ली-फ्रेउमेनी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Li-Fraumeni सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे लहान वयात ट्यूमरची निर्मिती वाढते. परिणामी ट्यूमर बहुतेक घातक असतात आणि विविध अवयव आणि शरीराच्या क्षेत्रांवर परिणाम करू शकतात. हा रोग फार क्वचितच आढळतो.

Li-Fraumeni सिंड्रोम म्हणजे काय?

तज्ज्ञांना Li-Fraumeni सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोष समजतो जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. प्रभावित व्यक्तींमध्ये, अनेकदा घातक ट्यूमर तयार होतात बालपण किंवा तारुण्य दरम्यान. हे शरीराच्या विविध भागांवर परिणाम करू शकतात. तथापि, अधिवृक्क ग्रंथींचे ट्यूमर, स्तनाचा कर्करोग, हाडांचा कर्करोग आणि ल्युकेमिया लि-फ्रॉमेनी सिंड्रोमच्या संबंधात विशेषतः सामान्य आहेत. Li-Fraumeni सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या कर्करोगाचा धोका लक्षणीय वाढला आहे:

30 वर्षाखालील निरोगी लोकांमध्ये सांख्यिकीयदृष्ट्या केवळ 1% विकसित होण्याचा धोका असतो कर्करोग, अनुवांशिक दोषाची संभाव्यता 50% आहे. हा रोग फार क्वचितच आढळतो.

कारणे

ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक दोषात आहेत. तथाकथित ऑटोसोम्स (द गुणसूत्र जे सेक्स क्रोमोसोमशी संबंधित नाहीत) येथे प्रभावित होतात. Li-Fraumeni सिंड्रोमच्या सर्व प्रकरणांपैकी 70% मध्ये, दोष हा TP53 चे उत्परिवर्तन आहे. जीन, जे ट्यूमर दाबण्यात (म्हणजे ट्यूमरची वाढ रोखण्यासाठी) महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. परिणामी, ट्यूमर निर्मिती वाढते. चे कोणतेही शोधण्यायोग्य उत्परिवर्तन नसल्यास जीन, हा रोग ट्यूमर दाबण्याच्या संदर्भात सिग्नल ट्रान्सडक्शनच्या व्यत्ययामुळे देखील होऊ शकतो. Li-Fraumeni सिंड्रोम असलेले बहुतेक रूग्ण अशा कुटुंबांमधून येतात ज्यात हा रोग आधीच आला आहे. याउलट, जवळजवळ एक चतुर्थांश प्रभावित व्यक्तींना हा रोग उत्स्फूर्ततेमुळे होतो जीन उत्परिवर्तन

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ट्यूमर असलेल्या शरीराच्या क्षेत्रानुसार, ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोममुळे भिन्न लक्षणे आणि तक्रारी उद्भवू शकतात. अधिवृक्क ग्रंथी प्रभावित झाल्यास, संप्रेरक असंतुलन उद्भवू शकते, यासह उच्च रक्तदाब, स्नायू उबळ, बाह्य बदल, आणि उदासीनता. तर रक्त दबाव गुंतलेला आहे, स्पष्ट मेटास्टेसेस फॉर्म, ज्यामुळे हार्मोनल व्यत्यय देखील होऊ शकतो. हाडांचे कर्करोग द्वारे स्वतःला प्रकट करू शकते वेदना, प्रतिबंधित हालचाली आणि सूज. अशा वैशिष्ट्यपूर्ण कूर्चा सारकोमा हा देखील एक गंभीर कोर्स आहे - बाधितांपैकी 50 टक्क्यांहून अधिक पुढील पाच वर्षांत मरतात. मध्यवर्ती ट्यूमर मज्जासंस्था एक खराब रोगनिदान देखील आहे. ते अर्धांगवायू, चेतना नष्ट होणे द्वारे प्रकट होतात, मज्जातंतु वेदना आणि इतर अनेक लक्षणे आणि तक्रारी. ल्युकेमिया बाहेरून पाहिले जाऊ शकते आणि रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे लक्षणे उद्भवतात मळमळ आणि उलट्या, थकवा, आणि दृष्टीदोष शारीरिक आणि मानसिक कार्यक्षमता. अशा प्रकारे, Li-Fraumeni सिंड्रोमची लक्षणे संपूर्ण शरीरावर परिणाम करू शकतात आणि विविध कारणांमुळे होऊ शकतात आरोग्य समस्या. ट्यूमर सहसा लहान वयात उद्भवतो आणि वेगाने विकसित होतो. ते मुख्यत्वे घातक ट्यूमर असतात जे गंभीर स्वरूपाचे असतात आणि बर्याच प्रकरणांमध्ये घातक असतात.

निदान आणि कोर्स

Li-Fraumeni सिंड्रोमची उपस्थिती अनेक प्रकरणांमध्ये (अंदाजे 70%) TP53 जनुकाच्या शोधण्यायोग्य उत्परिवर्तनाद्वारे निर्धारित केली जाऊ शकते. असे उत्परिवर्तन असल्यास, रोगाचे अस्तित्व अक्षरशः स्थापित केले जाते. तथापि, उर्वरित 30% प्रभावित व्यक्तींमध्ये कोणतेही दृश्यमान जनुक बदल दिसून येत नाहीत. येथे, तथाकथित क्लिनिकल सादरीकरणाच्या आधारे निदान केले जाते. 45 वर्षापूर्वी सारकोमा विकसित करणारा आणि कमीतकमी एक प्रथम किंवा द्वितीय-पदवी नातेवाईक विकसित झालेला कोणीही कर्करोग किंवा साधारणपणे ४५ वर्षापूर्वी सारकोमाला Li-Fraumeni सिंड्रोमचा त्रास होण्याची शक्यता असते. या रोगामध्ये घातक ट्यूमर तयार होत असल्याने, तो जसजसा पुढे जातो तसतसा तो जीवघेणा मानला जातो.

गुंतागुंत

Li-Fraumeni सिंड्रोममुळे, घातक ट्यूमर तयार होतात. हे करू शकतात आघाडी दीर्घकाळात रुग्णाचा मृत्यू. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जेव्हा रुग्ण लहान असतो तेव्हा हे ट्यूमर तयार होतात. तथापि, रोगाचा पुढील मार्ग प्रभावित अवयवांवर जोरदारपणे अवलंबून असतो, ज्यामुळे या रोगाचा सामान्य कोर्स सहसा सांगता येत नाही. सर्वसाधारणपणे, रुग्णाला त्रास होतो थकवा आणि झुंज देण्याची कमी क्षमता ताण.रुग्णांनाही त्रास होऊ शकतो वेदना किंवा दैनंदिन जीवनातील विविध विकृती आणि मर्यादा. Li-Fraumeni सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. पालक आणि नातेवाईकांना देखील या सिंड्रोमच्या अस्वस्थतेमुळे खूप त्रास होतो आणि मानसिक अस्वस्थता निर्माण होऊ शकते आणि उदासीनता परिणामी. ट्यूमर जितक्या लवकर सापडतील तितके चांगले ते काढून टाकले जाऊ शकतात आणि उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, पूर्ण बरा होण्याची खात्री देता येत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, अशा प्रकारे Li-Fraumeni सिंड्रोम लक्षणे आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत किंवा आयुर्मानातील लक्षणीय घट. केमोथेरपी काही लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. तथापि, द उपचार स्वतः विविध दुष्परिणामांशी संबंधित आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

Li-Fraumeni सिंड्रोम सुरुवातीला सामान्य लक्षणांद्वारे प्रकट होतो जसे की थकवा, वजन कमी होणे आणि अस्वस्थता. आजारपणाची ही चिन्हे सहसा गंभीर सूचित करतात अट, विशेषत: ते दीर्घ कालावधीत उद्भवल्यास, आणि म्हणून वैद्यकीय लक्ष आवश्यक असेल. बाधित व्यक्तींना अनुभव आल्यास त्यांनी त्वरीत त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरांना कळवावे वेदना किंवा अगदी त्वचा बदल. सूज किंवा गाठी ही स्पष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांची त्वरित तपासणी केली जाते. जोखीम गट समाविष्ट आहेत कर्करोग दुर्मिळ सिंड्रोम किंवा इतर कर्करोगाचा जवळचा कौटुंबिक इतिहास असलेले रुग्ण आणि लोक. हा रोग 45 वर्षांच्या वयाच्या आधी होतो, सहसा मध्ये बालपण आणि पौगंडावस्था, आणि उत्तरोत्तर प्रगती करते. Li-Fraumeni सिंड्रोमवर प्राथमिक काळजी घेणारे डॉक्टर किंवा त्वचाविज्ञानी उपचार करतात. गंभीर परिस्थितींवर विशेष क्लिनिकमध्ये उपचार करणे आवश्यक असू शकते. मुळात, आनुवंशिक रोग एक गंभीर आहे अट ज्यासाठी जवळ असणे आवश्यक आहे देखरेख तज्ञाद्वारे. याव्यतिरिक्त, पुनरावृत्ती होण्याचा धोका वाढतो, म्हणूनच ट्यूमर काढून टाकल्यानंतरही पुढील वैद्यकीय तपासण्या सूचित केल्या जातात.

उपचार आणि थेरपी

एकदा ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोमचे उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी निदान केले की, व्यक्ती उपचार रुग्णावर अवलंबून असते आरोग्य स्थिती. बर्याच बाबतीत, एक कर्करोग आधीच उपस्थित आहे, ज्यामुळे डॉक्टरांना भेट दिली जाते आणि निदान होते. संबंधित व्यक्तीचा जीव धोक्यात येऊ नये म्हणून ही बाब अर्थातच प्राधान्याने पाहिली पाहिजे. कर्करोगाचा प्रकार आणि तो कोणत्या टप्प्यात आहे यावर अवलंबून, केमोथेरपी बहुधा घडेल. यामुळे शरीरातील कर्करोगाच्या पेशी नष्ट होतात आणि त्यांचा शरीरात अधिक प्रसार होण्यापासून प्रतिबंध होतो. काही परिस्थितींमध्ये, आधीच विकसित झालेल्या गाठी काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेची शिफारस देखील केली जाऊ शकते. त्यानंतर, सर्वसमावेशक फॉलो-अप काळजी आणि नंतरच्या नियमित चाचण्या लवकर टप्प्यावर पुढील ट्यूमर निर्मिती शोधण्यासाठी केल्या पाहिजेत. अजूनही प्रभावी नाही उपचार Li-Fraumeni सिंड्रोम स्वतः साठी. तथापि, अलीकडील संशोधन कर्करोगाच्या पेशींमध्ये निरोगी अनुवांशिक सामग्री तयार करण्यासाठी आणि पुढील ट्यूमर निर्मिती रोखण्यासाठी निरोगी डीएनएचा परिचय करून देण्याचा प्रयोग करत आहे. विनंती केल्यावर, Li-Fraumeni सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना Advexin हे औषध मिळू शकते, जे अद्याप मंजूर झालेले नाही, जर त्यांच्यासाठी इतर उपचार पद्धती अयशस्वी ठरल्या आणि त्यांच्या जीवाला रोगाच्या प्रगतीमुळे तीव्र धोका निर्माण झाला.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Li-Fraumeni सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोगनिदान द्वारे दर्शविले जाते. आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत, रुग्णांना सिंड्रोममुळे घातक ट्यूमरचा त्रास होतो. उपचाराशिवाय, अकाली मृत्यू तुलनेने लवकर होतो. आयुर्मान बहुतेकदा अंदाजे पाच वर्षे असते. कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे, कोणतीही कारक थेरपी लागू केली जाऊ शकत नाही. संशोधक आणि शास्त्रज्ञांना मानवामध्ये बदल करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र सध्याच्या कायद्यामुळे. म्हणून, उपचार करणारे डॉक्टर रोगाची लक्षणे लवकरात लवकर ओळखून त्यावर उपचार करण्याचा प्रयत्न करतात. असे असले तरी, ही मुळात काळाविरुद्धची शर्यत आहे. जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे शरीरात वेगवेगळ्या ट्यूमर तयार होतात. कर्करोगाच्या पेशी विभाजित होतात आणि रक्तप्रवाहाद्वारे शरीराच्या इतर भागांमध्ये पोहोचतात. मेटास्टेसेस बर्‍याचदा तेथे विकसित होते, जरी दुसर्‍या भौतिक प्रदेशातील ट्यूमरसाठी कर्करोगाची थेरपी त्याच वेळी होत असते. सर्व विकसनशील ट्यूमरमध्ये मुळात घातक वाढ होते. जीवनाचा दर्जा लक्षणीयरीत्या कमी होतो, कारण रोगाच्या परिणामांमुळे प्रभावित व्यक्तीला त्याच्या आयुष्यामध्ये कर्करोगाच्या अनेक बाउट्सचा अनुभव येतो. सर्व प्रयत्न करूनही, एकूण आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी झाले आहे. हा रोग असलेल्यांपैकी फक्त अर्ध्या व्यक्तींमध्ये, त्यानंतरच्या ट्यूमर रोगाचा धोका निरोगी व्यक्तीच्या पातळीवर असतो.

प्रतिबंध

कारण Li-Fraumeni सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक जनुक उत्परिवर्तन आहे, खर्‍या अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. जर कर्करोगाची पहिली चिन्हे दिसली तर नक्कीच डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घेणे आवश्यक आहे. विशेषत: लहान वयात ट्यूमरच्या निर्मितीच्या बाबतीत आणि कर्करोगाच्या कौटुंबिक इतिहासाच्या बाबतीत, पुढील योग्य पावले उचलण्यास सक्षम होण्यासाठी या संदर्भात Li-Fraumeni सिंड्रोमची तपासणी करणे देखील उचित आहे.

फॉलो-अप

कर्करोगाच्या प्रत्यक्ष उपचारानंतर, प्रभावित व्यक्तींना सतत काळजी घेणे आवश्यक असते. नियमित वैद्यकीय तपासणी आणि पुढील उपचारांच्या वापराव्यतिरिक्त, नंतरच्या काळजीमध्ये जीवनशैलीतील बदल देखील समाविष्ट आहेत. प्रभावित झालेल्यांनी आता त्यांचे जीवनमान पुनर्निर्माण केले पाहिजे. या आजाराचा सामना करण्याचा चांगला मार्ग शोधण्यासाठी जबाबदार डॉक्टरांचे तसेच नातेवाईक आणि मित्रांचे सहकार्य महत्त्वाचे आहे. सपोर्ट ग्रुपला उपस्थित राहणे देखील नंतरच्या काळजीचा एक महत्त्वाचा पैलू असू शकतो. कर्करोगाच्या प्रकारावर अवलंबून, उपचारानंतरची योजना डॉक्टरांसोबत तयार केली जाते. हे कर्करोगाच्या प्रकाराची लक्षणे, रोगाचा सामान्य मार्ग आणि रोगनिदान यावर आधारित आहे. पहिल्या टप्प्यात, जेव्हा रुग्ण अजूनही रोग आणि उपचारांच्या परिणामांचा सामना करत आहेत, तेव्हा काळजी घेणे विशेषतः महत्वाचे आहे. माफी मिळेपर्यंत रूग्णांना आधार देणे महत्त्वाचे आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

सर्वसाधारणपणे, Li-Fraumeni सिंड्रोममध्ये स्वत: ची मदत करण्याचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. या संदर्भात, या सिंड्रोमचा कोर्स आणि उपचार देखील ट्यूमर निर्मितीच्या अचूक क्षेत्रावर अवलंबून असतात, ज्यामुळे रोगनिदान सांगणे कठीण होते. तथापि, या सिंड्रोमचे रुग्ण ते काढून टाकण्यासाठी वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. ली-फ्रॉमेनी सिंड्रोममध्ये ट्यूमर लवकर शोधण्यात आणि त्यावर उपचार करण्यात नियमित तपासणी मदत करतात. यामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान वाढू शकते. विशेषतः द अंतर्गत अवयव नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, रुग्णाला पाहिजे आघाडी निरोगी जीवनशैली आणि ट्यूमरच्या निर्मितीला प्रोत्साहन न देण्यासाठी व्यसनाधीन पदार्थांपासून दूर राहा. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, जवळच्या मित्रांशी किंवा रुग्णाच्या स्वत: च्या कुटुंबाशी चर्चा केल्याने बरेचदा मदत होते. Li-Fraumeni सिंड्रोमने बाधित इतर रुग्णांशी संपर्क केल्याने देखील रोगावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि मानसिक तक्रारी कमी होऊ शकतात. तसेच माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारू शकते. कायमस्वरूपी उपचार आणि नियमित तपासण्या करूनही, Li-Fraumeni सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.