रीए सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रे सिंड्रोमऑस्ट्रेलियन बालरोग तज्ञ रॅल्फ डग्लस रे यांच्या नावावर असलेले हे एक तीव्र चयापचयाशी विकार आहे ज्यांचे नुकसान मेंदू आणि यकृत. रे सिंड्रोम प्रामुख्याने मुलांवर परिणाम होतो.

रे सिंड्रोम म्हणजे काय?

रे सिंड्रोम सामान्यत: विशेषत: मागील विषाणूच्या संसर्गाच्या परिणामी उद्भवते शीतज्वर or कांजिण्या. वास्तविक आजार कमी झाल्यानंतर सुमारे आठवडाभर, तीव्र आणि वारंवार होतो उलट्या आणि उच्च ताप. मुलं बर्‍याचदा अस्वस्थ, कधीकधी हायपरॅक्टिव आणि सहज चिडचिडेही वाटतात. रक्त साखर पातळी वेगाने खाली येऊ शकते. गंभीर आणि प्रगत प्रकरणांमध्ये, जप्ती, उन्माद, चैतन्य आणि बेशुद्धीचा ढग आणि अगदी कोमा येऊ शकते. गंभीर कोर्ससह सुमारे दोन तृतीयांश रुग्णांना एडीमाचा अनुभव येतो मेंदू. तत्वतः, रेचे सिंड्रोम कोणत्याही वयात उद्भवू शकते; तथापि, चार ते बारा वयोगटातील मुलांना सर्वाधिक त्रास होतो. हा रोग मुली आणि मुलामध्ये अंधत्व वारंवारतेने होतो. रीयेचा सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे, परंतु त्याचे गंभीर परिणाम होऊ शकतात आणि पूर्णपणे वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते.

कारणे

Reye सिंड्रोम मध्ये, नुकसान होते मिटोकोंड्रियाज्याचा परिणाम काही विशिष्ट अवयवांच्या चयापचयांवर गंभीरपणे होतो. एक परिणाम म्हणून, आहे हायपरॅसिटी शरीर आणि जमा च्या अमोनिया आणि चरबीयुक्त आम्ल मध्ये यकृत, जे करू शकता आघाडी ते यकृत निकामी. च्या जमा अमोनिया करू शकता आघाडी सेरेब्रल एडेमा तयार करण्यासाठी. जरी रे च्या सिंड्रोमचे नेमके कारण माहित नाही, परंतु व्हायरल इन्फेक्शन्स असलेल्या रूग्णांवर उपचार केले गेलेल्या प्रकरणांमध्ये हे वारंवार दिसून आले आहे. एसिटिसालिसिलिक acidसिड-सुरक्षित औषधे. ही संघटना ज्ञात झाल्यापासून, योग्यरित्या समायोजित केलेल्या उपचारांच्या शिफारशींच्या परिणामी रीयेच्या सिंड्रोममध्ये सामान्य घट दिसून आली आहे. तथापि, दरम्यान अचूक संबंध एसिटिसालिसिलिक acidसिड आणि रे च्या सिंड्रोमबद्दल अद्याप स्पष्टीकरण दिले गेले नाही; अनुवांशिक स्वरूपाचा संशय आहे. दोन वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये ज्याला रे सिंड्रोम विकसित होतो, सामान्यतः जन्मजात चयापचय डिसऑर्डर हे असे मानले जाते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रेय सिंड्रोम हा सेल्युलर उपकरणाचा एक कार्यशील विकार आहे. हा रोग बहुधा मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांनाच होतो. द यकृत आणि मेंदू प्रामुख्याने त्याचा परिणाम होतो. रेचे सिंड्रोम एक जीवघेणा कोर्स घेऊ शकते. कारणांची चौकशी अद्याप पूर्ण झालेली नाही. वैज्ञानिक गृहीत धरतात की रोगजनकांच्या of शीतज्वर or कांजिण्या तसेच जबाबदार असू शकतात औषधे. रीयेचा सिंड्रोम व्हायरल इन्फेक्शन्सच्या संयोगाने होतो जो कमी झाला आहे. पहिले चिन्ह वारंवार येते उलट्या. मळमळदुसरीकडे, उद्भवत नाही. तरुण रूग्ण अस्वस्थ आणि गोंधळलेले दिसतात, शक्तीहीन आणि कठोरपणे प्रतिसाद देतात. जप्ती देखील रोगाचे वैशिष्ट्य आहेत. रुग्णांना ए मध्ये पडणे असामान्य नाही कोमा. द्रव जमा होण्यामुळे इंट्राक्रॅनियल दबाव वाढतो. यामुळे मज्जातंतूंच्या महत्त्वपूर्ण पथ्यावर परिणाम होतो. त्याचप्रमाणे, यकृताची चरबी र्हास देखील उद्भवते. सोबत असणारी डिसफंक्शन करू शकते आघाडी विविध चयापचय दृष्टीदोष. एक संकेत आहे हायपोग्लायसेमिया, उदाहरणार्थ. द त्वचा अनेकदा पिवळसर होतो. ए नंतर रक्त नमुना घेतला गेला आहे, प्रदीर्घ काळ रक्त जमण्याची वेळ पाळली जाईल. रोगसूचकता सारखी असते रक्त विषबाधा किंवा मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह आणि म्हणूनच, तपशीलवार परीक्षा न घेता, वेगळे करणे सोपे नाही.

निदान आणि कोर्स

कारण रे सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे - अमेरिकेत दरवर्षी सुमारे 50 प्रकरणे घडतात असा विचार केला जातो - बहुतेक वेळा ते ओळखले जात नाही. तसेच, लक्षणे तुलनेने अप्रसिद्ध असतात आणि बर्‍याच वेळा चुकीचे अर्थ लावले जातात आणि चुकीचे निदान केले जाते मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह किंवा चयापचय च्या जन्मजात त्रुटी. रक्त आणि मूत्र चाचणीच्या आधारे निदान केले जाऊ शकते. हे एलिव्हेटेड यकृत प्रकट करते एन्झाईम्स, रक्त जमणे विकार, भारदस्त पातळी अमोनिया, आणि बर्‍याचदा कमी रक्त ग्लुकोज पातळी. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, इमेजिंग तंत्र किंवा यकृत बायोप्सी वापरले जातात, जे बदल दर्शवतात मिटोकोंड्रिया आणि यकृत चरबी र्हास. मेंदूच्या लहरींचा वापर इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढीसाठी केला जाऊ शकतो.याव्यतिरिक्त, मागील सेवन एसिटिसालिसिलिक acidसिडए पासून व्हायरल इन्फेक्शनच्या बाबतीत औषधे घेणे महत्वाचे आहे वैद्यकीय इतिहास दृष्टीकोन. उपचार न करता सोडल्यास, रे का सिंड्रोम हा जीवघेणा रोग आहे जो जवळजवळ एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये जीवघेणा आहे. सुमारे 30% रुग्णांना स्पीच किंवा. सारख्या न्यूरोलॉजिकल सिक्वेलचा त्रास होतो शिक्षण समस्या. रीए सिंड्रोम संक्रामक नाही.

गुंतागुंत

रीय सिंड्रोम स्वतः व्हायरल इन्फेक्शनची एक गंभीर गुंतागुंत आहे आणि सामान्यत: चार ते दहा वर्षे वयोगटातील मुलांना प्रभावित करते. 50% प्रकरणांमध्ये, रुग्ण गंभीर गुंतागुंतांमुळे मरतात, विशेषत: मेंदूत आणि यकृतावर त्याचा परिणाम होतो. दुर्दैवाने, उपचारात्मक नाही उपचार. उपचारांमध्ये केवळ गंभीर लक्षणे कमी करणे समाविष्ट आहे जे प्रभावित लोकांचे अस्तित्व सुनिश्चित करते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मुले जिवंत राहिली आहेत, मेंदूच्या नुकसानीमुळे त्यांना न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर सोडले जातात. अशा प्रकारे, अर्धांगवायू, भाषण विकार किंवा मानसिक मर्यादा आयुष्यभर टिकू शकतात. रिया सिंड्रोमचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे यकृत आणि मेंदूचे नुकसान. यकृत एक मध्ये विकसित होते चरबी यकृत, जे त्याच्या कार्यात कठोरपणे मर्यादित आहे. अखेरीस, यकृत निकामी अगदी उद्भवू शकते, ज्यास गंभीर प्रकरणांमध्ये आवश्यक असू शकते यकृत प्रत्यारोपण. यकृत आणि मूत्रपिंडाची कार्ये एकमेकांशी जवळजवळ जुळलेली असल्याने, मूत्रपिंड नुकसान आणि अगदी मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. त्याच वेळी, मेंदूवर परिणाम होतो. द्रव जमा झाल्यामुळे (सेरेब्रल एडेमा) इंट्राक्रॅनियल दबाव वाढतो. रीएच्या सिंड्रोमच्या सर्वात गंभीर गुंतागुंतसाठी सेरेब्रल एडेमा जबाबदार आहे. सुमारे percent० टक्के पीडित मुलांमध्ये, संपूर्ण विकसित होणारी रेई सिंड्रोम विकसित होते, जी केवळ यकृत बिघडलेले कार्यच नव्हे तर गोंधळ, चिडचिडेपणा, जप्ती आणि दृष्टीदोषातील चेतना द्वारे देखील विकसित होते. कोमा. संपूर्ण विकसित झालेल्या रेई सिंड्रोम असलेल्या त्रैमासिकांना हा आजार टिकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

रीए सिंड्रोमचे नेहमीच मूल्यांकन केले जावे आणि डॉक्टरांद्वारे उपचार केले पाहिजेत. या आजाराने सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. कारण अट हा एक अनुवांशिक रोग आहे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, पीडित व्यक्तीस त्याचा हक्क आहे अनुवांशिक सल्ला हे सुनिश्चित करण्यासाठी की रेचे सिंड्रोम पुढच्या पिढीकडे जाणार नाही. जर प्रभावित व्यक्तीला गंभीर त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा मळमळ किंवा अगदी उलट्या दीर्घ कालावधीत. रुग्ण बर्‍याचदा गोंधळलेले असतात किंवा केवळ उत्तरदायी असतात आणि इतर लोकांशी संवाद साधण्यास असमर्थ असतात. चिकाटी हायपोग्लायसेमिया रे च्या सिंड्रोमला देखील सूचित करतात आणि त्याची चौकशी केली पाहिजे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, जर रेय सिंड्रोमचा उपचार न करता सोडला तर पीडित व्यक्तीस त्याचा त्रास होऊ शकतो रक्त विषबाधा or दाह या मेनिंग्ज, जी प्राणघातक देखील असू शकते. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, लक्षणे आढळल्यास सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घ्यावा. पुढील उपचार तज्ञांद्वारे प्रदान केले जातात.

उपचार आणि थेरपी

तेथे कोणतेही विशिष्ट कार्यकारण नाही उपचार रे च्या सिंड्रोमसाठी. तीव्र प्रगतींच्या बाबतीत गंभीर लक्षणे आणि नुकसान नियंत्रणात उपचार मर्यादित आहे यकृत निकामी किंवा कोमा यासाठी निकट वैद्यकीय देखरेखीखाली गहन रूग्ण उपचाराची आवश्यकता आहे. कॅन्युलाद्वारे द्रव आणि पोषक तत्वांचा पुरवठा सुनिश्चित केला जाऊ शकतो. आवश्यक असल्यास, इंट्राक्रॅनिअल दबाव विशिष्टद्वारे कमी केला जातो औषधे. काही बाबतीत, कृत्रिम श्वासोच्छ्वास रुग्णाची आवश्यक आहे. रेची सिंड्रोम ही वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थिती आहे. जर हे अट संशय आहे, शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय मदत घ्यावी कारण त्वरित वैद्यकीय हस्तक्षेपामुळे रोगाचा प्रसार रोखू शकतो आणि अशा प्रकारे सेक्लेझीचा धोका कमी होतो.

प्रतिबंध

त्या रेच्या सिंड्रोमच्या संयुक्त विद्यमाने साजरा केला गेला आहे प्रशासन एसिटिसालिसिलिक acidसिड-युक्त औषधे, ही औषधे (उदा. एस्पिरिन) शक्य असल्यास, मुलांना आणि जंतुनाशक आजाराने ग्रस्त किशोरांना दिले जाऊ नये. इतर औषधे यासाठी उपलब्ध आहेत ताप कपात आणि वेदना रीयेच्या सिंड्रोमच्या जोखमीशी संबंधित नसलेले नियंत्रण. बालरोगतज्ज्ञांचा याबद्दल सल्ला घ्यावा.

फॉलो-अप

रेय सिंड्रोम असाध्य मानली जाते. विविध लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि जगण्याची शक्यता वाढवण्यासाठी फक्त लक्षणात्मक पाठपुरावा केला जाऊ शकतो. ड्रग उपचार कमी करण्यासाठी महत्वाचे आहे दाह आणि मेंदूत सूज. या प्रकरणात, समर्थात्मक उपाय म्हणून वरच्या शरीरावर उन्नतीची शिफारस केली जाते. यकृत खराब होण्यामुळे त्याचे कार्य मर्यादित होते, गंभीर प्रकरणांमध्ये चयापचय आणि रक्त जमणे कृत्रिमरित्या समर्थित करणे आवश्यक असू शकते. हे प्रशासनाद्वारे केले जाते सोडियम रक्तात आणि पेरीटोनियलद्वारे अमोनियाची पातळी कमी करण्यासाठी बेंझोएट डायलिसिस. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. द मूत्रपिंड मूत्र उत्पादन टिकवून ठेवण्यासाठी आणि मूत्रपिंड निकामी होण्यापासून रोखण्यासाठी औषधोपचार देखील केला पाहिजे. शिवाय, उर्वरित अवयवांचे कार्य जसे की हृदय आणि फुफ्फुसांचे देखील निरीक्षण केले पाहिजे कृत्रिम श्वासोच्छ्वास मेंदूच्या नुकसानीमुळे ते आवश्यक असू शकते. या रोगाचा विविध प्रकारचे प्रभाव आहे आणि इतर अवयवांवर देखील परिणाम होऊ शकतो आणि कायम पक्षाघात होऊ शकतो आणि भाषण विकार. म्हणूनच, डॉक्टरांकडे नियमित तपासणी केल्याने रेच्या सिंड्रोमची प्रगती तपासण्यासाठी जोरदार सल्ला दिला जातो. दुर्दैवाने, रोगनिदान त्याऐवजी गरीब आहे. त्यापैकी निम्म्याहून अधिक मृत्यूमुखी पडतात आणि वाचलेले लोक आजीवन गंभीर न्यूरोलॉजिकल अशक्त असतात. तथापि, या रोगाचे लवकर निदान आणि त्यानंतर उपचार जगण्याची शक्यता वाढवू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

रेची सिंड्रोम ही वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थिती आहे. जर तीव्र चयापचय डिसऑर्डरची चिन्हे दिसू लागली तर ताबडतोब 911 वर कॉल करा. वैद्यकीय मदत येईपर्यंत मुलाला किंवा किशोरवयीन मुलाला बेबनाव करून ठेवले पाहिजे. पालकांनी पीडित व्यक्तीला धीर दिला पाहिजे आणि याची खात्री करुन घ्यावी की तो किंवा ती चेतना गमावणार नाही. जर डिसऑर्डर जन्मजात असेल तर आपत्कालीन चिकित्सकास अवगत करा. आवश्यक असल्यास, योग्य आपत्कालीन औषधे दिली पाहिजेत. प्रारंभिक उपचारानंतर, रुग्णालयात रूग्णाची काळजी घेणे आवश्यक आहे. सोबत विश्रांती आणि अतिरिक्त लागू. याव्यतिरिक्त, तीव्र चयापचय डिसऑर्डरची कारणे देखील निर्धारित केली पाहिजेत. पासून अट प्रामुख्याने मुलांमध्ये, बालरोग तज्ञांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. चिकित्सक योग्य नियमित प्रगती तपासणी करू शकतो आणि वयानुसार मुलास हा आजार समजावून सांगू शकतो. वैद्यकीय आणीबाणीनंतर यकृत आणि मेंदूत दुय्यम नुकसान होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर देखील राहू शकतात, जे सोबत असतात फिजिओ, नियमित व्यायामाने उपचार करणे आवश्यक आहे. प्रभावित मुलाने संभाव्य ट्रिगरच्या संपर्कात येऊ नये. एसिटिसालिसिलिक acidसिडसारख्या संभाव्य ट्रिगर शरीरात प्रवेश करण्यापासून रोखण्यासाठी पालकांनी पुनरावलोकन केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास औषधोपचार बदलावा. चयापचयातील जन्मजात त्रुटींच्या बाबतीत, योग्य औषधांचा वापर करणे देखील टाळले पाहिजे.