लॅमबर्ट-ईटन-रुक सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम, ज्याला थोडक्यात LES असेही म्हणतात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे. मज्जासंस्था. एलईएस हे मायस्थेनिक सिंड्रोमपैकी एक आहे.

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम म्हणजे काय?

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोमला स्यूडोमास्थेनिया असेही म्हणतात. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अत्यंत दुर्मिळ आहे. अमेरिकन वैद्य एडवर्ड हॉवर्ड लॅम्बर्ट, लील्डेस मॅककेन्ड्री ईटन आणि एडवर्ड डग्लस रुक यांच्या नावावरून हे नाव देण्यात आले. त्यांनी 1950 च्या दशकात प्रथम या आजाराची नोंद केली. लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायू कमकुवत होणे.

कारणे

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममध्ये, बी लिम्फोसाइटस उत्पादन प्रतिपिंडे विरुद्ध कॅल्शियम चॅनेल हे समोर स्थित आहेत चेतासंधी तथाकथित न्यूरोमस्क्युलर एंडप्लेट्सवर. या मोटर एंड प्लेट्स मज्जातंतूपासून स्नायूंमधील फायबरमध्ये उत्तेजना प्रसारित करतात. द प्रतिपिंडे नुकसान कॅल्शियम मोटरच्या शेवटच्या प्लेट्सवरील नळी. द न्यूरोट्रान्समिटर एसिटाइलकोलीन यापुढे पुरेशा प्रमाणात सोडले जाऊ शकत नाही. परिणामी, तंत्रिका तंतूंमधून येणारी उत्तेजना केवळ कमकुवत स्वरूपात स्नायूंच्या पेशींमध्ये प्रसारित केली जाते. परिणामी, स्नायू अगदी किंचित आणि आळशीपणे प्रतिक्रिया देतात. लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 60 टक्के लोकांमध्ये, एक घातक ट्यूमर आढळू शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्यूमर एक लहान पेशी आहे फुफ्फुस कर्करोग (SCLC), एक ट्यूमर पुर: स्थएक लिम्फोमा किंवा ट्यूमर थिअमस. LES बहुतेक प्रकरणांमध्ये ट्यूमरशी संबंधित असल्याने, ते तथाकथित पॅरानोप्लास्टिक सिंड्रोमचे देखील आहे. पॅरानोप्लास्टिक सिंड्रोम हे सोबतचे लक्षण आहे कर्करोग. लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर होऊ शकतो. बहुतेकदा, रोगाच्या सुरूवातीस कोणताही ट्यूमर ज्ञात नसतो आणि एलईएस हे पहिले संकेत म्हणून काम करते कर्करोग. सुमारे 40 टक्के प्रभावित झालेल्यांमध्ये, एकही ट्यूमर आढळत नाही. सिंड्रोमच्या या फॉर्मला इडिओपॅथिक फॉर्म देखील म्हणतात, कारण कारण अज्ञात आहे. LES चे इडिओपॅथिक स्वरूप विशेषतः अशा रूग्णांमध्ये आढळते ज्यांना इतर देखील त्रास होतो स्वयंप्रतिकार रोग, जसे की सिस्टिमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस. लॅम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम प्रति दशलक्ष सरासरी 3.4 लोकांमध्ये होतो. स्त्रियांपेक्षा पुरुषांना लक्षणीयरीत्या जास्त त्रास होतो. तथापि, अधिक स्त्रिया देखील विकसित होतात फुफ्फुस कर्करोग, लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम असलेल्या महिलांची संख्या देखील वाढत आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

LES चे वैशिष्ट्य म्हणजे हातपायांमध्ये स्नायू कमकुवत होणे. या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे पायांपेक्षा हात अधिक प्रभावित होतात. विशेषतः, च्या स्नायू जांभळा, नितंब आणि गुडघ्याला त्रास होतो. त्यामुळे पायऱ्या चढताना रुग्णांना अनेकदा सुरुवातीच्या कमजोरी लक्षात येतात. तथापि, लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममध्ये ट्रंक स्नायू देखील प्रभावित होऊ शकतात. हे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की स्नायू कमकुवत असूनही संवेदनांचा त्रास होत नाही. LES अनेकदा गोंधळून जाते मायास्थेनिया ग्रॅव्हिस निदान करताना. येथे देखील, स्नायू कमकुवत होतात. तथापि, LES मध्ये डोळ्याच्या स्नायूंच्या अर्धांगवायूचा अभाव आहे ज्याचे वैशिष्ट्य आहे मायास्थेनिया ग्रॅव्हिस. पापण्यांचा अर्धांगवायू (ptosis) देखील दुर्मिळ आहे. तथापि, स्नायूंच्या कमकुवतपणाव्यतिरिक्त, लक्षणांमध्ये कोरडे समाविष्ट असू शकते तोंड, डोकेदुखी, नपुंसकत्व, बद्धकोष्ठताकिंवा मूत्राशय रिकाम्या समस्या. संज्ञानात्मक गडबड हे स्वायत्ततेचे सूचक आहेत मज्जासंस्था सहभाग. हे 90% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये आढळतात. मध्यवर्ती मज्जासंस्था देखील प्रभावित होऊ शकते. इतर लक्षणांमध्ये घाम येणे कमी होणे, बदल होणे रक्त दाब आणि अंधुक दृष्टी.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

संशयित लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोमची तपासणी न्यूरोफिजियोलॉजिकल तपासणीसह केली जाते. कमी झालेले मोटर समेशन अॅक्शन पोटेंशिअल स्नायूंच्या कमकुवततेचे संकेत म्हणून आढळतात. अशक्तपणामुळे (अद्याप) प्रभावित नसलेल्या स्नायूंमध्ये देखील या विकृती दिसून येतात. जर एखाद्याने परिधीय उत्तेजित केले तर नसा उच्च वारंवारता किंवा मजबूत स्नायुंचा भार द्वारे, हे लक्षात येते की शक्ती स्नायूंमध्ये लक्षणीय वाढ होते. या घटनेला लॅम्बर्ट चिन्ह देखील म्हणतात. लॅम्बर्ट चिन्ह देखील एक म्हणून कार्य करते विभेद निदान ते मायास्थेनिया ग्रॅव्हिस. या प्रकरणात, जेव्हा उत्तेजना मजबूत असते तेव्हा स्नायूंची थकवा दिसून येतो. या चाचण्यांव्यतिरिक्त, टेन्सिलॉन चाचणी देखील केली जाऊ शकते. येथे, रुग्णाला अंतस्नायुद्वारे इंजेक्शन दिले जाते कोलिनेस्टेरेस अवरोधक.त्याने नंतर वारंवार विविध स्नायूंचे व्यायाम केले पाहिजेत. जर जास्तीत जास्त शक्ती च्या नंतर स्नायू उच्च आहे प्रशासन पूर्वीपेक्षा टेन्सिलॉनची चाचणी सकारात्मक आहे. मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस आणि लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम दोन्हीमध्ये सकारात्मक चाचणी परिणाम आढळतो. याव्यतिरिक्त, प्रयोगशाळेच्या चाचण्या निदानाची पुष्टी करू शकतात. जवळजवळ 90 टक्के सर्व प्रभावित व्यक्तींमध्ये, कारक प्रतिपिंडे मध्ये आढळतात रक्त. LES च्या संशयाची पुष्टी झाल्यास, कारक ट्यूमर शोधणे अत्यावश्यक आहे. सर्व घातक ट्यूमरपैकी 95% पेक्षा जास्त ट्यूमर निदानानंतर वर्षभरात आढळतात.

गुंतागुंत

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना प्रामुख्याने तीव्र स्नायू कमकुवतपणाचा त्रास होतो. रुग्ण थकलेले दिसतात आणि जर्मन व्यायामाची सहनशीलता कमी झाल्यामुळे त्यांना त्रास होत आहे. यामुळे दैनंदिन जीवनातील विविध क्रियाकलापांमध्ये लक्षणीय मर्यादा येतात, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीसाठी सामान्य चालणे किंवा पायऱ्या चढणे देखील कठीण होते. त्याचप्रमाणे, पापण्यांचा अर्धांगवायू होऊ शकतो, परिणामी विविध दृश्य तक्रारी उद्भवू शकतात. शिवाय रुग्णांना त्रास होतो डोकेदुखी आणि लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममुळे नपुंसकत्व. परिणामी, मनोवैज्ञानिक तक्रारी किंवा अगदी असामान्य नाही उदासीनता घडणे डोळ्यांच्या अस्वस्थतेमुळे, बाधितांना अंधुक दृष्टी देखील येते. त्याचप्रमाणे, एक कमी आहे रक्त दबाव, जो पुढे जाऊ शकतो आघाडी चेतना नष्ट होणे. लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि मर्यादित होते. नियमानुसार, अंतर्निहित रोगाचा नेहमी लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममध्ये उपचार केला जातो. याचा परिणाम रोगाच्या सकारात्मक कोर्समध्ये होतो की नाही हे सहसा सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही. हे देखील शक्य आहे की लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम रुग्णाच्या आयुर्मानात लक्षणीय घट करेल.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम विविध प्रकारांद्वारे प्रकट होऊ शकतो आरोग्य समस्या ज्यासाठी मूल्यांकन आवश्यक आहे. हातपायांच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणासारखी लक्षणे आढळल्यास, असंयम, बद्धकोष्ठताकिंवा डोकेदुखी विकसित करण्यासाठी, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हेच असामान्य व्हिज्युअल अडथळ्यांना लागू होते, रक्तदाब चढ-उतार आणि इतर गैर-विशिष्ट लक्षणे जी स्पष्टपणे ट्रिगरला दिली जाऊ शकत नाहीत. बाधित व्यक्तींनी करावी चर्चा त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरकडे ताबडतोब जावे जेणेकरुन रोगाचे स्पष्टीकरण आणि उपचार लवकर करता येतील. हे सुरुवातीच्या टप्प्यावर केले असल्यास, दीर्घकालीन नुकसान आणि गंभीर गुंतागुंत अनेकदा नाकारता येऊ शकतात. ट्यूमर रुग्ण, लोक स्वयंप्रतिकार रोग, आणि वृद्ध किंवा दुर्बल लोक विशेषतः लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम विकसित करण्यास संवेदनशील असतात. जे या जोखीम गटातील आहेत त्यांनी रोगाच्या वर्णित लक्षणांसह जबाबदार वैद्यकीय व्यावसायिकाकडे जावे. कौटुंबिक डॉक्टरांव्यतिरिक्त, मज्जासंस्थेच्या आजारावर न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्रतज्ज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट आणि इंटर्निस्ट यांसारख्या विविध तज्ञांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही हालचाली विकार किंवा मानसिक दुय्यम तक्रारींवर उपचार करण्यास सक्षम होण्यासाठी फिजिओथेरपिस्ट आणि मानसोपचारतज्ज्ञ उपचारांमध्ये गुंतलेले आहेत. डॉक्टरांना नियमित भेटी दरम्यान सूचित केले आहे उपचार.

उपचार आणि थेरपी

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम ट्यूमरवर आधारित असल्यास, त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. यामुळे अनेकदा LES ची लक्षणे सुधारतात. तथापि, स्नायू कमकुवत झाल्यास, औषधे जसे पायरिडोस्टिग्माइन, इंट्राव्हेनस इम्युनोग्लोबुलिन, किंवा अमिफॅम्प्रिडिन वापरले जाऊ शकते. तथापि, लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममध्ये या एजंट्सची प्रभावीता अद्याप पुरेशी वैज्ञानिकदृष्ट्या सिद्ध झालेली नाही. इडिओपॅथिक फॉर्ममध्ये, सुधारणा करून साध्य करता येते रोगप्रतिकारक औषधे जसे ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स or इम्यूनोग्लोबुलिन. प्रतीकात्मक उपचार सह सादर केले जाते पोटॅशियम चॅनेल ब्लॉकर्स. याव्यतिरिक्त, प्लाझ्माफेरेसीस दरम्यान ऍन्टीबॉडीजपासून रक्त शुद्ध केले जाऊ शकते. यामुळे लक्षणे देखील सुधारतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोमचे निदान कारक विकारावर अवलंबून असते. मोठ्या संख्येने प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती ट्यूमर रोगाने ग्रस्त असतात. मध्ये सुधारणा आरोग्य जर ट्यूमर पूर्णपणे काढून टाकला असेल तरच साध्य करता येईल. यासाठी कर्करोग आवश्यक आहे उपचार, जे असंख्य धोके आणि दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. ट्यूमर शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आवश्यक आहे आणि त्यात गुंतागुंत देखील असू शकते. तरीसुद्धा, केवळ ट्यूमरचा रोग पूर्णपणे बरा होण्याची शक्यता आहे. जर स्वयंप्रतिकार रोग उपस्थित असेल तर, रोगाचा कोर्स बहुतेकदा तीव्र असतो. दीर्घकालीन थेरपीमध्ये, प्रशासित करून लक्षणे कमी केली जातात औषधे. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना औषधे साइड इफेक्ट्स होऊ शकतात आणि त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या सामान्य आरोग्यावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. तरीसुद्धा, ते एकमेव मार्ग दाखवतात ज्यामुळे मुळात लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम कमी होतो. सक्रिय पदार्थाच्या विद्यमान असहिष्णुतेच्या बाबतीत, पर्यायी तयारी शोधली पाहिजे आणि प्रशासित केली पाहिजे. हे संभाव्य दुष्परिणामांचा धोका कमी करेल. सिंड्रोमचा कोर्स विविध तक्रारी आणि मर्यादांद्वारे दर्शविला जात असल्याने, भिन्न दुय्यम रोग विकसित होऊ शकतात. अनेक रुग्णांसाठी भावनिक भार इतका गंभीर असतो की मानसिक विकार विकसित होतात. एकूणच रोगनिदान करताना हा संभाव्य विकास विचारात घेणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम रोखणे कठीण आहे. कारण सिंड्रोम बहुतेकदा अ फुफ्फुस अर्बुद, जोखीम घटक साठी फुफ्फुसांचा कर्करोग टाळले पाहिजे. प्रथम स्थानावर, धूम्रपान उल्लेख केला पाहिजे. दुसरीकडे, निरोगी जीवनशैलीचा कर्करोगाच्या जोखमीवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.

फॉलो-अप

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम सामान्यतः गंभीर गुंतागुंत आणि अस्वस्थतेशी संबंधित असतो, ज्यामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय खूप मर्यादित असतात. त्यामुळे बाधित व्यक्तींनी सर्वप्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरून जलद निदान करता येईल. केवळ लवकर निदान लक्षणे आणखी बिघडण्यास प्रतिबंध करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम असलेले रूग्ण लक्षणे कायमची कमी करण्यासाठी औषध घेण्यावर अवलंबून असतात. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात याची खात्री करणे नेहमीच महत्त्वाचे असते. औषधांबद्दल काही प्रश्न किंवा अनिश्चितता असल्यास, प्रथम नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोममध्ये कुटुंब आणि मित्रांकडून मदत आणि समर्थन देखील खूप महत्वाचे आहे आणि मानसिक तक्रारी टाळू शकतात किंवा अगदी उदासीनता. प्रेमळ आणि गहन संभाषणांचा रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. ट्यूमरच्या बाबतीत, सिंड्रोम सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. या प्रकरणात, अंतर्निहित रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना स्नायूंच्या लक्षणीय कमकुवतपणाचा त्रास होतो ज्यामुळे त्यांना त्यांच्या सामान्य दैनंदिन क्रियाकलाप करणे हळूहळू अधिक कठीण होते आणि त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. स्वतःला मदत करण्यासाठी, प्रभावित झालेल्यांनी प्रथम फायदा घेतला फिजिओ डॉक्टरांना भेटल्यानंतर, त्यांच्याकडे अजूनही असलेली मोटर कौशल्ये स्पष्ट करण्यासाठी आणि विशेषतः मजबूत करण्यासाठी. यासाठी, रुग्ण त्यांच्या स्वत: च्या घरी थेरपिस्टने सांगितलेले व्यायाम करतात, ज्यामुळे यश वाढते फिजिओ. रुग्ण चालण्याचाही वापर करतात एड्स त्यांना त्यांची देखभाल करण्यास मदत करण्यासाठी शिल्लक आणि पडण्याचा धोका कमी करा. रुग्ण शारीरिक हालचालींदरम्यान अधिक लक्ष देऊन अपघातांच्या वाढत्या धोक्याचा प्रतिकार करतात. दैनंदिन जीवनात अशक्तपणा खूप जास्त असल्यास, रुग्ण काळजी सेवा किंवा नातेवाईकांच्या मदतीसाठी कॉल करतात. रोगाच्या थेरपीमध्ये सामान्यतः विविध औषधांचा शिस्तबद्ध सेवन समाविष्ट असतो, ज्याची जबाबदारी रुग्णाची असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दृष्टी देखील रोगामुळे बिघडते, ज्यामुळे विशिष्ट प्रमाणात विशेष दृश्यमान होते एड्स आणि डोळ्यांच्या उपचारांमुळे आराम मिळतो. तथापि, या रोगामुळे मानसिक तक्रारी होतात उदासीनता प्रभावित झालेल्यांच्या मोठ्या प्रमाणात, जेणेकरून रुग्ण मानसशास्त्रीय थेरपिस्टकडे वळतात.