मकल-वेल्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅकल-वेल्स सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक चयापचय रोग आहे जो अमिलोइडोज़चा आहे आणि शरीरात दाहक प्रतिक्रिया कारणीभूत आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत ताप, अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी आणि नंतर ऐकण्याच्या समस्या. उपचार औषधाद्वारे होते आणि ते मुख्यत्वे साखळीच्या प्रतिक्रियेविरूद्ध निर्देशित केले जाते ज्यामुळे दाहक लक्षण उद्भवतात.

मॅकलवेल्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

मॅकल-वेल्स सिंड्रोम हा ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोग आहे जो जागतिक आहे आरोग्य ऑर्गनायझेशन नॉन्यूरोपॅथिक हेरेडोफॅमिलियल अ‍ॅमायलोइडोसिस (ई 85.0) म्हणून वर्गीकृत करते. Myमायलोइडोसिस ही जमा होण्याकरिता वैद्यकीय संज्ञा आहे प्रथिने ते पेशींमधील मोकळ्या जागेत जमा होतात. मॅकल-वेल्स सिंड्रोमसारख्या ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोगामध्ये, शरीर हालचालींच्या प्रक्रियेत सेट होते ज्यास वास्तविकतेस प्रतिसाद म्हणून अभिप्रेत होते दाह. विविध लक्षणे, जसे ताप, लढण्यासाठी सर्व्ह जीवाणू आणि इतर परदेशी संस्था अधिक प्रभावीपणे. तथापि, मॅकल-वेल्स सिंड्रोममध्ये, या प्रतिक्रिया प्रत्यक्ष न चालता दाह उपस्थित अशा प्रकारे ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोग सारखे असतात स्वयंप्रतिकार रोग, परंतु ज्यात शरीराचा बचावात्मक प्रतिसाद दिशेने निर्देशित केला जातो रोगप्रतिकार प्रणाली त्याऐवजी एक उपहास विरुद्ध दाह.

कारणे

मॅकल-वेल्स सिंड्रोम हा वारसा विकार आहे. हे कमीतकमी एका पालकांकडून मुलांपर्यंत पालकांकडे जाते जीन पहिल्या गुणसूत्रात एनएलआरपी 3. इतर ऑटॉइन्फ्लेमेटरी रोग देखील एनएलआरपी 3 मध्ये बदल झाल्यामुळे होऊ शकतात. बदललेले जीन हा प्रबळ आहे आणि म्हणूनच हा रोग अनुवांशिक कोडमध्ये एकदाच उद्भवला तरीही रोगाचा प्रारंभ होतो. तथापि, बाधित व्यक्तीच्या प्रत्येक मुलास देखील हा आजार विकसित होणे आवश्यक नाही. मानवांमध्ये डिप्लोइड क्रोमोसोम सेट असतोः प्रत्येक गुणसूत्र साधारणपणे दोनदा उपस्थित असतो. जर केवळ एका पालकांना मॅकल-वेल्स सिंड्रोमचा त्रास आहे आणि रोग-गुणसूत्र 1 व्यतिरिक्त दुसरा आरोग्यदायी गुणसूत्र असल्यास, वारशाची शक्यता सुमारे 50 टक्के आहे. द जीन एनएलआरपी 3 एक विशिष्ट प्रोटीन एन्कोड करते ज्याला क्रायोपेरिन म्हणतात. इतर गोष्टींबरोबरच, क्रायोपेरिन प्रक्षोभक सिग्नलच्या संक्रमणामध्ये आणि पेशींच्या स्वयंचलित आत्महत्या (एपॉप्टोसिस) मध्ये भाग घेते. याव्यतिरिक्त, ते इंटरलेयूकिन -1β च्या संश्लेषणास उत्तेजित करते - एक मेसेंजर पदार्थ जो जळजळ उत्तेजन देते. इंटरलेयूकिन -1β, यामधून उत्तेजित करते यकृत सेरम yमायलोइड ए प्रोटीन (एसए) तयार करतात. वैद्यकीय विज्ञान आता तीन वेगवेगळ्या प्रकारच्या तीव्र-चरण एसएएला ओळखतो जो शरीर दाहक सिग्नलला प्रतिसाद म्हणून तयार करतो: एसएए -1 आणि एसएए -2 प्रामुख्याने दाहक प्रतिसादामध्ये भूमिका बजावते यकृत, तर SAA-3 देखील इतर ऊतींमध्ये उद्भवते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅकलवेल्स सिंड्रोमची लक्षणे वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये भिन्न असतात. तथापि, या रोगाचे वारंवार, मधूनमधून भाग वैशिष्ट्ये आहेत. भागांदरम्यान, रोगप्रतिकारक आणि दाहक प्रतिक्रियांचे सूचक असणारी लक्षणे अधिक स्पष्ट होतात. थोडक्यात, प्रभावित व्यक्ती ताप किंवा या भागांदरम्यान कमीतकमी भारदस्त तापमान ठेवा. ताप अनेकदा स्नायूसमवेत होतो वेदना आणि संयुक्त तक्रारी. मॅकलवेल्स सिंड्रोममध्ये पोळ्या देखील सामान्य असतात. औषध देखील याचा संदर्भ देते त्वचा प्रतिक्रिया म्हणून पोळ्या. याचा परिणाम चाकांमध्ये होतो, जे लहान दणकटांसारखे दिसतात त्वचा कारण त्याखालील मेदयुक्त फुगतात. द त्वचा देखील वारंवार reddened आहे. रोगाच्या नंतरच्या काळात, बाधित व्यक्ती त्यांचे सुनावणी गमावू शकतात. नियमानुसार, ऐकण्याची क्षमता प्रथम फक्त किंचित कमी होते आणि नंतर हळूहळू कमी होते. प्रगतिशील अ‍ॅमायलोइडोसिस कोक्लीया आणि टायम्पेनिक पडदा आणि / किंवा वेस्टिबुलोकोक्लियर मज्जातंतू दरम्यान कॉर्टीच्या अवयवाचे नुकसान करते. परिणामी, आतील कानातील कोक्लियाची कार्यक्षमता कमी होते. औषध व्हॅस्टिबुलोकॉक्लियर तंत्रिकाला श्रवणविषयक देखील म्हणतात शिल्लक मज्जातंतू - तो शिल्लक जाणीव देखील जबाबदार आहे. म्हणून, चक्कर आणि मळमळ मॅकलवेल्स सिंड्रोमच्या लक्षणांमधे देखील आहेत. कमी वारंवार, थकवा, एकाग्रता समस्या आणि संवेदना कमी होणे उद्भवते. मूत्रपिंडाला लागणा-या प्रगतीशील नुकसानीमुळे या आजाराची बरीच चिन्हे होतात: मूत्रात (प्रथिनेयुरिया) प्रथिने जास्त प्रमाणात आढळतात आणि बाधित व्यक्तींमध्ये तीव्र प्रमाणात होण्याचा धोका असतो. मूत्रपिंड अपयश

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मॅकल-वेल्स सिंड्रोम अगदी क्वचितच दिसून येतो, जरी अचूक डेटा उपलब्ध नसतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पौगंडावस्थेपर्यंत हे स्पष्ट होत नाही. जसा हा रोग वाढतो तसतसे लक्षणे वाढतात आणि तीव्रता वाढतात. तपशील घेतल्यानंतर डॉक्टर बहुधा निदान करतात वैद्यकीय इतिहास आणि लक्षणे इतर कारणे नाकारून. प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांमध्ये, घट्ट घट्ट घट्ट बसवणारा दर आणि मध्ये उच्च-स्तरीय सी-रिtiveक्टिव प्रथिने रक्त पुढील संकेत द्या. अनुवांशिक चाचणीद्वारे प्रभावित व्यक्ती बदललेली जीन एनएलआरपी 3 बाळगते की नाही याबद्दल निश्चित स्पष्टीकरण देऊ शकते, ज्यामुळे मकल-वेल्स सिंड्रोम होतो. तथापि, निदानासाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक नाही.

गुंतागुंत

सर्वप्रथम आणि मॅकल-वेल्स सिंड्रोममुळे त्वचेवर तीव्र लालसरपणा येतो. त्याचप्रमाणे, शरीरावर प्रभावित भागात सूज येऊ शकते आणि एखाद्या अप्रिय खाज सुटण्यामुळे त्याचा परिणाम होऊ शकतो. परिणामस्वरूप पीडित झालेल्यांना लज्जास्पद वाटणे आणि निकृष्टपणाच्या संकुलांमुळे किंवा आत्म-सन्मान कमी झाल्याने असामान्य नाही. मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता देखील येऊ शकते. शिवाय, मकल-वेल्स सिंड्रोम करू शकतो आघाडी ते वेदना स्नायू आणि सांधे. विशेषत: रात्री, हे वेदना करू शकता आघाडी झोपेच्या समस्येमुळे आणि त्यामुळे रुग्णाची चिडचिड होते. सामान्यत: पीडित व्यक्तींना ताप आणि कमकुवतपणाचा त्रास सहन करावा लागतो रोगप्रतिकार प्रणाली. परिणामी, संक्रमण किंवा जळजळ बर्‍याचदा वारंवार उद्भवते, ज्यामुळे रुग्णाची जीवनशैली लक्षणीय घटते. एकाग्रता तसेच कमी होते आणि त्रासलेले लोक थकलेले आणि थकलेले दिसतात. मकल-वेल्स सिंड्रोममुळे होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढतो मूत्रपिंड अपयश जर मकल-वेल्स सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर गुंतागुंत सहसा उद्भवते. या प्रकरणात, द अंतर्गत अवयव अयशस्वी आणि प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू. औषधोपचारांच्या मदतीने उपचार स्वतः होऊ शकतात आणि लक्षणे लक्षणीयरीत्या कमी करतात. मॅकल-वेल्स सिंड्रोममुळे आयुर्मानात कपात झाली आहे की नाही याचा सर्वंकष अंदाज येऊ शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जेव्हा मॅकलवेल्स सिंड्रोमची पहिली चिन्हे लक्षात येतील तेव्हा त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, स्नायू वेदना, संयुक्त अस्वस्थता आणि त्वचेचा लालसरपणा गंभीर दर्शवितो अट त्याचे मूल्यांकन नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केले पाहिजे आणि त्यानंतर उपचार केले पाहिजे. तक्रारी प्रत्यक्षात मॅकल-वेल्स सिंड्रोमवर आधारित आहेत की नाही हे डॉक्टर निर्धारित करू शकतात आणि अंतर्गत रोगांकरिता विविध तज्ञांच्या सहकार्याने योग्य उपचार सुरू करू शकतात. जर हे प्रारंभिक टप्प्यावर केले गेले तर गंभीर आरोग्य गुंतागुंत सहसा नाकारली जाऊ शकते. तथापि, जर चाके किंवा सुनावणीच्या भावनेची गडबड असेल किंवा शिल्लक असे दिसते की चयापचयाशी आजार बरीच प्रगत असेल. या प्रकरणात, तज्ञांशी सल्लामसलत केली पाहिजे जे लक्षणे स्पष्ट करु शकतात आणि आवश्यक असल्यास उपचार सुरू करतात. तीव्र झाल्यास मूत्रपिंड अपयश, आणीबाणीच्या डॉक्टरांना बोलवायलाच हवे. पुढील उपचार चयापचयाशी आजार असलेल्या तज्ञांच्या दवाखान्यात होतो. पीडित व्यक्ती प्रथम त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरांचा किंवा अंतर्गत आजारांच्या तज्ञांचा सल्ला घेऊ शकतात. मुकल-वेल्स सिंड्रोमचा संशय असल्यास मुलांना बालरोगतज्ज्ञांकडे सादर केले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

आजची उपचाराने मकल-वेल्स सिंड्रोम पूर्णपणे बरे करू शकत नाही कारण ट्रिगरिंग उत्परिवर्तन जीवनासाठी आहे; तथापि, लक्षणे बहुतेक उपचार करण्यायोग्य असतात. डॉक्टर सहसा वापरतात औषधे दाहक प्रतिसाद व्यत्यय आणणे. यापैकी एक आहे anakinra. हा इंटरलेयूकिन -१ चा रिसेप्टर विरोधी आहे. anakinra लक्षणे पातळीवर सुनावणी पुनर्संचयित करू शकते आणि सामान्य करते रक्त गाळाचे दर आणि सी-प्रतिक्रियाशील प्रथिने. प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: दररोज अंदाजे समान वेळी ते त्वचेखाली इंजेक्ट करतात. anakinra इंटरलेयूकिन -1α आणि इंटरलेयूकिन -1β प्रभाव दोन्ही कमी करते. दुसर्‍या एजंटला बोलावले कॅनाकिनुमब विशेषत: इंटरल्यूकिन -१ specifically वर लक्ष केंद्रित करते, जे मकल-वेल्स सिंड्रोममधील ऑटोइन्फ्लेमेटरी प्रतिसादाचे मध्यस्थ करते. कानाकिनुमब काही काळ शरीरात टिकून राहतो; रुग्णांना प्राप्त इंजेक्शन्स अनेक आठवडे याशिवाय. जळजळ होण्याची लक्षणे दूर करण्यासाठी, औषध बहुतेकदा वापरते कॉर्टिसोन. याव्यतिरिक्त, पीडित लोक अनेकदा घेतात वेदना. उपचार न केल्यास, मकल-वेल्स सिंड्रोममुळे प्रगतीशील अपंगत्व आणि अवयव निकामी होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मकल-वेल्स सिंड्रोम तुलनेने खराब रोगनिदान देते. उपचार आनुवंशिक विकार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. लवकर उपचार केल्यास वेदना आणि जळजळ कमी होते. लवकर निदान झाल्यास शारीरिक विकृतींवर उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु ते पूर्णपणे काढून टाकले जाऊ शकत नाहीत. पीडित व्यक्ती नेहमीच शारीरिक मर्यादांपासून ग्रस्त असतात. गरीब शारीरिक आणि मानसिक सामान्य अट अनेकदा मानसिक तक्रारी देखील होतात. आयुष्याची गुणवत्ता सहसा मोठ्या प्रमाणात कमी होते आणि आजार जसजसा वाढत जातो तसतसे कल्याण देखील कमी होत जाते. लिहून दिलेली औषधे जसे कॉर्टिसोन किंवा रिलोनासेप्ट हे साइड इफेक्ट्ससह असतात जे कल्याणला अधिक मर्यादित करतात. वरील कोणत्याही हस्तक्षेपांना हे लागू होते सांधे, जळजळ होण्याच्या जोखमीमुळे धोकादायक असतात. उपचार न केलेले मॅकल-वेल्स सिंड्रोम पुरोगामी आहे. अपंगत्व आणि विकृती वाढते आणि सहजीवी आजारांना कारणीभूत ठरतात. आयुष्याची लागण संक्रमण, अमायलोइडोसिस आणि इतर आजारांमुळे कमी होते. मकल-वेल सिंड्रोमचा रोगनिदान हा प्रकारांसारख्या इतर घटकांवर आधारित आहे उपचार आणि कोणताही सहवासजन्य आजार. प्रभारी तज्ञ सामान्यत: रूग्ण आणि नातेवाईकांना अचूक रोगनिदान देते, ज्याचा उपयोग पुढील योजनेसाठी केला जाऊ शकतो उपाय तंतोतंत.

प्रतिबंध

मॅकल-वेल्स सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार असल्याने, प्रतिबंध करणे सध्या शक्य नाही. भविष्यात, अनुवांशिक उपचारांमुळे एनएलआरपी 3 जनुकातील दोष दूर होऊ शकेल, ज्यामुळे सिंड्रोमचा वारसा रोखता येईल.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींकडे कोणतेही विशेष किंवा थेट नसते उपाय मकल-वेल्स सिंड्रोमसाठी पाठपुरावा काळजी उपलब्ध आहे. तथापि, इतर गुंतागुंत रोखण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रथम चिन्हे आणि लक्षणांवर वैचारिक सल्ला घ्यावा. मकल-वेल्स सिंड्रोम स्वत: ला बरे करू शकत नाही, म्हणून बाधित झालेल्यांनी डॉक्टरांना लवकरात लवकर पहावे. हा अनुवांशिक रोग असल्याने, जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करणे चांगले. त्यापैकी बरेच जण विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून आहेत. औषधांचा योग्य डोस आणि नियमित सेवन नेहमीच पाळला पाहिजे. प्रश्न किंवा अनिश्चिततेच्या बाबतीत, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, मॅकल-वेल्स सिंड्रोममध्ये डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे खूप महत्वाचे आहे, कारण विशेषतः अंतर्गत अवयव सिंड्रोममुळे नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. ऐकत आहे एड्स सुनावणीच्या अडचणी असल्यास वापरली पाहिजे. विशेषत: मुलांमध्ये, ऐकण्याच्या योग्य परिधानांकडे पालकांनी लक्ष दिले पाहिजे एड्स आणि योग्य औषधे घेणे देखील. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हे सिंड्रोम बाधित लोकांच्या आयुर्मानास लक्षणीय मर्यादित करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

मॅकल-वेल्स सिंड्रोमवर प्रथम डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. आनुवंशिक रोगाचा सामान्य आरोग्यावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडत असल्याने, सर्वात महत्त्वाचे स्वयं-सहाय्य उपाय म्हणजे विश्रांती घेऊन, त्यास सोप्या पद्धतीने घेऊन आणि वैयक्तिकरित्या घेवून वैयक्तिक लक्षणांचा प्रतिकार करणे उपाय. उदाहरणार्थ हे बदलून हे साध्य करता येते आहार. फिजिशियन आणि पौष्टिक तज्ज्ञांशी सल्लामसलत करून योग्य आहार स्थापित केले जाऊ शकते. बर्‍याचांसह खाद्यपदार्थ जीवनसत्त्वे आणि खनिजे उदाहरणार्थ, शिफारस केली जाते नट, फळे आणि भाज्या, यामुळे ताप, अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी आणि इतर ठराविक लक्षणांना मदत होते. मूत्रपिंड गुंतलेले असल्यास, अल्कोहोल, कॅफिन आणि इतर पेये जे अंगावर अतिरिक्त ताणतणाव करतात ते टाळले पाहिजेत. जास्त प्रमाणात खारट किंवा जोरदार मसालेदार पदार्थ देखील यापुढे खाऊ नयेत कारण ते मूत्रपिंडासाठी मोठ्या प्रमाणात बोझ दर्शवितात. जर डॉक्टर त्यासंदर्भात विशेष सूचना देत असतील आहार, रुग्णाने त्यांचे अनुसरण केले पाहिजे. तीव्र टप्प्यानंतर, द रोगप्रतिकार प्रणाली मध्यम व्यायामाद्वारे चालना मिळू शकते. येथून चालतो आणि व्यायाम करतो योग किंवा एरोबिक्स योग्य आहेत. कोणते उपाय तपशीलवार उपयुक्त आहेत ते नेहमी ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोगाच्या वैयक्तिक लक्षणांवर अवलंबून असते आणि फॅमिली डॉक्टरसमवेत एकत्र कार्य केले पाहिजे.