मॅफुची सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅफुची सिंड्रोम मल्टिपलशी संबंधित मेसोडर्मचा एक अत्यंत दुर्मिळ टिशू डिसऑर्डर आहे कूर्चा ट्यूमर कारण प्रभावित व्यक्तींना घातक र्‍हास होण्याचा धोका असतो, त्यांचे विकृती नियमितपणे ऑर्थोपेडिस्ट आणि त्वचारोग तज्ज्ञांकडून तपासल्या पाहिजेत. आजपर्यंत कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार.

माफुची सिंड्रोम म्हणजे काय?

मॅफुची सिंड्रोम रूग्ण मेसोडर्मल टिशूच्या विकासाच्या विकाराने ग्रस्त आहेत. हा विकार मेसोडर्मच्या जटिल कार्टिलेजिनस ट्यूमर म्हणून प्रकट होतो. ट्यूमरसंबंधी बदल प्रामुख्याने निसर्गामध्ये असतात. सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 20 टक्के प्रकरणांमध्ये, जीवघेणामध्ये घातक अध: पतन होते. हा रोग अशा प्रकारे कॉन्ड्रोसारकोमा, हेमॅन्गिओमास आणि फायब्रोसारकोमाच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे. ग्लिओमास सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून देखील उद्भवू शकते. माफुची सिंड्रोमला ऑस्टियोकोन्ड्रोमेटोसिस-हेमॅन्जिओसिस सिंड्रोम किंवा कस्ट सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. पॅथॉलॉजिस्ट अँजेलो माफुची यांनी 19 व्या शतकात प्रथम ट्यूमर डिसऑर्डरचे वर्णन केले. त्याच शतकात फ्रेडरिक डॅनियल फॉन रेकलिंगहॉसेन यांच्यासमवेत अल्फ्रेड कास्टने एकाधिक दस्तऐवजीकरण केले. कूर्चा एका कागदामध्ये मेसोडर्मचा ट्यूमर रोग. माफुची सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार आहे ज्याचे वर्णन फक्त 250 वेळा केले गेले आहे. हे बर्‍याचदा एक ते पाच वयोगटातील होते आणि पुरुष आणि मादी दोन्हीवर परिणाम करते. या आजाराची शिखर यौवन आहे.

कारणे

माफुकी सिंड्रोमच्या कारणांची अद्याप निर्विवादपणे चौकशी केली गेली नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्यूमर रोग तुरळक उद्भवते. फॅमिलीअल क्लस्टरिंग क्वचितच पाहिले गेले आहे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, हा रोग स्वयंचलित प्रबल वारसाशी जोडला गेला आहे. तथापि, हा अनुवंशिक रोग मानला जात नाही. बहुधा रूग्णांच्या सुरुवातीच्या जीवनात मेसोडर्मल डिसप्लेसिया जनुकीय घटकांऐवजी ट्यूमरशी संबंधित असतात. भौगोलिक किंवा वांशिक क्लस्टरिंग अद्यापपर्यंत पाहिले गेले नाही. प्रभावित झालेल्या 25 टक्के लोकांमध्ये, मेसोडर्म विकृती जन्मानंतर लगेचच अस्तित्त्वात आहेत. म्हणूनच, मेसोडर्मच्या मागील डिस्प्लेसियाशी संबंधित संशयास्पद संबंध हा रोगाच्या प्रारंभास उत्तेजन देणारा एकमेव दुवा नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जन्मानंतर ताबडतोब, मॅफुची सिंड्रोम असलेले बहुतेक रुग्ण अविश्वसनीय आणि संपूर्णपणे एसीम्प्टोमॅटिक असतात. हे जन्मानंतर काही महिन्यांपर्यंतच नसते जे बहुतेक वेळा वेदनादायक एन्कोन्ड्रोमास विकसित होते. लिम्फॅन्गिओमास किंवा हेमॅन्गिओमास देखील स्पष्ट होतात. ते दोन्ही वर स्थित आहेत त्वचा आणि मध्ये अंतर्गत अवयव. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना वितरण विकृतींचे प्रमाण विषम नसते आणि ते एका शारीरिक रचनापुरते मर्यादित नसते. वाढीदरम्यान, प्रभावित व्यक्ती हाडांच्या विकृतीतून ग्रस्त असतात ज्यामुळे पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर होऊ शकतात. सुरुवातीला, एनचोंड्रोमास वर सौम्य वाढीशी संबंधित कूर्चा लांब हाडे किंवा phalanges. अंगांच्या केशिकांवर अनियमित आकाराचे आणि गडद निळे त्वचेखालील नोड्यूल दिसतात. शिरासंबंधी आणि लिम्फॅटिक विकृती देखील उद्भवू शकतात. सहसा, रोग त्याच्या वैयक्तिक लक्षणांसह पुरोगामी असतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

क्लिनिकल निष्कर्षांमध्ये माफुसी सिंड्रोम अँकरचे निदान. रेडिओलॉजिकिक निष्कर्ष सहसा प्रारंभिक तात्पुरते निदान पुष्टी करतात. भिन्नरित्या, ओलीर रोग, ज्यामध्ये हेमॅन्गिओमास नसलेल्या एकाधिक एनकोन्ड्रोमेटोसिस आहे, प्रथम विचारात घ्यावे. प्रोटीस सिंड्रोम देखील एक म्हणून विचारात घ्यावा विभेद निदान. मॅफुची सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी, आयुर्मान साधारणत: कमी होत नाही. तथापि, रोगाचा कोर्स वैयक्तिक आहे. फ्रॅक्चर आणि विकृती केवळ बर्‍याच रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मर्यादितपणे मर्यादित करतात. इतर प्रकरणांमध्ये, तथापि, तीव्र अपंगत्व तीव्र अपंगत्व उपस्थित आहे. कारण हा आजार असलेल्या रूग्णांवर सामान्यतः अध: पतन होण्याच्या जोखमीमुळे आयुष्यभर त्यांचे चांगले परीक्षण केले जाते, कारण योग्यरित्या उपचार करण्यासाठी घातक प्रक्रिया सहसा लवकर लवकर आढळतात. बहुतेकदा, हा रोग जीवनात पकडला जातो.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मॅफुची सिंड्रोम तीव्र होतो वेदना रुग्णांमध्ये जन्मानंतर लगेचच लक्षणे उद्भवू शकत नाहीत परंतु नंतर, या रोगाचा लवकर उपचार शक्य नाही. च्या मुळे वेदनाविशेषत: लहान मुलांमध्ये किंवा बाळांमध्ये तीव्र वेदना होते आणि म्हणूनच ती रडत असते. वर विकृती आणि वाढ होते हाडे.पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर याचा खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, जेणेकरुन रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात हालचाली आणि सामान्य मर्यादा येऊ शकतात. द हाडे संपूर्ण शरीरात विघटन आणि विविध विकृती उद्भवू शकतात. माफुस्की सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तींनी दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे किंवा अत्यंत गंभीर अपंगत्व सहन करणे सामान्य गोष्ट नाही. मॅफुची सिंड्रोमद्वारे रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता बर्‍याच प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे. माफुची सिंड्रोमचा उपचार लक्षणांवर अवलंबून असतो. सर्जिकल हस्तक्षेपांद्वारे हे कमी केले जाऊ शकते, जरी रोग प्रत्येक बाबतीत सकारात्मक प्रगती करत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर वाढणारी मुले अचानक यात बदल दर्शवितात त्वचा देखावा, असामान्यतेचे कारण शोधण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सूज, मलिनकिरण आणि वाढ असामान्य मानली जाते आणि हा अस्तित्वाचा विकार असल्याचे दर्शविते. जर निळ्या रंगाचे रंग नसल्यास त्वचा, काळजी करण्याचे कारण आहे. डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे जेणेकरून उपचार लवकरात लवकर सुरू करता येईल. जर त्वचा बदल तीव्रतेत वाढ होणे किंवा हळूहळू शरीरावर आणखी पसरणे, कृती करणे आवश्यक आहे आणि डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हाडांच्या संरचनेतील विकृती, कंकाल प्रणालीची दृश्ये विचित्रता किंवा गतिशीलतेसह समस्या तपासल्या पाहिजेत आणि त्यावर उपचार केले पाहिजेत. वाढीच्या प्रक्रियेदरम्यान कूर्चा उपस्थित असलेल्या शरीराच्या ज्या भागात अनियमितता आढळल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर अंगांवर नोड्यूल्स, वारंवार फ्रॅक्चर किंवा बिघडलेले कार्य असेल तर डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे. मुलाची आजारपणाची सतत भावना, सततचा त्रास किंवा वर्तणुकीशी अडथळा असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विशेषतः, वाढीच्या प्रक्रियेत असममित विकृती ही सध्याच्या आजाराचे संकेत तसेच माफुची सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. तर वेदना असे घडते की मूल अश्रूयुक्त वागणूक दर्शविते, सामाजिक कृतींमध्ये असंतोष वाढतो किंवा शाळेची कामगिरी कमी होते, वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते. व्यक्तिमत्त्वात बदल होणे ही आणखी एक चिन्हे आहेत आरोग्य दुर्बलता ज्याचा उपचार केला पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

कारण मॅफुस्की सिंड्रोमची एटिओलॉजी अज्ञात आहे, कारक नाही उपचार अद्याप उपलब्ध आहे. म्हणूनच, उपचार केवळ लक्षणात्मक आणि समर्थक असतात. घातक र्‍हास प्रक्रिया लवकर ओळखणे हे मुख्य लक्ष असते उपचार. सुरुवातीच्या अवस्थेत जखमांचे संभाव्य अध: पतन शोधण्यासाठी रूग्णांनी आयुष्यभर विस्तृत तपासणी केली. या हेतूसाठी, ते ऑर्थोपेडिक सर्जन तसेच त्वचाविज्ञानास भेट देतात, जे त्यांच्या संभाव्यतेच्या विकृतीसाठी आणि हाडांच्या शोधांच्या एकाधिक शोध आणि शक्य तितक्या चांगल्या मार्गाने दस्तऐवजातील बदलांचे मूल्यांकन करतात. बहुतेकदा, रूग्ण आयुष्यभर लक्षणे नसलेले राहतात. अशा परिस्थितीत कोणत्याही लक्षणात्मक उपचारांना प्रेरित केले जात नाही. तथापि, लक्षणे नसलेल्या रूग्णांनादेखील नियमित तपासणी करणे टाळता येत नाही. रोगाच्या वेळी वेदना किंवा इतर तक्रारी विकसित झाल्यास, उपचारित त्वचारोगतज्ज्ञ आणि ऑर्थोपेडिस्ट्सद्वारे लक्ष्यित रोगसूचक थेरपीद्वारे ही प्रकटीये दूर केली जातात. जर सारकोमेटस ऊतक अस्तित्त्वात असेल तर, प्रभावित क्षेत्र शस्त्रक्रियेने काढून टाकले जाते. हाडांच्या विकृती किंवा फ्रॅक्चरच्या दुरुस्तीची काळजी ऑर्थोपेडिस्टद्वारे घेतली जाते. हेमॅन्गिओमासचा उपचार त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे केला जातो. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये हा आजार बाधित व्यक्तीच्या आयुष्याच्या दुसर्या दशकाच्या सुरुवातीच्या काळातच थांबतो, कालांतराने विखुरलेल्या अंतराच्या वेळीही जखमांवर नियंत्रण ठेवता येते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

माफुसी सिंड्रोमचा रोगनिदान मुख्यत्वे रोगाच्या प्रगतीशी जोडलेले आहे. वैद्यकीय सेवेशिवाय, वारंवार निर्मिती आणि बहुतेक सौम्य ट्यूमरचा विकास होतो. तथापि, या प्रभावित व्यक्तींमध्ये घातक ट्यूमर होण्याचा धोका लक्षणीय प्रमाणात वाढला आहे. याव्यतिरिक्त, जीवनशैलीतील मर्यादा तसेच रोगामुळे उद्भवणा numerous्या असंख्य तक्रारी अपेक्षित आहेत. वैद्यकीय उपचारांद्वारे विविध रोगनिदानविषयक पध्दती अवलंबिल्या जातात. तथापि कोणतेही कार्य-उपचार उपाय उपलब्ध नसले तरी परिस्थितीत लक्षणीय काळजी तसेच नियमितपणे देखील लक्षणीय काळजी घेतली जाऊ शकते. देखरेख च्या सद्यस्थितीत आरोग्य. लक्षणे कमी करण्याव्यतिरिक्त, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी रोगाचा प्रतिकूल परिणाम रोखण्यावर लक्ष केंद्रित केले. ऊतकातील बदलांच्या दुर्बलतेच्या घटनेत आवश्यक ते घेऊन शक्य तितक्या लवकर प्रतिक्रिया देणे शक्य होते. उपाय. या प्रक्रियेमुळे रोगनिदान तसेच रोगाचा सामान्य अभ्यासक्रम सुधारतो. तथापि, प्रभावित व्यक्तीस सामान्यत: त्याच्या आयुष्यात अनेक शस्त्रक्रिया केल्या जातात. हे जोखमीशी आणि संबंधित आहेत आघाडी गुंतागुंत. जर रोगाचा मार्ग खूप अनुकूल असेल तर जीवनाच्या उत्तरार्धात घडामोडी स्थिर होतात. येथे, यापुढे नवीन गाठी तयार होणार नाहीत. अशा प्रकारे, महत्त्वपूर्ण सुधारणा साधली जातात.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, माफुसी सिंड्रोमची कारणे कमी-अधिक सट्टेबाज आहेत. कारण ईटिओलॉजी इतकी अज्ञात आहे, रोगाचा कोणताही आशाजनक प्रतिबंध केला गेला नाही. तथापि, बाधित व्यक्ती जवळच्या तपासणी दरम्यान डॉक्टरांद्वारे त्यांची त्वचा आणि हाडे यांची विकृती घेऊन त्यांच्या त्वचेची विकृती आणि विकृती कमी होण्यापासून रोखतात.

फॉलो-अप

मॅफुची सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीत लक्षणीय अस्वस्थता किंवा गुंतागुंत होऊ शकते, म्हणूनच हा रोग अगदी प्राथमिक अवस्थेत एखाद्या डॉक्टरांद्वारे शोधला गेला पाहिजे आणि उपचार केला पाहिजे. नियमानुसार, स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. प्रभावित झालेल्यांना त्वचेवर अस्वस्थता येते आणि त्वचेवर अत्यंत वेदनादायक क्षेत्रे तयार होतात. याचा केवळ जीवनाच्या गुणवत्तेवर नकारात्मक प्रभाव पडत नाही तर बाधित व्यक्तींना त्यांच्या कमी झालेल्या सौंदर्यामुळे देखील त्रास होतो. हे निकृष्टता संकुल ठरवते आणि, क्वचितच नाही उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. व्यावसायिक मानसशास्त्रज्ञांचा पाठिंबा रोगाचा सामना करण्यास आत्मविश्वास मिळविण्यात मदत करू शकतो. पुढील कोर्स या रोगाच्या प्रकटीकरणावर जोरदारपणे अवलंबून आहे, जेणेकरून सामान्य अंदाज साधारणपणे शक्य होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

माफुसी सिंड्रोमवरील उपचारांचा मुख्य फोकस म्हणजे एखाद्या तज्ञाकडून नियमित तपासणी. बंद देखरेख कोणत्याही सारकोमास लवकर शोधणे आवश्यक आहे, विशेषत: कोड्रोसरकोमास, परंतु ऑस्टिओसर्कोमास, फायब्रोसरकोमा आणि अँजिओसर्कोमास देखील. पूर्वीच्या आजारांमध्ये किंवा कुटुंबात आधीपासूनच मॅफुची सिंड्रोमची प्रकरणे आढळल्यास आयुष्याच्या दुसर्‍या दशकातल्या लोकांनी नियमितपणे एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शल्यक्रियेनंतर, नेहमीप्रमाणे उपाय अर्ज करा: रुग्णाला काही दिवस ते आठवडे सुलभ असले पाहिजे, चांगल्याकडे लक्ष द्या जखमेची काळजी आणि स्वच्छता आणि शक्यतो त्याची किंवा तिची बदल करा आहार. जर हाडांची विकृती किंवा अस्थिभंग झाल्यास ऑर्थोपेडिस्टद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. कधीकधी, कोणत्याही निर्बंधाशिवाय हालचाल सुरू ठेवण्यासाठी रुग्णाला कृत्रिम अवयव किंवा इतर ऑर्थोपेडिक उपकरणांची आवश्यकता असू शकते. जर कोर्स गंभीर असेल तर उपचारात्मक सल्ला देखील दर्शविला जातो. मानसशास्त्रज्ञांशी चर्चेत कोणतीही भीती निर्माण केली जाऊ शकते. अशाप्रकारे, रोग असूनही जीवनाची विशिष्ट गुणवत्ता राखली जाऊ शकते. पीडित किंवा हाडांच्या क्षेत्रामध्ये वेदना किंवा दबाव यासारख्या वैशिष्ट्यांसह विशिष्ट लक्षणे वेगवेगळ्या औषधाने उपचार केल्या जातात ज्या नैसर्गिकरित्या पूरक असू शकतात. वेदना आणि शामक डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून.