मारफान सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मार्फान सिंड्रोम चा हा वारसा आहे संयोजी मेदयुक्त. डावे निदान, मार्फान सिंड्रोम आकस्मिक मृत्यूस कारणीभूत ठरते आणि निदान न झालेल्या प्रकरणांची संख्या अद्याप जास्त असल्याचे अंदाज आहे. अनुवांशिक रोग असाध्य मानला जातो आणि उपचारांचा पर्याय देखील खूप मर्यादित असतो, जे नेहमी बाधित व्यक्तींचे जीवनमान सुधारण्याचे उद्दीष्ट ठेवतात.

मार्फान सिंड्रोम म्हणजे काय

मार्फान सिंड्रोम आनुवंशिक आहे आणि सांख्यिकीयदृष्ट्या जगभरातील सुमारे 1 ते 2 व्यक्तींमध्ये 10,000 लोकांच्या सामूहिक सामन्यात उद्भवते. भौगोलिक किंवा लिंग फरक अस्तित्वात नाही; अभ्यासात हे स्पष्टपणे दिसून आले आहे. हे तथाकथित ऑटोसोमल-प्रबळ वारसा आहे, म्हणून एखाद्या आजाराने ग्रस्त व्यक्तीस रोगाचा वारसा मिळण्याची शक्यता 50 टक्के आहे. तथापि, मरफान सिंड्रोम देखील उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन म्हणून उद्भवते, अशा परिस्थितीत पालकांनाही हा आजार होत नाही. हे निश्चित मानले जाते की मध्ये एक उत्परिवर्तन जीन फायब्रिलिन हा रोगाचे कारण आहे. फायब्रिलिन हा जीवात व्यावहारिकरित्या सर्वत्र आढळतो आणि लवचिक तंतुंचा महत्त्वपूर्ण घटक आहे संयोजी मेदयुक्त. जर ही मूलभूत रचना गहाळ असेल तर, च्या सहाय्यक कार्यावर परिणाम संयोजी मेदयुक्त कठोर आहेत, जे सर्व अवयव आणि अवयवांच्या विकारांमधे स्पष्ट होते. या रोगाचे नाव बालरोग तज्ञ फ्रेंच नागरिक एन्टोईन मारफान यांच्या नावावर आहे.

कारणे

मारफान सिंड्रोमची अनुवांशिक कारणे विशिष्ट आहेत जीन विभाग. अंदाजानुसार असे मानले जाते की केवळ जर्मनीमध्येच अंदाजे 8000 लोक प्रभावित झाले आहेत, मोठ्या संख्येने निदान न केलेले किंवा चुकीचे निदान झालेल्या प्रकरणांमुळे, नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे. फिनोटाइप म्हणून मारफान सिंड्रोमच्या विकासाचे कारण तथाकथित मध्ये गुणसूत्र विकृती आणि उत्परिवर्तन आहे जीन एफबीएन 1, जो 15 व्या क्रोमोसोमच्या लांब बाह्यावर स्थानिकीकृत आहे. आजपर्यंत, 500 पेक्षा अधिक संभाव्य उत्परिवर्तन प्रकार ज्ञात आहेत, जे सर्व करू शकतात आघाडी मारफान सिंड्रोमच्या फेनोटाइपवर, म्हणजेच रोगाच्या संपूर्ण क्लिनिकल चित्राकडे. एफबीएन 1 जनुक मायक्रोप्रोटीन फायब्रिलिन डिकोड करण्यासाठी जबाबदार आहे, जे बाह्य सेल्युलर मॅट्रिक्सच्या मायक्रोफिब्रिल्समध्ये आवश्यक घटक आहे; एक्स्ट्रोसेल्युलर मॅट्रिक्स हा शब्द सर्व प्रकारच्या संयोजी ऊतकांना सूचित करतो. मरफान सिंड्रोमच्या पंच्याऐंशी टक्के प्रकरणे कौटुंबिक आहेत, बाकीची उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

या आजाराची अनेक लक्षणे प्रत्येक अवयव आणि अवयव प्रणालीवर परिणाम करतात आणि म्हणूनच ते खूप जटिल असतात. संयोजी ऊतकांमधील बदलांमुळे सामान्यत: प्रभावित मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम, द हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, आणि डोळे. बारीक, लांब शारीरिक स्पष्टपणे वाढवलेला हात आणि बोटांनी तथाकथित arachnodactyly उल्लेखनीय आहे. सर्व लहान आणि लहान सांधे संयोजी ऊतकांच्या सदोष कारणामुळे बर्‍याचदा सहज ओसरतात. प्रभावित व्यक्तीचा पाठीचा भाग विकृत झाला आहे आणि गोलाकार मागे किंवा ढलान स्थितीचे स्वरूप घेतो, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. कोपर संयुक्त विशेषत: स्नायू कमी करण्यामुळे कमी केलेली विस्तार दर्शवितो. द हृदय वाल्व्ह मोठ्या प्रमाणात संयोजी ऊतकांपासून बनलेले असतात आणि मरफान सिंड्रोममध्ये योग्यरित्या तयार होत नाहीत. म्हणूनच अनेकदा रूग्ण देखील महाधमनीची कमतरता किंवा महाधमनीच्या रक्तवहिन्यासंबंधीच्या परिणामामुळे ग्रस्त असतात, महाधमनी धमनीचा दाह. डोळ्यांच्या क्षेत्रात संयोजी ऊतकांची निश्चित क्षमता नसल्यामुळे, पीडित व्यक्ती सदोष दृष्टीने ग्रस्त असतात, बहुतेकदा मायोपिया. हे कारण आहे डोळ्याचे लेन्स संयोजी ऊतक तंतुंच्या कमतरतेमुळे त्याचे शारीरिक स्थान गृहीत धरू शकत नाही. मार्फान सिंड्रोमची इतर सामान्य लक्षणे पूर्णपणे विकसीत स्नायू आहेत, त्वचा ताणून गुण, आणि उत्स्फूर्त म्हणून ओळखले जाण्याकडे कल न्युमोथेरॅक्स. तथापि, दृश्य निदान ही केवळ अपुरी निदान मानदंड आहे कारण मार्फन फेनोटाइपच्या अभिव्यक्तीची डिग्री दिसण्यात अत्यंत वेगळी असू शकते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

संशयास्पद निदानाचा परिणाम आधीपासूनच नैदानिक ​​स्वरुपाच्या परिणामी होतो, परंतु अतिरिक्त परीक्षणाद्वारे नेहमीच दृढ केले जाणे आवश्यक आहे. अंतिम निदान जनुक नोसोलॉजीच्या तथाकथित मार्गदर्शक तत्वांनुसार केले जाते, रोगनिदानविषयक निकषांचे एक कॅटलॉग ज्यावर मोठ्या प्रमाणात जोर दिला जातो जनुक निदान व्यतिरिक्त शारीरिक चाचणी. याव्यतिरिक्त, जनुक नोसोलॉजीचा हेतू मार्फान सिंड्रोमचे इतर तत्सम फरक ओळखण्याचे उद्दीष्ट आहे अनुवांशिक रोग.सर्व रोगनिदानविषयक निकषांचे पालन करण्यासाठी, जेव्हा संशयास्पद निदान केले जाते तेव्हा मारफान सिंड्रोमच्या क्षेत्रातील अनुभवासह क्लिनिकला भेट देण्याची शिफारस केली जाते; बर्‍याच दिवसांचा रूग्ण मुक्काम सहसा निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तेथे आवश्यक असेल आणि विभेद निदान.

गुंतागुंत

मरफान सिंड्रोममुळे सामान्यत: रूग्णाला वेगवेगळ्या मर्यादा आणि प्रत्येक अवयवावर लक्षणे दिसतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, रक्ताभिसरण प्रणालीवर सिंड्रोमचा खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो हृदय समस्या देखील उद्भवू शकतात. मारफान सिंड्रोमद्वारे प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी देखील लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे आणि पूर्ण झाली आहे अंधत्व रुग्णाला येऊ शकते. नौकाविहार न करणे देखील अर्धांगवायू आणि संवेदनशीलतेचे इतर विकार देखील आहे. मारफान सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा for्यांना अनाड़ीसारखे दिसणे आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित करणे सामान्य गोष्ट नाही. विविध मानसिक तक्रारी आणि मनःस्थिती देखील येऊ शकतात. विशेषत: तरुण लोक गंभीर मानसिक तक्रारीमुळे ग्रस्त आहेत अंधत्व. नियमानुसार, मारफान सिंड्रोमवर कोणतेही कारक उपचार शक्य नाहीत. म्हणूनच, उपचार नेहमीच लक्षणात्मक असतात आणि लक्षणे मर्यादित ठेवण्याचे उद्दीष्ट ठेवतात. नियमानुसार, याचा परिणाम हा रोगाचा एक सकारात्मक मार्ग आहे की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये दृष्टी पुनर्संचयित केली जाऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात दृश्य मदतीवर अवलंबून असतील.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

संयोजी ऊतकांमध्ये विशिष्ट आणि नैसर्गिक वय-संबंधित बदलांच्या बाबतीत, लक्षणे स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या देखावा मध्ये विचित्रता असल्यास त्वचा, त्वचेच्या आकार आणि रंगात अनियमितता आणि स्नायूंच्या पेशीसमूहामधील अडथळे ही चिंता करण्याचे कारण आहे. गतिशीलताचे निर्बंध, दृष्टीची समस्या किंवा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली तपासणी करुन उपचार केले पाहिजेत. दृष्टी कमी झाली तर चिंतेचे कारण आहे. मारफान सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आहेत दूरदृष्टी तसेच हृदय क्रियाकलापातील अनियमितता. शारिरीक क्रियाकलापांदरम्यान वेगवान थकवा आला तर आणि थकवा, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले आहे. तक्रारींमुळे झोपेची समस्या, अंतर्गत अस्वस्थता किंवा मानसिक अनियमिततेबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. विशेषतः वाढवलेला लोक शारीरिक डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर शरीराच्या प्रमाणात विलक्षण लांब लांबपणा आढळतो तर हे विद्यमान रोगाचे लक्षण आहे जे निदान केले पाहिजे. च्या ओव्हरएक्सटेन्सिबिलिटी सांधे तसेच शरीराच्या विविध भागांची विकृती ही चिंतेचे कारण मानली जाते आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. स्नायू प्रणालीचे विकार, संयुक्त वाढविण्यास असमर्थता आणि दैनंदिन कार्ये पार पाडणार्‍या समस्यांचे मूल्यांकन डॉक्टरांनी केले पाहिजे. तर त्वचा ताणून गुण हे समजावून सांगता येत नाही किंवा दिसू शकत नाही किंवा जर वरच्या शरीरात हवा जमा होत असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

एक कारक, म्हणजे, कारण-संबंधित, उपचार कारण मार्फान सिंड्रोम माहित नाही; सर्व प्रकारच्या उपचारांमुळे लक्षणात्मक असतात आणि पीडित लोकांचे जीवनमान सुधारण्याचे आमचे ध्येय आहे. च्या यशासाठी अंतःविषयविषयक काळजी घेणे अत्यंत आवश्यक आहे उपचार, कारण सर्व अवयव प्रणाल्यांचा नेहमीच मोठ्या किंवा कमी प्रमाणात परिणाम होऊ शकतो आरोग्य निर्बंध मार्फान सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या व्यावसायिक काळजीत कार्डिओलॉजिस्ट, नेत्ररोग तज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट आणि फिजिओथेरपिस्ट यांना विशेष महत्त्व आहे. महाधमनीसंबंधी बदलांचे बारकाईने निरीक्षण केले जाणे आवश्यक आहे, कारण तीव्रतेच्या ठराविक अंशावर शस्त्रक्रियेचे संकेत आहेत किंवा हृदय झडप बदलणे. पुरेशा वैद्यकीय सेवेसह, केवळ स्वीकार्य जीवनाची गुणवत्ताच नाही तर जवळजवळ सामान्य आयुर्मान देखील सुनिश्चित केले जाऊ शकते. दृष्टी मध्ये अचानक बदल झाल्यास, ए नेत्रतज्ज्ञ त्वरित सल्ला घ्यावा. लांबी काढून टाकणे किंवा वाइड-एंगल स्पेशल लेन्ससह फिटिंग मारफानच्या रूग्णांमध्ये असामान्य नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मारफान सिंड्रोममध्ये, रोगनिदान प्रतिकूल होते. सर्व प्रयत्न करूनही वंशानुगत आजार बरा होऊ शकत नाही. कार्यकारण उपचार शक्य नाही कारण मानवी हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव परवानगी नाही. डॉक्टर आणि चिकित्सक रोगसूचक उपचारांवर लक्ष केंद्रित करतात. तथापि, उपलब्ध थेरपीचे पर्याय लक्षणांपासून पूर्ण स्वातंत्र्य मिळविण्यासाठी पुरेसे नाहीत. जर रोगाचा मार्ग प्रतिकूल असेल तर प्रभावित व्यक्तीचा अकाली मृत्यू होऊ शकतो. म्हणूनच, जेव्हा निदान केले जाते तेव्हा पुढील विकासासाठी हे महत्त्वपूर्ण आहे. च्या विकासासाठी वाढीव जोखीम व्यतिरिक्त मानसिक आजार, सिंड्रोम अनेकदा तक्रारी ठरतो हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. हे ए मध्ये विकसित होऊ शकते हृदयविकाराचा झटका आणि अशा प्रकारे जीवघेणा अट जर परिस्थिती कठीण असेल तर. याव्यतिरिक्त, रुग्ण पूर्ण अनुभवू शकतात अंधत्व मारफान सिंड्रोममुळे. परिणामी, पीडित व्यक्तीचे जीवनमान आयुष्यासाठी अत्यंत दुर्बल होते. जर थेरपी लवकर सुरू केली गेली तर सुधारणे आणि अशा प्रकारे अधिक आशावादी पूर्वसूचना मिळू शकते. लक्षणांपासून मुक्तता मिळवणे शक्य नसले तरी, विशेषतः हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे दुय्यम रोग टाळता येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, जर निदान एखाद्या प्राथमिक टप्प्यावर केले गेले असेल तर दृष्टीतील सकारात्मक बदल साध्य करता येतात. जितक्या लवकर थेरपी सुरू केली जाईल तितकीच सरासरी आयुर्मान गाठण्याची शक्यता जास्त आहे.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, वारसा असल्यामुळे थेट प्रतिबंध आजपर्यंत शक्य नाही. अनुवांशिक रोगनिदान देखील आजवर अव्यवहार्य आहे कारण एकाच जनुकाच्या वेगवेगळ्या रूपांतरांमुळे. रोगाचा तीव्र अभ्यासक्रम रोखण्याचा निर्णायक घटक म्हणजे शक्य तितक्या लवकर, लवकरात लवकर, निदान करणे म्हणजे जनुकीय विश्लेषणाच्या सहाय्याने रक्त. या सुरुवातीच्या ज्ञानामुळे, त्या आजारावर परिणाम झालेल्या लोकांना या आजाराच्या आजारावर सकारात्मक प्रभाव पडण्यासाठी बरेच काही करता येईल. व्याख्यानाचे कार्यक्रम किंवा स्वयं-मदत गटांमध्ये उपस्थिती कमी करण्याच्या क्षमतेत घट करण्याच्या दृढतेसाठी हे योग्य ते निवडीपासून अनुप्रयोगांपर्यंतचे आहे.

आफ्टरकेअर

कारण मारफान सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने गुंतागुंतीचा आणि लांब आहे, नंतरची काळजी लक्षणे दूर करण्यात लक्ष केंद्रित करते. पीडित व्यक्तींनी अनेक अडचणी असूनही सकारात्मक दृष्टीकोन निर्माण करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. या संदर्भात, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करण्यास मदत करते. रोगाचा सामना करण्यासाठी ही एक मूलभूत आवश्यकता आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मारफान सिंड्रोम विविध तक्रारी आणि गुंतागुंतंशी संबंधित आहे, ज्याचा सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्यास कमी करणे सुरू ठेवते. रोगाचा पूर्ण बरा देखील नाही, म्हणूनच डॉक्टर नेहमीच उपचारांवर अवलंबून असतो. बाधीत झालेले लोक यापुढे स्वतःचे दैनंदिन जीवन व्यवस्थापित करू शकत नाहीत आणि इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात, यामुळे त्यांचा आत्मविश्वास कमी होऊ शकतो. कधीकधी मार्फान सिंड्रोममुळे मानसिक उन्नती होते किंवा उदासीनता, म्हणूनच मानसशास्त्रज्ञांद्वारे हे स्पष्ट करण्यात मदत होऊ शकते. सोबत असलेली थेरपी मानसिक आणण्यास मदत करू शकते शिल्लक असंतुलन बाहेर आणि कल्याण बळकट.

आपण स्वतः काय करू शकता

मारफान सिंड्रोमसह, सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे तज्ञाशी नियमित तपासणी करणे. द अट जर रुग्णाने जवळून परीक्षण केले नाही आणि लक्षणांवर वैद्यकीय उपचार केले तर गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, तेथे स्वत: ची मदत करण्यास मर्यादित आहेत उपाय अनुवांशिक रोगासाठी उपलब्ध सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, मुलाने नेहमीच निरीक्षण केले पाहिजे. लक्षणीय लक्षणे दिसल्यास, उदाहरणार्थ चक्कर किंवा धडधड, डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. फिजिओथेरपीटिक उपचार विकृतींवर उपचार करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, गंभीर जखम आणि फ्रॅक्चर टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी दररोजच्या जीवनात सावधगिरी बाळगली पाहिजे. मारफान सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या पालकांनी अशी मदत करणारी उपकरणे घ्यावीत चष्मा, crutches किंवा प्रारंभिक टप्प्यावर व्हीलचेअर कधीकधी पीडित व्यक्तीसाठी दररोजचे जीवन सुलभ करण्यासाठी घर अपंगांसाठी अनुकूलित केले जाणे आवश्यक आहे. मानसशास्त्रीय तक्रारी सहसा देखील आढळल्यामुळे, व्यापक उपचारात्मक समुपदेशन दर्शविली जाते. प्रभावित व्यक्ती रोग आणि त्याचे परिणाम स्वीकारण्यास शिकतो आणि त्यास संबंधित भीतीमुळे कार्य करू शकतो. बचतगटाला भेट देणे देखील हा एक पर्याय आहे.