लुजान-फ्राइन्स सिंड्रोम (एलएफएस) हा एक्स-लिंक्टेड हेरिटेज डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे सहक्रीय मार्फानॉइड वाढीसह बुद्धिमत्तेत घट होते. आजपर्यंत, हा रोग बरा होऊ शकत नाही.
लुझान-फ्राइन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?
Lujan-Fryns सिंड्रोमचे दुसरे नाव आहे: एक्स-लिंक्ड मानसिक मंदता मार्फानोइड सवयीसह लूजन सिंड्रोम समवर्ती सह. हे सर्वप्रथम अमेरिकन बालरोग तज्ञ जे. एनरिक ल्यूजन यांनी चार पुरुष रूग्णांमध्ये 1984 मध्ये पाहिले होते. 1987 मध्ये मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ जीन-पियरे फ्रान्सने समान रोगसूचकशास्त्रासह दोन घटनांचे वर्णन केले. अत्यंत दुर्मिळ व्याधी या शास्त्रज्ञांच्या नावावर आहे. लूजान-फ्राइन्स सिंड्रोम सहजासहजी मार्फॅनॉइड वाढ, चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया आणि वर्तनविषयक विकृतींसह सौम्य ते मध्यम बुद्धिमत्ता कमजोरी कारणीभूत ठरते. हे देखील प्रभावित करते की विकृती होऊ शकते हृदय आणि मेंदू. आयसीडी -10 डायग्नोस्टिक वर्गीकरण प्रणालीनुसार, लुझन-फ्रायन्स सिंड्रोमचे चिन्हांकित वर्तन विषाणूच्या बुद्धिमत्तेत सौम्य घट म्हणून वर्गीकृत केले गेले आहे; निरीक्षणाचा सल्ला दिला आहे.
कारणे
एमईडी 12 मधील बदल जीन लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहेत. एमईडी 12 एक मल्टीप्रोटीन कॉम्प्लेक्सची सब्यूनिट आहे जो प्रतिलेखन नियमित करतो, एक मध्यस्थ. अभ्यास केलेल्या प्रकरणांमध्ये एक बिंदू उत्परिवर्तन होते किंवा अधिक तंतोतंत एक पर्याय होता. जेव्हा डीएनएचा एक आधार दुसर्‍यासाठी बदलला जातो तेव्हा असे होते. लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोममध्ये असलेल्या प्रतिस्थेची श्रेणी पी. एन 1007 एस प्रकारची चुकीची बदल आहे. याचा अर्थ असा की एमिनो acidसिड शतावरी, जे साधारणपणे एमईईडी 1007 अनुक्रमात 12 स्थितीत असावे, चुकीचेपणे सेरीने बदलले आहे. उत्परिवर्तनामुळे एन्कोड केलेल्या प्रथिनेची चुकीची अभिव्यक्ती होते आणि यामुळे डिसऑर्डर होते. बाधित जीन एक्स गुणसूत्र वर स्थानिकीकरण केले जाऊ शकते; त्याचे जीन लोकस 13.1 आहे, परंतु नेमके इटिओलॉजी अद्याप अस्पष्ट आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ठराविक लक्षणांमध्ये सौम्य ते मध्यम बुद्धिमत्ता अशक्तपणा, परंतु गंभीर मानसिक विकृतींचा समावेश आहे मंदता नोंदवले गेले आहे. मर्फेनोईड सवयीशी संबंधित मानसिक मर्यादेव्यतिरिक्त, लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक सामान्यत: चेहर्याचा फिजिओग्नॉमी रोगाचा वैशिष्ट्यपूर्ण असतात. मारफॅनॉइड सवय म्हणजे भौतिक वैशिष्ट्यांचा समूह होय जो विशिष्ट आहे मार्फान सिंड्रोम. यामध्ये उच्च कपाळ, अरुंद वैशिष्ट्यांचा लांब चेहरा आणि मोठा समावेश आहे नाक उच्च अनुनासिक मुळे सहसा च्या hypoplasia वरचा जबडा, एक लहान, खोल फिल्ट्रम आणि एक उच्च टाळू. वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे लांब हायपररेक्स्टेन्सिबल पाय, बोटांनी आणि बोटे. मोठे पायाचे तुकडे तुलनेने लहान आहेत आणि दुसरे पाय बोट खूप लांब आहे. ए मेंदू सिंड्रोमशी संबंधित असामान्यता म्हणजे एजनेसिस, म्हणजेच कॉर्पस कॅलोसियमची जोड आणि विकासाची कमतरता. मेंदू बार. सुमारे 250 दशलक्ष मज्जातंतू तंतूंचा समावेश असणारी ही ऊती, मेंदूच्या दोन गोलार्धांना जोडते. प्रभावित व्यक्तींच्या वागणुकीत सामान्य विकृतींपैकी एक व्याधी म्हणजे त्यावरील व्यक्तींमधे दिसणारी आत्मकेंद्रीपणा स्पेक्ट्रम. लुजान-फ्रायन्स सिंड्रोमशी संबंधित इतर मानसिक विकृतींमध्ये मनोविकृती, स्किझोफ्रेनिया, हायपरएक्टिव्हिटी आणि लक्ष तूट डिसऑर्डर, विरोधी विरोधक डिसऑर्डर, प्रेरक-बाध्यकारी विकार, कमी निराशा सहनशीलता, प्रेरणा नियंत्रणाचा अभाव, शिक्षण अपंगत्व, अल्पकालीन स्मृती तूट, आणि भूक न लागणे आणि अगदी कुपोषण. तथापि, वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, लुझान-फ्राइन्स सिंड्रोम मानसिक कमजोरीशिवाय उद्भवते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
लुझान-फ्राइन्स सिंड्रोम प्रामुख्याने पुरुषांवर परिणाम करते, जे बहुधा अनुवांशिक आहे. तथापि, अचूक प्रचलित आकडेवारी माहित नाही. 2007 पर्यंत, केवळ सिंड्रोमचे नैदानिक निदान करणे शक्य होते; संबंधित पासून जीन ओळखले गेले आहे, निदान डीएनए विश्लेषणाद्वारे केले जाऊ शकते. लक्षणांवर आधारित निदानामध्ये केवळ शारीरिक निष्कर्षच नव्हे तर रूग्णांच्या मनोरुग्णात्मक वर्तनात्मक पॅटर्नचा देखील समावेश आहे. एक्स-लिंक्ड मेंटलच्या इतर प्रकारांपेक्षा लुजान-फ्राइन्स सिंड्रोम भिन्न आहे मंदता सोबतच्या मार्फानॉइड सवयीनुसार तथापि, मरफानोइडची सवय बहुतेक वेळा केवळ तारुण्यातील काळातच ओळखली जाऊ शकते, कारण त्या वेळेपूर्वी रुग्णांच्या शारीरिक संरचना योग्यरित्या विकसित केल्या गेलेल्या नाहीत. डीएनए निदानासाठी रक्त रूग्णाच्या तसेच इतर कुटूंबाच्या सदस्यांची तपासणी केली जाते. एमईडी 22 जनुकातील इंटॉन 12 चे विश्लेषण इंट्रोन / एक्सॉन स्प्लिस साइट्स आणि फ्लँकिंग इंट्रोनिक प्रांतांसह केले जाते. मध्ये विभेद निदान, आणखी एक डिसऑर्डर आहे जो लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोममध्ये काही समानता सामायिक करतो आणि एमईडी 12 जनुक, ऑपिट्ज-कावेगिया सिंड्रोमच्या उत्परिवर्तनामुळे देखील होतो. डीएनए विश्लेषण आम्हाला हे निर्धारित करण्यास अनुमती देते की हे एक मिसळलेले उत्परिवर्तन p.R961W आहे.
गुंतागुंत
सर्वप्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, लुझान-फ्राइन्स सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या बुद्धिमत्तेत तीव्र घट येते. परिणामी, प्रभावित व्यक्तींनी उर्वरित आयुष्यभर इतरांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे आणि आपले एकट्याचे दैनंदिन जीवन सांभाळणे अशक्य नाही. या कारणास्तव, मुलांच्या नातेवाईकांना आणि त्यांच्या पालकांना देखील ल्युझन-फ्रायन्स सिंड्रोममुळे तीव्र त्रास होतो आणि क्वचितच त्यांना मानसिक मर्यादा येत नाही किंवा उदासीनता. प्रभावित व्यक्ती अतिसंवेदनशील असतात आणि क्वचितच स्किझोफ्रेनिक नसतात. लबाडी-सक्तीचा विकार किंवा अवमानकारक वर्तन उद्भवते, ज्याचा सामाजिक वातावरणावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. विशेषतः लहान वयात, लुजान-फ्रायन्स सिंड्रोम करू शकतो आघाडी रुग्णाला गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. शिवाय, सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी ते कुपोषण or भूक न लागणे, जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. विविध शिक्षण प्रक्रियेतही अपंगत्व येऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम कारणीभूत आहे हृदय समस्या किंवा अपस्मार म्हणूनच, उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे आणि लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट आहे. तथापि, संपूर्ण बरा शक्य नाही, म्हणूनच रुग्ण बहुधा कायमस्वरुपी काळजीवर अवलंबून असतात. तथापि, सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर मुले आणि किशोरवयीन मुलांनी त्यांच्या विकास प्रक्रियेत सरदारांच्या तुलनेत थेट विलंब दर्शविला तर ती निरीक्षणे डॉक्टरांना सादर करावीत. असतील तर शिक्षण अपंगत्व, स्मृती समस्या, लक्षात ठेवण्याच्या क्षमतेमध्ये व्यत्यय किंवा मानसिक विकृती लक्षात घेतल्यास डॉक्टरकडे जावे. मुलाच्या चेह in्यावरील दृश्य विकृती ही विद्यमान अनियमिततेचे आणखी एक चिन्ह आहे. एक विशेषतः उच्च कपाळ, एक लांब अरुंद चेहरा किंवा बदललेला नाक आकार डॉक्टरांनी स्पष्ट केला पाहिजे. जर बोटांनी किंवा बोटांनी समस्यांशिवाय हायपररेन्डेन्डेड केले जाऊ शकते तर हे असामान्य आहे. नाही आहे तरी वेदना, हालचालीची शक्यता अशा रोगास सूचित करते ज्याची तपासणी डॉक्टरांनी करणे आवश्यक आहे. लक्ष विचलित करणे, सक्तीची क्रिया करणे, बोलण्यात घट असणे किंवा वर्तणुकीशी संबंधित विकृती डॉक्टरांकडून तपासल्या पाहिजेत. जर प्रभावित व्यक्ती आक्रमक वागणूक दर्शवित असेल, कमी हताश थ्रेशोल्ड असेल किंवा आवेगपूर्ण कृती नियंत्रित केल्या जाऊ शकत नाहीत तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर सामाजिक वातावरणातील लोकांकडून ही वागणूक सर्वसामान्य प्रमाण मानली गेली असेल तर डॉक्टरांचे मूल्यांकन घ्यावे. स्वत: ची विध्वंसक कृती टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीस बर्‍याचदा वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते. शरीराचे वजन कमी करणे, भूक न लागणे, किंवा पवित्रा बदल एखाद्या डॉक्टरांशी चर्चा करावी. हायपरॅक्टिव्हिटी, सायकोपाथिक वर्तन किंवा मत्सर एखाद्या डॉक्टरकडून शक्य तितक्या लवकर त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
सिंड्रोमच्या अनुवांशिक उत्पत्तीमुळे, लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांसाठी अद्याप कोणतेही विशिष्ट कारण उपचार झाले नाही. हा रोग असाध्य मानला जातो. तथापि, रुग्णांच्या क्रॅनोफेसियल, ऑर्थोपेडिक आणि मनोविकृतीसंबंधित समस्यांना सामोरे जाण्यासाठी सुधारात्मक प्रक्रिया, प्रतिबंधात्मक हस्तक्षेप आणि विविध उपचार पद्धती आहेत. सह अनियमितता हृदय, तसेच कोणत्याही अपस्मार, आवश्यक असल्यास नियमितपणे तपासले पाहिजे आणि औषधोपचार केला पाहिजे. ऑर्थोपेडिक विकृती सह कधीकधी सुधारली जाऊ शकते शारिरीक उपचार. आजारी व्यक्तींची मानसिक काळजी देखील उपयुक्त आहे. उपचारांचा लक्ष एकीकडे मानसिक विकासास प्रोत्साहित करणे आणि कोणत्याही मानसिकतेच्या लवकर शोधण्यावर आहे स्किझोफ्रेनिया दुसर्‍या बाजूला प्रेरणा नियंत्रण, रागाचा उद्रेक टाळणे आणि सामाजिक दृष्ट्या विसंगत वर्तन विशेष शैक्षणिक आणि मानसिक काळजी घेऊन शिकले जाऊ शकते. हे विकार एक्स क्रोमोसोमद्वारे मोठ्या प्रमाणात प्राप्त केले जाते. याचा अर्थ असा की पीडित पालकांकडून मिळालेल्या एका सदोष जनुकानेसुद्धा रोगाचा प्रसार करण्यास पुरेसे आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
लुजान-फ्राइन्स सिंड्रोमला एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. कारण मानवी आनुवंशिकताशास्त्र सद्य कायदेशीर परिस्थितीमुळे बदलता येणार नाही, कारण दुरुस्त करण्याचा कोणताही मार्ग नाही अट. म्हणूनच, चिकित्सक आणि शास्त्रज्ञ रोगसूचक उपचारांसाठी उपचाराच्या विकासावर आणि वापरावर लक्ष केंद्रित करतात. हा रोग गंभीर मानसिक मंदपणाशी संबंधित आहे. या कारणास्तव, प्रभावित लोक इतर लोकांच्या मदतीशिवाय त्यांचे संपूर्ण जीवन व्यवस्थापित करू शकत नाहीत. त्यांना ते शक्य नाही आघाडी स्वतंत्र जीवन. ते पूर्णपणे काळजीवाहू किंवा नातेवाईकांच्या पाठिंब्यावर अवलंबून असतात. रोगाचे लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी या रोगास विशिष्ट आव्हान आहे. अतिरिक्त धोका मानसिक आजार म्हणूनच रुग्णांच्या नातेवाईकांमध्ये वाढ झाली आहे. वैद्यकीय सेवेमध्ये, ह्रदयाचा क्रियाकलापांचा त्रास कमी केला पाहिजे. जोखीम आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी आजीवन वैद्यकीय उपचार करणे आवश्यक आहे. जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी विशेष शैक्षणिक आणि मानसशास्त्रीय उपचारांचा वापर केला जातो. लवकर हस्तक्षेप प्रोग्राम रोगाच्या वाढीस समर्थन देतात आणि सुधारित संज्ञानात्मक कार्यक्षमता दर्शवितात. तथापि, हा रोग असाध्य राहतो. त्याचप्रमाणे, सर्व प्रयत्न करूनही स्वतंत्र जीवनाची स्थिती प्राप्त होत नाही.
प्रतिबंध
लुझान-फ्राइन्स सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने, बाधित झालेल्या व्यक्तीला रोगाचा संसर्ग होण्यापासून वाचवण्याचा कोणताही मार्ग नाही. त्याच कारणास्तव, पर्यावरणास संसर्ग होण्याचा कोणताही धोका नाही, म्हणून कोणत्याही रोगप्रतिबंधक शक्तीची आवश्यकता नाही.
आफ्टरकेअर
बौद्धिक अपंगत्वाच्या बाबतीत, काळजी घेणे आणि काळजी घेणे नंतर बरेच पुढे जाऊ शकते. काळजी नंतर मानसिक आणि सामाजिक दोन्ही समाविष्ट करू शकते शारिरीक उपचार. मानसिकदृष्ट्या अक्षम व्यक्तीच्या वयानुसार, भाषण आणि भाषेच्या सहाय्याने किंवा मोटर कौशल्याच्या विकासाने इतरांच्या जीवनात संपूर्ण सहभाग घेतला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक कारणांमध्ये शारीरिक मर्यादा समाविष्ट असू शकतात जसे लहान उंची किंवा क्लब पाय. यासाठी वैद्यकीय किंवा ऑर्थोपेडिक पाठपुरावा देखील आवश्यक आहे देखरेख. मतिमंद लोकांची काळजी घेण्यामध्ये सर्वसमावेशक समावेश आहे उपाय ते कौटुंबिक परिस्थितीनुसार आणि अपंगत्वाच्या डिग्रीनुसार बदलते. मानसिकदृष्ट्या अपंग लोक एका विशिष्ट कामाच्या ठिकाणी अनुकूल दररोजचे जीवन जगू शकतात. त्यांना सहाय्यक जगण्याच्या ऑफरची आवश्यकता आहे. आज उपलब्ध पर्याय दिल्यास मानसिक अपंग असलेले बरेच लोक मोठ्या समस्यांशिवाय स्वतंत्र आयुष्य जगू शकतात.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोम बाधित व्यक्तीसाठी कोणतेही विशेष स्व-मदत पर्याय उपलब्ध नाहीत. नियमानुसार, या सिंड्रोमच्या लक्षणांवर थेट उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून बरा नाही. गहन काळजी आणि केवळ लक्षणे कमी केल्याने उपचार येऊ शकते. कमी झालेल्या बुद्धिमत्तेवर वेगवेगळ्या व्यायामाद्वारे उपचार करता येतो. येथे, विशेषत: रुग्णाच्या पालक आणि नातेवाईकांची आवश्यकता आहे, कारण त्यांना बाधित व्यक्तीला पाठिंबा आणि प्रोत्साहित करावे लागेल. अशाप्रकारे, तारुण्यातील पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. मानसिक विकार टाळण्यासाठी मानसिक आजारांच्या घटनांचे निदानसुद्धा पहिल्या टप्प्यात केले पाहिजे. विशेषत: क्रोधाचा किंवा मानसिकतेचा उद्रेक विचारात घेणे आवश्यक आहे. या संदर्भात, स्वतःच्या मित्रांशी आणि कुटूंबाशी संभाषण केल्याने रोगावरही सकारात्मक परिणाम होतो. हृदयाची लक्षणे केवळ शल्यक्रिया हस्तक्षेपामुळेच दूर केली जाऊ शकतात आणि नियमित तपासणी अत्यंत सल्ला देण्यात येते. वारंवार, इतर बाधित व्यक्तींसह आणि त्यांच्या पालकांशी संपर्क साधणे देखील खूप उपयुक्त ठरते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्यामुळे दररोजचे जीवन सुलभ होते.
