रेफसम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रेफसम सिंड्रोम हा डॉक्टरांना अनुवांशिक आणि रीप्लेसिंग मेटाबोलिक डिसऑर्डर समजला जातो. लक्षणे प्रभावित करतात अंतर्गत अवयव, मध्यवर्ती मज्जासंस्था, परिघीय मज्जासंस्था, आणि सांगाडा, तसेच त्वचा. हा रोग मोठ्या प्रमाणात फायटॅनिक acidसिडद्वारे मोठ्या प्रमाणात अटक केला जातो आहार आणि प्लाझमाफेरेसिस.

रेफसम सिंड्रोम म्हणजे काय?

रेफसम सिंड्रोम, किंवा रेफसम-कहलके रोग हा आहे अट हेर्डोआटाक्सिया म्हणून ओळखले जाते. द अट त्याला रेफसम-थियाबॉट रोग, हेरोडापाथिया अ‍ॅटॅक्टिका पॉलिनेयूरिटिफॉर्मिस किंवा रेफसम रोग असेही म्हणतात. हेर्डोआटाक्सियास आहेत अनुवांशिक रोग मध्यवर्ती मज्जासंस्था. या रोगांचे अग्रगण्य लक्षणे म्हणजे अ‍ॅटेक्सियास, म्हणजे मस्क्युलोस्केलेटल सिस्टमचे विकार. रेफसम सिंड्रोम पेरोक्सिसोमल मेटाबोलिक डिसऑर्डरमुळे होतो. पेरोक्सिझोम्स शरीरातील चयापचय नष्ट करण्यास मदत करतात. रेफसमच्या आजारामध्ये हे अध: पतन विस्कळीत झाले आहे. फाइटॅनिक acidसिड म्हणूनच ते एकत्रित होते आणि विशेषत: अ‍ॅटेक्सिक परीणाम होते. नॉर्वेजियन सिग्वाल्ड रेफसमने 20 व्या शतकात प्रथमच या रोगाचे दस्तऐवजीकरण केले आणि त्याचे नाव बनले. रेफसमच्या स्निड्रोमला बर्‍याचदा अनुवंशिक आणि मोटर-संवेदनशील न्यूरोपैथी म्हणून देखील संबोधले जाते.

कारणे

रेफसम रोगाचे जैवरासायनिक कारण म्हणजे फायटॅनिक acidसिड जमा होणे. हे एक संतृप्त आणि ब्रँचेड-चेन फॅटी acidसिड आहे जे मनुष्या अन्नाने खातात. हा फॅटी acidसिड तोडण्यासाठी, पेरोक्सिझोमल-ऑक्सिडेशन सर्व्ह करते. ही प्रक्रिया फायटॅनॉयल-सीओए हायड्रोक्लेझद्वारे एंजाइमद्वारे नियंत्रित केली जाते. या चयापचयाशी एंजाइममधील एक दोष रेफसम सिंड्रोम म्हणून प्रकट होतो. तथापि, ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन पेरोक्सिन -7 चे दोष रेफ्समच्या आजारासाठी देखील कारक ठरू शकतात. प्रोटीन पेरोक्सिन -7 फायटॅनॉल-सीओए हायड्रोक्लेझच्या वाहतुकीस जबाबदार आहे, ज्यामुळे फायटॅनिक acidसिडचे क्षीणन प्रथम ठिकाणी शक्य होते. रेफसम रोग हा अनुवांशिकदृष्ट्या विषम रोग आहे. सहसा क्रोमोसोम टेनचा दोष ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन किंवा मेटाबोलिक एंजाइमच्या दोषांशी संबंधित असतो. हा रोग स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामध्ये पाठविला जातो. म्हणजेच, दोन्ही समलिंगी गुणसूत्र प्रारंभासाठी होणारा दोष घेऊन जाणे आवश्यक आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

दृष्टी आणि केंद्रीय दोन्ही भावना मज्जासंस्था, कंकाल प्रणाली आणि अवयव प्रणालीला रेफसम रोगात लक्षणे दिसू शकतात. रात्री अंधत्व सर्वात सामान्य लवकर लक्षण आहे. बर्‍याचदा रुग्णांना पुरोगामी रेटिनल पिग्मेन्टोसाचा त्रास होतो. म्हणजेच, त्यांचे रेटिना पेशी र्हास करतात. या अधोगतीसह व्हिज्युअल फील्ड लॉस आणि नंतर अर्धवट आहे अंधत्व. अनियंत्रित डोळ्यांची हालचाल आणि अचानक लेन्स अपॅसिटीज देखील होऊ शकतात. रुग्ण ' त्वचा बहुतेक वेळा केराटायनायझेशन डिसऑर्डर ग्रस्त असतात. काही रुग्णांची भावना देखील कमी होते गंध, चालक अस्थिरतेने ग्रस्त किंवा स्थानिक अवस्थेत त्यांचा अर्थ गमाव. हेतू कंप आणि सुनावणी कमी होणे कधीकधी वरील लक्षणांसह चयापचय डिसऑर्डरचे तितकेच वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरुपाचे कंडराचे अपयश देखील आहे प्रतिक्षिप्त क्रिया किंवा परिघीय मज्जासंस्थेस हानी. पायाच्या विकृती किंवा पॅथॉलॉजिकली उच्चारलेल्या पायांच्या वक्रचरांसारख्या विकृतींमुळे कंकाल प्रणालीवर परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, ह्रदयाचा अतालता or मूत्राशय दोष येऊ शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मूत्र आणि प्लाझ्मा मधील फायटॅनिक acidसिड शोधून फिफिसम सिंड्रोमचे निदान डॉक्टर करतात. हा रोग पुरोगामीशी संबंधित आहे. एखाद्या प्रसंगाच्या नंतर लक्षणे नसतानाही सापेक्ष अनुपस्थिती असू शकते. नियम म्हणून, तथापि, लक्षणे पूर्णपणे अदृश्य होत नाहीत. केवळ आंशिक माफी समजण्यायोग्य आहेत. रोगाचा तीव्र बिघाड होतो, उदाहरणार्थ, चयापचय संदर्भात ताण. संक्रमणादरम्यान, कमी उष्मांक घेण्याच्या कालावधीत किंवा दरम्यान देखील लक्षणीय वाढ होण्याची शक्यता असते गर्भधारणा.

गुंतागुंत

रेफसम रोगाच्या काळात विविध गुंतागुंत आणि उशीरा होणारे परिणाम उद्भवतात. रेटिना पेशींचा र्‍हास हा दृश्यास्पद फील्ड तोटा, व्हिज्युअल अडथळा आणि नंतर, सहसा पूर्ण होतो अंधत्व. कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर मध्ये होऊ शकते त्वचा. काही रूग्ण चालकाच्या अस्थिरतेमुळे ग्रस्त असतात आणि समन्वय विकार - या दोघांनाही अपघात व पतन होऊ शकते. शिवाय, च्या अर्थाने तोटा गंध आणि सुनावणी कमी होणे येऊ शकते. पुढील कोर्समध्ये, चयापचय डिसऑर्डरमुळे परिघीय मज्जासंस्थेचे नुकसान होते आणि कंडराचे अपयश होते प्रतिक्षिप्त क्रिया. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सांगाडा प्रणालीची विकृती उद्भवते. त्यानंतर पीडित व्यक्तीला त्रास होतो, उदाहरणार्थ, पॅथॉलॉजिकल उच्चारलेल्या पायांच्या वक्रचर किंवा पायाच्या विकृतीपासून. ह्रदयाचा अतालता आणि मूत्राशय दोष देखील विशिष्ट गुंतागुंत असतात. उपचार रेफसम सिंड्रोममध्ये साइड इफेक्ट्स आणि होण्याचा धोका असतो संवाद प्रशासित मुळे औषधे. जर रूग्णावर उपचार करायचा असेल तर रक्त धुणे, यास संसर्ग होण्याची शक्यता असते कलम आणि हृदय आजार. मूत्रपिंड नुकसान देखील नाकारता येत नाही. जर चयापचय डिसऑर्डरवर शल्यक्रिया केल्या जातात, जे विकृतीच्या बाबतीत विशेषतः आवश्यक असते, दाह, रक्तस्त्राव, दुय्यम रक्तस्त्राव आणि मज्जातंतूची दुखापत होऊ शकते. शस्त्रक्रियेनंतर, जखम भरून येणे, जखम बरी होणे विकार विकसित होऊ शकतात किंवा चट्टे तयार होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

रेफसम सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांकडून केला जावा. या आजारात स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये सर्वसामान्यांचीही बिघाड होते अट उपचार न घेतल्यास पीडित व्यक्तीचा या प्रकरणात स्वत: ची मदत करण्याचे साधनही तुलनेने मर्यादित आहेत. जर प्रभावित व्यक्तीला विविध दृश्यात्मक क्षेत्रातील दोष आढळल्यास रेफसम सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील होऊ शकते आघाडी अंधत्व सुनावणी तोटा हे सिंड्रोमचे देखील संकेत असू शकते आणि दीर्घ कालावधीत उद्भवल्यास आणि स्वतःच अदृश्य होत नसल्यास डॉक्टरांद्वारे तपासणी केली पाहिजे. रेफसम सिंड्रोम देखील संबंधित असल्याने हृदय समस्या, प्रभावित व्यक्तीची नियमित तपासणी केली पाहिजे. रेफसम सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार एखाद्या सामान्य व्यवसायीद्वारे किंवा एएनद्वारे केले जाऊ शकते नेत्रतज्ज्ञ. विशेष गुंतागुंत सहसा होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

तीव्र टप्प्यात, रेफसम सिंड्रोमचा उपचार सहसा प्लाझमाफेरेसिसद्वारे केला जातो. या प्रक्रियेत, ए सारखे मशीन डायलिसिस मशीन वरून असामान्य पदार्थ फिल्टर करते रक्त आणि नंतर रुग्णाला स्वत: चे रक्त रुग्णाला परत करते. सध्या कोणताही रीप्लेस नसल्यास, कमी फायटॅनिक acidसिड आहार पुन्हा विलंब करण्यास मदत करते. बहुतांश घटनांमध्ये, हे आहार हा रोग आभासी स्थिर राहतो. मनुष्य दररोज सरासरी 100 मिलीग्राम फायटॅनिक acidसिडचा वापर करतो. आहाराखाली, रेफसमच्या स्नायड्रोमचे रुग्ण दररोज सुमारे दहा मिलीग्राम फायटॅनिक acidसिडचे सेवन करतात. दुग्धजन्य पदार्थ आणि रुमेन्टचे मांस सहसा पूर्णपणे काढून टाकले जाते कारण त्यामध्ये सर्वाधिक फायटॅनिक acidसिड असते. Ipडिपोज टिश्यूपासून गतिशीलता रोखण्यासाठी, संतुलित उष्मांक घेणे आवश्यक आहे. सहसा रूग्णांचा विशेष आहार एकत्रित केला जातो प्रशासन of जीवनसत्त्वे ए, सी आणि ई. सहसा, हे उपाय परवानगी त्वचा बदल अर्धवट किंवा पूर्णपणे निवारणासाठी बरे करणे आणि न्यूओपॅथीस दृष्टीच्या अर्थाने बदल आणि गंध आहाराचा परिणाम म्हणून अदृश्य होऊ शकत नाही. दुसरीकडे, ते सहसा आहाराद्वारे प्रगती करत नाहीत उपाय. डॉक्टर नियमितपणे फायटॅनिक acidसिडची तपासणी करतो एकाग्रता मध्ये रक्त. जर एकाग्रता वरीलद्वारे कमी करणे शक्य नाही उपाय, प्लाझ्माफेरेसिस कधीकधी अगदी तीव्र नसलेल्या टप्प्यात देखील दर्शविली जाऊ शकते. रीफसम सिंड्रोम अद्याप बरा होऊ शकत नाही, कारण कोणतेही कार्यक्षम नसून केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. लक्षणांवर अवलंबून डॉक्टर अतिरिक्त उपचारात्मक उपाय करू शकतो. च्या बाबतीत त्वचा विकृती, उदाहरणार्थ, त्वचाविज्ञान उत्पादनांचा उपयोग लक्षणे कमी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.

प्रतिबंध

आजवर रेफसम रोग रोखला जाऊ शकत नाही. एकतर एखादी व्यक्ती अनुवांशिक दोष धारण करते किंवा ती पार पाडत नाही. तथापि, प्रत्येक दोष हा रोगाचा उद्रेक होऊ शकत नाही. रेफसम रोग कमीतकमी गंभीर भाग रोखता येतो. उदाहरणार्थ, सदोष वाहकांनी चयापचय टाळले पाहिजे ताण.

आफ्टरकेअर

रेफसम सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींमध्ये सामान्यतः त्यांच्याकडे थेट देखभाल करण्याचे फारच कमी आणि फारच मर्यादित उपाय असतात, म्हणूनच या रोगाचा उपचार घेण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला लवकर घ्यावा आणि उपचार सुरु करावेत. हा अनुवांशिक रोग असल्याने स्वतंत्र उपचार नाही. मुलांना जन्म देण्याच्या नव्या इच्छेच्या बाबतीत, वंशजांमध्ये रेफसम सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी आणि सल्लामसलत देखील केली पाहिजे. रेफसम सिंड्रोमचा उपचार मुख्यतः ए च्या उपायांनी केला जातो फिजिओ किंवा फिजिओथेरपी.सफेअरर्स घरी अनेक व्यायामांची पुनरावृत्ती करू शकतात आणि अशा प्रकारे उपचार करण्याच्या प्रक्रियेस गती देऊ शकतात. रेफसम सिंड्रोममुळे ग्रस्त बहुतेक लोक औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. डॉक्टरांच्या सर्व सूचना पाळल्या पाहिजेत. त्याचप्रमाणे, निर्धारित डोस आणि नियमित सेवन देखील पाळला पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी करतो.

हे आपण स्वतः करू शकता

सर्वप्रथम आणि रेफसम सिंड्रोमसाठी फायटॅनिक acidसिडमध्ये कमी प्रमाणात सातत्यपूर्ण आहार पाळणे आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्तींनी दररोज 10 मिलीग्रामपेक्षा जास्त फायटॅनिक acidसिड घेऊ नये. गोमांस आणि दुग्धजन्य पदार्थांचे प्रमाण कमी असलेल्या आहाराचे पालन करून हे मिळू शकते आणि त्याऐवजी समृद्ध अन्न असू शकते जीवनसत्त्वे आणि फायबर त्याच वेळी, योग्य प्रमाणात उष्मांक असल्याची खात्री करण्यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे. हे चरबी पेशींमध्ये फायटॅनिक acidसिडच्या अनियंत्रित गतिशीलतेस प्रतिबंधित करते. याव्यतिरिक्त, पुरेसा व्यायाम आणि त्यापासून बचाव म्हणून सामान्य उपाय ताण अर्ज करा. पीडित व्यक्तींनी शारीरिक चेतावणी सिग्नलकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. आहार असूनही असामान्य लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. रेफसम सिंड्रोम एक चयापचयाशी रोग असल्याने, रोगाचा उपचार करण्याचा एक नियंत्रित आहार हा एक उत्तम मार्ग आहे. तथापि, औषधे नेहमीच घेतली पाहिजेत. डॉक्टरांना विहित केलेल्या कोणत्याही दुष्परिणामांविषयी माहिती दिली पाहिजे औषधे. प्लाझमाफेरेसिसनंतर, विश्रांती आणि बेड विश्रांती लागू होते. रक्ताच्या प्लाझ्माची देवाणघेवाण शरीरावर एक प्रचंड ताण आहे आणि म्हणूनच काळजी घेणे आवश्यक आहे. सौम्य लक्षणे असलेल्या रुग्णांचा देखील अवलंब केला जाऊ शकतो होमिओपॅथिक उपाय आवश्यक असल्यास.