माझ्याकडे हे जनुक असल्यास माझ्यासाठी काय अर्थ आहे?
वर नमूद केल्याप्रमाणे, सकारात्मक कौटुंबिक इतिहासासह महिलांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे आणि शक्यतो त्यांची चाचणी केली पाहिजे. आण्विक अनुवंशिक निदानाचा निर्णय घेण्यापूर्वी, साधक आणि बाधकांचे वजन केले पाहिजे आणि निदानाची मर्यादा आणि संभाव्य परिणामांचा विचार केला पाहिजे. मानसिक सल्ला घेणे उपयुक्त ठरू शकते.
प्रतिबिंब कालावधीनंतर आपण चाचणी घेण्याचे ठरविल्यास, स्तनाचा आणि / किंवा सह कुटूंबाचा सदस्य गर्भाशयाचा कर्करोग सहसा प्रथम तपासले जाते. बीआरसीए -1 आणि बीआरसीए -2 व्यतिरिक्त, परीक्षेत इतर आठ जनुकांचा समावेश आहे आणि सहसा 6-8 आठवडे लागतात. जर कोणत्याही जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले नाही तर आनुवंशिक रोगास अद्यापही नाकारता येत नाही, कारण आत्तापर्यंत ज्ञात आणि चाचणी केलेल्या जीन्स केवळ 35-40% कौटुंबिक रोगांचे स्पष्टीकरण देऊ शकतात.
जनुकीय उत्परिवर्तन आढळल्यास, अनुवंशिक स्तनाचे निदान आणि गर्भाशयाचा कर्करोग केले जाऊ शकते. आधीच आजारी पडलेल्या व्यक्तीसाठी, याचा अर्थ नवीन होण्याचा धोका वाढतो कर्करोग. लवकर शोधण्याच्या पद्धती आणि शल्यक्रियाविषयक उपायांचा सल्ला अनुसरण केला पाहिजे.
पुढील चरणांमध्ये, हे स्पष्ट होईल की जनुक उत्परिवर्तनाच्या निदानाचा परिणाम संपूर्ण कुटुंबावर होतो. प्रथम-पदवी नातेवाईकांना देखील उत्परिवर्तन वाहक असण्याचा 50% धोका असतो. जर आजारपण न झालेल्या एखाद्या व्यक्तीमध्ये उत्परिवर्तन आढळल्यास, त्यांच्यात वाढ होण्याचा धोका असतो कर्करोग.
त्यांनी लवकरात लवकर शोधण्याच्या पद्धतींमध्येही भाग घ्यावा आणि ऑपरेटिव्ह उपायांसाठी सल्ला घ्यावा. लवकर तपासणीमध्ये सहा-मासिक पॅल्पेशन आणि एक समाविष्ट आहे अल्ट्रासाऊंड वयाच्या 25 व्या वर्षापासून स्तनाचे वार्षिक चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी. 40 व्या वर्षापासून नियमित मॅमोग्राफी (क्ष-किरण स्तन तपासणी) चालते पाहिजे.
वर नमूद केलेल्या संभाव्य शल्यक्रिया उपायांमध्ये प्रोफेलेक्टिक काढणे समाविष्ट आहे अंडाशय आणि फेलोपियन तसेच स्तन ग्रंथी. काढणे अंडाशय कुटुंब नियोजन पूर्ण झाल्यानंतर (जोखीम कमी करणारे सॅलपींगोव्हरेक्टॉमी) होण्याचा धोका कमी होतो गर्भाशयाचा कर्करोग सुमारे 95% आणि जोखीम देखील स्तनाचा कर्करोग. स्तनाची ग्रंथी काढून टाकण्यामुळे होण्याचा धोका कमी होतो स्तनाचा कर्करोग सुमारे 90% द्वारे.
स्तनाची पुनर्रचना केली जाऊ शकते. शल्यचिकित्सा उपायांवर उपचार करणा-या डॉक्टरांशी सविस्तर चर्चा केली पाहिजे आणि वजन केले पाहिजे. जर एखादी व्यक्ती आजारी नाही आणि कुटुंबात अनुवंशिक उत्परिवर्तन नसेल तर सर्वसामान्यांच्या तुलनेत जोखीम वाढत नाही.
अनुवांशिक चाचणीसाठी किती खर्च येतो?
आनुवांशिक चाचणीची मर्यादा अवलंबून 3000-6000 costs किंमतीची किंमत असते. तथापि, जर तेथे सुप्रसिद्ध संशयास्पद शंका असेल तर सहसा त्या किंमतींचा समावेश होतो आरोग्य विमा 80% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये कोणत्याही समस्या न घेता किंमतींचा समावेश होतो.
एक सकारात्मक कौटुंबिक amनामेनिसिस एक सुप्रसिद्ध शंका म्हणून गणना केली जाते. सर्वात भिन्न नक्षत्र आहेत. उदाहरणार्थ, कुटुंबातील कमीतकमी तीन स्त्रिया आल्या असतील स्तनाचा कर्करोग वयाची पर्वा न करता, किंवा एखाद्याचे वय 50 वर्षांपेक्षा कमी असेल तर किमान दोन स्त्रियांना स्तनाचा कर्करोग झाला असावा किंवा किमान दोन महिलांना गर्भाशयाचा कर्करोग झाला असावा किंवा किमान एका पुरुषाला स्तनाचा कर्करोग झाला असावा. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की आई किंवा वडिलांच्या बाजूने फक्त कुटुंबातील सदस्यांचा उल्लेख आहे. अभ्यासाच्या आधारावर शिफारसी सतत अद्यतनित केल्या जातात आणि अनुवांशिक चाचणीचा विचार करताना वाचल्या पाहिजेत.
