लाइसोसोमल स्टोरेज रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एकूण 45 भिन्न लाइसोसोमल स्टोरेज रोग, जे चयापचयातील जन्मजात त्रुटींचा एक विषम गट आहे, ओळखले जातात. अशा कोणत्याही विकारांनी ग्रस्त लोकांमध्ये अनुवांशिक दोष असतो. सर्व स्टोरेज रोगांमध्ये एक गोष्ट समान असते: विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अनुपस्थित किंवा फक्त अंशतः कार्यरत असते.

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणजे काय?

हे जन्मजात स्टोरेज रोग क्वचितच उद्भवतात, ज्याचा परिणाम 10,000 मधील पाचपेक्षा कमी लोकांवर होतो. वेगवेगळ्या रोगांचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलतो आणि लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. लाइसोसोमल स्टोरेज रोगाचे सर्वात चांगले रूप म्हणजे फॅब्ररी रोग, गौचर रोग, पोम्पे रोग आणि म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस (एमपीएस). त्यांना बर्‍याचदा “औषधाचे अनाथ” म्हणून संबोधले जाते कारण निश्चित निदानाचा रस्ता आणि योग्य उपचार खूप लांब असू शकते. काही वेळा, प्रभावित लोक त्यांच्या बाबतीत काय घडत आहे हे जाणून घेण्याआधी वर्षांचा काळ जाऊ शकतात.

कारणे

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग विशिष्ट प्रकारच्या आनुवंशिक चयापचय विकारांद्वारे दर्शविले जातात. रूग्णांमध्ये एक महत्त्वपूर्ण एंजाइम नसते जे गुळगुळीत चयापचय सुनिश्चित करते शिल्लक. कमी उच्चारित स्वरूपात, हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमीतकमी प्रमाणात नसते. एन्झाईम लाइझोसोम्सद्वारे मानवी जीवनात जमा होणारे हानिकारक आणि कचरा पदार्थांचे विल्हेवाट लावण्याचे किंवा तक्रारी येऊ नयेत अशा प्रकारे पुन्हा प्रक्रिया करण्याचे काम आहे. जर एखाद्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता असल्यास, या सहजतेने कार्यरत विल्हेवाट सायकलची हमी यापुढे दिली जात नाही. हानिकारक पदार्थ पेशींमध्ये स्थायिक होतात आणि चयापचय चक्रात व्यत्यय आणतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात, गडबडांवर अद्याप लक्षणीय प्रभाव पडलेला नाही; तेथे फक्त काही निर्बंध आहेत. तथापि, एंजाइम कमतरतेच्या परिणामी हा चयापचयाशी डिसऑर्डरचा उपचार न केल्यास, पेशींचे तीव्र वाढ झाल्यामुळे लक्षणे वाढतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे नाश पावतात. त्याचे परिणाम म्हणजे इजा हाडे, मज्जासंस्था, प्लीहा, मूत्रपिंड, स्नायू किंवा हृदय. फॅब्ररी रोग कमी किंवा अनुपस्थित एंजाइम क्रियाकलापांमुळे पेशींमध्ये फॅटी डिपॉझिट्स (ग्लोबोट्रियाओसीलसेरामाइड्स, जीबी 3) होते. या अवांछित ठेवी करू शकतात आघाडी तीव्र करणे वेदना बोटे किंवा बोटांनी, मेंदू स्ट्रोकआणि मूत्रपिंड नुकसान

निदान आणि रोगाची प्रगती

या अट एकाच वेळी बर्‍याच सिस्टीमवर परिणाम होतो: रक्त कलम, मूत्रपिंड, हृदयआणि मज्जासंस्था. स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारस, गौचर रोग "बीटा-ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस" सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदल घडवून आणते आणि पेशी, विशेषत: रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टमचा भाग असलेल्या मॅक्रोफेजेस (फागोसाइट्स) मध्ये सब्सट्रेट जमा होते. द रक्त बदल मोजा, यकृत आणि प्लीहा विस्तारित आहेत, आणि हाडे वेदना हा रोग पुरोगामी आहे आणि बहुधा तो ज्यू वंशाच्या लोकांमध्ये आढळतो. पोम्पे रोगाला “acidसिड माल्टाजची कमतरता” असेही म्हणतात. क्लिनिकल चित्र ग्लायकोजेनिस प्रकार II च्या गटाचे आहे. पीडित व्यक्तींमध्ये “अल्फा -१,.-ग्लूकोसीडेस” (acidसिड माल्टाज) सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य नसते किंवा ते पुरेसे प्रमाणात उपलब्ध नसते. च्या स्वरूपात स्नायूंच्या पेशी नष्ट होण्यामुळे रुग्ण त्रस्त असतात साखर स्नायूंमध्ये ग्लायकोजेन क्षीण झाल्यामुळे संचय. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस टाइप आय (एमपीएस), ज्याला हंटर रोग देखील म्हणतात, विविध क्लिनिकल कारणे ठरतो. हर्लर रोग हा प्रगतीचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे आणि क्लॉजिकल पॅटोजेनेसिसच्या शेवटी स्कीचा रोग आहे. या दोन कोर्समध्ये भिन्न तीव्रतेचे संक्रमण आहे. सर्वात महत्त्वाचे वैशिष्ट्य म्हणजे क्षीण होणे कर्बोदकांमधे, जे पेशींच्या लायझोममध्ये जमा होतात. हंटर रोगाचे रुग्ण पीडित होऊ शकतात लहान उंची, विस्तारित प्लीहा आणि यकृत, जाडसर चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये त्वचा, विस्तारित जीभ, आणि श्वसन समस्या. याव्यतिरिक्त, कंकाल अनेकदा ओटीपोटाचा, पाठीच्या, हातामध्ये बदलला जातो हाडेआणि डोक्याची कवटी. नाभीसंबधीचा आणि [[इनगुइनल]] हर्निया शक्य आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे किंवा गुंतागुंत या रोगाच्या अगदी उशिरापर्यंत होत नाहीत. या कारणास्तव, उशीराचे निदान झाल्यास, बहुतेक प्रकरणांमध्ये लवकर उपचार करणे शक्य नाही. उपचारांशिवाय, यामुळे विविध तक्रारी होतात आणि नुकसान होते. अंतर्गत अवयव आजार जसजसा वाढत जातो. मूत्रपिंड, यकृत आणि प्लीहाचा विशेषतः परिणाम होतो. द हृदय या आजाराचा देखील परिणाम होऊ शकतो आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत हृदयविकाराचा मृत्यू होतो. शिवाय, मूत्रपिंडालाही नुकसान होते आणि जे प्रभावित होत नाहीत त्यांना वारंवार त्रास होतो वेदना त्यांच्या बोटे किंवा बोटांनी. अर्धांगवायू झाल्यास देखील होऊ शकतो मेंदू या आजाराने नुकसान केले आहे. यकृत आणि प्लीहा वाढू शकते आणि तीव्र होऊ शकते वेदना सुद्धा. प्रभावित व्यक्तीची हाडे ठिसूळ आणि वेदनादायक देखील असामान्य नाहीत. या रोगाचा उपचार करणे कठीण असल्याचे सिद्ध होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी झाले आहे. औषधाने उपचार सहसा होत नाहीत आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत करण्यासाठी. तथापि, प्रत्येक बाबतीत रोगाचा सकारात्मक कोर्स मिळण्याची हमी दिलेली नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

केस गळणे, संयुक्त समस्या आणि अवयव बिघडलेले कार्य हे लीसोसोमल स्टोरेज रोग होण्याची संभाव्य चिन्हे आहेत. लक्षणे पुन्हा आल्या किंवा विनाकारण अचानक अचानक येऊन गेल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. आधीच निदान झालेल्या एन्झाइम दोष किंवा अन्य गंभीर रोगाशी संबंधित लक्षणे आढळल्यास, जबाबदार डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उपचार न केलेला साठा रोग होऊ शकतो आघाडी ते स्मृतिभ्रंश, वंध्यत्व, न्यूरोपैथी आणि इतर गुंतागुंत, त्यातील काही जीवघेणा असू शकतात. म्हणूनच, अद्याप कोणतीही विशिष्ट शंका नसल्यासदेखील या रोगाच्या सर्व कल्पनांच्या चिन्हे तपासल्या पाहिजेत. लायसोसोमल स्टोरेज रोगाची लक्षणे टप्प्याटप्प्याने उद्भवू शकतात किंवा कपटीने विकसित होऊ शकतात, परंतु नेहमीच तपासणी आणि उपचारांची आवश्यकता असते. बाधित व्यक्तींना त्यांच्या कौटुंबिक डॉक्टरांशी किंवा इंटर्निस्टशी थेट बोलण्याचा सल्ला दिला जातो. वास्तविक उपचार सामान्यत: अंतर्गत रोगांकरिता एक विशेषज्ञ क्लिनिकमध्ये होते आणि लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून असते, फिजिओ or मानसोपचार संलग्न केले जाऊ शकते. उपचारात्मक उपाय विशेषत: रोगाच्या बर्‍याचदा नकारात्मक कोर्समुळे सूचित केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

पुरेशा प्रमाणात निदान किती लवकर केले जाते यावर अवलंबून, एन्झाईम बदलून या वंशानुगत रोगांचा बराच चांगला उपचार केला जाऊ शकतो उपचार, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तींना कमी अस्वस्थता आणि अशा प्रकारे जीवनाची गुणवत्ता अधिक चांगली होईल. क्लिनिकल चित्रानुसार ही बदली थेरपी वापरली जाते. गौचरच्या आजाराने ग्रस्त लोकांमध्ये “एंजाइम gl-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस” ची कमतरता आहे, जी जैव तंत्रज्ञानाने तयार केली जाते आणि ओतण्याद्वारे रूग्णाच्या जीवनासाठी दिली जाते. लाइसोसोम्स कार्यक्षमतेने कार्य करतात आणि तत्काळ वातावरणातील पदार्थ शोषण्यास सक्षम असतात. या कारणासाठी, कृत्रिमरित्या वापरले एन्झाईम्स अशा प्रकारे सुधारित केले गेले आहेत की ते लाइसोसोम्सला आदर्श मार्गाने पुरवले जाऊ शकतात. मॅक्रोफेजेस (स्केव्हेंजर सेल्स) पेशींमध्ये जमा झालेल्या ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स मोडतात. या थेरपीची तुलना केली जाऊ शकते मधुमेहावरील रामबाण उपाय मध्ये थेरपी मधुमेह मेलीटस, या फरकानुसार तो पुरविला जाणारा गमावलेला संप्रेरक नाही तर अस्तित्वात नसलेला सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. पुरवठा कृत्रिम सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य समावेश शरीर नियमितपणे सर्व पदार्थांचा नाश करते. या नियमित पदार्थाच्या बिघाडामुळे, रुग्णांना हे सहन करणे आवश्यक आहे ओतणे थेरपी नियमितपणे त्यांच्या जीवनाचा शेवट होईपर्यंत. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी रोगसूचकतेने कार्य करत नाही, परंतु अनुवांशिक रोगाच्या कारणास थेट विरोध करते. फिजीशियन लोक या थेरपीला कारण म्हणतात. उपरोक्त चारही सामान्य स्टोरेज रोगांवर थेरपीची तत्त्वे लागू आहेत. पोम्पेच्या रूग्णांवरही उपचार केले जातात ओतणे थेरपी. या रोगात, अस्तित्वात नसलेला सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य “acidसिड अल्फा ग्लुकोसीडेस” संक्रमित होते आणि स्नायूंच्या लायझोममध्ये जमा होणारे ग्लायकोजेन तोडण्यास मदत करते. “म्यूकोपोलिसेकॅरिडायसिस टाइप आय” या प्रकारच्या रूग्णांमध्ये, लाइसोसोमल एंजाइम “अल्फा-इडुरॉनिडास” अस्तित्वात नाही किंवा अपुरा प्रमाणात उपस्थित आहे. हा एक दुर्मिळ संग्रहण रोग आहे ज्यामध्ये साखर रेणू अवयव आणि उती मध्ये जमा. सामान्य कोर्समध्ये, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य श्लेष्मल त्वचा विघटन करते. द साखर रेणू लाँग-साखळी आहेत आणि समर्थन आणि तयार करण्यात गुंतलेली आहेत संयोजी मेदयुक्तउदाहरणार्थ, हाडे, त्वचा, संयुक्त द्रव आणि कूर्चा. एन्झाईमच्या अभावामुळे सामान्य अधोगती प्रक्रिया विस्कळीत झाल्यास पॅथॉलॉजिकल ग्लाइकोसामीनोग्लाइकन्स (जीएजी) स्वतंत्र पेशींमध्ये साचतात. भविष्यातील उपचार पर्याय लक्ष्य गोळ्या.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

स्टोरेज रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. अनुवांशिक प्रवृत्ती कारण असल्याचे ओळखले गेले आहे आरोग्य अराजक कायदेशीर आवश्यकता वैद्य आणि वैज्ञानिकांना मानवी बदल करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र. या कारणास्तव, हा रोग आजीवन राहील आणि बरे होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. उपचार करणारा चिकित्सक विकसनशील लक्षणांच्या थेरपीवर लक्ष केंद्रित करतो. उपचार न करता सोडल्यास, जीवनभर विविध लक्षणे वाढतात. हाडांची प्रणाली खराब होते आणि अवयवांच्या समस्या उद्भवतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे कार्यशील अडचणी ठरवते अंतर्गत अवयव आणि शेवटी अवयव क्रियाकलाप अपयशी. अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्तीस अकाली मृत्यूची धमकी दिली जाते. रोगाचे आव्हान निदानात आहे. मोठ्या संख्येने रूग्णांमध्ये, लक्षणीय आणि दृढपणे जाणण्यायोग्य लक्षणे नंतरच्या जीवनापर्यंत दिसून येत नाहीत. परिणामी, अनुवांशिक डिसऑर्डर बराच काळ लक्ष न देता राहतो आणि रोगाचा लवकर उपचार करणे कठीण आहे. नंतर निदान केले जाईल, रोगाचा पुढील कोर्स जितका कमी अनुकूल आहे. रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, द अंतर्गत अवयव किंवा सांधे आधीच गंभीर नुकसान झाले आहे. सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक आहेत आणि या रोगाचा प्रतिकूल परिस्थितीत केवळ एक देणगी देणारी व्यक्तीच पीडित व्यक्तीचे प्राण वाचवू शकते. म्हणून, सुधारित रोगनिदान करण्यासाठी लवकर उपचार करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

हे एक जन्मजात अनुवांशिक दोष आहे जे एंजाइमच्या अभिव्यक्तीस प्रतिबंधित करते, हा रोग प्रतिबंधात्मक उपचार करण्यायोग्य नाही. तथापि, मध्ये अलीकडील यश अनुवांशिक अभियांत्रिकी या क्षेत्रात एक दृष्टीकोन प्रदान करू शकेल.

फॉलो-अप

या रोगात, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याच वेगवेगळ्या गुंतागुंत आणि लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. सामान्यत: या सर्वांचा बाधीत व्यक्तीच्या जीवनावर खूपच नकारात्मक प्रभाव पडतो, म्हणून लवकर निदान केले पाहिजे. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. या रोगाचे प्रकटीकरण खूप भिन्न असू शकते, जेणेकरून सामान्य अंदाज बहुधा शक्य होत नाही. प्रभावित झालेल्यांना अंतर्गत अवयवांचे तीव्र नुकसान होते. अशा प्रकारे, मूत्रपिंड आणि हृदयावर प्रामुख्याने परिणाम होतो, जेणेकरून लक्षणे वेळेत दुरुस्त न झाल्यास मूल पहिल्या दिवसांत मरण पावेल. त्याचप्रमाणे, चरबीचा साठा शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये होतो. बोटांनी आणि पायाची बोटं विशेषतः प्रभावित होतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे लक्षणीय घटते सौंदर्याचा देखावा होऊ शकतो. एक नियम म्हणून, मूत्रपिंडाला नुकसान आणि मेंदू पुढील कोर्समध्ये उद्भवते, जेणेकरून या नुकसानीच्या परिणामी प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होईल. पालक आणि नातेवाईक देखील बर्‍याचदा त्रास सहन करतात उदासीनता किंवा रोगामुळे होणारी इतर मानसिक समस्या.

हे आपण स्वतः करू शकता

लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरमध्ये बर्‍याचदा गहन वैद्यकीय सेवा आवश्यक असते. येथे अनेकदा अपुरी स्वयंसहाय पर्याय असतात. पीडित मुलांचे पालक सहसा तीव्र अनुभव घेतात ताण घराच्या वातावरणात कारण त्यांच्या मुलास सतत काळजी आणि लक्ष देणे आवश्यक असते. वैयक्तिक स्टोरेज डिसऑर्डरची क्लिनिकल चित्र वेगवेगळी असते. दोन्ही सौम्य आणि अत्यंत गंभीर स्वरूपाचे आहेत. त्याचे एक उदाहरण म्हणजे गौचर रोग. आई-वडिलांची मदत बर्‍याचदा कठोरपणे अपंग असलेल्या मुलांना पोसण्यासाठी मर्यादित असते. सौम्य प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान जवळजवळ सामान्य असू शकते. तथापि, सतत वैद्यकीय देखरेख शक्य गुंतागुंत टाळण्यासाठी आवश्यक आहे. नियमित शारिरीक व्यायाम ही सोबतच्या उपचारांपैकी एक आहे, जी घरी देखील करता येते. शिवाय, काळजी घ्या कर्करोग स्क्रिनिंगची व्यवस्था करणे आवश्यक आहे. यासाठी पालकांनी आपल्या मुलासह डॉक्टरकडे सतत भेट दिली पाहिजे. हेच इतर लीसोसोमल स्टोरेज रोगांवर लागू होते. काही रोगांमध्ये, शारीरिक अपंगत्व व्यतिरिक्त, मानसिक अपंगत्व देखील असू शकते ज्यांना अद्याप विशेष पाठिंबा आवश्यक आहे. हंटर रोग सारख्या ठराविक रोगांच्या सौम्य प्रकारांमध्ये, केवळ सांगाडा बदल आणि चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया प्रथम दिसतात. येथे, तथापि, प्रभावित रुग्ण बर्‍याचदा स्वतंत्र आयुष्यासाठी सक्षम असतो. तथापि, संभाव्य गुंतागुंत नाकारण्यासाठी येथे सतत वैद्यकीय तपासणी देखील आवश्यक आहे हृदयाची कमतरता किंवा श्वसन रोग. रुग्ण मानसिक माध्यमातून कार्य करू शकतो ताण मानसिक समुपदेशनाद्वारे शारीरिक विकृतीमुळे.