मिलर-डायकर सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ जन्मजात डेव्हलपमेंट डिसऑर्डर आहे मेंदू आणि मेंदूच्या संरचनेचे गंभीर नुकसान करते. मिलर-डायकर सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. हा रोग उपचार करण्यायोग्य नाही आणि त्याला आजीवन आणि प्रेमळ काळजी आवश्यक आहे.
मिलर-डायकर सिंड्रोम म्हणजे काय?
मिलर-डायकर सिंड्रोम ही विकृती आहे मेंदू, ज्याला लिसेन्सेफली देखील म्हणतात. हा शब्द ग्रीक भाषेत आला आहे “गुळगुळीत मेंदू, ”(लिस्सोस = गुळगुळीत आणि एन्सेफेलॉन = मेंदू). सामान्य मेंदूच्या संरचनेत असंख्य फॅरो (सल्सी) आणि कॉन्व्होल्यूशन (ग्यरी) असतात, जे 22 व्या आठवड्यापासून बनू लागतात. गर्भधारणा. मिलर-डायकर सिंड्रोममध्ये, हा विकास विचलित होतो आणि मेंदू मोठ्या प्रमाणात गुळगुळीत राहतो. डिसऑर्डर कमी होण्यापासून ते मेंदूच्या विलीनीकरणाच्या पूर्ण अनुपस्थितीपर्यंत वेगवेगळ्या प्रमाणात उद्भवू शकतो. मिलर-डायकर सिंड्रोममध्ये बर्‍याचदा अभाव देखील असतो बार (कॉर्पस कॅलोझियम), अशी रचना जी मेंदूच्या दोन गोलार्धांना जोडते आणि त्यांची खात्री करते समन्वय. मेंदूच्या विकृतीमुळे नवजात शिशुला असंख्य गंभीर अपंगत्व येते आणि आयुष्यमान कमी होते. मिलर-डायकर सिंड्रोम फारच दुर्मिळ आहे, 1 मधील 50,000 च्या घटनेसह.
कारणे
मिलर-डायकर सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक मेकअपमध्ये आहे आणि गुणसूत्र 17 चे उत्परिवर्तन आहे, जे सेरेब्रल कॉर्टेक्स तयार करण्यास जबाबदार आहे. तथापि, हे देखील शक्य आहे की दुसर्‍या तिमाहीच्या दरम्यान हानीकारक पदार्थांच्या प्रदर्शनामुळे डिसऑर्डर उद्भवला गर्भधारणा. अनुवांशिक सामग्रीमधील बदल तीव्रतेत भिन्न असू शकतात. कधीकधी गुणसूत्रांचे हात खूप छोटे असतात, कधीकधी ते पूर्णपणे अनुपस्थित असतात. क्रोमोसोम 17 सामान्यत: मेंदूच्या आतील पोकळी (वेंट्रिकल्स) पासून कॉर्टेक्सच्या बाहेरील भागात मज्जातंतू पेशींचे स्थलांतर सुनिश्चित करते. मिलर-डायकर सिंड्रोममध्ये, हे स्थलांतर त्रासलेले आहे (माइग्रेशन डिसऑर्डर) आणि मज्जातंतू पेशी सेरेब्रल कॉर्टेक्सपर्यंत पोहोचत नाहीत. याचा परिणाम म्हणून, न्यूरॉन्समधील अनेक आवश्यक कनेक्शन उद्भवत नाहीत, फॅरोज आणि कॉन्व्होल्यूशन तयार होत नाहीत आणि मिलर-डायकर सिंड्रोमच्या विशिष्ट मेंदूची गुळगुळीत पृष्ठभाग विकसित होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
या दुर्मिळ जन्मजात डिसऑर्डरची वैशिष्ट्य म्हणजे मेंदूचा विकास सामान्यपणे होत नाही. थोडक्यात, सेरेब्रल कॉर्टेक्सचे फरोज आणि फोल्ड्स, जे निरोगी मेंदूत उपस्थित असतात, जवळजवळ पूर्णपणे अनुपस्थित असतात. पृष्ठभाग जवळजवळ गुळगुळीत आहे. काही प्रकरणांमध्ये, काही भागात काही खडबडीत फरस असतात. आधीच जन्माच्या वेळी, अर्भक कमी अपगर स्कोअर द्वारे सुस्पष्ट असतात; श्वसन विकार देखील उद्भवू शकतात. एक चिन्हांकित मानसिक आहे मंदता. बाळाचे डोक्याची कवटी सामान्य आकार नाही. मागे असताना डोके सामान्यत: जोरदार तयार होते, संपूर्ण डोके खूपच लहान आणि अतिशय अरुंद असते, ज्यास मायक्रोसेफली म्हणतात. ऐहिक हाडे अनेकदा लहान औदासिन्य दर्शवितात, कपाळ तुलनेने जास्त असतो आणि सुरकुत्या वाढू शकतात. द नाक विकृती देखील दर्शवते. हे फक्त लहान आहे, विस्तृत अनुनासिक रूट आहे आणि नाकपुडी खालच्या दिशेने पुढे निर्देशित केल्या जातात. कान कमी बसतात आणि आकार आणि फरॉइंगच्या रूढीने विचलित होतात. मधील अंतर नाक आणि ओठ जास्त आहे. द खालचा जबडा लहान आणि मागे सरकले आहे, परिणामी एक हनुवटी कमी होते. पीडित मुले जप्ती, तसेच स्नायू किंवा खूप उदास किंवा खूप तणावामुळे ग्रस्त असतील. जननेंद्रियाची विकृती, विकृती अंतर्गत अवयव, आहार देण्यात अडचण आणि भाषण विकार देखील उद्भवू.
निदान आणि कोर्स
मॉलर-डायकर सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे कमी जन्माचे वजन आणि लहान आहेत डोके मायक्रोएन्सेफाली (लहान मेंदूत) द्वारे झाल्याने. जन्मादरम्यान, श्वास घेणे अडचणी उद्भवू शकतात आणि अपगर स्कोअर, एक शिशु प्रणालीचे मूल्यांकन करणारी एक स्कोअरिंग सिस्टम अट जन्मानंतर लगेचच खूप कमी असतात. मिलर-डायकर सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांच्या चेहर्यावरील विकृती, जसे उच्च कपाळ, विस्तृत नाक upturned नाक, कमी सेट कान, एक उबदार हनुवटी आणि अरुंद अप्पर ओठ. मल्लर-डायकर सिंड्रोममध्ये, अवयवांची विकृती देखील आहेत, जसे की हृदय, पोट, पुनरुत्पादक अवयव किंवा मूत्रमार्गात मुलूख. बहुतेक वेळेस सामान्य (पॉलीडाक्टिली) किंवा बोटांच्या पायाची बोटं जास्त असतात किंवा वैयक्तिक अंग एकत्र जोडले जातात (सिंडॅक्टिली). याव्यतिरिक्त, मिलर-डायकर सिंड्रोममध्ये जप्ती आणि हालचालींचे विकार उद्भवतात. निदान सहसा लक्षणांच्या आधारे केले जाते. सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) अद्याप खुल्या माध्यमातून फॉन्टॅनेल आणि चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (क्रॉस-सेक्शनल प्रतिमा तयार करते) मेंदूची विकृती प्रकट करते. ईईजी (मेंदूत लहरींचे मोजमाप) मध्ये सामान्य बदल पाहिले जाऊ शकतात. शेवटी, अनुवंशिक चाचणीमुळे मल्लर-डायकर सिंड्रोमच्या निदानासाठी अंतिम निश्चितता मिळू शकते.
गुंतागुंत
मिलर-डायकर सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या आयुष्यात आणि दैनंदिन कामात खूप गंभीर आणि गंभीर मर्यादा येतात. नियमानुसार, प्रभावित झालेल्या सिंड्रोममुळे आजीवन काळजी घेण्यावर अवलंबून आहेत आणि प्रक्रियेत दररोजच्या जीवनात स्वत: चे सामना करण्यास असमर्थ आहेत. प्रामुख्याने मेंदूतील विकृती आघाडी विविध मानसिक आणि मोटर विकार आणि मर्यादा. नियमानुसार, यावर उपचार किंवा उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, कारण हे विकृती अपरिवर्तनीय आहेत. रुग्णाची डोक्याची कवटी लहान आहे आणि रुग्णाच्या विकासामध्ये लक्षणीय गडबड आहेत. त्याचप्रमाणे, ए हृदय दोष उद्भवू शकतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचा ह्रदयाचा मृत्यू होतो. मिलर-डायकर सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होते. काही प्रकरणांमध्ये, मेंदूच्या विकृती देखील आघाडी चळवळ विकार किंवा आवेग करण्यासाठी. रूग्णांना त्रास सहन करणे सामान्य गोष्ट नाही उन्माद आणि चेहर्यावरील विविध विकृती. विशेषत: मुलांमध्ये मिलर-डायकर सिंड्रोम करू शकतो आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. मिलर-डायकर सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार आणि काळजी. विशेष गुंतागुंत सहसा होत नाही. सिंड्रोममुळे स्वत: चे आयुष्यमान अंदाजे दहा वर्षांपर्यंत कमी होते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
मिलर-डायकर सिंड्रोम हा जन्मजात आजार असल्याने, नेहमीच डॉक्टरांनीच त्याची तपासणी करून उपचार केले पाहिजेत. या प्रकरणात स्वत: ची चिकित्सा होत नाही, म्हणून केवळ वैद्यकीय व्यावसायिकाच्या हस्तक्षेपाने तक्रारी आणि लक्षणे दूर केल्या जाऊ शकतात. पीडित व्यक्तीस श्वसन व विकासाच्या समस्येमुळे ग्रस्त असल्यास मिलर-डायकर सिंड्रोमसाठी सहसा डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बर्‍याच रूग्ण विविध शालेय क्षेत्रातील कमतरता देखील दर्शवतात आणि दैनंदिन जीवनात अगदी मर्यादित प्रमाणात भाग घेऊ शकतात. त्याचप्रमाणे मिलर-डायकर सिंड्रोम देखील कारणीभूत ठरू शकतो डोके विकृत होणे, जेणेकरून या तक्रारी देखील डॉक्टरांनी तपासल्या पाहिजेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम स्वतःच जन्माच्या आधी किंवा लवकरच डॉक्टरांद्वारे निदान केले जाते. याउप्पर, जर एखाद्या व्यक्तीस आक्षेपार्ह त्रास झाला असेल किंवा एखाद्या डॉक्टरला भेट द्यावी भाषण विकार. क्वचितच नव्हे तर, सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी देखील होतात ज्या केवळ पीडित व्यक्तीमध्येच नव्हे तर नातेवाईक किंवा पालकांमध्ये देखील आढळू शकतात. या प्रकरणात, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते. मिलर-डायकर सिंड्रोम स्वतःच त्याद्वारे विविध तज्ञांद्वारे उपचार केला जातो.
उपचार आणि थेरपी
उपचारात्मक नाही उपचार मिलर-डायकर सिंड्रोमसाठी कारण मेंदूचे नुकसान अपरिवर्तनीय आहे. एकदा मेंदूचा सदोष विकास झाला की तो उलट होऊ शकत नाही. एखादी व्यक्ती लक्षणे कमी करण्यासाठी एकाचवेळी उपचार करू शकते. अँटीकॉन्व्हुलसंट औषधे जप्ती आणि मदत फिजिओ चळवळ विकार कमी करू शकता. जर अवयव खराब झाले तर योग्य उपचार दिले जातात. एकूणच, मल्लर-डायकर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना व्यापक आणि आजीवन काळजी आवश्यक आहे. आयुष्यमान या आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते, परंतु बहुतेक मुले पहिल्या सहा महिन्यांतच मरतात आणि काहीजण दहा वर्षांपर्यंत जगतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मिलर-डायकर सिंड्रोम (एमडीएस) असलेल्या अर्भकाचे निदान संभाव्यतः प्रतिकूल आहे. या कारणास्तव, स्त्रियांचे प्रचंड प्रमाण हे संपुष्टात आणण्याचे ठरवते गर्भधारणा जन्मापूर्वी सांख्यिकीय सर्वेक्षणानुसार जर्मन भाषिक देशांमध्ये हे प्रमाण गर्भवती मातांपैकी percent percent टक्के आहे. मिलर-डायकर सिंड्रोम (एमडीएस) सह आयुष्यमान आणि जीवन गुणवत्ता दोन्ही त्रस्त आहेत. बहुतेक अर्भकांचा वयाच्या सहा महिन्यांच्या आसपास मृत्यू होतो. हार्ट विशेषतः दोष लवकर बालमृत्यू होण्यास कारणीभूत ठरतात. एमडीएस ग्रस्त मुलांपैकी एक तृतीयांश चांगल्या मुलांमध्ये ते आढळतात. वरच्या दिशेने जाणारे दुर्लभ असतात. सर्वात मोठे मुल बहुधा दहा वर्षांचे होते. अपंग अस्तित्त्वात असल्याने, आयुष्य अगदी सुरुवातीपासूनच गहन वैद्यकीय आधारावर अवलंबून असते. द उपचार केवळ लक्षणे कमी करण्यास सक्षम आहे. दुसरीकडे, बरा हा प्रश्नाबाहेर आहे. ही परिस्थिती केवळ मुलासाठीच धकाधकीची नसते. विशेषत: पालक बहुधा विकृतीतून त्रस्त असतात. काहींचा सामना करण्यासाठी मानसिक काळजी घेणे आवश्यक आहे. मुलाला त्याच्या लहान आयुष्यात समृद्धी म्हणून समजणे महत्वाचे आहे. केवळ अशाप्रकारे मिलर-डायकर सिंड्रोम (एमडीएस) चे साथीदार यशस्वी होऊ शकतात.
प्रतिबंध
कोणीही मिलर-डायकर सिंड्रोम रोखू शकत नाही कारण हा रोग अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. तथापि, एखाद्यास जन्मपूर्व (पूर्व-जन्मपूर्व) चाचणी घेता येते. जर मॉलर-डायकर सिंड्रोम असेल तर गर्भधारणा संपुष्टात आणणे शक्य आहे.
फॉलोअप काळजी
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींची काळजी घेतल्यानंतर फारच कमी असल्यास, काही असल्यास उपाय मेंदू विकार त्यांना उपलब्ध. तरीही लवकर निदानाचा सामान्यत: या रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यास मर्यादा घालू शकतो. मिलर-डायकर सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने जटिल आणि लांब असल्याने, पाठपुरावा काळजी रोगाच्या चांगल्या व्यवस्थापनावर केंद्रित आहे. प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या कल्याणची भावना वाढविण्यासाठी मूलभूत सकारात्मक दृष्टीकोन स्थापित करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. या संदर्भात, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करू शकते. मेंदूच्या आजारांमुळे मानसिक त्रास देखील होतो. उदासीनता किंवा बदललेले व्यक्तिमत्त्व, बहुतेक रुग्ण दररोजच्या जीवनात स्वत: चे कुटुंब आणि मित्रांच्या समर्थनावर आणि मदतीवर अवलंबून असतात. कधीकधी, मानसशास्त्रज्ञांसह थेरपी बरोबर ताण कमी करणे आणि मानसिक पुनर्संचयित करणे शक्य आहे शिल्लक. नंतरची काळजी घेण्याचा पुढील कोर्स रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर जोरदारपणे अवलंबून आहे, जेणेकरून कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
मिलर-डायकर सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्ण गंभीर मानसिक अपंग किंवा सामान्यत: तीव्र शारीरिक दोष किंवा दुर्बलतेमुळे ग्रस्त असतात. बहुतेक रुग्णांचा दहाव्या वाढदिवसापूर्वी बालपणात मृत्यू होतो. हे रुग्ण सामान्य दैनंदिन जीवनास सामोरे जाऊ शकत नाहीत किंवा स्वत: ला मदत करण्याचीही क्षमता त्यांच्यात नाहीत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालकांना त्यांच्या कठोरपणे अक्षम केलेल्या मुलांची काळजी आणि पालनपोषण करण्याची जबाबदारी सोपविली जाते. हे पालकांना एक अतिशय कठीण परिस्थितीसह सादर करते ज्यासाठी ते सहसा तयार करण्यास अक्षम असतात आणि ज्याचा त्यांना सहसा सामना करण्यास असमर्थ वाटते. हे सर्व खूप समजण्यासारखे आहे. तथापि, पालक किंवा इतर कौटुंबिक काळजीवाहकांना तज्ञांची मदत मिळू शकते आणि असे करण्यास अजिबात संकोच करू नये. या पर्यायांबद्दल प्राथमिक माहिती रुग्णालयात आधीच उपलब्ध आहे आणि बालरोग तज्ञ देखील पालकांना सल्ला देऊ शकतात. मिलर-डायकर सिंड्रोममुळे पीडित मुले सहसा तीव्रतेने ग्रस्त असतात वेदना त्यांच्या परिणामी जन्मापासून आरोग्य अडचणी. श्वसन त्रासाचे अनेक प्रकार, अवघड श्वास घेणे आणि अतिशय कठीण आहार देखील सहसा आढळतो. म्हणूनच रुग्णांना जबाबदार आणि प्रेमळ काळजी आणि लक्ष तसेच तज्ञ उपचार मिळविणे विशेषतः महत्वाचे आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, दुःखशामक काळजी वापरला जातो, जो घरी देखील प्रदान केला जाऊ शकतो.
