रोटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रोटर सिंड्रोम हा एक डिसऑर्डर आहे बिलीरुबिन अनुवांशिक रोग म्हणून वर्गीकृत केलेली चयापचय मुख्य लक्षणे आहेत कावीळ आणि उन्नत रक्त थेट पातळी बिलीरुबिन. सामान्यत: रोगाचा कोणताही उपचार नसतो, कारण रुग्ण वगळता इतर कोणतीही लक्षणे दाखवत नाहीत कावीळ.

रोटर सिंड्रोम म्हणजे काय?

बिलीरुबिन चे ब्रेकडाउन प्रॉडक्ट म्हणून ओळखले जाते हिमोग्लोबिन जुन्या झाल्यावर सोडले जाते एरिथ्रोसाइट्स मध्ये खाली खंडित प्लीहा आणि यकृत. हेम ऑक्सिजनॅस आणि बिलीव्हर्डीन रिडक्टेसद्वारे बिलीरुबिनमध्ये रुपांतरित होते, ज्यास बंधनकारक आहे अल्बमिन बिलीरुबिन मध्ये या प्रक्रियेचा सारांश बिलीरुबिन चयापचय या शब्दाखाली देखील दिला जातो. आयसीडी -10 पोर्फेरिन आणि बिलीरुबिन मेटाबोलिझमचे वेगवेगळे विकार ओळखतो. त्यापैकी एक रोटर सिंड्रोम आहे, याला रोटर-मनहान-फ्लोरेंटीन सिंड्रोम देखील म्हणतात. बिलीरुबिन चयापचयवर परिणाम करणारा हा एक दुर्मिळ, सौम्य आणि स्वयंचलित मंदीचा विकार आहे. या आजाराची प्रमुख लक्षणे एक विलक्षण उच्च बिलीरुबिन पातळी आणि आहेत कावीळ. पाश्चात्य समाजातील दुर्लभतेमुळे आणि व्यापक असंबद्धतेमुळे आजपर्यंत सिंड्रोमचा थोडासा अभ्यास केला गेला आहे. तथापि, जास्तीत जास्त पाश्चात्य शास्त्रज्ञ, मध्ये वाहतूक प्रक्रियेची अंतर्दृष्टी मिळविण्याच्या आशेने, या विकारात रस नोंदवित आहेत यकृत. फिलीपीन फिलोरेन्टिन, मनहान आणि रोटर यांनी प्रथम डिसऑर्डरचे वर्णन डबिन-जॉनसन सिंड्रोमशी केले. १ 1970 s० च्या दशकात व्होलोक आणि सहका्यांनी हे सिद्ध केले की रोटर आणि डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम हे वेगळे विकार होते.

कारणे

हायपरबिलिरुबिनेमिया आणि रोटर सिंड्रोमचे परिणामी कावीळ हे दोघेही कंजेटेड आणि बिनबुद्धीकृत बिलीरुबिनच्या इंट्रासेल्युलर स्टोरेज डिसऑर्डरमुळे होते. दोन्ही लिंगांवर रोटर सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो. सिंड्रोम मुख्यत्वे फिलिपिन्समध्ये आढळतो आणि आनुवंशिक आधार असतो. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. हे प्रामुख्याने अनुवांशिक कारण सूचित करते. तथापि, रोटर सिंड्रोम जवळजवळ पूर्णपणे प्रभावित करते हे तथ्य फिलिपिन्स देखील बाह्य घटकांशी संबंधित असू शकते जे कदाचित सिंड्रोमच्या प्रारंभास अनुकूल असू शकतात. अनुवांशिक कारणाचा असा अंदाज आहे की एक दोष आहे जो संयुग्मित बिलीरुबिनच्या वाहतुकीस अडथळा आणतो आणि त्यापासून पदार्थ काढून टाकण्यास अडचण आणू शकतो यकृत च्या क्षेत्रासाठी सेल पित्त नलिका. त्यानुसार, उत्परिवर्तनांमुळे आनुवंशिक एमआरपी -2 चॅनेल दोष सिंड्रोमच्या खाली आणतो. मूळ उत्परिवर्तन अद्याप ओळखले गेले नाही आणि यामुळे चॅनेल घटकांच्या कोडिंगमध्ये सामील असलेल्या सर्व जीन्सवर परिणाम होऊ शकतो. कोणते बाह्य घटक अद्याप रोगाच्या प्रारंभास उत्तेजन देऊ शकतात हे आतापर्यंत तितकेच अस्पष्ट आहे. संभाव्यत: पाश्चात्य विज्ञान सध्या या रोगाचा अभ्यास करण्यास मोठ्या रुची दर्शविल्यानंतर आगामी दशक अधिक स्पष्ट करेल.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रोटर सिंड्रोम मुख्यत्वे कावीळ द्वारे दर्शविले जाते. त्यानुसार, रुग्ण कावीळ ग्रस्त आहेत, जे त्यावर प्रकट होऊ शकतात त्वचा, डोळे किंवा अगदी मध्ये अंतर्गत अवयव. याव्यतिरिक्त, हायपरबिलिरुबिनेमिया उपस्थित आहे. बिलीरुबिन असल्यास याला हायपरबिलिरुबिनेमिया म्हणून संबोधले जाते एकाग्रता 1.1 मिलीग्राम / डीएल पेक्षा जास्त आहे. ही लक्षणे इतर तक्रारींशी संबंधित असू शकतात, जी, तथापि, अनिश्चित आहेत आणि उपस्थित असणे आवश्यक नसते. याव्यतिरिक्त, काही रुग्ण गैर-विशिष्ट तक्रारींची तक्रार करतात आणि वेदना उजव्या वरच्या ओटीपोटात. वेदना वरच्या ओटीपोटात लक्षणे तुलनात्मकदृष्ट्या दुर्मिळ असतात, ज्यामुळे ते निदान निकष म्हणून वापरले जाऊ नयेत. तथापि, वेदना उजव्या वरच्या ओटीपोटात इतर लक्षणांच्या आधारावर रोटर सिंड्रोम निदान पुष्टीकरण केले जाऊ शकते. एपिसोडसारख्या संभाव्य लक्षणांसह हेच खरे आहे ताप. थोडक्यात, हायपरबिलिरुबिनेमिया आणि इस्टरस वेगळ्या प्रकटीकरण म्हणून आढळतात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य हायपोफंक्शन किंवा उदासीनतेची कमतरता एन्झाईम्स रोटर सिंड्रोमच्या लक्षणांमधे नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हायपरबिलिरुबिनेमिया हे रोटर सिंड्रोमचे अग्रणी निदान लक्षण मानले जाते. उंच एकाग्रता यंत्रातील बिघाड उत्पादनास आढळू शकते रक्त प्रयोगशाळेच्या चाचणीद्वारे. हे तीन ते दहा मिलीग्राम / डीएल दरम्यान थेट बिलीरुबिन एलिव्हेटेड आहे. रूग्णांमध्ये हेमोलिसिसची कोणतीही चिन्हे नाहीत. हे पेशीसमवेत हेपेटोपॅथीवर देखील लागू होते पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे. अशा प्रकारे, ट्रान्समिनेज मूल्य नेहमीच सामान्य श्रेणीत असतात, क्षारीय फॉस्फेटस सामान्य क्रिया देखील दर्शवितात. नवजात आणि नवजात मुलांमध्ये कावीळ होणा from्या रूग्णांमध्ये काविळीपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे आणि यामुळे हेमोलिटिकपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे अशक्तपणा, हिपॅटायटीस, आणि बिलीरुबिनचे कोणतेही संयोग विकार क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम किंवा गिल्बर्ट- यांच्या भिन्नता पलीकडेम्युलॅंग्रॅक्ट रोगच्या विकृती पित्त कावीळ होण्याचे कारण म्हणून नलिका रोटर सिंड्रोमच्या निदानासाठी वगळणे आवश्यक आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोटर सिंड्रोमला विशेष उपचारांची आवश्यकता नसते कारण ते गंभीर किंवा हानिकारक लक्षणांसह आढळत नाही. या प्रकरणात, रुग्णाची आयुर्मान देखील सहसा मर्यादित किंवा कमी नसते. या रोगामध्ये, पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने तीव्र कावीळ ग्रस्त असते. या तक्रारीमुळे मुले किंवा किशोरवयीन मुलांवर अत्याचार किंवा छेडछाड केली जाऊ शकते, जेणेकरून या वयोगटातील लोकांना बर्‍याचदा त्रास सहन करावा लागतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. तथापि, प्रौढ देखील निकृष्टतेच्या संकुलांमुळे किंवा कमी केलेल्या स्वाभिमानाने ग्रस्त असतात. वरच्या ओटीपोटात वेदना होऊ शकते, जरी हे सामान्यत: अन्न घेण्याशी संबंधित नसते. ताप या सिंड्रोमसह भाग देखील येऊ शकतात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावर त्याचा नकारात्मक प्रभाव पडतो. सहसा इतर कोणत्याही गुंतागुंत किंवा तक्रारी नसतात. लक्षणे पीडित व्यक्तीच्या जीवनात व्यत्यय आणत नाहीत आणि या कारणास्तव उपचार घेत नाहीत. फक्त ताप औषधाच्या मदतीने भागांचा उपचार केला जाऊ शकतो. रोटर सिंड्रोम प्रतिबंध दुर्दैवाने तितकेच अशक्य आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

रोटर सिंड्रोमच्या बाबतीत, नियम म्हणून, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या रोगात स्वत: चा उपचार होत नाही आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाचा योग्य उपचार न केल्यास लक्षणे देखील वाढतात. म्हणूनच वैद्यकीय उपचार अपरिहार्य आहे. जर वरच्या ओटीपोटात क्षेत्रामध्ये प्रभावित व्यक्तीला अत्यंत तीव्र वेदना होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, वेदना शरीराच्या शेजारच्या प्रदेशात देखील पसरते आणि रुग्णाच्या आयुष्याच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतांश घटनांमध्ये, पीडित व्यक्तीला तीव्र ताप आणि नेहमीच्या लक्षणांचा त्रास होतो फ्लू किंवा थंड. रोटर सिंड्रोमद्वारे आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी झाली आहे. कावीळ देखील या आजाराचे लक्षण असू शकते. जर या तक्रारी दीर्घ कालावधीत झाल्या आणि स्वतःच अदृश्य झाल्या तर कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, सामान्य चिकित्सकाद्वारे रोटर सिंड्रोम शोधला जाऊ शकतो आणि तुलनेने सहज उपचार केला जाऊ शकतो.

उपचार आणि थेरपी

रोटर सिंड्रोमची अचूक कारणे आजवर निर्णायकपणे स्थापित केलेली नाहीत आणि परिणामी अद्याप सट्टेबाजीच्या क्षेत्रात आहेत. केवळ या कारणास्तव, रोगाचा कोणत्याही कारणास्तव उपचार होऊ शकत नाही. नियम म्हणून, लक्षणात्मक उपचार देखील आवश्यक नाही. गंभीर अप्पर असल्यास पोटदुखी सोबतच लक्षण म्हणून उपस्थित असल्यास, वेदनाशामक औषधांद्वारे लक्षणात्मक आराम दिला जाऊ शकतो औषधे. सोबत फेब्रिल एपिसोडच्या बाबतीत, अँटीपायरेटिक औषधे वापरले जाऊ शकते. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोटर सिंड्रोम कठोरपणे रूग्णांवर परिणाम करते, जेणेकरून कोणत्याही उपचारात्मक चरणांची आवश्यकता नसते.

प्रतिबंध

कारण रोटर सिंड्रोमची कारणे निर्णायकपणे निश्चित केलेली नाहीत, इंद्रियगोचर अद्याप रोखता येत नाही. या रोगाच्या आनुवंशिकतेनुसार, प्रभावित व्यक्ती स्वतःची मुले न बाळगण्याचे सैद्धांतिकरित्या प्रोफेलेक्टिक निर्णय घेऊ शकतात. तथापि, रोटर सिंड्रोम बाधित व्यक्तींच्या जीवनावर कठोरपणे परिणाम करीत नाही, म्हणून असा दृष्टिकोन खूप मूलगामी दिसत आहे.

फॉलो-अप

रोटर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना सहसा व्यापक पाठपुरावा काळजी घेण्याची आवश्यकता नसते. कारण अट दुर्मिळ आहे, कोणतीही विशिष्ट पाठपुरावा पद्धती अस्तित्वात नाही. पाठपुरावा लक्षणे किती प्रमाणात होतात यावर आधारित आहे. रोगाची लक्षणे सहसा निरुपद्रवी असतात आणि परिणाम न घेता निराकरण करतात. पुनर्प्राप्तीनंतर, एखाद्या डॉक्टरांनी रुग्णाची स्थिती स्पष्ट करावी आरोग्य. ताप, सारखी विशिष्ट लक्षणे पोटदुखी आणि च्या पिवळसर त्वचा डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे जेणेकरुन दुय्यम लक्षणे नाकारता येतील. तीव्र तापानंतर, डॉक्टर पुढील पुनर्प्राप्तीबद्दल माहिती देऊ शकेल उपाय. जर पोटदुखी कायम, एक क्ष-किरण परीक्षा संभाव्य कारणांबद्दल स्पष्टता प्रदान करू शकते. अशा प्रकारे, उदाहरणार्थ, अंतर्गत रक्तस्त्राव शोधला जाऊ शकतो. जर रोटर सिंड्रोमची लक्षणे आढळली तर निदान न केलेले यकृत असू शकते अट. पाठपुरावा फॅमिली डॉक्टर किंवा इंटर्निस्टद्वारे केला जातो. यकृतच्या तीव्र तक्रारीसाठी डॉक्टरांना नियमित भेट दिली जाते. पाठपुरावा चिकित्सकाच्या कार्यालयात किंवा विशिष्ट क्लिनिकमध्ये होतो, त्यातील मूलभूत गोष्टींवर अवलंबून असते अट. जर रोटर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती होत असेल तर डॉक्टरांना माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे. कारण उपचार देखील आवश्यक असू शकते. विशेषज्ञ योग्य सूचित करू शकतो उपाय आणि कावीळ बरे झाल्यानंतर रुग्णाला योग्य एनाल्जेसिक लिहून द्या.

आपण स्वतः काय करू शकता

रोटर सिंड्रोममुळे पीडित रूग्णांनी डॉक्टरकडे नियमित भेट घेणे आवश्यक आहे. यकृतचे कार्य तीन ते सहा महिन्यांच्या अंतराने तपासणे आवश्यक आहे जेणेकरुन गुंतागुंत नाकारता येऊ शकेल. यकृत बिघडल्यामुळे, आहार बदललेच पाहिजे. द आहार योजनेचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे जेणेकरून कोणतीही तक्रार येऊ नये. ओटीपोटात वेदना, घरी उपाय जसे की वार्मिंग कॉम्प्रेस आणि कोमल आहार मदत हर्बल टी सह कॅमोमाइल or लिंबू मलम ठराविक अस्वस्थता देखील दूर करा आणि द्रुत पुनर्प्राप्तीसाठी हातभार लावा. लक्षणे कायम राहिल्यास प्रभारी कुटूंबातील डॉक्टर किंवा गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्टचा सल्ला घेणे चांगले. तीव्र ताप हल्ला किंवा वेदनांच्या प्रतिक्रियांसारख्या गुंतागुंत झाल्यास, डॉक्टरकडे जाण्याची देखील शिफारस केली जाते. यकृताचा दाह झाल्याची चिन्हे असल्यास आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे लागेल. त्यानंतर रुग्णाला शांत स्थितीत ठेवणे आवश्यक आहे. येणा amb्या रुग्णवाहिका सेवेस अवस्थेबद्दल माहिती दिली पाहिजे जेणेकरून आवश्यक वैद्यकीय उपाय त्वरित आरंभ केला जाऊ शकतो. रुग्णालयात दाखल झाल्यानंतर विश्रांती आणि पुनर्प्राप्ती सारख्या सामान्य उपाय लागू होतात. मुलाची नवीन इच्छा असल्यास पीडित मुलांच्या पालकांनी आवश्यक परीक्षा आयोजित केल्या पाहिजेत. हे रोगाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देईल आणि आवश्यक असल्यास, डॉक्टर पुढील उपाय सुचवू शकतात.