रोग अनुवंशिक एंजिओएडेमाचा कोर्स
वंशानुगत एंजिओएडेमा बहुतेकदा वयाच्या 10 व्या वर्षी प्रकट होते. नंतरचे पहिले प्रकटीकरण फारच दुर्मिळ आहे. रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये, सूज किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारींसह वारंवार हल्ले होतात.
काही रुग्णांमध्ये फक्त त्वचेवर सूज येते, तर काहींमध्ये फक्त गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणे दिसतात. हल्ल्यांची वारंवारता मोठ्या प्रमाणात बदलते. अशा प्रकारे, काही रुग्णांना दर काही दिवसांनी लक्षणे जाणवतात, तर काहींना कमी वेळा.
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना प्रयोगशाळेची मूल्ये तक्रारींच्या तीव्रतेचे किंवा वारंवारतेचे मोजमाप नाही. सरासरी, पुरुषांपेक्षा स्त्रिया अधिक प्रभावित होतात. दरम्यान गर्भधारणा लक्षणे देखील वाढू शकतात.
वंशानुगत एंजिओएडेमा एक असा आजार आहे जो बरा होऊ शकत नाही. च्या सर्वाधिक हल्ले आनुवंशिक एंजिओएडेमा ओळखण्यायोग्य ट्रिगरशिवाय उद्भवते. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, दंत प्रक्रिया किंवा हस्तक्षेप घसा आणि श्वसन मार्ग, जसे की टॉन्सिलेक्टोमी or इंट्युबेशन (साठी श्वसनमार्गामध्ये ट्यूब टाकणे वायुवीजन, उदा. नियोजित ऑपरेशनचा भाग म्हणून) ट्रिगर म्हणून नाव दिले जाऊ शकते.
काही रुग्णही उद्धृत करतात फ्लू-जसे की संसर्ग किंवा मानसिक ताण शक्य तितक्या ट्रिगर. अशी काही औषधे देखील आहेत जी हल्ल्यांची शक्यता लक्षणीय वाढवू शकतात. यामध्ये औषधांचा समावेश आहे उच्च रक्तदाब or हृदय अपयश, विशेषतः एसीई अवरोधक, जसे की रामप्रिल or enalapril, किंवा, अधिक क्वचितच, अँजिओटेन्सिन रिसेप्टर विरोधी, जसे की कॅन्डेसर्टन किंवा वलसार्टन. महिलांमध्ये, गर्भनिरोधकांचा वापर एस्ट्रोजेन हल्ले देखील ट्रिगर करू शकतात.
आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे निदान
आनुवंशिक एंजियोएडेमा हा दुर्दैवाने एक आजार आहे ज्याचे निदान दीर्घ कालावधीनंतरच होते. सर्व प्रथम वैद्यकीय इतिहास महत्त्वाचे आहे. जर रुग्णांनी त्वचेवर किंवा श्लेष्मल त्वचेला वारंवार सूज येण्याची तक्रार केली तर, निदान फार दूर नाही आणि पुढील निदान केले जाऊ शकते.
तथापि, आनुवंशिक एंजियोएडेमा असलेले रुग्ण देखील आहेत ज्यांना श्लेष्मल त्वचेच्या विशिष्ट सूजाने त्रास होत नाही, परंतु वारंवार जठरोगविषयक तक्रारींमुळे, उदाहरणार्थ. या रूग्णांमध्ये, अॅटिपिकल लक्षणांमुळे निदान अधिक कठीण होऊ शकते. रुग्णाच्या स्वत:च्या anamnesis व्यतिरिक्त, कौटुंबिक anamnesis देखील निदान मध्ये महत्वाची भूमिका बजावते.
कुटुंबात अशीच लक्षणे आढळली आहेत का हे शोधणे येथे महत्त्वाचे आहे. शेवटी निदान पुष्टी करण्यासाठी, तथापि, भिन्न रक्त मूल्ये निश्चित करणे आवश्यक आहे. यामध्ये C1 एस्टेरेस इनहिबिटर या एन्झाइमची एकाग्रता आणि क्रियाकलाप समाविष्ट आहे.
हे आनुवंशिक एंजियोएडेमामध्ये कमी होतात. पूरक घटक C4 ची एकाग्रता देखील निदानात निर्णायक भूमिका बजावते. C4 हा घटक आजारी रूग्णांमध्ये निरोगी रूग्णांपेक्षा कमी प्रमाणात आढळतो.
क्वचित प्रसंगी, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी आवश्यक आहे. रोगग्रस्त कुटुंबातील मुलांमध्ये, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी वर नमूद केलेली मूल्ये प्रारंभिक टप्प्यावर निर्धारित केली पाहिजेत. हे काही विशिष्ट परिस्थितीत जीवन वाचवणारे असू शकते.
