न्यूरल ट्यूब दोष: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

दरम्यान मज्जातंतू नलिका आढळल्यास गर्भधारणा एक मध्ये अल्ट्रासाऊंड परीक्षा, एक महान म्हणून येतो धक्का पालकांना असणे. या विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून, बाळ जगू शकणार नाही किंवा अपंग जन्माला येऊ शकेल, त्यातील काही गंभीर आहेत. जर्मनीमध्ये, न्यूरोल ट्यूब दोष असलेल्या मुलास जन्म देण्याचा धोका 1 मध्ये 1000 आहे. पहिल्यांदा असे होऊ नये म्हणून, प्रसूती वयाच्या प्रत्येक महिलेने योग्य खबरदारी घ्यावी आणि पुरेसे सेवन केले पाहिजे फॉलिक आम्ल चांगल्या वेळेत.

न्यूरोल ट्यूब दोष म्हणजे काय?

दिवसाच्या १ and ते २ between नंतरचा दिवस दरम्यानच्या विकृतीच्या विकृतीमुळे मज्जासंस्थेसंबंधीचा एक नलिका दोष दिसून येतो गर्भधारणा. यावेळी, अगोदरचा मज्जासंस्था, मज्जातंतू प्लेट, मध्ये फॉर्म गर्भ. सुरुवातीला, हे एखाद्या मुलामध्ये वाढविलेले इंडेंटेशन आहे जे नंतर मुलाच्या पाठीवर विकसित होते. पेशी विभागणी जसजशी प्रगती होते, तसा अंड्या नंतर दिवस 28 नंतर बंद होतो शुक्राणु एकत्र करा मज्जातंतू नलिका तयार, जे उदय देते पाठीचा कणा, पाठीचा कणा, मेंदू आणि डोक्याची कवटी. मज्जातंतू नलिकाच्या बाबतीत, ते पूर्णपणे बंद होत नाही. हा दोष भविष्यातील पाठीच्या स्तंभातील एक किंवा अधिक ठिकाणी येऊ शकतो आणि आकारात भिन्न असू शकतो. परिणाम म्हणजे तथाकथित “ओपन बॅक”, अ स्पाइना बिफिडा किंवा anencephaly. एन्सेफॅली भाषांतर “विना ए मेंदू“. या गंभीर स्वरुपाच्या न्यूरल ट्यूब दोषाने जन्मलेल्या बाळांना त्याचे मोठे भाग गहाळ आहेत मेंदू आणि सुरवातीला डोक्याची कवटी. ही मुले व्यवहार्य नाहीत. ते एकतर जन्मतःच असतात किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात.

कारणे

मज्जासंस्थेसंबंधीचा ट्यूब दोष अनेक कारणे असू शकतात. गुणसूत्र विकृतीमुळे किंवा चयापचय प्रभाव आणि हानिकारक पदार्थांमुळे ते अनुवांशिक असू शकतात. व्हायरल इन्फेक्शनमुळे न्यूरोल ट्यूब दोष देखील होऊ शकते, उदाहरणार्थ रुबेला, उच्च ताप किंवा एक्स-रेद्वारे सीटी स्कॅन किंवा रेडिएशनचा संपर्क लवकर गर्भधारणा. शिवाय, ज्या महिला घ्याव्या लागतात रोगप्रतिबंधक औषध आणि प्रकार 1 असलेल्या महिला मधुमेह जोखीम असू शकते, खासकरून जर त्यांचे नियंत्रण कमी केले असेल तर. फॉलिक ऍसिड कमतरता हे आणखी एक संभाव्य कारण आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लक्षणे स्पाइना बिफिडा मणक्याचे नुकसान झालेल्या क्षेत्रावर आणि ते अवलंबून आहे पाठीचा कणा न्यूरल ट्यूबमध्ये निर्माण झालेल्या अंतरातून बाहेरील बल्जेज. सौम्य स्वरूपात, स्पाइना बिफिडा तथापि, एखाद्या व्यक्तीस डॉक्टर दरम्यान शोध घेतल्याशिवाय प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या विकृतीबद्दल अनेकदा माहिती नसते क्ष-किरण परीक्षा. अशा मज्जातंतू नलिकाच्या दोषांमुळे पाठीसारख्या विशिष्ट-विशिष्ट तक्रारी होतात वेदना, त्वचा बदल पाठीचा कणा दोष, किंवा च्या कमकुवत क्षेत्रात मूत्राशय स्फिंटर तथापि, तर पाठीचा कणा or मेनिंग्ज न्यूरल ट्यूब दोष द्वारे प्रभावित आहेत आणि मज्जातंतू मेदयुक्त नुकसान, तक्रारी स्पेक्ट्रम किरकोळ हालचाली विकार पासून अर्धांगवायू. इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (पाठीचा कणा एक वक्रता), स्नायू शोष आणि संयुक्त विकृती. स्पाइना बिफिडामुळे मेंदूला क्वचितच नुकसान होते. तथापि, काही अर्भकामध्ये हायड्रोसेफलस विकसित होतो, जेव्हा हा शेवटचा शेवट असतो सेनेबेलम मध्ये protrudes पाठीचा कालवा. यामुळे मेंदूचे नुकसान होत नाही, परंतु यामुळे त्याचा परिणाम होऊ शकतो अभिसरण सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडचा. बहुतेक बाधित मुलांची सामान्य बुद्धिमत्ता असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एक मज्जातंतू नलिका दोष सहसा द्वारे आढळले जाते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. न्यूरल ट्यूबमधील मोठे दोष बारा आठवड्यांच्या गर्भधारणेच्या वेळीच दृश्यमान असतात. कमी उच्चारित कशेरुकाची विकृती सोळा ते वीस आठवड्यांच्या दरम्यान आढळू शकते. तथापि, मागे असल्यास गर्भ मूल्यांकन करणे कठीण आहे किंवा उच्च धोका असल्यास, ए अम्निओसेन्टेसिस देखील आवश्यक असू शकते. कमी निर्णायक आहे तिहेरी चाचणी (रक्त चाचणी) च्या चौथ्या महिन्यात गर्भधारणा.

गुंतागुंत

न्यूरल ट्यूब दोषातून गुंतागुंत उद्भवू शकते की नाही हे दोष कोठे स्थित आहे यावर अवलंबून आहे. उदाहरणार्थ, न्यूरल ट्यूब विकृती, एन्सेफॅली, चे एक अत्यंत तीव्र स्वरूप जीवनाशी विसंगत आहे कारण मेंदूचे मोठे भागदेखील या प्रकरणात तयार होत नाहीत. काही आठवड्यांनंतर नवजात मेला. मज्जातंतू नलिकाचे दुसरे रूप, स्पाइना बिफिडा, वेगवेगळ्या प्रभावांसह वेगवेगळे स्वरूप दर्शविते. म्हणून, रीढ़ की हड्डी गुंतलेली नसल्यास दोष पूर्णपणे लक्षात न घेता येऊ शकते. जर रीढ़ की हड्डी गुंतलेली असेल आणि न्यूरोल टिशूच्या प्रदर्शनासह दोष मुक्त असेल तर, मज्जातंतू नलिका जन्मानंतर किंवा तत्पूर्वीही शल्यक्रियाने बंद केली पाहिजे. अन्यथा, गंभीर संक्रमण होण्याचा धोका आहे, जो प्राणघातक असू शकतो. त्यानंतरही बहुतेक रूग्णांना आजीवन काळजी घ्यावी लागते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तींचा धोका असतो अर्धांगवायू. काही रूग्णांना मूत्रमार्गाच्या आणि मलमूत्रांचा त्रास होतो असंयम. कधीकधी पाठीचा कणा आणि मेंदू दोन्ही प्रभावित होतात. अशा परिस्थितीत मुलाच्या मानसिक विकासावरही नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. तथापि, या संदर्भातील रोगनिदान विषयी नेमके विधान करणे शक्य नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुले सामान्यपणे बुद्धिमत्तेने विकसित होतात. बर्‍याचदा न्यूरोजेनिक देखील असते मूत्राशय, ज्यास सतत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते, अन्यथा तोटा मूत्रपिंड कार्य एक गुंतागुंत म्हणून विकसित होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

च्या बारकाईने परीक्षण केलेल्या पहिल्या तिमाहीत न्यूरल ट्यूब दोष आढळतात गर्भधारणा. म्हणूनच हे इतके लवकर होणे फार महत्वाचे आहे की ती महिला नियमितपणे नियोजित प्रतिबंधात्मक परीक्षांमध्ये भाग घेते. या संदर्भात, मध्ये एक मज्जातंतू नलिका दोष गर्भ शोधून त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. अशाप्रकारे, जन्मानंतर नंतरचे दुष्परिणाम बाळाच्या मर्यादेपर्यंत असू शकतात आघाडी एक सामान्यपणे सामान्य जीवन. जर मज्जासंस्थेसंबंधीचा ट्यूब दोष आधीच इतका तीव्र असेल की अपंग मुलाचा जन्म होईल, तर स्त्री अद्याप उशीर करण्याचा निर्णय घेऊ शकते गर्भपात. कोणत्याही पौष्टिक कमतरता आणि इतर शोधण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान स्क्रीनिंग देखील महत्वाचे आहे जोखीम घटक मज्जासंस्थेसंबंधीचा ट्यूब दोष आणि वेळेत हस्तक्षेप करण्यासाठी. जर एखाद्या मुलाचा मज्जासंस्थेसंबंधी नलिकासह जन्म झाला असेल तर बालरोग तज्ञाचा जन्म झाल्यावर लगेचच आवश्यक असतो आणि त्याने हे निश्चित केले पाहिजे की अल्ट्रासाऊंड प्रतिमा वास्तविक स्थितीशी संबंधित आहेत आरोग्य नवजात च्या अनेक नवजात बालकांना मज्जातंतू नलिकाच्या दोष आणि तीव्रतेनुसार जन्मानंतर ताबडतोब शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते, कारण पूर्वीचा उपचार झाल्यास जन्मजात मज्जातंतूंच्या नलिकातील दोष बरे केले जाऊ शकते. कोणतीही शल्यक्रिया चट्टे अशा अगदी लहान वयात बरे होण्यासाठी आणि नंतरच्या आयुष्यात जवळजवळ अदृश्य होऊ शकते. अशा प्रकारे, नवजात शिशु अजूनही सामान्य जीवन जगू शकते.

उपचार आणि थेरपी

अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी 20 वर्षांपूर्वी जन्मपूर्व काळात न्यूरोल ट्यूब दोष बंद करण्यास सुरवात केली. बाळापर्यंत पोहोचण्यासाठी, हे ओटीपोट उघडणे आवश्यक आहे आणि गर्भाशय मोठ्या चीरा माध्यमातून. यादरम्यान, बाळ अद्याप गर्भाशयात असतानाच स्पाइना बिफिडा बंद करण्यासाठी कमीतकमी हल्ल्याची शस्त्रक्रिया करण्याची पद्धत विकसित केली गेली आहे - जर्मन सेंटर फॉर फेटल शस्त्रक्रिया आणि किमान आक्रमक उपचार (डीझेडएफटी) या जन्माच्या जन्माच्या हस्तक्षेपाचा खालच्या भागांच्या कार्यांवर तसेच त्यांच्यावर देखील फायदेशीर प्रभाव पडतो मूत्राशय आणि गुदाशय. हे हायड्रोसेफलसच्या विकासास देखील मर्यादित करू शकते. या हस्तक्षेपाची उत्तम परिस्थिती म्हणजे गर्भधारणेच्या 20 व्या आठवड्याच्या सुरूवातीस. जर मुले ओपन बॅकसह जन्माला आली असतील तर जंतू आक्रमण आणि पुढे कारणीभूत ठरू शकते मज्जातंतू नुकसान. म्हणूनच, जन्माच्या पहिल्या एक ते दोन दिवसांत ओपन रीढ़ की हड्डीची रचना शस्त्रक्रिया बंद करणे आवश्यक आहे. जर हायड्रोसेफलस देखील निदान केले गेले तर जादा सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडसाठी अतिरिक्त कृत्रिम नाला तयार केला जातो. अर्धांगवायू असल्यास येथे नियमित मूत्राशय आणि आतड्यांमधील रिक्तता देखील सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. बाधित मुलांसाठी उच्च फायबर आहार स्टूलची सुसंगतता नरम ठेवण्यासाठी द्रवपदार्थाचे पुरेसे सेवन करणे आवश्यक आहे. त्यानंतरचे ध्येय उपचार मुलांना स्वातंत्र्य आणि हालचाल मोठ्या प्रमाणात करण्याची परवानगी देणे असेल. बालरोगतज्ञ आणि पौगंडावस्थेतील डॉक्टरांना यासाठी मदत करू शकणारी भिन्न वैशिष्ट्ये माहित आहेत. तो किंवा ती समन्वय साधू शकतो आणि माहिती सामायिकरण प्रदान करू शकतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरल ट्यूब दोषांमधील रोगनिदान करण्यासाठी, परिणामी रोग महत्त्वपूर्ण आहे. जर हा दोष स्पाइना बिफिडा ultलॉटाच्या रूपात प्रकट झाला तर प्रभावित व्यक्तींना सामान्यत: विकृती लक्षात येत नाही आणि हे शक्य आहे आघाडी सामान्य जीवन मायलोमेनिंगोसेलेच्या बाबतीत परिस्थिती वेगळी आहे. हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामुळे लक्षणीय समस्या उद्भवू शकतात बालपण आणि पौगंडावस्थेतील तसेच प्रौढ जीवनात. संक्रमण, मूत्रमार्गात मुलूख आणि मूत्रपिंड समस्या, अर्धांगवायू आणि हायड्रोसेफेलस (पाणी मेंदूत) या आजाराची सामान्य लक्षणे आहेत. बर्‍याचदा, प्रभावित व्यक्ती सामाजिक स्तरावर देखील महत्त्वपूर्ण अडचणी दर्शवितात; वेडा मंदता आणि मनोरुग्ण समस्या असामान्य नाहीत. अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये अधिक व्यापक नुकसान देखील दर्शविले जाते, जे बाधित मुलांचे जगण्याचे प्रमाण कमी करते. तथापि, मायलोमेनिंगोसेलेसह देखील, बहुतेक प्रभावित व्यक्ती हे करू शकतात आघाडी एक चांगले जीवन आणि दोन्ही सामाजिक आणि व्यावसायिक जीवनात समाकलित. मज्जातंतू नलिकाच्या दोषांवर उपचार करताना नेहमीच शस्त्रक्रिया केली जाते. प्रकार आणि तीव्रतेनुसार हे सहसा जन्मानंतर लगेच होते. हे रोगनिदान करण्यासाठी विशेषत: महत्वाचे आहे, कारण पूर्वीचे उपचार केले जातात, नंतरच्या जीवनाची शक्यता चांगली असते.

प्रतिबंध

न्यूरोल ट्यूब दोष विरूद्ध सर्वोत्तम प्रतिबंधक उपाय म्हणजे पुरेशी पुरवठा फॉलिक आम्ल गरोदरपणाच्या प्रारंभास नवीनतम आणि मुलाची इच्छा प्रकट झाल्यास त्याहूनही चांगली. विकसनशील बाळाला याची आवश्यकता असते जीवनसत्व त्याच्या पेशी, उती आणि अवयव यासाठी. मेंदूत आणि पाठीच्या कणाच्या विकासामध्ये याची महत्त्वपूर्ण भूमिका असते. पुरेशा फोलिक acidसिडचा पुरवठा केल्याने न्यूरोल ट्यूब दोष कमी होण्याचा धोका निम्म्याने कमी होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जेव्हा संभाव्य पालकांना हे समजते की त्यांच्या मुलामध्ये मज्जातंतू नलिका आहे, तेव्हा तो ए धक्का प्रथम हे दोष गंभीर असल्यास आणि सर्व शक्यतांमध्ये मूल टिकणार नाही हे विशेषतः खरे आहे. न्यूरोल ट्यूब दोषांचे अन्य प्रकार गर्भधारणेदरम्यान (जन्मपूर्व) किंवा जन्मानंतर काही दिवसांपूर्वी शल्यक्रिया सुधारू शकतात. मज्जातंतू नलिका असलेले मुले सहसा आयुष्यभर मदतीवर अवलंबून असतात. यामुळे बाधित मुलांच्या पालकांना ते फारच अवघड बनते. सदोष व्यक्तीचे वैयक्तिक निदान अवलंबून, मनोचिकित्सा समर्थन किंवा विविध स्व-मदत गट मदत करू शकतात. सेनेस मदतीसाठी एकीकडे अ‍ॅन्सेफॅली-इन्फोसाइट (www.anencephaly.info) ऑफर केली जाते, जी अनेक भाषांमध्ये त्याची माहिती देते. इंटरनेटचा दुसरा पत्ता म्हणजे आर्बिट्समेमिनशाफ्ट स्पिना बिफिडा अँड हायड्रोसेफेलस ई. व्ही., एक बचतगट जो 1966 पासून अस्तित्वात आहे (www.asbh.de). सर्वात वाईट परिस्थितीत, ड्यूशॅलँड EV मधील बुंडेसवरबँड व्हर्वाइस्टे एलटर्न अंड ट्राउरेंडे गेशविस्टर (www.veid.de) कडून मदत उपलब्ध आहे. न्यूरल ट्यूब दोषाने ग्रस्त रूग्णांसाठी साधारणपणे उपयुक्त म्हणजे भरपूर प्रमाणात द्रव पिणे आणि खाणे आहार फायबर समृद्ध दोघांनीही मल मऊ ठेवावा आणि अशा प्रकारे आतड्यांच्या हालचाली सुलभ केल्या पाहिजेत. शारिरीक उपचारांमुळे रूग्ण मोबाईल बनू शकतो आणि राहू शकतो. म्हणून डॉक्टरांनी सांगितलेल्या उपचारांचा फायदा घेणे आवश्यक आहे.