मायक्रोसेफली ही मानवांमध्ये एक दुर्मीळ विकृती आहे. हे एकतर अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित आहे आणि प्रामुख्याने ए द्वारे प्रकट होते डोक्याची कवटी परिघ खूप लहान आहे. मायक्रोसेफॅलीसह जन्मलेल्या मुलांमध्येही बर्‍याचदा लहान असतात मेंदू आणि इतर शारीरिक आणि मानसिक विकासात्मक विकृती दर्शवा. तथापि, मायक्रोसेफलीची काही प्रकरणे देखील आहेत ज्यात लहान रूग्ण लहान असूनही सामान्यपणे संज्ञानात्मकपणे विकसित होतात मेंदू आकार.
मायक्रोसेफली म्हणजे काय?
मायक्रोसेफली (एमसीपीएच) ही माणसाची विकृती आहे डोक्याची कवटी: हे समान लिंग आणि वयाच्या इतर लोकांच्या तुलनेत खूपच लहान आहे. जन्माच्या वेळी, मायक्रोसेफली सहसा अद्याप इतके लक्षणीय नसते. विकासात्मक डिसऑर्डर नंतर स्पष्टपणे दिसून येतो, जेव्हा घेर डोके नाही "वाढू”मुलासह. त्यानंतर ते समान वयाच्या इतर लोकांपेक्षा 30 टक्क्यांपेक्षा कमी लहान असू शकते. मायक्रोसेफली सहसा संज्ञानात्मक अशक्तपणा आणि इतर मर्यादांशी संबंधित असते. नियम म्हणून, मुलांना देखील एक मेंदू ते त्यांच्या वयासाठी खूपच लहान आहे. बौद्धिक तूट सौम्य ते मध्यम आहे. मायक्रोसेफली 1.6: 1000 च्या प्रमाणात येते. प्रायमरी मायक्रोसेफली सामान्यत: स्वयंचलित रीकॅसिव्ह पद्धतीने वारसा मिळते. दुय्यम स्वरूपाचा परिणाम, उदाहरणार्थ, संसर्ग आणि मेंदूच्या दुखापतींपासून ज्यात गर्भ गर्भाशयात उघडकीस आले आहे.
कारणे
मायक्रोसेफलीमध्ये अनेक कारणे असू शकतात. मुख्य कारण अक्रियाशील आहे: अपुर्‍या दाबांमुळे मुलाच्या मेंदूच्या गर्भाशयात हळूहळू वाढ होते. परिणामी, द डोक्याची कवटी सामान्य प्रमाणात वाढवू शकत नाही. 2012 मध्ये ऑस्ट्रेलियन शास्त्रज्ञांनी शोधल्याप्रमाणे, ए जीन म्हणतात टीयूबीबी 5 हा अशक्त मेंदूत वाढ होण्यासाठी जबाबदार आहे. टीयूबीबी 5 मध्ये ट्यूब्युलिन नावाचे प्रथिने तयार होतात जे सेल असेंब्लीसाठी महत्त्वपूर्ण असतात. टीयूबीबी 5 बदलल्यास, गर्भचे मेंदू चालू आहे वाढू अजून खूप हळू. जर क्रॅनोइस्टेनोसिस असेल तर मेंदूला सतत येण्यापासून प्रतिबंधित करते वाढू. जर वेळेत क्रॅनोऑस्टिनोसिस आढळला तर ते शस्त्रक्रियेने वेगळे केले जाऊ शकतात. इतर कारणे आहेत जीन उत्परिवर्तनः जेव्हा एक्स वर स्थित सीएएसके जनुक असतो तेव्हा एमआयसीपीसीएच सिंड्रोम (मायक्रोसेफलीचा एक प्रकार) होतो गुणसूत्र बदल. सह गर्भवती आईचे संक्रमण रुबेला, सायटोमेगालव्हायरस, कांजिण्या or टॉक्सोप्लाझोसिस देखील करू शकता आघाडी मायक्रोसेफली करण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, अल्कोहोल किंवा गर्भवती महिलेद्वारे अंमली पदार्थांचे गैरवर्तन केल्याचा त्याचा मुलावर इतका प्रतिकूल परिणाम होऊ शकतो. जर तिला रेडिएशनच्या संपर्कात आल्यास हेही खरे आहे (कर्करोग उपचार). उपचार न केलेले फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) आणि सेरेब्रल एनोक्सिया (मेंदूला खूप कमी प्राप्त होते ऑक्सिजन) देखील न जन्मलेल्या मुलामध्ये विकासातील अराजक होऊ शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मायक्रोसेफलीचे स्पष्ट चिन्ह म्हणजे ते डोके समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत परिघ खूपच लहान आहे. पूल आणि सेनेबेलम त्यांच्या विकासात मंद आहेत. संज्ञानात्मक आणि मोटर मंदता देखील साजरा केला जाऊ शकतो. भाषा विकासास उशीर होतो. गिळण्याच्या विकारांमुळे त्यांना अन्न खाण्यास त्रास होतो आणि म्हणूनच बहुतेकदा 30 टक्के पर्यंत असतो कमी वजन आणि खूपच लहान. त्यापैकी काही आहेत शिल्लक विकार बर्‍याच मायक्रोसेफॅली मुले अतिसंवेदनशील असतात आणि अनैच्छिक हालचाली दर्शवितात (हायपरकिनेसियस). त्यापैकी जवळजवळ दहा टक्के अपस्मारांच्या झटक्याने त्रस्त आहेत. त्यांच्या बचावात्मक क्षमतेमुळे, त्यांचा कल वाढला आहे संसर्गजन्य रोग, ज्याचा त्यांच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. हायपोथोनिया असलेल्या मायक्रोसेफली रूग्णांचे वैशिष्ट्य (स्नायूंचा खूप कमी ताण) त्यांची वक्र परत आहे. त्यांच्याकडे एक चार-हाताचे बोट त्यांच्या तळहातावर खोबणी, एक चप्पल आणि दोन दात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
एक गर्भ मायक्रोसेफलीचे जन्मपूर्व जन्माच्या मदतीने निश्चित केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड केवळ 32 आठवड्यांनंतर गर्भधारणा. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विकासात्मक डिसऑर्डर फार काळपर्यंत सापडत नाही. तज्ञ उपाय त्याचा डोके परिघ आणि मुख्य घेर सारण्या वापरून त्याची तुलना करा. अशीही शक्यता आहे क्ष-किरण, सीटी स्कॅन आणि एमआरआय. सीटी स्कॅन हे श्रेयस्कर आहे क्ष-किरण त्याच्या मोठ्या अचूकतेमुळे. एमआरआय प्रतिमेवर, सीएएसकेच्या उत्परिवर्तनास कारणीभूत वैशिष्ट्ये जीन सहज पाहिले जाऊ शकते: किंचित लहान मेंदू जी सामान्यत: सामान्य दिसते आणि थोडीशी सरलीकृत मेंदू-वायरच्या पॅटर्नच्या बाबतीतच भिन्न असते. तथापि, पालकांनंतर अंतिम निश्चितता असते फक्त रक्त आणि मूत्र चाचणी.
गुंतागुंत
मायक्रोसेफेली प्रामुख्याने बाधित व्यक्तींमध्ये मानसिक आणि मोटर विकासावर निर्बंध आणते. विशेषत: मुलांसाठी, तीव्र अस्वस्थता उद्भवते, जेणेकरून ते सहसा नंतरच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. शिवाय, भाषण दोष आणि गिळताना त्रास होणे तसेच उद्भवतात, जेणेकरून प्रभावित लोक स्वतःहून भोजन घेऊ शकत नाहीत. गैरसोय देखील आहेत शिल्लक किंवा मिरगीचा दौरा. कमी झालेल्या स्नायूंचा टोन आणि शरीरावर विविध विकृतीमुळे त्रस्त झालेल्यांसाठी हे असामान्य नाही. पालक किंवा नातेवाईक देखील मानसिक त्रास देऊ शकतात किंवा त्याचा परिणाम होऊ शकतो उदासीनता रोगामुळे बाधित मुले कधीच अतिसंवेदनशील नसतात आणि म्हणून धडे पाळण्यास असमर्थ असतात. नियम म्हणून, त्यांना विशेष सूचना आवश्यक आहे. विविध थेरपीच्या मदतीने मायक्रोसेफलीची लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. तथापि, या डिसऑर्डरचा संपूर्ण उपचार शक्य नाही, जेणेकरुन रूग्ण सहसा आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. औषधांच्या मदतीने आक्षेप मर्यादित होऊ शकतात. या आजाराच्या उपचारादरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
मायक्रोसेफली सहसा त्वरित ओळखत नाही. पीडित मुले सुरुवातीला निरोगी छाप पाडतात. तथापि, आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत हे अगदी स्पष्ट होते की डोके घेर तो सरदारांपेक्षा लहान असतो. जोपर्यंत उपचार घेणार्‍या बालरोग तज्ञांनी नियमित तपासणीसाठी स्वत: चे निदान केले नाही, मायक्रोसेफॅलीचा संशय असल्यास पालकांनी निश्चितच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. द अट शक्य तितक्या लवकर उपचार केले पाहिजे. जितक्या लवकर प्रभावित मुलास योग्य ते प्राप्त होईल उपचार, दीर्घायुष्याची शक्यता किंवा तिची शक्यता जितकी चांगली आहे. याची सुरूवात करणे महत्वाचे आहे फिजिओ, व्यावसायिक चिकित्सा आणि स्पीच थेरपी शक्य तितक्या लवकर, मुलास गहन आधाराद्वारे काही विशिष्ट स्वातंत्र्य मिळू शकते आणि म्हणूनच पालकांना मुक्त केले जाऊ शकते. विशेषतः वारंवार चक्कर येण्याच्या बाबतीत, बालरोग तज्ञ किंवा तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. अशा परिस्थितीत, द्रुत औषधोपचार आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
मायक्रोसेफली असलेल्या लोकांवर संपूर्ण उपचार नाही. तथापि, योग्य उपचारांच्या मदतीने पालक आपल्या मुलाची आयुर्मान वाढवू शकतात आणि त्याला किंवा तिला आयुष्यात अधिक आनंद देऊ शकतात. पूर्वीच्या मुलास योग्य उपचार मिळते, नंतर त्याची शक्यता चांगली असते. जरी यापुढे डोके परिघ सुधारला जाऊ शकत नाही, परंतु पालक हे सुनिश्चित करू शकतात की त्यांचे मूल नियमितपणे त्यात भाग घेते फिजिओ तसेच व्यावसायिक आणि भाषण उपचार. अपंग मुलाच्या स्वातंत्र्यास प्रोत्साहित करणे आणि त्याचा आत्मविश्वास वाढविणे देखील महत्त्वाचे आहे. डोकेच्या घेरांची नियमित तपासणी आणि सामान्य वाढ अडचणीच्या बाबतीत अधिक द्रुत हस्तक्षेप करण्यास मदत करते. हायपरएक्टिव्हिटी आणि जप्ती यासारख्या लक्षणांचा सहजपणे औषधाने उपचार केला जाऊ शकतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मायक्रोसेफलीच्या परिणामाबद्दल मूलभूत विधाने कठीण आहेत. प्रभावित व्यक्तींना कोणत्याही परिस्थितीत आजीवन मर्यादा तयार ठेवणे आवश्यक आहे. हे किती गंभीर ठरते ते वेगवेगळ्या बाबतीत बदलते. सराव मध्ये, हे बर्‍याच वेळा कठीण असल्याचे सिद्ध होते की रोगावर फार कमी संशोधन केले गेले आहे. याचा अर्थ असा आहे की महत्त्वपूर्ण ज्ञान गहाळ आहे, जे यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे उपचार. सांख्यिकीय दृष्टिकोनातून 1.6 पैकी केवळ 1,000 मुले मायक्रोसेफलीमुळे ग्रस्त आहेत आणि यापैकी बहुतेक मुले आफ्रिकेत असल्याने उपचारांच्या पर्यायांमध्ये केवळ मंद सुधार अपेक्षित आहे. लहान मुलांमध्ये क्रॅनियल विकृतीचे निदान केले जाते. शारीरिक विकासामध्ये सुधारणेत किती प्रमाणात योगदान असू शकते याचा अंदाज लावला जाऊ शकत नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, डॉक्टर डोके कमी केल्याचा परिघ सुधारू शकत नाहीत. तथापि, पालकांनी देऊ केलेला त्याग करू नये एड्स. उपचार न करणे हा सर्वात वाईट पर्याय आहे. कारण कमीतकमी दुष्परिणाम आणि त्याच्याशी संबंधित लक्षणांवर उपचार केला जाऊ शकतो. फिजिओथेरपी आणि स्पीच थेरपीमुळे परिस्थिती सुधारण्यास मदत होते. बर्‍याच रुग्णांना मानसिक किंवा शारीरिक अपंगत्व येते. परिणामी, ते अवलंबून आहेत एड्स आयुष्यभर. मायक्रोसॅफलीमुळे संपूर्ण आयुर्मान कमी करण्याची आवश्यकता नाही.
प्रतिबंध
ज्या पालकांना मायक्रोसेफली मूल आहे आणि त्यांना अधिक मुले पाहिजे आहेत त्यांनी माइक्रोसेफॅली कशामुळे उद्भवू शकते हे शोधण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. जर ते अनुवांशिक असेल तर मदत करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे एखाद्या विशेषज्ञला भेटणे जे त्यांच्या पुढील संततीमध्येही विकासाचा विकार होण्याची शक्यता त्यांना सांगू शकतात. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाच्या बाबतीत, मुलाची कवटीची घट होण्याची शक्यताही 25 टक्के असते.
फॉलो-अप
मायक्रोसेफली सामान्यत: पूर्णपणे बरे होऊ शकत नसल्यामुळे, फॉलो अप काळजी व्यवस्थापित करण्यावर लक्ष केंद्रित करते अट चांगले. पीडित व्यक्तींनी प्रतिकूल परिस्थिती असूनही जीवनाबद्दल सकारात्मक दृष्टीकोन निर्माण करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन या मदत करू शकता. प्रभावित व्यक्ती केवळ मोठ्या विलंबानेच बोलण्यास सक्षम असतात, ज्यायोगे तेथे गडबड देखील होते आणि त्यामध्ये महत्त्वपूर्ण विलंब देखील होतो बाल विकास प्रभावित व्यक्तीचे पीडित व्यक्ती सहसा स्पष्ट देखील ग्रस्त असतात मंदता आणि च्या गडबड पासून शिल्लक, जेणेकरून ते दैनंदिन जीवनात अडथळ्या आणण्यास आणि अडथळ्यापर्यंत येते. त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्तीच्या शरीरावर विविध विकृती किंवा विकृती दिसू शकतात, ज्यामुळे सौंदर्यशास्त्र देखील लक्षणीयरीत्या कमी होते. उपचारांच्या व्यतिरिक्त उपाय, गैरसमज टाळण्यासाठी सामाजिक वातावरणास रोगास संवेदनशील बनविण्यास मदत होते. मायक्रोसेफलीची लक्षणे कधीकधी तीव्र असल्याने, हे देखील होऊ शकते आघाडी ते उदासीनता किंवा पालक किंवा नातेवाईकांमधील अन्य गंभीर मानसिक उदासिनता. अनुभवी मानसशास्त्रज्ञांद्वारे हे स्पष्ट करणे आणि किती प्रमाणात वजन करणे चांगले आहे उपचार योग्य आहे. अशाच प्रकारे आजारी व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास त्यांचे जीवनमान सुधारण्यास मदत होऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
मायक्रोसेफली मध्ये प्रकट होते बालपण आणि बर्‍याचदा, जरी नेहमी नसले तरी अशक्त संज्ञानात्मक क्षमतेशी संबंधित असते. ज्या पालकांना असा संशय आहे की आपल्या मुलाला मायक्रोसेफॅली आहे तातडीने तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. जर संशय पुष्टी झाली असेल तर निदानाव्यतिरिक्त कारणांचे संपूर्ण स्पष्टीकरण त्वरित आवश्यक आहे. नंतरचे कुटुंब नियोजन संबंधित विशेषतः महत्वाचे आहे. मायक्रोसेफाली अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केले जाऊ शकते. जर अशी स्थिती असेल तर, ज्या लोकांची कौटुंबिक नियोजन अद्याप पूर्ण झालेली नाही अशा प्रभावित व्यक्तींनी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला. आधार उपाय असे दर्शविलेले रुग्ण स्वतः अपंगत्वाच्या डिग्रीवर अवलंबून असतात. ए शिक्षण सुरुवातीच्या टप्प्यात सुरु झालेल्या शैक्षणिक आणि मनोचिकित्सेने काळजी घेतल्यामुळे अपंगत्वची पूर्णपणे भरपाई केली जाऊ शकत नाही, परंतु जवळजवळ नेहमीच हे कमी केले जाऊ शकते. व्यावसायिक थेरेपी आणि फिजिओथेरपीच्या उपायांनी विलंब झालेल्या किंवा अडथळा झालेल्या मोटर विकासाच्या परिणामाचा प्रतिकार करण्यास मदत केली जाऊ शकते. च्या बाबतीत भाषण विकार, स्पीच थेरपिस्टचा प्रारंभिक अवस्थेत सल्ला घ्यावा. पालकांसाठी हे खूप तणावपूर्ण असू शकते. म्हणूनच त्यांनी आपल्या मुलाची काळजी घेण्यात व्यावसायिक मदत घ्यावी. सुरवातीच्या टप्प्यावर काळजी पातळीसाठी अर्ज करणे महत्वाचे आहे. मायक्रोसेफॅलीमुळे पीडित मुले बर्‍याचदा सामान्य प्राथमिक शाळेत जाऊ शकत नाहीत आणि विशेष शाळांमधील जागा फारच कमी नसल्यामुळे पालकांनी देखील निरोगी मुलापेक्षा शाळेत प्रवेश घेण्याची व्यवस्था केली पाहिजे.
