मांजर स्क्रॅम सिंड्रोम

व्याख्या - कॅट स्क्रीम सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्रि-डु-चॅट सिंड्रोम (सीडीसी सिंड्रोम) हे एक विकृती सिंड्रोम आहे ज्याचे नाव मुलांच्या मांजरीसारखे रडणे आहे. मधील बदलामुळे हा दुर्मिळ आजार होतो गुणसूत्र (क्रोमोसोमल विकृती). कॅट क्रायिंग सिंड्रोम मुलांपेक्षा जास्त मुलींना प्रभावित करते (5:1) आणि सुमारे 1:40 मध्ये उद्भवते. 000 मुले.

कारणे

कॅट क्राय सिंड्रोमचे कारण म्हणजे मध्ये बदल गुणसूत्र. जेव्हा अंडी फलित होते, तेव्हा गुणसूत्र 5 च्या एका लहान भागाचे उत्स्फूर्त नुकसान (हटवणे) होते. जर एखाद्या पालकाला मांजरीच्या रडण्याच्या सिंड्रोमने प्रभावित केले असेल तरच वारसा मिळण्याचा धोका असतो.

निदान

जन्मापूर्वी कॅट क्राय सिंड्रोम लक्षात येत नाही. जन्मानंतर विशिष्ट लक्षणे आणि वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूपामुळे रोगाचा संशय येऊ शकतो. निदानासाठी, त्यानंतर गुणसूत्र विश्लेषणाच्या स्वरूपात अनुवांशिक तपासणी केली जाते. हे गुणसूत्र 5 मध्ये बदल आहे की नाही याची माहिती देते.

या लक्षणांमुळे मी कॅट क्राय सिंड्रोम ओळखतो

कॅट स्क्रीम सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण आणि नाव देणारे लक्षण म्हणजे बाळाच्या जन्मानंतर थेट मांजरीसारखी ओरडणे. च्या विकृतीमुळे हे घडते स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी. या विकृतीमुळे शिट्टीचा आवाज देखील होतो श्वास घेणे आत आणि बाहेर (stridor).

प्रभावित झालेल्यांमध्ये इतर विकृती आढळू शकतात. यामध्ये चार-हाताचे बोट फ्युरो, हाताच्या आतील बाजूस एक फरो, जो प्रामुख्याने होतो अनुवांशिक रोग. शिवाय, चेहऱ्याच्या क्षेत्रामध्ये बदल आहेत: एक लहान डोके, एक रुंद नाक रूट, एक लहान खालचा जबडा आणि म्हणून हनुवटी मागे सरकलेली दिसते.

एपिकॅन्थस, म्हणजे डोळ्यांच्या आणि पापण्यांच्या कोपऱ्यात त्वचेची घडी देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. कॅट क्राय सिंड्रोमच्या संदर्भात, कंकाल विकृती जसे की पाठीच्या वक्रता (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) आणि लहान मेटाकार्पल्स आणि पाय हाडे देखील होऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्ती लहान उंचीमुळे प्रभावित होतात आणि कमी वजन.

शिवाय, हृदय दोष, विशेषत: एट्रियल सेप्टम दोष, उद्भवू शकतात. कॅट क्राय सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांची बुद्धिमत्ता कमी होते. त्यांचा IQ बहुतेक प्रकरणांमध्ये 35 च्या खाली असतो.