मांजर क्राय सिंड्रोम (क्र-डू-चॅट सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मांजरीचे रडणे सिंड्रोम, ज्याला क्र-डू-चॅट सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, हा डॉक्टरांना एक दुर्मिळ अनुवंशिक रोग असल्याचे समजते. हे बाळाला, इतर गोष्टींबरोबरच, मांजरीसारख्या ठराविक आक्रोशाने स्वतःला प्रकट करते ज्याने या रोगाचे नाव दिले.

फिलीन क्रिझ सिंड्रोम म्हणजे काय?

फिलेन स्क्रीइकिंग सिंड्रोम अ अट अनुवांशिक साहित्यात बदल झाल्यामुळे होतो. आकडेवारीनुसार, 50,000 मुलांपैकी एकास सीडीसी सिंड्रोम आहे. मुलांपेक्षा जास्त वेळा मुलींवर परिणाम होतो (प्रमाण अंदाजे 5: 1 आहे). मांजरी क्राय सिंड्रोम असंख्य वैशिष्ट्यांद्वारे प्रकट होते जे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये तीव्रतेत भिन्न असतात. या वस्तुस्थितीमुळे, हा रोग बहुतेक वेळा ओळखला जात नाही किंवा फक्त खूप उशीरा होतो. लक्षणे मध्ये एक विकृती समाविष्ट आहे स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, लहान उंचीच्या विकृती डोके किंवा चेहरा आणि दृष्टीदोष मोटर आणि संज्ञानात्मक क्षमता. फ्लाईन रडणे सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही; तथापि, व्यक्तीच्या अभिव्यक्तीवर अवलंबून व्यक्तीचे अट योग्य उपचारात्मक आणि सामाजिक समर्थनासह सुधारित केले जाऊ शकते. इतर परिस्थितींचा विकास होत नाही तोपर्यंत आयुर्मानाचा साधारणपणे परिणाम होतो.

कारणे

फिलीन क्रिझ सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक सामग्रीच्या बदलांमध्ये आहेत. मूलभूतपणे, प्रत्येक व्यक्तीच्या 46 जोड्या असतात गुणसूत्र. गुणसूत्र CD वर सीडीसी ग्रस्त व्यक्तींचा तुकडा कमी होतो. याचा परिणाम अ जीन अशी रचना जी सर्वसामान्यांपासून दूर होते आणि लक्षणे निर्माण करतात. गुणसूत्र बदल एकतर उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून किंवा वंशानुगत प्रवृत्तीमुळे उद्भवू शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा एक उत्स्फूर्त बदल आहे. जर फिलीन क्रिझ सिंड्रोम अनुवांशिक असेल तर एक पालक त्याच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये गुणसूत्र बदल करतो. तथापि, हरवलेल्या तुकड्यात असलेली अनुवांशिक माहिती हरवलेली नाही, परंतु दुसर्या जोडीला संलग्न करते गुणसूत्र. अशाप्रकारे, पीडित पालक स्वत: निरोगी असले तरी सीडीसी सिंड्रोमवर आपल्या मुलांना देतात. सुमारे 12% ज्ञात प्रकरणे अशा प्रकारे उद्भवतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मांजरीचे रडणे सिंड्रोम प्रामुख्याने टिपिकल बिल्डिंग रडने प्रकट होते. च्या विकृतीचा परिणाम म्हणून स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, प्रभावित मुल स्वत: ला उंच आवाजात आणि दाबलेल्या आणि दीर्घकाळापर्यंत श्वासोच्छवासासह संबद्ध ध्वनीद्वारे व्यक्त करतो. इनहेलेशन सामान्यत: अवघड असते, परिणामी हवेसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण पॅनीक सारखी हसणे. इतर विकृती देखील आहेत. उदाहरणार्थ, कॅटकरी सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच मुलांमध्ये लहान असते डोके कमी-सेट कान किंवा एक लहान हनुवटी किंवा रुंद अनुनासिक पूल. डोळे विलक्षण रुंद असू शकतात आणि पापण्या ठळक असू शकतात त्वचा पट. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींकडे बर्‍याचदा लहान बोटे असतात किंवा ज्याला चार म्हणतात-हाताचे बोट फॅरो, ज्यामध्ये बोटांनी लवचिक क्रीझद्वारे क्रसक्रॉस केले आहे. लहान हाताचे बोट कधीकधी एक असामान्य अंतर्गत बेंड दर्शवितो. डोळ्यांच्या क्षेत्रात, स्ट्रॅबिस्मस आणि. सारखी लक्षणे मायोपिया येऊ शकते. शिवाय, दात विकृती होऊ शकते. हे भाषा कौशल्यांच्या गतीने कमी होणार्‍या विकासाशी संबंधित आहेत. त्यानंतर प्रभावित लोक खूप अस्पष्टपणे बोलतात, उदाहरणार्थ, किंवा बोलल्या जाणार्‍या भाषेसह समस्या आहेत. भाषण आकलन सहसा सामान्यपणे विकसित होते. रडण्याचा उंच आवाज सहसा आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षात अदृश्य होतो. तथापि, उच्च-आवाज असलेला आवाज कायम राहतो आणि बर्‍याच पीडित लोकांमध्ये मानसिक समस्या निर्माण करतो. याव्यतिरिक्त, आयुष्यामध्ये वक्र पाठीचा विकास होऊ शकतो.

निदान आणि कोर्स

फ्लाइन क्राय सिंड्रोम दरम्यान निदान केले जाऊ शकते गर्भधारणा. एक गुणसूत्र विश्लेषण की नाही याबद्दल माहिती प्रदान करू शकते गर्भ अनुवांशिक सामग्रीतील बदलामुळे ग्रस्त आहे. तथापि, वाजवी शंका असल्यासच ही परीक्षा होईल. इतर गोष्टींबरोबरच, कदाचित पालक जोडप्यास आधीच सीडीसी सिंड्रोमसह मूल झाले असेल आणि पुढील संततीवरही याचा परिणाम होण्याची शक्यता आहे. या परिस्थितीत,. अम्निओसेन्टेसिस किंवा ऊतकांची परीक्षा होईल. जन्मानंतर, फिलीन क्रिव्ह सिंड्रोम बहुतेकदा शारीरिक विकृतींद्वारे निदान केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, सीडीसी सिंड्रोममुळे बाधीत असलेल्या मुलांचे सामान्यत: वजन कमी असते आणि ते कमी होते डोके आकार. डोळे बहुतेकदा विस्तीर्ण असतात, कान कानात कमी असतात. लॅरीन्जियल विकृतीमुळे उद्भवलेल्या बाधित मुलांची विशिष्ट उंचवटा, मांजरी सारखी ओरडणे हे फिलीन क्रिव्ह सिंड्रोमचे स्पष्ट चिन्ह आहे.

गुंतागुंत

मांजरीचे रडणे सिंड्रोम अगदी लहान मुले आणि अर्भकांना अगदी मोठ्याने आणि मोठ्याने ओरडतात. यामुळे गंभीर मानसिक त्रास होऊ शकतो किंवा उदासीनताविशेषत: पालक आणि नातेवाईकांना. मांजरी क्राय सिंड्रोमद्वारे रूग्ण आणि पालकांचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित होते. मुले स्वत: वाढ आणि विकासात अडथळा आणतात. त्याचप्रमाणे, जन्माचे वजन कमी होते आणि जबड्याचे चुकीचे वर्तन देखील होते. दात विकृती आणि विकृती दर्शवू शकतात. दुर्बल स्नायू आणि स्क्विंटिंगमुळे पीडित लोक त्रस्त आहेत. त्याचप्रमाणे बुद्धिमत्ता कमी होते किंवा मंदता, जेणेकरुन रुग्ण त्याच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल. लाईन क्राय सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होऊ शकते. फिलीन क्राय सिंड्रोम बरे करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, लक्षणे कमी करण्यासाठी केवळ उपचारांचा वापर केला जाऊ शकतो. विशेषत: पालकांना अनेकदा मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते. जर मांजरीचे रडणे सिंड्रोम दरम्यान निदान झाले तर गर्भधारणा, गर्भधारणा संपुष्टात येऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नवजात शिशु जन्मानंतर लगेचच दृश्य बदल किंवा इतर विकृती दर्शवितात ज्याची तपासणी डॉक्टरांनी विलंब न करता केली पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रसूती किंवा डॉक्टरांच्या उपस्थितीत जन्म होतो. नेहमीच्या प्रक्रियेत, हे मुलाच्या सर्व प्रारंभिक परीक्षा घेतात आणि अनियमितता झाल्यास कारण स्पष्ट करण्यासाठी आवश्यक पावले स्वतंत्रपणे घेतात. घरगुती जन्माच्या बाबतीत, ही प्रक्रिया एक सुईकडून घेते, जेणेकरून यापुढे नाही उपाय नवजात पालकांनी घेणे आवश्यक आहे. प्रसूतिगृहाच्या उपस्थितीशिवाय जन्म झाल्यास, प्रसूतीनंतर आई आणि बाळाची सर्वसमावेशक वैद्यकीय तपासणी सुरु करावी. नवजात मुलाची विकृती असल्यास डॉक्टरांना विशेषतः आवश्यक असते स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी किंवा डोळ्याची असामान्य स्थिती. जबडा, स्क्वॉन्टिंग किंवा डोळ्याची विहीर जी विस्तृत भागासह विस्तृत आहे नाक त्याच वेळी उपस्थित आजाराचे संकेत आहेत. नवजात शिशु आणि हनुवटी इतर नवजात मुलांच्या थेट प्रमाणानुसार खूपच लहान असल्यास निरीक्षणाविषयी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर बाळाचे रडणे मांजरीसारखे आवाज आणत असेल तर हे चिंताजनक मानले जाते आणि त्याचा शोध घ्यावा. जर जन्माचे वजन खूपच कमी असेल तर तपासणी करणे आवश्यक आहे जेणेकरून बाळाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी आवश्यक ती पावले उचलता येतील.

उपचार आणि थेरपी

जरी सीडीसी सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही; जर अट लवकर आढळल्यास, प्रभावित थेरपीच्या वैयक्तिक विकासाचा योग्य उपचारांद्वारे सकारात्मक फायदा होऊ शकतो. यामध्ये भाषण तसेच हालचाल चिकित्सा तसेच योग्य उपचारांचा समावेश आहे लवकर हस्तक्षेप आणि व्यावसायिक चिकित्सा. रोगाचा नेमका कोर्स तीव्रतेच्या संबंधित डिग्रीवर आणि आधाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. मोटार आणि संज्ञानात्मक क्षमतेवर आजीवन प्रतिबंध होण्याची शक्यता आहे, जेणेकरून बहुतेक सीडीसी ग्रस्त व्यक्ती मदत आणि / किंवा काळजीवर अवलंबून राहतील. तथापि, एखाद्या व्यक्तीचे क्लिनिकल चित्र नेमके कसे विकसित होईल हे सांगणे अशक्य आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फ्लाइन क्राय सिंड्रोम टाळता किंवा बरे करता येत नाही. या कारणास्तव, प्रभावित रुग्णांना लवकर आणि लक्ष्यित आधार महत्त्वपूर्ण आहे. यात शारीरिक आणि मानसिक समर्थन दोन्हीचा समावेश असावा. जर असा पाठिंबा प्रदान केला गेला नाही तर प्रभावित मुले नंतर तीव्रपणे विलंब झालेल्या मानसिक आणि शारीरिक विकासाची भरपाई करू शकणार नाहीत. यामुळे दैनंदिन जीवनात आवश्यक असलेल्या काही क्रिया शिकणे अशक्य होऊ शकते. चालणे, कपडे घालणे किंवा बोलणे यासारखे हालचाली अनुक्रम नंतर अनिश्चित अडथळे दर्शवू शकतात. तथापि, लवकर समर्थन असल्यास उपाय त्यांची ओळख करुन दिली जाते, ते रोगाच्या प्रक्रियेवर अनुकूल प्रभाव टाकू शकतात आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात. दैनंदिन जीवनाच्या विविध क्षेत्रातील रूग्णांचे सतत उत्तेजन त्यांना सक्षम करू शकते आघाडी वयस्कतेमध्ये मोठ्या प्रमाणात स्व-निर्धार अस्तित्व.उच्चार थेरपीउदाहरणार्थ, आधीपासून असलेल्या भाषणाच्या कमतरतेवर सकारात्मक प्रभाव टाकण्यास मदत करू शकते बालपण. रोगाचा शक्यतो सर्वोत्तम रोगनिदान करण्यासाठी, उपचार उपाय प्रत्येक रुग्णाला वैयक्तिकरित्या तयार केले जावे. जरी या व्यक्तींची क्षमता बर्‍याचदा मर्यादित राहते आणि आजीवन आधार आवश्यक असतो, तरीही फ्लिन क्रई सिंड्रोमसह जन्मलेल्या मुलांच्या आयुर्मानावर या आजाराचा कमी परिणाम होत नाही.

प्रतिबंध

कारण फिलीन क्रिझ सिंड्रोम सहसा उत्स्फूर्तपणे उद्भवते, कठोर अर्थाने हा रोग रोखला जाऊ शकत नाही. तथापि, संबंधित असल्यास जीन उत्परिवर्तन एका पालकात कमीतकमी लवकर ओळखले जाते गर्भधारणेदरम्यान परीक्षा शक्य आहेत, जे मुलामध्ये संभाव्य रोगाबद्दल माहिती देतात. त्यानंतर पालकांनी त्याच्या विरुद्ध निर्णय घेण्याचा किंवा त्यास विरोध करण्याचा पर्याय असतो गर्भपात. सीडीसी रोगाचा धोकाही विशिष्ट चिकित्सक ठरवू शकतात परंतु मुलाला अद्याप जोखीम असते, परंतु पालकांनी मुलांपैकी एखाद्यास आधीच कॅक्टरी सिंड्रोमचा त्रास झाला असेल तर. जर सीडीसी सिंड्रोमसह अर्भकाचा जन्म झाला असेल तर वैयक्तिक विकासास चांगल्या प्रकारे समर्थन देण्यासाठी पालकांनी कोणत्याही परिस्थितीत त्याला किंवा तिला शक्य तितके गहन समर्थन पुरवले पाहिजे.

फॉलो-अप

कार्यकारण असल्याने उपचार फिलीन क्रिझ सिंड्रोम हा बरा करणे जितके शक्य तितके शक्य आहे, खर्‍या अर्थाने नंतर काळजी घेण्याचे कोणतेही पर्याय नाहीत. लवकर हस्तक्षेप आणि आजीवन फिजिओ, व्यावसायिक चिकित्साआणि स्पीच थेरपी थेरपीचा एक भाग म्हणून शिफारस केली जाते. यशस्वी उपचारानंतरही आणि चांगल्या सामाजिक एकत्रीकरणाने बाधित व्यक्तीला आजीवन शारीरिक आणि भावनिक आधार देणे अत्यावश्यक आहे. लवकर बालपण क्रि-डू-चॅट रूग्ण, गहन मानसिक आणि शारीरिक समर्थन तसेच स्पीच थेरपी उपचार उच्च प्रासंगिकता आहेत. प्रगत वयात आणि विशेषत: पौगंडावस्थेच्या उत्तरार्धात, व्यावसायिक उपायांना जास्त महत्त्व असते. क्र-डू-चॅट रूग्णांच्या खराब संज्ञानात्मक विकासामुळे सामाजिक अपवर्जन त्वरित रोखणे आवश्यक आहे. दररोजच्या जीवनासमवेत असणारे विविध बचत गट कार्य आणि जीवन संस्थेमध्ये समर्थन देतात. हे महत्वाचे आहे की जे प्रभावित आहेत त्यांना समर्थित केले गेले आणि ओव्हरटेक्स केले गेले नाही. मानसिक वापराच्या पलीकडे, सामाजिक आणि शारीरिक समर्थन, नियमित सामान्य वैद्यकीय, नेत्रचिकित्सा, ईएनटी वैद्यकीय आणि दंत काळजी ही क्रि-डू-चॅट सिंड्रोममुळे ग्रस्त जीवन जगण्याचा आधार बनते. लवकर पाठिंबा असूनही, वर्तन आणि विशेषत: उत्तम मोटर कौशल्ये आणि प्रभावित व्यक्तींचे बोलणे सामान्यत: स्पष्टच राहतात आणि त्याचा परिणाम एक परिणामकारक आहे. प्रभावित व्यक्ती समर्थनावर अवलंबून असतात आणि आवश्यक असल्यास, चांगल्यासह, उर्वरित आयुष्य काळजी घेतात उपचार.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण फिलीन क्रिझ सिंड्रोमचे कारण म्हणजे मध्ये बदल होणे गुणसूत्र, बाधित व्यक्तींना स्वत: चे बरे करणे शक्य नाही. तथापि, सिंड्रोम सहसा इतर शारीरिक दुर्बलतेसह असते जे रुग्णांपेक्षा वेगळ्या असू शकते. विविध प्रकारचे विकासात्मक विकार बर्‍याचदा आढळतात. सह व्यावसायिक चिकित्सा, फिजिओ आणि शारिरीक उपचार, हे सुरुवातीपासूनच मर्यादित केले जाऊ शकते आणि लक्ष्यित समर्थनासह विकासामधील विलंबाची शक्यतो वारंवार भरपाई केली जाऊ शकते. हेच बिंदिन क्राय सिंड्रोमच्या इतर लक्षणांसह लागू होते. वारंवार होणा to्या संसर्गाची लागण होण्याची तीव्रता आणि बहुतेकदा दंत समस्या लक्षात घेतल्यास प्रत्येक बाबतीत प्रतिबंधात्मक उपायांचा सामना केला जाऊ शकतो. द भाषण विकार धीमे विकासामुळे होणारे बहुतेक वेळा दूर केले जाऊ शकतात किंवा लोगोपेडिक उपायांसह ते दूर केले जाऊ शकतात. नियमानुसार, फिलिन क्राय सिंड्रोमची सर्वात सोबतची लक्षणे गहन समर्थन आणि शक्य तितक्या लवकर सुरू असलेल्या उपचार उपायांद्वारे मोठ्या प्रमाणात मर्यादित केली जाऊ शकतात. अशा उपचारात्मक उपचारांसह, बाधित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढविली जाऊ शकते. तथापि, सिंड्रोमचे त्याचे शारीरिक प्रभाव आणि लक्षणे सहसा मानसिक प्रभाव देखील ठेवतात. म्हणूनच, काळजी घेणे, मानसशास्त्रीय पाठिंबा देखील बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सल्ला दिला जातो.