मॅजेवस्की सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅजेवस्की सिंड्रोम जन्मजात असलेल्या ऑस्टिओकॉन्ड्रोडायस्प्लेसियाच्या गटाशी संबंधित आहे. अशा प्रकारे, द अट एक अनुवांशिक घटक आहे. माजेवस्की सिंड्रोम तथाकथित लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोममध्ये गोंधळ होऊ नये. हा रोग जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे आणि सामान्यत: पीडित रूग्णांसाठी हा घातक असतो. मुख्य लक्षणे फुफ्फुसांचा अविकसित विकास आणि लहान होणे यासह असतात पसंती.

माजेव्स्की सिंड्रोम म्हणजे काय?

माजेवस्की सिंड्रोमचे वर्णन 1971 मध्ये जर्मनीचे एक डॉक्टर आणि संशोधक डॉक्टर माजेव्स्की यांनी केले होते. या रोगास त्याच्या पहिल्या डिस्क्रिटरच्या सन्मानार्थ मॅजेव्स्की सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले. इंग्रजीमध्ये या रोगास बहुतेक प्रकरणांमध्ये मॅजेव्स्कीचे शॉर्ट रिब सिंड्रोम म्हणतात. माजेवस्कीच्या सिंड्रोमला तथाकथित लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोममध्ये गोंधळ घालू नये यासाठी विशेष काळजी घेतली पाहिजे. आजारांच्या सारख्या नावांमुळे कधीकधी बोलक्या भाषेत गोंधळ होतो. तथापि, ही दोन भिन्न सिंड्रोम आहेत. माजेवस्की सिंड्रोम एक ऑस्टिओचोंड्रॉडस्प्लासिया आहे. लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोमला हायपरोस्टॉटिक देखील म्हणतात लहान उंची लेन्झ-मॅजेव्हस्की टाइप करा. तथापि, माजेवस्कीच्या सिंड्रोमसाठी रोगाच्या वारंवारतेविषयी विश्वसनीय माहिती नाही. हे काही वर्षांपूर्वी पहिल्यांदाच या रोगाचे वर्णन केले गेले होते आणि मॅजेव्स्की सिंड्रोम बहुधा सामान्यपणे फारच कमी वेळा उद्भवू शकते या कारणामुळे होऊ शकते. आता हे ज्ञात आहे की मॅजेवस्की सिंड्रोमचा वारसा ऑटोसॉअल रीसेटिव्ह पद्धतीने होतो.

कारणे

माजेव्स्की सिंड्रोमच्या विकासास कारणीभूत कारणे सध्या मोठ्या प्रमाणात अस्पष्ट आहेत. संशोधन अभ्यासाअभावी ही कारणे असू शकतात अट विशेषतः सामान्य नाही आणि प्रारंभिक वर्णन फार पूर्वीचे नव्हते. आतापर्यंत, माजेवस्की सिंड्रोम एक जन्मजात आजार असल्याचे आढळले आहे. या कारणास्तव, असे गृहित धरले जाऊ शकते की, उदाहरणार्थ, अनुवांशिक दोष रोगाच्या विकासामध्ये गुंतलेले आहेत. अशा प्रकारे, संबंधित जीन्सवरील उत्परिवर्तन कल्पना करण्यायोग्य आहेत, जे आघाडी शरीराच्या विकृतीकडे

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅजेवस्की सिंड्रोममुळे बळी पडलेल्या रूग्णांमध्ये अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारी आणि वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे उद्भवतात. रोगाची लक्षणे सहसा भिन्न व्यक्तींमध्ये सारखीच असतात. विकृतीच्या वैयक्तिक अभिव्यक्तीच्या संदर्भात काही मोठे फरक आहेत, कारण मॅजेव्स्की सिंड्रोम संबंधित सिंड्रोममधून तुलनेने स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले आहे. मॅजेवस्की सिंड्रोमच्या सर्वात महत्वाच्या लक्षणांपैकी एक अविकसित आहे फुफ्फुस. परिणामी, च्या ऑक्सिजन रक्त दुर्बल आहे. परिणामी, संपूर्ण प्रभावित जीव पुरेसा प्रमाणात पुरविला जात नाही ऑक्सिजन. अविकसित फुफ्फुसांच्या लक्षणांना वैद्यकीय शब्दावलीत फुफ्फुसांचे हायपोप्लासीया देखील म्हणतात. यासह, माजेवस्कीच्या सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्ती श्वसनाच्या अपुरेपणामुळे ग्रस्त आहेत. याव्यतिरिक्त, बरगडी कमी केल्याने रुग्णांवर परिणाम होतो हाडे. याचा परिणाम खराब पवित्रा आणि इतर तक्रारींमध्ये होतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

माजेव्स्की सिंड्रोमचे निदान विविध परीक्षांच्या मदतीने शक्य आहे उपाय आणि कार्यपद्धती. जर एखाद्या व्यक्तीने रोगाची योग्य चिन्हे दर्शविली तर त्यांची योग्य डॉक्टरांकडून त्वरित तपासणी केली पाहिजे. नियमानुसार, मुख्य लक्षणे पीडित व्यक्तीच्या जन्मानंतर लगेच दिसतात. च्या विकृती पसंती सहसा दृश्यमान असतात. फुफ्फुसांचा अविकसित विकास देखील संबंधित गुंतागुंत कारणीभूत ठरतो, म्हणून साधारणपणे तो जास्त काळ शोधून काढला जात नाही. या कारणास्तव, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, योग्य उपाय परीक्षेचे पटकन आदेश दिले जातात. परीक्षेच्या सुरूवातीस, रुग्णाची वैद्यकीय इतिहास घेतले जाते आणि रुग्णाची मुलाखत घेतली जाते. रूग्ण बहुतेक वेळा नवजात अर्भक असतात वैद्यकीय इतिहास पालक किंवा पालकांसह एकत्र घेतले जाते. संपूर्ण कौटुंबिक इतिहासाला विशेष महत्त्व आहे, कारण मॅजेव्स्की सिंड्रोम एक जन्मजात आजार आहे. अशा प्रकारे, असे गृहीत धरले जाऊ शकते की हा रोग कुटुंबांमध्ये अधिक वेळा आढळतो. क्ष-किरण उदाहरणार्थ, माजेव्स्की सिंड्रोमच्या निदानासाठी परीक्षा योग्य आहेत. या इमेजिंग प्रक्रियेच्या चौकटीत, लहान केले पसंती तुलनेने स्पष्टपणे दृश्यमान आहेत. उदाहरणार्थ विकसित फुफ्फुसांचे इमेजिंगद्वारे देखील निदान केले जाते. याव्यतिरिक्त, हे लक्षात घेतले पाहिजे की माजेवस्की सिंड्रोम देखील मध्ये सोनोग्राफिक तंत्राचा वापर करून शोधला जाऊ शकतो गर्भ आईच्या उदरात.

गुंतागुंत

लेन्झ-मॅजेव्हस्की सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने त्रस्त आहेत लहान उंची. मुलांमध्ये, ही तक्रार करू शकते आघाडी मानसिक समस्या किंवा गुंडगिरी आणि छेडछाड करण्यासाठी. यामुळे बाधित व्यक्तीचे जीवनमान मर्यादित आहे अट. शिवाय, हे असामान्य नाही दात किंवा हाडे यांची झीज आणि इतर दोष दात येणे. उपचार न करता, पीडित व्यक्तीला गंभीर त्रास सहन करावा लागतो दातदुखी आणि इतर अप्रिय अस्वस्थता मौखिक पोकळी. क्वचितच नाही, लेन्झ-मॅजेव्हस्की सिंड्रोम देखील मानसिक कारणीभूत ठरतो मंदता, जेणेकरुन रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बर्‍याचदा, पीडित व्यक्तींचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता लक्षणे परिणाम म्हणून. शिवाय, या रोगामुळे वैयक्तिक हात आखूड देखील कमी केला जाऊ शकतो आघाडी जीवनात विविध निर्बंध. लेन्झ-मॅजेव्हस्की सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार मुख्यतः वैयक्तिक लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने असतात. गुंतागुंत होत नाही, परंतु रोगाचा कोर्स पूर्णपणे सकारात्मक नाही. नियमानुसार, लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोममुळे ग्रस्त ते आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहेत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये मॅजेव्स्की सिंड्रोम ग्रस्त लोक जन्मानंतर लगेचच हाडांच्या रचनेची विकृती दर्शवितात. जेव्हा पेशंटमध्ये प्रसूती होते तेव्हा परिचारिका, नर्स प्रॅक्टिशनर्स किंवा फिजिशियन नवजात अर्भकाची तपासणी करतात. नेहमीच्या प्रक्रियेत, त्यांना अनियमितता आढळतात आणि स्वतंत्रपणे आवश्यक वैद्यकीय सेवा सुरू करतात. घरातील जन्म किंवा एखाद्या जन्म केंद्रात जन्म झाल्यास, तेथे उपस्थित सुईणी बाळाच्या तपासणीसाठी प्रथम पावले उचलतात आरोग्य. जर त्यांना नवजात मुलामध्ये काही विकृती किंवा व्हिज्युअल बदल दिसले तर ते देखील विलंब न करता स्वतंत्रपणे डॉक्टरांशी संपर्क साधतात. म्हणून, मुलाच्या पालकांनी उपरोक्त प्रकरणांमध्ये कार्य करण्याची आवश्यकता नाही. प्रसूतिगृहाच्या उपस्थितीशिवाय उत्स्फूर्त जन्म झाल्यास, प्रसूतीनंतर आई व मुलाला जवळच्या रुग्णालयात नेले पाहिजे. विकृती लक्षात घेतल्यास किंवा या अवस्थेत अर्भक आधीच एखाद्या शारीरिक गैरप्रकाराने उभे असल्यास, त्याला त्वरित वैद्यकीय तपासणीची आवश्यकता आहे. जर बालकास श्वसनाचा त्रास होत असेल किंवा श्वसनामध्ये बिघाड असेल तर रुग्णवाहिका सतर्क करावी. याव्यतिरिक्त, प्रथमोपचार उपाय मुलाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी पुढाकार घेणे आवश्यक आहे. पुरेसे ऑक्सिजन न झाल्यास त्वरित मृत्यू होईल.

उपचार आणि थेरपी

माजेव्स्की सिंड्रोमच्या उपचाराचे पर्याय सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानाच्या आधारे तुलनेने मर्यादित आहेत. तत्वतः, रोगाच्या कारणास्तव उपचार करणे शक्य नाही कारण ही जन्मजात डिसऑर्डर आहे. तथापि, अनुवांशिक पध्दतीकडे जाण्यासाठी असंख्य संशोधन अभ्यास कार्यरत आहेत उपचार. या कारणास्तव, यावेळी माजेव्स्की सिंड्रोमवर उपचार करण्याच्या केवळ लक्षणात्मक पद्धती उपलब्ध आहेत. उदाहरणार्थ, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या वेळी होणा-या विकृती सुधारणे शक्य आहे. तथापि, फुफ्फुसांच्या अविकसित अवस्थेमुळे, माजेवस्कीच्या सिंड्रोमचे निदान तुलनेने कमी आहे. हे असे आहे कारण रोगग्रस्त रुग्णांच्या जीवनास पुरेसा पुरवठा होत नाही ऑक्सिजन. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही तथ्य केवळ जन्मानंतरच समस्या बनते, कारण पासून गर्भ गर्भाशयात पुरवले जाते ऑक्सिजन आईकडून नवजात मुलांमध्ये ऑक्सिजनच्या अंडरस्प्लीपासून होणारी गुंतागुंत तुलनात्मकदृष्ट्या लवकर विकसित होते. मॅजेव्स्की सिंड्रोम असंख्य प्रकरणांमध्ये जीवघेणा कोर्स घेते, कारण बाधित व्यक्ती व्यवहार्य नसतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मॅजेव्स्की सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हे सिंड्रोम उपचार करण्यायोग्य नसलेल्या अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. कायदेशीर कारणांसाठी, मानवांचे अनुवांशिक बदल केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, डॉक्टर आणि चिकित्सक रोगसूचक उपचार पद्धती वापरतात. तथापि, प्रभावित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित आहे. यामुळे जीवनाचा कमी प्रमाणात प्राणवायु कमी होतो. बर्‍याच रूग्णांमध्ये, जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत जन्मानंतर लवकरच अकाली मृत्यू होतो. रोगनिदान विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. हा अनुवांशिक दोष असला तरीही, त्याची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये बदलू शकते. जन्मजात डिसऑर्डरची लक्षणे शल्यक्रिया हस्तक्षेपाने काही रुग्णांमध्ये कमी केली जाऊ शकतात. हे एकंदरीत परिस्थिती आणि परिस्थितीवर अवलंबून आहे आरोग्य प्रभावित व्यक्तीचे याव्यतिरिक्त, ऑपरेशन्स जोखमीशी संबंधित आहेत. गुंतागुंत होऊ शकते, ज्यामुळे पुढील बिघाड होऊ शकते आरोग्य. रोगाचा प्रतिकूल परिस्थिती असल्यास, ची न्यूनगंड फुफ्फुस द्वारे दुरुस्त आहे प्रत्यारोपण शल्यक्रिया प्रक्रियेत. तथापि, रुग्ण आयुष्यभर औषधोपचारांवर अवलंबून आहे. जीवाच्या नकाराच्या प्रतिक्रिया कोणत्याही वेळी येऊ शकतात, परिणामी जीवघेणा स्थिती होते.

प्रतिबंध

माजेवस्की सिंड्रोम एक जन्मजात रोग दर्शवितो जो संभाव्य प्रगती करूनही रोखला जाऊ शकत नाही.

आफ्टरकेअर

कारण माजेव्स्की सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने जटिल आणि जीवनासाठी आवश्यक आहे, कठोर अर्थाने कोणतीही पाठपुरावा केलेली काळजी नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती रोगाचा सामना करण्यासाठी चांगला मार्ग शोधण्याचा आणि प्रतिकूल परिस्थिती असूनही सकारात्मक मूलभूत दृष्टीकोन तयार करण्याचा प्रयत्न करू शकतात. विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करण्यास मदत करू शकते. माजेवस्की सिंड्रोम बर्‍याच वेगवेगळ्या गुंतागुंत आणि लक्षणांशी संबंधित आहे, या सर्व गोष्टींचा दैनंदिन जीवनावर आणि बाधित व्यक्तीच्या जीवनावरही खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. हा एक अनुवांशिक रोग देखील आहे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्ती आजीवन अवलंबून आहे उपचार. विविध विकृतींचा प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यावर परिणाम होतो. जर नैराश्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आणि मानसशास्त्रीय प्रगती स्पष्ट झाल्यास, मानसशास्त्रज्ञांद्वारे हे स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. कधीकधी सोबत उपचार परिस्थितीशी सहजतेने सामना करण्यास आणि रोगास अधिक चांगल्या प्रकारे स्वीकारण्यात मदत करू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

मायवस्क सिंड्रोमवर अद्याप प्रभावीपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. सर्वात महत्वाची उपाय म्हणजे लक्षणे आणि अस्वस्थता दूर करणे आणि कोणतीही गोष्ट काढून घेणे वेदना पीडित मुलगी कदाचित अनुभवत असेल. हा रोग सहसा प्राणघातक असतो, म्हणून प्रभावित मुलांना लवकरात लवकर मानसिक आधार घ्यावा. निदान सकारात्मक असल्यास डॉक्टर मुलाच्या पालकांना तज्ञांकडे पाठवेल. जर कोर्स सकारात्मक असेल तर मुलाला आयुष्यभर त्याच्या आधाराची आवश्यकता असेल. यात सिंहाचा समावेश आहे ताण पालकांसाठी आणि बाह्यरुग्ण सेवा सेवेच्या मदतीशिवाय दीर्घकालीन व्यवस्थापित केले जाऊ शकत नाही. मोठ्या मानसिक लक्षणांचा विकास टाळण्यासाठी लवकर मदत घ्यावी. जर मॅजेवक्सी सिंड्रोम नकारात्मक अभ्यास करत असेल तर समर्थन गटामध्ये उपस्थिती उपयुक्त ठरू शकते. कोणत्याही परिस्थितीत, दु: खाचा सामना करण्यास पालकांना सहकार्य आवश्यक आहे आणि पाहिजे चर्चा या उद्देशाने मानसशास्त्रज्ञाकडे. सुरुवातीच्या काळात नातेवाईक आणि मित्र देखील महत्त्वपूर्ण सहकार्य प्रदान करतात. गहन वैद्यकीय असल्याने, या आजाराच्या उपचारांना पालक मदत करू शकत नाहीत देखरेख मुलाचे प्रकरण कोणत्याही परिस्थितीत दर्शविले जाते.