मेनक्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेनकेस सिंड्रोम हा एक्स-क्रोमोसोमल रिकिसीव्ह डिसऑर्डर आहे तांबे चयापचय ज्यात आतडे ट्रेस घटक पुरेसे शोषत नाहीत. च्या अंडरस्प्ली तांबे स्नायूंमध्ये प्रकट होते, मज्जासंस्था, आणि सांगाडा. हा रोग अद्यापपर्यंत असाध्य आणि रोगप्रतिकारक प्रतिकूल आहे.

मेनक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

मेनकेस सिंड्रोमला मेनकेस रोग देखील म्हणतात. हा रोग अनुवंशिक विकृतीशी संबंधित आहे. या रोगाचा प्रामुख्याने विकार होतो तांबे चयापचय तांबे हा मानवी शरीरातील तिसरा सर्वात विपुल शोध काढूण घटक आहे. सांगाडा आणि स्नायू तसेच मेंदू आणि यकृत तांबे असतात. याव्यतिरिक्त, पदार्थ निर्मितीमध्ये सामील आहे संयोजी मेदयुक्त. चा एक घटक म्हणून एन्झाईम्स जसे की सुपर ऑक्साईड डिसम्युटेज, ट्रेस घटक शरीराला फ्री रॅडिकल्स आणि ऑक्सिडेटिव्हपासून देखील संरक्षण देतो ताण. या कार्यांव्यतिरिक्त, तांबे उर्जा उत्पादनामध्ये देखील एक भूमिका बजावते. त्यानुसार, तांबेच्या कमतरतेचा शरीरावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. मेनक्स रोगात तांबेची तीव्र कमतरता दिसून येते. 20 व्या शतकात या रोगाचे दस्तऐवजीकरण करणारे जेएच मेन मेनक्स या सिंड्रोमचे नाव त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्याच्या नंतर ठेवले गेले. अग्रगण्य लक्षण म्हणून तांबेची कमतरता असलेल्या इतर विकारांमध्ये अशा गोष्टींचा समावेश आहे विल्सन रोग, जे तुलनात्मक लक्षणांशी संबंधित आहे. १०,००,००० पैकी एकाचा प्रसार, मेनक्स रोग विल्सन रोगापेक्षा किंचित कमी आढळतो.

कारणे

मेनकेस आजाराचे कारण एटीपी 7 ए मधील उत्परिवर्तनामुळे आनुवंशिक दोष आहे जीन. एटीपी 7 ए जीन तांबे वाहतुकीसाठी इंट्रासेल्युलर प्रोटीनसाठी कोडिंग करते. सामान्य तांबे बाबतीत शोषण, उत्परिवर्तन यामुळे अशक्त तांबे सोडले जाते. द शोषण आतड्यात तांबे खराब झाले आहे आणि शोध काढूण घटक चुकीचे वाटले गेले आहे. कमी एकाग्रता मध्ये आहेत यकृत आणि मेंदूआतड्यांसंबंधी पेशींमध्ये एकाग्रता वाढविताना, हृदय, स्वादुपिंड आणि मूत्रपिंड. मेनक्स रोग हा अनुवांशिकदृष्ट्या साइट एक्स 13.3 वर अस्तित्त्वात आहे आणि म्हणूनच तो फक्त मुलांवर परिणाम करतो मुली अडचण न घेता दोष वाहू शकतात. मुलांपेक्षा, त्यांना द्वितीय एक्स गुणसूत्र दिले जाते. द जीन दुसर्‍या, निरोगी गुणसूत्राचे उत्पादन म्हणून प्रथमच्या कमतरता रद्द करू शकतात. मेनक्स सिंड्रोमचा वारसा एक्स क्रोमोसोमल रेकसिव्ह आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

आयुष्याच्या पहिल्या आठ ते 10 आठवड्यांत, मेनकेस सिंड्रोम असलेले नवजात बालक सहसा निरुपद्रवी असतात. वयाच्या दोन महिन्यांपर्यंत गंभीर स्नायूंची कमकुवतपणा तयार होत नाही. खायला देण्याची समस्या आणि विकासात्मक समस्या उद्भवतात. मध्ये तांबे कमतरता मेंदू अपस्मार झटकन आणि प्रतिबंधित हालचालींमध्ये स्वतः प्रकट होऊ शकते. खपल्यासारखे पुरळ उठणे बर्‍याचदा रुग्णांच्या कमी लवचिकतेवर दिसून येते त्वचा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना केस, eyelashes आणि भुवया कुटिल, ठिसूळ आणि पांढ a्या रंगाचा व्हा चांदी-ग्रे रंग चेहरा सहसा अभिव्यक्त आणि बुडलेला दिसतो. याव्यतिरिक्त, फनेल सारख्या सांगाडा बदल छाती येऊ शकते. इनगिनल हर्नियास आणि नाभीसंबधीचा हर्नियास बहुतेकदा क्लिनिकल चित्रासह असतो. कोर्सच्या आधारावर, यावेळी हाडांच्या गंभीर अस्थिभंग आणि रक्तवहिन्यासंबंधी बदल आधीच येऊ शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जर मेनकेस रोगाचा संशय असेल तर डॉक्टर मूत्र आणि प्लाझ्माचा नमुना घेतात. तांबे स्टोरेज प्रोटीन कॅरुलोप्लाझिनसाठी प्रयोगशाळा प्लाझ्मा तपासते. सामान्य तांबे पातळी देखील दोन्ही नमुन्यांमध्ये निर्धारित केली जाते. क्ष-किरण मेनुकस रोगाच्या संशयाची पुष्टी कशेरुकाशी संबंधित विसंगती आणि स्विचिंगद्वारे करतात हाडे. मध्ये सेल मृत्यू थलामास or सेनेबेलम संशयाची पुष्टी देखील करू शकते. आवश्यक असल्यास, या घटना एमआरआयद्वारे पाहिल्या जाऊ शकतात. एटीपी 7 ए जनुकाची आण्विक अनुवंशिक तपासणी उत्परिवर्तनाचा पुरावा प्रदान करू शकते. मेनकेस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठीचा निदान सामान्यत: प्रतिकूल असतो. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती वयस्कतेपर्यंत पोहोचत नाहीत. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्ण बालपणातच मरतात. जीन उत्परिवर्तनाचा प्रकार आणि स्थानिकीकरण याचा सर्वात जास्त परिणाम पूर्वसूचनावर होतो. या रोगाचे लवकर निदान झाल्यास सकारात्मक रोगनिदान प्रभाव येऊ शकतो.

गुंतागुंत

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मेनक्स सिंड्रोमची पहिली लक्षणे जन्मानंतर कित्येक महिन्यांपर्यंत दिसून येत नाहीत, म्हणूनच या तक्रारीचा थेट आणि लवकर उपचार करणे शक्य नाही. या प्रकरणात, रुग्णांना प्रामुख्याने तीव्र स्वरुपाचे स्नायू कमकुवत होते आणि त्यामुळे वजन कमी करण्याची क्षमता कमी होते. विशेषतः मुलांमध्ये, स्नायूंच्या या कमकुवततेमुळे आघाडी विकासाच्या महत्त्वपूर्ण प्रतिबंधांवर आणि यामुळे रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. याउप्पर, मिरगीचे दौरे होणे असामान्य नाही, जे होऊ शकते आघाडी तीव्र करणे वेदना. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना त्वचा पीडित व्यक्तीचे सामान्यत: लालसर आणि खवले असते. तसेच, चेह in्यावरील स्नायू क्वचितच हलवता येतील, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती बहुधा उदासीन आणि अशक्त दिसतील. कधीकधीच नाही, पालकांना मेनक्स सिंड्रोममुळे देखील प्रभावित केले जाते आणि ते मानसिक तक्रारींमुळे ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता. दुर्दैवाने, सिंड्रोमचा थेट आणि कार्यकारण उपचार शक्य नाही, ज्यामुळे उपचारांचा हेतू केवळ विविध तक्रारी मर्यादित ठेवणे आहे. तथापि, हे करत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. बाधित व्यक्ती औषधांवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, विविध थेरपी लक्षणे कमी करू शकतात. नियमानुसार, मेनकेस सिंड्रोम रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आयुष्याच्या दुसर्‍या किंवा तिसर्‍या महिन्यात एखाद्या नवजात मुलामध्ये अनियमितता उद्भवल्यास डॉक्टरकडे जावे. मेनक्स सिंड्रोम तीव्र स्नायूंच्या कमकुवतपणाचे वैशिष्ट्य आहे, आणि आहारात समस्या देखील आहेत. जन्मानंतर पहिल्या काही दिवसात लक्षणे आढळत नाहीत, परंतु आयुष्याच्या पहिल्या आठ आठवड्यांत ते स्पष्ट होतात. जर पालकांना स्नायूंमध्ये घट झाल्याचे दिसून आले शक्ती त्यांच्या संततीमध्ये, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हालचालींच्या नमुन्यांमधील हालचाल किंवा विकृतींमध्ये निर्बंध येणे ही सध्याची अराजक होण्याची चिन्हे आहेत. बालरोग तज्ञांनी त्यांचे त्वरित मूल्यांकन केले पाहिजे. जर मुलाला अपस्मार झाल्यास त्रास होत असेल तर सर्वात मोठी काळजी घेतली पाहिजे. कोणत्याही जप्तीच्या डिसऑर्डरनंतर एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घ्यावा जेणेकरुन सर्वसमावेशक वैद्यकीय तपासणी करता येईल. जर मुलाच्या वाढीमध्ये वाढीची अडचण किंवा अनियमितता असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वारंवार हाडांचे तुकडे होणे किंवा कंकाल प्रणालीत होणारे बदल विसंगती दर्शवितात आणि त्याची चौकशी केली पाहिजे. च्या विकृती त्वचा देखावा, त्वचेचे स्केलिंग किंवा च्या चमत्कारिकपणा केस, भुवया तसेच डोळ्यांसमोर डोळे देखील डॉक्टरांना सादर केले पाहिजेत. या रोगाचा पूर्वप्रभाव कमी असल्याने, बदल झाल्यास शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. जितक्या लवकर लक्षणांवर उपचार केले तितक्या अधिक चांगल्या वैद्यकीय व्यावसायिकांनी मुलाच्या आयुष्याची गुणवत्ता दिलेल्या संभाव्यतेनुसार बनविली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

मेनक्स सिंड्रोम असाध्य आहे. आतापर्यंत केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. रोग प्रतिबंधित करते शोषण आतड्यात तांबे. म्हणून, तोंडी तांबेद्वारे उपचारात्मक पद्धतीने काहीही निर्देशित केले जाऊ शकत नाही प्रशासन. त्याऐवजी, तांबे पॅरेन्टेरीली दिले जाणे आवश्यक आहे, कारण अशा प्रकारे पदार्थ लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूखातून जाणे आवश्यक नाही. कॉपर हिस्टिडीनेट सहसा प्रशासित केला जातो. हा पदार्थ सर्वात सहनशील आणि त्याच वेळी सर्वात प्रभावी प्रकार असल्याचे सिद्ध झाले आहे उपचार. कॉपर हिस्टिडीनेट त्वचेखालील मध्ये इंजेक्शन दिले जाते चरबीयुक्त ऊतक. एक तांबे वाहतूक प्रथिने म्हणून, हे अशा प्रकारे आहे रक्त आणि आत प्रवेश करतो रक्तातील मेंदू अडथळा मेंदूत पोहोचण्यासाठी तद्वतच, उपचार करण्यापूर्वीच उपचार सुरू होते मज्जासंस्था नुकसान झाले आहे. तर उपचार नंतर पर्यंत सुरू होत नाही, पदार्थ सहसा यापुढे रोगाच्या प्रगतीपथावर विलंब करू शकत नाही. लवकर प्रभावित झालेल्यांच्या न्यूरोलॉजिकल विकासावर सकारात्मक परिणाम होतो प्रशासन बहुतांश घटनांमध्ये तांबे हेरिटेनेटचे. तथापि, मध्ये रोग प्रकट संयोजी मेदयुक्त च्या या स्वरूपाचा प्रभाव असू शकत नाही उपचार. कारणीभूत थेरपी अद्याप उपलब्ध नाही. भविष्यात, उत्परिवर्तीत जनुक बदलून औषध मूळ उपचार विकसित करू शकते. प्राण्यांच्या प्रयोगांमध्ये, उपचार हा आधीच एटीपी 7 ए जनुक जोडण्याद्वारे प्राप्त झाला आहे.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

मेनक्स सिंड्रोममध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. रुग्णाला अनुवांशिक चयापचय डिसऑर्डर ग्रस्त आहे. मध्ये बदल असल्याने आनुवंशिकताशास्त्र शक्य नाही, चिकित्सक केवळ त्यांच्या लक्षणेच सर्वोत्तम उपचार करतात. या रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे विकासात्मक विकार आणि जप्तीचा विकार. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांमध्ये सहसा नसतात आरोग्य कमजोरी. यामुळे आनुवंशिक रोग दिसून येतो आणि काही वर्षानंतरच त्याचे निदान केले जाऊ शकते या तथ्याकडे वळते. औषध दिले जाते कारण आतड्यात तांबेचे शोषण रोखले जाते. वैद्यकीय काळजी न घेता, गंभीर आरोग्य दुर्बलतेची अपेक्षा केली जाऊ शकते. स्नायू कमकुवतपणा, वेदना, जीवनमान कमी आणि असंख्य दुय्यम विकार उद्भवतात. लक्षणे दूर करण्यासाठी, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर औषधांवर अवलंबून असते. विहित होताच औषधे बंद केले आहेत, अनियमिततेचे आक्षेप त्वरित कागदपत्र केले पाहिजेत. रोगनिदान लक्षणीय वाईट आहे तर मज्जासंस्था आधीच नुकसानीमुळे प्रभावित आहे. प्रगत अवस्थेत निदान केले असल्यास हे विशेषतः खरे आहे. या प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल विकासावर यापुढे प्रभाव पडणार नाही. जर निदान एखाद्या प्राथमिक टप्प्यावर केले गेले असेल तर रोगाचा अभ्यासक्रम बर्‍याच प्रमाणात सकारात्मकपणे समर्थित केला जाऊ शकतो. तथापि, सध्या रोगाचा पुरेसा उपचार करण्यासाठी कोणताही पर्याय उपलब्ध नाही संयोजी मेदयुक्त.

प्रतिबंध

मेनकेस सिंड्रोम हे अनुवंशिक जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित असल्याने आजपर्यंत हा आजार रोखला जाऊ शकत नाही. आण्विक अनुवांशिक अनुक्रम विश्लेषणाद्वारे मुलाच्या नियोजन दरम्यान एखाद्या आजार मुलासाठी असलेल्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

मेनकेस सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने जटिल आणि लांब असल्याने, पाठपुरावा काळजी आत्मविश्वासाने रोग व्यवस्थापित करण्यावर केंद्रित आहे. पीडित व्यक्तींनी प्रतिकूल परिस्थिती असूनही सकारात्मक दृष्टीकोन ठेवण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. हे तयार करण्यासाठी, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करू शकते. मेनक्स सिंड्रोम विविध गंभीर गुंतागुंत आणि विघटनांशी संबंधित आहे, या सर्वांचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर आणि बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. म्हणूनच, रोगाची लक्षणे आणखी खराब होऊ नयेत म्हणून रोगाच्या पहिल्या चिन्हे व लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. मुलाच्या विकासामध्ये सतत स्नायूंची कमकुवतपणा आणि गडबड यामुळे दंडगिरी किंवा दैनंदिन जीवनात छेडछाड होऊ शकते. जर मानसशास्त्रीय प्रगती अधिक काळ टिकून राहिली तर हे स्पष्ट करण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. कधीकधी थेरपी रोग आणि उपचार प्रक्रियेस अधिक चांगल्या प्रकारे स्वीकारण्यात मदत करू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

मेनक्स सिंड्रोमवर अद्यापपर्यंत कोणताही इलाज नाही. थेरपी लक्षणे आणि अस्वस्थता यावर लक्ष केंद्रित करते. ज्या पालकांना त्यांच्या मुलांमध्ये विकासात्मक समस्या आणि स्नायूंच्या दुर्बलतेची लक्षणे दिसतात त्यांनी प्रथम हे करावे चर्चा डॉक्टरकडे. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, नंतर एक स्वतंत्र थेरपी सुरू केली जाऊ शकते. पहिली पायरी म्हणजे ऑर्थोपेडिक आणि फिजिओथेरपीटिकद्वारे लक्षणे कमी करणे उपाय. विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत पीडित मुलांना भरपूर पाठिंबा आणि आपुलकी असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तीस भरपूर व्यायाम मिळतील आणि निरोगी खावे याची खबरदारी घ्यावी आहार. हे लक्षणे कमी करत नसले तरी मुलाचे कल्याण आणि जीवनशैली सुधारते. मुलासह रोगाबद्दल बोलण्यासह हे देखील असले पाहिजे. अशा प्रकारे, मुल लक्षणे आणि त्यांचे परिणाम समजून घेण्यास शिकतो आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्यांचा सामना करण्यास अधिक सक्षम होते. जर रोगाचा कोर्स गंभीर असेल तर उपचारात्मक पाठिंबा दर्शविला जातो, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये पीडित मुले वयस्क होण्याआधीच मरतात. काय तपशील उपाय घेतले पाहिजे मुलाच्या प्रकाशात निश्चित केले पाहिजे अट आणि योग्य डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून.