एफजीएफआर 3 मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे कोरोनरी सिव्हनच्या क्रेनोसियोस्टोसिसद्वारे मूएंके सिंड्रोमचे प्रवाहकीय वैशिष्ट्य होते. जीन. हा रोग स्वयंचलित वर्गाने प्राप्त होतो आणि बहुतेक वेळेस लक्षणेनुसार असामान्य हातोटी असते. उपचार सहसा शल्यक्रिया हस्तक्षेपाशी संबंधित असतात.
मुनके सिंड्रोम म्हणजे काय?
क्रॅनोयोसिनोस्टोसिसमध्ये, एक किंवा अधिक क्रॅनियल sutures गर्भाच्या विकासादरम्यान अकाली ossify, शरीराच्या वाढीस प्रतिबंधित करते डोक्याची कवटी आणि मेंदू. चेहर्याच्या प्रामुख्याने गुंतवणूकीसह जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोमच्या गटातील बर्‍याच रोगांमध्ये अशा क्रॅनोयोसोस्टोजचा समावेश आहे. असाच एक रोग म्हणजे कोरोनल सिवन सिनोस्टोसिस सिंड्रोम, ज्याला मुएंके सिंड्रोम देखील म्हणतात. या आजाराचे प्रथम वर्णन 1997 मध्ये केले गेले होते आणि एम. मुनके आणि त्यांच्या सहकार्यांना पहिले वर्णन करणारे मानले जाते. मुनके सिंड्रोम कॉरोनल सिवनच्या क्रॅनोओसिनोस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते आणि त्यामध्ये अतिरिक्त स्केटल बदल समाविष्ट करतात तार्सल आणि कार्पल हाडे. सिंड्रोमचा प्रसार आजपर्यंत अज्ञात आहे. प्रकट नवजातपूर्व काळात किंवा लवकर बालपणातील नवीनतम वेळी प्रकट होते. तरीपण अट शेवटी अभ्यास केला गेला नाही, कारण आता स्पष्ट केले गेले आहे.
कारणे
मुनके सिंड्रोम बर्‍याच प्रकरणांमध्ये फॅमिली क्लस्टरिंगशी संबंधित आहे. या प्रकरणांमध्ये, वारशाचा मोड हा वारसाच्या स्वयंचलित प्रबळ मोडशी सर्वात जवळचा असतो. तथापि, अशी प्रकरणे देखील नोंदविली गेली आहेत ज्यात सिंड्रोम तुरळक असल्याचे दिसते. कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन असल्याचे दिसते, जे छोट्या छोट्या घटनांमध्ये कदाचित नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित असेल. उत्परिवर्तनाची जागा देखील ओळखली गेली असे मानले जाते. विशेषतः, हा रोग एफजीएफआर 3 मधील उत्परिवर्तनांमुळे झाल्याचे मानले जाते जीन, जीन लोकस 4p16.3 वर स्थित आहे. इतर सिंड्रोम देखील एफजीएफआर 3 शी जोडले गेले आहेत जीन. एक उदाहरण तथाकथित Apपर्ट सिंड्रोम आहे. फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रीसेप्टर for साठी डीएनएमध्ये जनुक एन्कोड होते. एफजीएफ-3 वाढीच्या घटकाच्या शारीरिक प्रभावांबद्दल फारसे माहिती नाही. अटकळ असे सूचित करते की एफजीएफ -3 हा एक गंभीर घटक आहे, विशेषत: भ्रूण विकासासाठी. रिसेप्टर्सचे उत्परिवर्तन बहुदा भ्रूण विकासादरम्यान वाढीच्या घटकास अपुरी बंधनकारक ठरते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मुनके सिंड्रोम असलेले रुग्ण वेगवेगळ्या लक्षणांनी ग्रस्त आहेत. अकाली बंद होण्यापूर्वी त्यांचे कोरोनल सिव्हन, प्रभावित व्यक्तींमध्ये असामान्यपणा आहे डोके आकार, जो चेहर्यावरील विकृतीत देखील प्रकट होतो. एक लहान anterio- पोस्टरियर व्यतिरिक्त डोक्याची कवटी व्यास, सामान्यत: परिभ्रमण खोली कमी होत आहेत. बहुतेकदा ही लक्षणे मॅक्सिलीच्या हायपोप्लासीयाशी संबंधित असतात. जेव्हा कोरोनल सिवनी एकतर्फी बंद होते तेव्हा परिभ्रमण संबंधित बाजूने सपाट केले जाते. सामान्यत: सिंड्रोममुळे रुग्णांच्या बुद्धिमत्तेवर परिणाम होत नाही. हातपायांवर, हाताचे फ्यूजन हाडे or तार्सल हाडे आढळले आहेत. कार्पल हाडांवर मालसिगेशन देखील कल्पनीय आहे. याव्यतिरिक्त, शंकूचे एपिफीसेस संभाव्य लक्षणांमधे आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, रूग्णांचे नैदानिक चित्र याव्यतिरिक्त ऑस्टिओचोंड्रोमाशी संबंधित आहे. फेनोफाइपिक आणि अशा प्रकारे फीफाइफेर सिंड्रोम, जॅक्सन-वेइस सिंड्रोम किंवा सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोमसारख्या इतर सिंड्रोमसह लक्षणात्मक आच्छादन क्लिनिकदृष्ट्या कल्पनीय आहे.
निदान आणि रोगाचा कोर्स
मुनके सिंड्रोमचे निदान सामान्यत: नवजात काळात होते कारण दृश्य निदानाद्वारे हा रोग लवकर ओळखला जाऊ शकतो. सुमारे 15,000 नवजात मुलांपैकी एक रुग्ण कॉरोनल सिवनीच्या सिनोस्टोसिस ग्रस्त आहे. तथापि, ही घटना मुनके सिंड्रोममुळे आपोआप होत नाही. म्हणूनच, निदानास एफजीएफआर 3 जनुकातील रोगजनक उत्परिवर्तन शोधणे आवश्यक आहे. रुग्णांचे हात-पाय सामान्य रेडियोग्राफिकरित्या दिसू शकतात, म्हणूनच या संदर्भात विकृती शोधणे निदान करण्यासाठी पुरेसे नाही. तत्वानुसार, क्रॅनियल सिव्हन सिनोस्टोसिस असलेल्या सर्व मुलांना विशिष्ट पी 250 आर उत्परिवर्तनासाठी स्क्रीनिंग केले जाऊ शकते. ही परीक्षा आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाशी संबंधित आहे. उत्परिवर्तन वगळल्याचा अर्थ असा नाही की रुग्णाला मुएंके सिंड्रोम नसतो. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींमध्ये उत्परिवर्तन आढळू शकले नाही. तथापि, शोध निदान मानले जाते. महिला रूग्णांमध्ये कमी अनुकूल रोगनिदान होते.
गुंतागुंत
मुनके सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती मुख्यत: रूग्णांवर विविध विकृती आणि विकृतींनी ग्रस्त असतात डोके आणि चेहरा. या विकृतींमुळे, रुग्णांना मानसिक लक्षणांचा अनुभव घेणे असामान्य नाही आणि उदासीनता. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांना बहुधा निकृष्टता संकुचित आणि आत्मविश्वास कमी होतो. तक्रारींमुळे अनेकदा लाज वाटतात आणि विशेषत: मुनके सिंड्रोममुळे मुले गुंडगिरी आणि छेडछाडीमुळे प्रभावित होऊ शकतात. तथापि, बुद्धिमत्ता दुर्बल नाही, म्हणून रुग्णांचा मानसिक विकास गुंतागुंत न करता प्रगती करतो. त्याचप्रमाणे, अंगांचे विकृती देखील आहेत, जेणेकरून दैनंदिन जीवनात विविध क्रियाकलाप किंवा मर्यादित हालचालींमध्ये निर्बंध येऊ शकतात. मुनके सिंड्रोममुळे आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी झाली आहे. मुनके सिंड्रोमचा उपचार करत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. नियमानुसार, कोणतेही कार्यक्षम उपचार शक्य नाही, परंतु पुढील परिणामी नुकसान टाळण्यासाठी काही शल्यक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे. पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान सहसा मर्यादित नसते. उपचार थेट जन्मानंतरही होऊ शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, मुनके सिंड्रोममुळे मुलांच्या पालकांवर मानसिक लक्षणांचा देखील परिणाम होतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
च्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती डोके आणि चेहरा हे मुनके सिंड्रोमचे स्पष्ट संकेत आहेत आणि सामान्यत: आघाडी जन्मानंतर लगेचच निदान करण्यासाठी. लक्षणे सौम्य असल्यास प्रभारी डॉक्टरांना कोणत्याही लक्षणांविषयी माहिती दिली पाहिजे. उदाहरणार्थ, एकत्रित होण्याची विलक्षण प्रकरणे असू शकतात मनगट or तार्सल हाडे, परिणामी रोगाचा चाल चालतात. ज्या व्यक्तीस या रोगाचा कौटुंबिक इतिहास आधीच आहे त्यांनी सुरुवातीच्या काळात अनुवंशिक चाचणीची व्यवस्था केली पाहिजे. मग जन्मानंतर लगेचच आवश्यक उपचार पद्धती सुरू केल्या जाऊ शकतात. पीडित मुलांच्या पालकांनी देखील कुटूंबातील डॉक्टरांना उद्भवलेल्या कोणत्याही नवीन लक्षणांबद्दल आणि मुलाच्या भागावर असलेल्या कोणत्याही इतर विचलित वर्तनाची माहिती दिली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, बंद करा देखरेख तज्ञाद्वारे नेहमीच आवश्यक असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार रुग्णालयात किंवा त्यासाठी खास क्लिनिकमध्ये होते अनुवांशिक रोग. सामान्य चिकित्सकाव्यतिरिक्त, ऑर्थोपेडिस्ट किंवा इंटर्निस्टचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. तीव्र तक्रारींच्या बाबतीत, उपचार आणि फिजिओ उपचारांचा देखील एक भाग आहेत.
उपचार आणि थेरपी
मुनके सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांवर कार्यक्षम उपचार उपलब्ध नाहीत. जीन उपचार दृष्टिकोन कार्यक्षम थेरपीसाठी आशा प्रदान करतात, परंतु हे सध्या क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असते. क्रॅनियल विसंगती सुधारण्यासाठी केवळ शल्यक्रियेच्या उपचार पद्धतींचा विचार केला जाऊ शकतो. शल्यक्रिया प्रक्रियेची रचना, दबाव कमी करण्यास मदत करण्यासाठी केली गेली आहे मेंदू लवकर कपाल सीवन बंद झाल्यामुळे. या मार्गाने, क्रॅनियल नसा तणावापासून मुक्तता केली जाते आणि, शस्त्रक्रियेनंतर, कमी संकुचित केली जाते किंवा संकुचित केली जात नाही. कमी गंभीर क्रॅनोओसिनोस्टोसिससाठी, एक पुराणमतवादी उपचार पर्याय उपलब्ध आहे. उदाहरणार्थ, अधिक सौम्यतेने प्रभावित मुले प्राप्त करू शकतात डोक्याची कवटी त्यांनी दीर्घकालीन परिधान केले पाहिजे असे साचे. हे कवटीचे मूस कवटीचे पुरेसे आकार बदलण्याचा प्रयत्न करतात. नवजात शिशुमध्ये मुनके सिंड्रोमचे सामान्यत: निदान झाल्यामुळे अशा पुराणमतवादी रीमॉडलिंग विशेषत: योग्य असतात: शिशुंचे डोके आकार अद्याप अनुकूल करण्यायोग्य असते. कन्झर्वेटिव्ह रीमॉडलिंगचे शेवटी सर्जिकल मॉडेलिंगसारखेच लक्ष्य असते. शारीरिक मेंदू वाढ उपचारांद्वारे सक्षम केली जावी. याव्यतिरिक्त, डोकेचे स्वरूप सरासरीच्या अनुरुप आणले जाते. पायांच्या विकृतींसारख्या लक्षणांसह शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात. जर त्यांनी प्रभावित व्यक्तीस मर्यादित किंवा अक्षम केले नाही तर असे उपचार करणे अनिवार्य नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मुनके सिंड्रोम एक दुर्मिळ आहे अट, परंतु आता शल्यचिकित्साने चांगल्या प्रकारे उपचार केला जाऊ शकतो. वेळेत कोरोनरी सिव्हनचे अकाली बंद झाल्याचे आढळल्यास, रोगनिदान योग्य आहे. कोणत्याही विकृतींवर शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात. यासारख्या लक्षणांसाठी योग्य औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात वेदना किंवा संवेदनांचा त्रास. कोरोनरी सिवन सिनोस्टोसिस सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होत नाही. उल्लेखित अस्वस्थतेमुळे आणि शक्यतेमुळे आयुष्याची गुणवत्ता किंचित मर्यादित असू शकते. चट्टे चेहरा आणि डोके क्षेत्रात. तथापि, सर्वसाधारणपणे, रोगनिदान सकारात्मक आहे. मुनके सिंड्रोममुळे पीडित मुले विशेषत: सेन्सॉरिनुरलसाठी अतिसंवेदनशील असतात सुनावणी कमी होणे. कमकुवत सुनावणी आघाडी समस्यांस, विशेषतः नंतरच्या आयुष्यात, जेव्हा उदाहरणार्थ, रुग्ण यापुढे सूचना समजून घेण्यास किंवा रोजच्या जीवनात नेव्हिगेट करण्यास सक्षम नसतो. वगळल्यामुळे आणि आत्म-सन्मान कमी झाल्यामुळे, या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांपैकी काहींमध्ये मानसिक तक्रारी होतात. जर पालक, नातेवाईक, मित्र आणि थेरपिस्टच्या रूपाने पीडित व्यक्तीचे चांगले समर्थन नेटवर्क नसेल तर कल्याण कमी केले जाऊ शकते. कोणत्याही परिस्थितीत, रोग असूनही मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या निरोगी राहण्यासाठी मुनके सिंड्रोममुळे पीडित मुलांना दैनंदिन जीवनात सहकार्याची आवश्यकता असते.
प्रतिबंध
मुनके सिंड्रोम रोखू शकत नाही कारण बाह्य गोष्टीऐवजी अनुवांशिक घटकांवर त्याचा प्रभाव आहे. फक्त प्रतिबंधात्मक उपाय आहे अनुवांशिक सल्ला दरम्यान गर्भधारणा.
फॉलो-अप
मुनके सिंड्रोमच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केवळ फारच कमी आणि मर्यादित देखील उपाय थेट देखभाल ही बाधित व्यक्तींसाठी उपलब्ध आहे. सर्वप्रथम, एक जलद आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे या रोगाचे लवकर निदान केले पाहिजे जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होऊ नये. मुनके सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, ज्यांना मुले होऊ इच्छितात त्यांच्या बाबतीत, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन उपयुक्त ठरू शकते. बहुतांश बाधित व्यक्तींना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करावा लागतो. कोणत्याही परिस्थितीत, रुग्णाला विश्रांती घ्यावी आणि अशा ऑपरेशननंतर ते सहजपणे घ्यावे, आदर्शपणे बेड विश्रांती ठेवा. त्याचप्रमाणे, शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून कठोर किंवा शारीरिक कार्य करणे टाळले पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक देखील रोजच्या जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटूंबाकडून मदत आणि मदतीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, स्वतःच्या कुटुंबातील आणि मित्रांशी प्रेमळ आणि गहन संभाषणाचा देखील रोगाच्या पुढील प्रक्रियेवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. क्वचितच नाही, विकास उदासीनता किंवा अशा प्रकारे मानसिक त्रास होण्यापासून रोखले जाऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
मुनके सिंड्रोम सहसा शस्त्रक्रिया आणि औषधाने उपचार केला जातो. प्रक्रियेनंतर शरीरावर सहजतेने कार्य करणे आणि प्रभारी डॉक्टरांशी बारकाईने सल्ला घेणे ही सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय आहे. पीडित मुलांच्या पालकांनी मुलावर बारीक नजर ठेवली पाहिजे आणि कोणत्याही विकृतीबद्दल जबाबदार डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, मुनके सिंड्रोमची तुलना तुलनेने चांगली केली जाऊ शकते आणि परिणामी जीवनाच्या गुणवत्तेत कायम मर्यादा येऊ शकत नाहीत. तथापि, विकृती आणि विकृती जवळजवळ नेहमीच राहिली जातात, जे कधीकधी प्रभावित झालेल्यांसाठी एक महान मानसिक ओझे असू शकतात. या कारणास्तव, वैद्यकीय उपचारांना उपचारात्मकांनी समर्थन दिले पाहिजे उपाय. विकासात्मक विसंगती असलेल्या गंभीरपणे प्रभावित मुलांना विशेष उपस्थित राहण्याचा सल्ला दिला जात असे बालवाडी आणि नंतर एक विशेष शाळा. आज त्याऐवजी नियमित शाळांमध्ये समावेश करण्याचा संदर्भ देण्यात आला आहे. पुढील विकृती नसलेली मुले तरीही सामान्य आणि उच्च शाळांमध्ये जाऊ शकतात. विशेषत: तीव्र हालचालींच्या दृष्टीदोषांच्या बाबतीत, सर्वसमावेशक उपचार आवश्यक आहे. पालक यास समर्थन देऊ शकतात उपाय मुलाला दैनंदिन जीवनात प्रोत्साहित करून. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पुढील फिजिओथेरपीय उपाय देखील दर्शविले जातात. या आजारामुळे कुटुंबातील सदस्यांवरही मोठा ओझे येऊ शकतो, म्हणून पालक आणि मित्रांनी देखील उपचारात्मक मदतीसाठी घ्यावे. थेरपिस्ट इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क स्थापित करू शकतो आणि आवश्यक असल्यास पालकांना बचत-बचत गटाकडे पाठवू शकतो.
