे नवीन प्रकार उघडण्यासाठी वैज्ञानिक चाचण्या प्रलंबित आहेत. परिणामी एनजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ईआरटी) च्या पुढील विकासाची कल्पना केली जाते. थेरपीच्या बाबतीत, याचा वापर गौचर किंवा फॅबरी रोग, म्यूकोपोलिसेकेरायडिसिस प्रकार I, II आणि IV आणि पोम्पी रोगासाठी केला जातो. आणखी एक थेरपी घटक म्हणजे फिजिओसह लक्षणात्मक थेरपी, एर्गोथेरपी आणि लोगोथेरपी. याव्यतिरिक्त, उबळ, एक डायस्टोनिया किंवा विषयी औषधी समायोजन अपस्मार आणि इतर लक्षणे आवश्यक आहेत. ल्युकोडायस्ट्रॉफीचे विशेष प्रकार सब्सट्रेट कपात किंवा एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपीद्वारे केले जातात. एक्स-लिंक्ड renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीची प्रगती साध्य करण्यासाठी लोरेन्झोचे तेल वापरले जाते. थेरपीमध्ये दुय्यम रोगांचे प्रतिबंध देखील समाविष्ट आहे. तंत्रिका पेशींचा उत्तेजन हा आणखी एक उपचारात्मक दृष्टीकोन आहे. व्यापक प्रेरणा वितरण तसेच इनपुट आणि प्रशिक्षण याचा भाग आहेत. शक्य तितक्या व्यायामासह, रोगाचा कोर्स अनेकदा सकारात्मक प्रभाव पडू शकतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ल्युकोडायस्ट्रॉफीचा रोग निदान करणे प्रतिकूल मानले जाते. आजारात असाध्य म्हणून रोगाचा वर्गीकरण करण्यात आला आहे, वैद्यकीय घडामोडी आणि त्यात प्रगती असूनही आरोग्य. हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्याचा कायदेशीर कारणास्तव उपचार केला जाऊ शकत नाही. डॉक्टर आणि संशोधकांना अद्याप मानवी बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र. या कारणास्तव, वैद्यकीय सेवेचे लक्ष कल्याण व लक्षणे सुधारण्यावर आहे. ल्युकोडायस्ट्रॉफीमुळे हालचालींमध्ये अडथळे, स्मरणशक्तीमध्ये मर्यादा आणि जप्ती होण्याची शक्यता असते. काही रुग्णांमध्ये, लक्षणे अतिशय सौम्य असतात. ते चांगले नियंत्रित करू शकतात प्रशासन औषधोपचार आणि नियमित देखरेख of आरोग्य घडामोडी. आयुष्याची एकूण गुणवत्ता काळजीमध्ये सुधारली गेली आहे, कारण अनियमिततेच्या समजानंतर लगेचच योग्य ती कारवाई केली जाते. गंभीर रोगाच्या प्रगतीच्या बाबतीत, रोगनिदान लक्षणीयरीत्या खराब होते. शारीरिक अनियमितता व्यतिरिक्त, मानसिक ताण अशक्तपणामुळे देखील उद्भवू शकते. संभाव्य विकार शक्य आहेत आणि जवळच्या वातावरणामध्ये अशा घडामोडींनाही सामोरे जावे लागते जे रोजच्या जीवनात व्यवस्थापित करावे लागतात. तीव्र परिस्थितीत, गहन वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. हे सहसा तात्पुरते स्वरूपाचे असतात आणि त्या बाधित व्यक्तीचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्याच्या उद्देशाने असतात.
प्रतिबंध
प्रतिबंधात्मक उपाय हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने अद्याप माहित नाही. म्हणूनच, लवकरात लवकर रोग शोधणे आणि उपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे.
फॉलो-अप
नियमानुसार, ल्युकोडायस्ट्रॉफीमध्ये पाठपुरावा करण्याचे पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती या विकाराच्या चालू असलेल्या उपचारांवर अवलंबून असतात. लवकर निदान आणि उपचारांचा रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. रुग्णाने हे सुनिश्चित केले पाहिजे की औषधे नियमितपणे घेतली जातात आणि शक्य आहेत संवाद इतर औषधे देखील खात्यात घेतल्या पाहिजेत. मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी हे निरीक्षण केले पाहिजे जेणेकरून कोणतीही अडचण किंवा गुंतागुंत होणार नाही. शिवाय, बहुतेक रुग्ण अवलंबून असतात शारिरीक उपचार स्नायू अस्वस्थता दूर करण्यासाठी. गतिशीलता वाढविण्यासाठी या थेरपीमधून अनेक व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात. यामुळे रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही अट. ल्युकोडायस्ट्रॉफीमुळे मानसिक अस्वस्थता देखील होऊ शकते किंवा उदासीनता काही प्रकरणांमध्ये, मित्र आणि कुटुंबाची प्रेमळ काळजी खूप सुखदायक असते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
ल्युकोडायस्ट्रॉफीमध्ये स्वत: ची मदत करण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. हा रोग असाध्य मानला जातो. तथापि, विविध उपाय आरोग्य सुधारण्यासाठी घेतले जाऊ शकते, जे रुग्ण आणि त्याचे नातेवाईक स्वतंत्रपणे केले जाऊ शकते. एक विशेष आहार लांब साखळीचे सेवन मर्यादित करण्यासाठी उपयुक्त आहे चरबीयुक्त आम्ल. जास्त प्रमाणात पदार्थांचे सेवन चरबीयुक्त आम्ल टाळले पाहिजे. अन्नातील बदलांचे लक्ष्य कमी चरबीचे नाही आहार. तथापि, संतृप्त लाँग-साखळीची सामग्री चरबीयुक्त आम्ल शेंगदाणे, दुग्धजन्य पदार्थ, मांस उत्पादने किंवा केक यांचे सेवन करणे टाळले पाहिजे. चरबी किंवा कमी चरबीयुक्त तेल ते फायदेशीर आहेत आरोग्य. उच्च-गुणवत्तेची भाजीपाला तेले आवश्यकतेसाठी पुरेसे पुरवतात. दीर्घकालीन अभ्यासाने हे सिद्ध केले आहे की आहाराचे पालन केल्याने रोगाचा सुधारित कोर्स होतो. आहार घेण्याव्यतिरिक्त, रुग्ण विविध समर्थन गटाकडे जाऊ शकतो. ल्युकोडायट्रोफीने बाधित झालेल्यांसाठी देशव्यापी उपक्रम आहेत. स्वयंसेवी संघटना व्यतिरिक्त, असे अनेक मंच आहेत ज्यात पीडित आणि नातेवाईक यांच्यात देवाणघेवाण शक्य आहे. संज्ञानात्मक तंत्राचा वापर कमी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो एकाग्रता आणि स्मृती समस्या. लक्ष्यित प्रशिक्षण किंवा विश्रांती क्रियाकलाप कार्यप्रदर्शन अनुकूलित करण्यात मदत करतात. या भागात मोटार खराब होण्यापासून प्रतिबंध करण्यासाठी नियमित व्यायाम देखील केले पाहिजेत.
