माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीज हा आजार आहेत मिटोकोंड्रिया. हे शरीराच्या जवळजवळ प्रत्येक पेशीमध्ये असतात आणि शरीराला ऊर्जा पुरवतात. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीची अभिव्यक्ती आणि लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात.
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी म्हणजे काय?
मिचोटोन्ड्रिया लहान सेल ऑर्गेनेल्स आहेत. त्यामध्ये महत्त्वपूर्ण चयापचय प्रक्रिया होतात. श्वसन साखळीचा एक भाग म्हणून, उदाहरणार्थ, ऊर्जा स्वरूपात प्राप्त होते enडेनोसाइन ट्रायफॉस्फेट (एटीपी). माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी मध्ये, मध्ये एक डिसऑर्डर आहे प्रथिने सेल ऑर्गेनेल्सचा. परिणामी, जास्त ऊर्जा मिळू शकत नाही. विशेषतः, द मेंदू माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये डोळे प्रभावित होतात. हा रोग विकत घेतले जाऊ शकतो किंवा जन्मजात असू शकतो. तथापि, दोन फॉर्ममध्ये गुळगुळीत संक्रमण देखील आहेत.
कारणे
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीची हानी किंवा खराब होण्यामुळे उद्भवते मिटोकोंड्रिया. आनुवंशिक माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमुळे होते जीन उत्परिवर्तन हे परिणाम एन्झाईम्स आणि माइटोकॉन्ड्रियनचा चयापचय द जीन दोष जन्मापासूनच अस्तित्वात असतात. माइटोकॉन्ड्रियाच्या डीएनएमधील उत्परिवर्तन फक्त आईद्वारेच प्राप्त केले जाते. जर दुसरीकडे, माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी अणु कोडित असेल तर रोगाचा वारसा स्वयंचलित वर्चस्व, स्वयंचलित मंदी किंवा एक्स-लिंक्ड होऊ शकतो. प्रथम लक्षणे सहसा दिसून येतात बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. अधिग्रहित माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये, असा संशय व्यक्त केला जात आहे की पर्यावरणीय प्रभावांमुळे सेल ऑर्गेनेल्स त्यांचे कार्य गमावतात. तथापि, हे कोणते पर्यावरणीय प्रभाव आहेत हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. वारंवार, मिश्रित रूप देखील आढळतात. याचा अर्थ असा आहे की आनुवंशिक पूर्वस्थिती आहे, परंतु हे केवळ पर्यावरणीय प्रभावांद्वारेच सक्रिय आहे. माइटोकॉन्ड्रियाचे मुख्य कार्य म्हणजे फॅटी acidसिड दहन, एसिटिल-सीओएचे radसिडेशन आणि ऑक्सिडेटिव्ह फॉस्फोरिलेशनद्वारे उर्जा उत्पादन करणे. उत्परिवर्तनांमुळे, सायट्रेट चक्र किंवा फॅटी .सिड ऑक्सिडेशन दरम्यान त्रास होतो. परिणामी, कमी ऊर्जा उपलब्ध आहे. कारण श्वसन साखळी एन्झाईम्स जे मायटोकोन्ड्रिओपॅथीमध्ये बिघडलेले असू शकते ते ऊतक-विशिष्ट असतात, केवळ एक किंवा दोन अवयवांना रोगाचा त्रास होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पन्नासपेक्षा जास्त एन्झाईम्स माइटोकॉन्ड्रियामध्ये माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा परिणाम होऊ शकतो. कारण या प्रत्येक एन्झाइम्स भिन्न कार्ये करतात, लक्षणे अनुरुप भिन्न असतात. तथापि, लक्षणे वैशिष्ट्यपूर्ण नक्षत्र आहेत. तीव्र पुरोगामी बाह्य नेत्ररोग (सीपीईओ) मध्ये डोळ्यांच्या हालचालीचे विकार उद्भवतात. पापण्या ड्रॉप (ptosis). माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा हा फॉर्म 20 ते 40 वर्षे वयाच्या होईपर्यंत सुरू होत नाही. बाह्य डोळ्याच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू असल्यास आणि पॉलीनुरोपेथी किंवा वाढीच्या विकारांमधे, नेत्रचिकित्सा प्लस (सीपीईओप्प्लस) बहुदा असू शकेल. हा फॉर्म बहुधा केर्न्स-सायरे सिंड्रोम (केएसएस) मध्ये सहजतेने संक्रमण करतो. सीपीईओच्या लक्षणांव्यतिरिक्त, ह्रदयाचा स्नायू रोग किंवा रेटिना बदल देखील येथे आढळतात. चा रोग हृदय स्नायू मध्ये वहन विकार द्वारे दर्शविले जाते. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा आणखी एक प्रकार म्हणजे मायकोक्लोनस अपस्मार रॅग्ड रेड फायबर (एमईआरआरएफ) सह. याचा परिणाम मायओक्लोनिकमध्ये होतो अपस्मार पुरोगामी सह स्मृतिभ्रंश आणि स्नायू कमकुवतपणा. हा आजार सामान्यत: 5 ते 15 वयोगटातील दरम्यान सुरू होतो. मेलास सिंड्रोम असलेले रुग्ण बर्‍याचदा आकाराने लहान असतात आणि त्रस्त असतात. मांडली आहे आणि / किंवा मधुमेह मेलीटस येथे या आजाराची सुरूवात 5 ते 15 वर्षे वयोगटातील देखील आहे. मेलास सिंड्रोम हे नाव विशिष्ट क्लिनिकल लक्षणांना संदर्भित करते: मिटोकॉन्ड्रियल एन्सेफॅलोमीयोपॅथी, लैक्टिक ऍसिडोसिसआणि स्ट्रोकसारखे भाग. लेबरचा ऑप्टिक शोष (LHON) ऑप्टिक आहे मज्जातंतू नुकसान रेटिना बदलांसह. या प्रकरणात, वेदनारहित दृष्टी कमी होणे वयाच्या 20 व्या नंतर उद्भवते. लेग सिंड्रोम आयुष्याच्या दुसर्‍या किंवा पहिल्या वर्षात प्रकट होते. पीडित मुले मतिमंद असतात आणि स्नायूंच्या दुर्बलतेमुळे ग्रस्त असतात. याव्यतिरिक्त, नुकसान ब्रेनस्टॅमेन्ट उद्भवते, डिसफॅजीया किंवा डोळ्यांच्या हालचालींच्या विकारांमुळे प्रकट होते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
प्रयोगशाळेतील निष्कर्ष माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीबद्दल माहिती प्रदान करतात. येथे, दुग्धशाळा ऍसिडोसिस उघड होते. हे ओव्हरलोड आहे दुधचा .सिड सायट्रेट सायकलमध्ये त्रास झाल्यामुळे होतो. चयापचय निदानाचा भाग म्हणून, सेंद्रिय .सिडस् मूत्र आणि मध्ये अमिनो आम्ल मध्ये रक्त सीरम देखील निश्चित केला जातो. जर मायकोकन्ड्रिओपॅथीच्या संशयाची पुष्टी झाली तर स्नायूंचा नमुना स्नायूद्वारे घेतला जाऊ शकतो बायोप्सी. तथाकथित रॅग्ड रेड फायबरच्या शोधाद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते. गोमरी ट्रायक्रोम डागात शोध लावला जातो.
गुंतागुंत
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या परिणामी, बाधित व्यक्ती सहसा विविध वैद्यकीय परिस्थितीमुळे ग्रस्त असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे बाधित व्यक्तींच्या पापण्या तीव्रतेने झिरपतात आणि परिणामी सौंदर्यशास्त्र कमी होते. याचा स्वाभिमानावरही विपरीत परिणाम होऊ शकतो आघाडी निकृष्टता संकुले करण्यासाठी. नियमानुसार, जीवनशैली मिटोकॉन्ड्रिओपॅथीद्वारे कमी केली जाते. त्याचप्रमाणे, वाढीचे विकार उद्भवणे देखील असामान्य नाही आणि त्याव्यतिरिक्त, डोळ्याच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू. च्या रोग हृदय स्नायू देखील उद्भवतात, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत प्राणघातक असू शकते. जे प्रभावित झाले आहेत ते थकलेले आणि बेबनाव नसलेले दिसतात आणि कधीकधी मायग्रेनने ग्रस्त नाहीत. एक धोका स्ट्रोक माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीद्वारे रुग्णाची आयुर्मान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. स्नायू कमकुवत होते आणि त्यासह दबावाखाली काम करण्याची क्षमता कमी होते. क्वचितच नाही, गिळताना त्रास होणे देखील आघाडी अन्न आणि पातळ पदार्थांचे सेवन करण्यात अडचणी येतात. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा कार्य कारक संभव नाही. म्हणूनच रुग्ण विशिष्टवर अवलंबून असतात आहार आणि उत्तेजक क्रिया टाळणे आवश्यक आहे. याचा परिणाम दैनंदिन जीवनात विविध निर्बंधांवर परिणाम होतो.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
डोळ्यांच्या हालचालींमध्ये अनियमितता ही सध्याच्या व्याधीची चिन्हे आहेत. जर तक्रारी दीर्घ कालावधीपर्यंत कायम राहिल्या किंवा तीव्रतेत वाढ होत राहिली तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. वयाच्या 20 व्या वर्षी हा डिसऑर्डर सुरू झाला आहे, अशी लक्षणे दिसणे चिंताजनक आहे, विशेषत: तरुण वयातच. जर डोळ्यांच्या आकारात व्हिज्युअल बदल होत असतील तर काळजी करण्याचे कारण आहे. पापण्या झिरपल्यामुळे किंवा त्यांच्यामुळे उद्भवलेल्या दृष्टीमुळे समस्या उद्भवल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता असते. जर प्रभावित व्यक्ती डोळ्याच्या स्नायूंच्या अर्धांगवायूने ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वाढीची गडबड तसेच तसेच विसंगती हृदय ताल अ च्या जीव पुढील संकेत आहेत आरोग्य कमजोरी. जर प्रभावित व्यक्तीस अशी भावना असेल की हृदयाची क्रियाशीलता पुरेशी नाही किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. सामान्य स्नायू कमकुवतपणा, कमी कार्यक्षमता आणि समस्या स्मृती डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. गिळणे विकार, लहान उंची किंवा विद्यमान मधुमेह डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीने आणखी अनियमितता लक्षात घेतल्या तर सामान्य स्थितीची गहनपणे तपासणी करण्यासाठी तपासणीची शिफारस केली जाते. आरोग्य. मिटोकॉन्ड्रिओपॅथीमुळे झालेल्या रेटिना नुकसानीमुळे तरुण वयानंतरची दृष्टी कमी झाली. म्हणून प्रभावित व्यक्तींना चिकित्सक तसेच ऑप्टोमेट्रिस्टचा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
माइटोकॉन्ड्रिओपाथी सामान्यत: अनुवंशिक असतात, म्हणून कार्यकारणिक नसतात उपचार शक्य आहे. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये उर्जा उत्पादन कठोरपणे मर्यादित आहे. म्हणूनच, प्रभावित झालेल्यांनी चरबीच्या स्वरूपात आणि जास्तीत जास्त उर्जा वापरली पाहिजे ग्लुकोज. पुरेसे सेवन खनिजे आणि पाणी याचीही खबरदारी घ्यावी. कोणतीही शारीरिक अट परिणामी शक्य असल्यास उर्जेचा वापर वाढविणे टाळले पाहिजे. यामध्ये खेळाचा समावेश आहे. परंतु तापमानात वाढ होणारी उर्जा आवश्यकतेशी देखील संबंधित आहे. ताप म्हणूनच माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी असलेल्या रूग्णांमध्ये नेहमीच कमी केली पाहिजे. जप्ती देखील भरपूर ऊर्जा वापरतात. सुसंगत उपचार येथे आवश्यक आहे. तथापि, औषधे जी श्वसन साखळीस प्रतिबंध करते ती वापरली जाऊ नये. श्वासोच्छ्वास साखळी आधीच मायकोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये बिघडली आहे आणि पुढे कोणतेही प्रतिबंध सहन करू शकत नाही. खूप गंभीर दुधचा .सिड ओव्हरलोड देखील बफर पदार्थांसह केले जाऊ शकते. आधार देणारा जीवनसत्त्वे आणि cofactors वापरले जाऊ शकते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी असलेल्या रूग्णांना आजपर्यंत बरे करता येत नाही. प्रादुर्भावांनी होणा-या रोगाचे निदान मुख्यत: वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे पहिल्यांदा किती लवकर दिसून येतात, रोग किती वेगवान होता आणि तब्बल किती प्रमाणात झोपेची चिन्हे आहेत यावर अवलंबून असते. तथापि, परिस्थितीनुसार आयुर्मान आणि जीवनशैली सुधारली जाऊ शकते. उपचार. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीसाठी थेरपीची मदत होते आणि कोणते उपचार दर्शविले जातात की नाही हे प्रत्येक रुग्णाला खूपच वेगळे आहे आणि या आजारातील तज्ञांकडून सतत काळजी घेणे आवश्यक आहे. या आजाराची लक्षणे सहसा पौगंडावस्थेत किंवा आधीच तारुण्यातच दिसतात. तथापि, अर्भकांना देखील या आजाराचा त्रास होऊ शकतो. नियमानुसार, पूर्वी प्रभावित व्यक्ती आजारी पडतात, रोग जितक्या वेगाने वाढत जातो. याव्यतिरिक्त, लक्षणे बहुतेक वेळा नंतर रोगाचा विकास करणा patients्या रुग्णांपेक्षा तीव्र असतात. या प्रकरणांमध्ये, हा रोग सामान्यत: हळू हळू आणि जास्त सौम्य लक्षणांसह वाढतो. तथापि, तरूण प्रौढ लोकांमध्येही अतिशय तीव्र आणि वेगवान अभ्यासक्रम शक्य आहेत. मागील वर्षांपासून थेरपीच्या शक्यतांमध्ये लक्षणीय वाढ झाली आहे. अनुवांशिक साहित्याचे विश्लेषण करण्याच्या नवीन विकसित पद्धतींनी आगामी काही वर्षांमध्ये बर्‍याच मायकोकॉन्ड्रियल रोगांचे उपचार सुधारण्याची अपेक्षा केली जाते.
प्रतिबंध
मोठ्या प्रमाणात प्रकरणांमध्ये, माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी अनुवंशिक आहे. म्हणून, कोणतेही प्रभावी प्रतिबंध नाही. तथापि, काही माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी देखील पर्यावरणीय प्रभावांना अनुकूल आहेत. कोणत्या पर्यावरणीय प्रभावावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतात हे येथे अद्याप निर्विवादपणे स्पष्ट केले गेले नाही, परंतु येथे येथे अद्याप कोणत्याही प्रतिबंधात्मक सूचना नाहीत.
फॉलो-अप
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीवरील उपचार कायमच चालू ठेवणे आवश्यक आहे. पाठपुरावा काळजी रोग असणार्‍यांना आवश्यक उपचारात्मक सहाय्य देण्यावर लक्ष केंद्रित करते. याव्यतिरिक्त, औषधांच्या सेवनचे नियमितपणे पुनरावलोकन केले पाहिजे आणि समायोजित केले पाहिजे. नियमित अंतराने रुग्णांनी त्यांच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सध्याची स्थिती आरोग्य डॉक्टरांशी चर्चा केली जाते. कोणत्याही तक्रारींचे स्पष्टीकरण आणि थेरपी समायोजित करून त्यांचे निवारण करणे आवश्यक आहे. पाठपुरावा काळजी मध्ये नियमित समायोजन देखील समाविष्टीत आहे आहार. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये चयापचयातील चढ-उतार उद्भवू लागल्याने, विविध मूल्ये, जसे की नाडी आणि रक्त दबाव, पुन्हा आणि पुन्हा मोजले जाणे आवश्यक आहे. या सोबत, उपचार पूरक निरीक्षण केले पाहिजे जबाबदार पोषणतज्ञ विहित केलेल्या प्रभावीपणाची तपासणी करतात जीवनसत्त्वे आणि समायोजित डोस गरज असल्यास. द उपाय पाठपुरावा काळजीपूर्वक उपयुक्त आणि आवश्यक त्या संबंधित चित्रावर अवलंबून असतात. तत्त्वतः, प्रारंभिक अवस्थेत गुंतागुंत शोधण्यासाठी न्यूरोमस्क्युलर लक्षणांचे परीक्षण केले पाहिजे. पुढील पाठपुरावा सामान्यत: रोगाच्या अत्यंत बदलत्या कोर्सवर अवलंबून असतो. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी वेगाने प्रगती करतात, म्हणूनच बहुतेक रूग्णांना महिन्यातून अनेक वेळा वैद्यकीय मदत घेण्याची गरज असते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, चालू थेरपी आवश्यक आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीवर कार्यकारण उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, लक्षणात्मक थेरपीला काही रणनीतीद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते आणि उपाय. तर ताप योग्य, योग्य उपाय शरीराचे तापमान कमी करण्यासाठी घेणे आवश्यक आहे. क्लासिक पद्धती जसे की कूलिंग कॉम्प्रेस किंवा दही लपेटणे प्रभावी सिद्ध झाले आहेत. बाहेरील तापमान खूपच कमी नसल्यास ताजी हवेची एक लहान चाला देखील मदत करू शकते. जप्तीच्या बाबतीत, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सोबत प्रथमोपचार एकीकडे पडलेल्या इजा होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी उपाययोजना केल्या पाहिजेत पेटके स्वत: दुसर्‍यावर. शक्य असल्यास, पीडित व्यक्तीने त्याच्या पाठीवर झोपून शरीराच्या अरुंद भागाला हळूवारपणे शांत केले पाहिजे मालिश. जर क्रॅम्प बर्‍याच अवयवांमध्ये उद्भवला तर उष्मा उपचार मदत करू शकतात. सहसा, जर प्रभावित स्नायू सातत्याने शांत आणि विश्रांती घेत असतील तर काही मिनिटांनंतर अस्वस्थता कमी होते. एक चांगला घरगुती पर्याय आहे सेंट जॉन वॉर्ट तेल. हर्बल उपाय विशेषत: सौम्य सह मदत करते पेटके स्नायू मध्ये आणि एकूणच योगदान विश्रांती. आधार देत आहे जीवनसत्त्वे आणि खनिजे मदत तक्रारी नेहमीपेक्षा जास्त काळ राहिल्यास किंवा असामान्य लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.
