ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम एक आहे इम्यूनोडेफिशियन्सी जे बी पेशी वंचित करते रोगप्रतिकार प्रणाली उत्पादन आणि स्रावित करण्याची क्षमता प्रतिपिंडे आणि म्हणून अँटीबॉडी कमतरता सिंड्रोम म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते. सामान्यत: सौम्य असणारा हा आजार एक्स-लिंक्ड मंदीत आढळतो आणि बीटीकेमधील दोषांवर आधारित आहे. जीन. ओतणे सह प्रतिपिंडे किंवा स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्ट्स लाक्षणिक उपचारांसाठी मानले जातात.

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम म्हणजे काय?

B लिम्फोसाइटस लिम्फोसाइट सेल ग्रुपमधील इम्यूनोलॉजिकल सेल्स आहेत. ते विशिष्ट विनोदासाठी आधार बनवतात रोगप्रतिकार प्रणाली मानवांमध्ये आणि उत्पादन करण्यास सक्षम आहेत प्रतिपिंडे विशिष्ट प्रतिजैविक उत्तेजनाच्या संपर्कानंतर. अशा प्रकारे, ते अनुकूल कार्यक्षम प्रतिकारशक्तीची महत्त्वपूर्ण कार्ये पूर्ण करतात, त्यातील ते आधार बनतात. ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो बी पेशींना प्रतिपिंडे तयार करण्याची क्षमता आणि उत्पादनापासून वंचित ठेवतो. अशा प्रकारे, सिंड्रोम हा एक प्रकार आहे इम्यूनोडेफिशियन्सी आणि शरीराच्या जन्मजात डिसऑर्डरशी संबंधित आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. ऑग्डन कॅर ब्रुटन आणि डेव्हिड गिटलिन या त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्याच्या नावावर हे विकार ठेवले गेले. विविध साहित्यात ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमऐवजी ब्रूटन रोग, ब्रूटनचा सिंड्रोम, ब्रूटन-प्रकारचा अग्मामाग्लोबुलिनिमिया किंवा जन्मजात हायपोगॅममाग्लोबुलिनेमिया असेही म्हटले जाते. इम्युनोडेफिशियन्सींमध्ये ब्रुटन रोगाचा तुलनात्मक अनुकूल रोगनिदान संबंधित एक सौम्य फॉर्म आहे. ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोम antiन्टीबॉडीच्या कमतरतेशी संबंधित असल्याने, कधीकधी antiन्टीबॉडीच्या कमतरतेच्या सिंड्रोममध्ये त्याचा समावेश होतो.

कारणे

ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोमच्या जीन्समध्ये त्याचे कारण आहे. हा डिसऑर्डर एक्स-लिंक्ड रिसीझिव्ह पद्धतीने पार केला जातो. पुरुष गुणसूत्रशी जोडल्यामुळे, इम्यूनोडेफिशियन्सी प्रामुख्याने पुरुष नवजात मुलांमध्ये प्रकट होते. महिलांमधे पुरुषांपेक्षा वेगळी एक्स असते गुणसूत्र. जर त्यांचा एक एक्स गुणसूत्र दोषपूर्ण आहे, निरोगी गुणसूत्र सदोष गुणसूत्रांची भरपाई करू शकते. पुरुषांमध्ये, या प्रकारची भरपाई अकल्पनीय आहे कारण त्यांच्याकडे केवळ एक एक्स क्रोमोसोम उपलब्ध आहे. जर सिंड्रोमच्या अर्थाने हे गुणसूत्र सदोषीत असेल तर आपोआप रोगाचा प्रादुर्भाव होतो. दुसरीकडे, स्त्रिया कधीही लक्षणांपासून ग्रस्त न होता ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमची मूक वाहक असू शकतात. ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमच्या बाबतीत, इम्यूनोलॉजिकल दोष टायरोसिन किनेसवर परिणाम करते, जो इम्युनोलॉजिकल बी पेशींच्या वाढीमध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. रोगामुळे, बी पेशी परिपक्वता मध्ये स्थिरता येते. प्री-बी पेशींच्या परिपक्वताच्या अटबारामुळे शरीरविज्ञानदृष्ट्या नियोजित पद्धतीने toन्टीबॉडीज तयार करण्यास आणि तयार करण्यास असमर्थता येते. वारशाच्या आजाराचे मुख्य कारण ब्रुटन टायरोसिन किनेस (बीटीके) म्हणतात रिसेप्टर आहे, ज्यास बीटीकेने एन्कोड केले आहे जीन एक्स गुणसूत्र वर.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम इम्यूनोडेफिशियन्सीचा एक सौम्य प्रकार आहे. सिंड्रोमची पहिली लक्षणे जीवनाच्या दुस second्या ते तिसर्‍या महिन्यात वैशिष्ट्यपूर्णरित्या प्रकट होतात. जीवनाच्या या टप्प्यावर, आईकडून हस्तांतरित केलेल्या प्रतिपिंडे हळूहळू शरीराच्या स्वतःच्या गॅमा ग्लोब्युलिनसह निरोगी अर्भकाच्या शरीरात बदलली जातात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराची सुरुवातीची लक्षणे वारंवार आढळतात त्वचा संक्रमण श्वसन मार्ग संक्रमण देखील लक्षणात्मक असू शकते. संक्रमणास बाधित व्यक्तींची वाढलेली संवेदनशीलता बहुधा बहुतेक वेळा संसर्गात दिसून येते जीवाणू जसे स्टेफिलोकोसी, हैमोफिलस इन्फ्लूएंझाकिंवा स्ट्रेप्टोकोसी. संपर्कात संरक्षण प्रतिक्रिया व्हायरस, प्रोटोझोआ, बुरशी आणि मायकोबॅक्टीरियम क्षयरोग वैयक्तिक बाबतीत ठेवली जाऊ शकते. मूलभूतपणे, ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना शरीरातील सर्व अवयवांमध्ये तसेच रक्त. सिंड्रोम असलेल्या स्त्रिया पुरुषांपेक्षा सामान्यत: आयुष्याच्या शेवटपर्यंत या रोगाची कोणतीही लक्षणे दर्शवित नाहीत.

निदान आणि कोर्स

वारंवार होणार्‍या संसर्गाच्या बाबतीत, डॉक्टर सहसा भिन्नतेचे ऑर्डर देतात रक्त मोजा. हे रक्त ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोमच्या निदानास गणना करू शकते. गॅमा ग्लोब्युलिन अपूर्णांक इलेक्ट्रोफोरेटिक तपासणी सिंड्रोमच्या संशयास्पद निदानास बळकट करू शकते. एक्स क्रोमोसोमवरील अनुवांशिक नुकसानाची पुष्टी करणारे आण्विक अनुवांशिक निदान निदान मानले जाते. इतर इम्युनोडेफिशियन्सीच्या तुलनेत ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी रोगनिदान अनुकूल आहे. सिंड्रोम सौम्य प्रगतीने दर्शविले जाते आणि क्वचितच आवश्यक असते उपाय जसे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोमचा कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे उपचार केला पाहिजे. प्रक्रियेत सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. लवकर निदान झाल्यास पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. मुलास वारंवार संक्रमण किंवा जळजळ होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, मुलांना मुख्यतः त्रास होतो त्वचा तक्रारी किंवा फ्लू. मुले आणि मुलींमध्ये लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात. प्रौढपणात देखील, या रोगाची लक्षणे उद्भवू शकतात. अशा परिस्थितीत, जर रुग्णाला लक्षणीय कमकुवत रोगप्रतिकारक शक्तीचा त्रास होत असेल आणि बहुतेक वेळा संक्रमणाने आजारी पडल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या रोगाचे निदान आणि उपचार बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे बहुतेक प्रकरणांमध्ये केले जाऊ शकते. नियमानुसार, जे प्रभावित आहेत ते आजीवन उपचारांवर अवलंबून आहेत. तथापि, bन्टीबॉडीज आणि स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट्सच्या मदतीने ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमची लक्षणे तुलनेने चांगली आणि मर्यादित असू शकतात.

गुंतागुंत

ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोममुळे सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असणार्‍या विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. तथापि, बहुतेक रुग्ण इम्युनोडेफिशियन्सीमुळे ग्रस्त असतात आणि पुरेसे प्रतिपिंडे तयार करू शकत नाहीत. Antiन्टीबॉडीजच्या कमतरतेमुळे बर्‍याच बाधीत व्यक्तींमध्ये संक्रमण आणि जळजळ होते त्वचा. रूग्णांनाही निरुपद्रवी संसर्ग होण्याची शक्यता असते आणि रोगप्रतिकारक प्रतिकृती कमी होते. ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोम पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये खूप सौम्य आहे. स्त्रिया या आजारामध्ये जवळजवळ कोणतीही लक्षणे दर्शवित नाहीत. ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोममुळे रोगीच्या जीवनात मर्यादा येऊ शकतात कारण रोगप्रतिकारक शक्ती कमकुवत झाली आहे. हा रोग असाध्य मानला जातो, म्हणूनच उपचार केवळ लक्षणांवर मर्यादा घालू शकतात. च्या रूपात प्रतिपिंडे रुग्णाला दिली जातात infusions. बाधित व्यक्ती यावर अवलंबून असते infusions बाकीचे आयुष्यभर. योग्य उपचारांसह आयुर्मान कमी होत नाही आणि पुढे कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत. जर ओतण्यांचा काही परिणाम नसेल तर, ए स्टेम सेल प्रत्यारोपण आवश्यक आहे. रोगप्रतिकारक शक्तीच्या कमतरतेची भरपाई केली जाऊ शकते. गुंतागुंत केवळ संक्रमण आणि जळजळांच्या स्वरूपात उद्भवते, ज्यापासून प्रभावित व्यक्ती अधिक वेळा आजारी असतात.

उपचार आणि थेरपी

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम हा आजपर्यंतचा एक असाध्य रोग मानला जातो. कार्यक्षम उपचार रूग्णांना उपलब्ध नाहीत कारण एक्स गुणसूत्रातील प्रयोजक आनुवंशिक दोष पुन्हा बदलण्यायोग्य नसतात. हा रोग सध्या असाध्य नसला तरी रुग्णांना काही रोगनिदानविषयक उपचार पद्धती उपलब्ध आहेत. रुग्णांना गहाळ अँटीबॉडीजचे त्वचेखालील किंवा अंतःप्रेरणाद्वारे निराकरण केले जाऊ शकते. या प्रकारचे अँटीबॉडी ओतणे शरीरातील प्रतिपिंड उत्पादन क्षमतेची कमतरता भरुन काढू शकते, निदानात्मक प्रतिकारशक्ती कमीतकमी अंशतः सुधारते. अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, स्टेम सेल प्रत्यारोपण आवश्यक होऊ शकते. यात दाता जीवातून प्राप्तकर्त्याच्या जीवनात स्टेम पेशींचे हस्तांतरण होते. अ‍ॅलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण हेमेटोपोएटिक किंवा रक्त-निर्मिती, स्टेम पेशींचा संदर्भ देते. प्रथम oलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपणाचा वारसा वारसा मिळालेल्या इम्युनोडेफिशियन्सी आजार असलेल्या बर्‍याच रुग्णांवर १ 1968 in. मध्ये करण्यात आला. तेंव्हापासून, स्टेम सेल प्रत्यारोपण इम्यूनोकॉमप्रॉमाइज्ड रूग्णांसाठी अधिक गंभीर इम्यूनोडेफिशियन्सीची भरपाई करण्यासाठी हा एक स्थापित पर्याय आहे.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक विकार आहे, ते केवळ लक्षणात्मकपणे मर्यादित केले जाऊ शकते. या कारणास्तव, अनुवांशिक सल्ला जर मुलांची आणखी इच्छा असेल तर पालकांसाठी नेहमीच सल्ला दिला जातो. रोगाची लक्षणे दूर करण्यासाठी रुग्ण अँटीबॉडीजसह नियमित ओतण्यावर अवलंबून असतात. एक नियम म्हणून, आजीवन उपचार सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारण उपचार नसल्यामुळे ते आवश्यक आहे. स्टेम सेल प्रत्यारोपण केवळ गंभीर प्रकरणांमध्येच केले जाते ज्यात ओतणे लक्षणे कमी करण्यास अयशस्वी ठरतात. तथापि, हे देखील ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोम पूर्णपणे बरे करत नाही, जेणेकरुन रुग्ण सतत ओतणे आणि नियमित तपासणीवर अवलंबून राहतात. जर ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर, रोगप्रतिकारक शक्तीच्या कमकुवततेमुळे रुग्णाची आयुर्मान साधारणत: लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. अशा प्रकारे बाधित व्यक्तींना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित केले जाते आणि विविध रोगांपासून स्वत: चे संरक्षण करावे लागते. विशेषत: वृद्ध लोकांना ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमचा तीव्र परिणाम होऊ शकतो. बर्‍याचदा, सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी देखील होतात, म्हणून मानसिक उपचार देखील आवश्यक असू शकतात.

प्रतिबंध

ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे म्हणून, प्रतिबंध पर्याय मर्यादित आहेत. एक्झोजेनस घटक रोगाच्या विकासामध्ये सामील असल्याचे दिसून येत नाही. अशा प्रकारे, अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजनात आजपर्यंतचा एकमात्र आश्वासक प्रतिबंधात्मक उपाय मानला जातो. रोगाच्या संदर्भात, अनुवांशिक सल्ला ज्या महिलांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत अशा स्त्रियांची देखील भूमिका आहे. सदोषपणाचे शांत वाहक म्हणून, हा रोग त्यांच्या संततीमध्ये जाऊ शकतो. स्वतःच्या मुलांना जन्म देण्याचा निर्णय प्रत्येक व्यक्तीचा असतो.

फॉलो-अप

ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे ज्याचा योग्य रीतीने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मकपणे. संपूर्ण उपचार देखील साध्य केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती आजीवन अवलंबून असेल उपचार आणि लक्षणे कमी करण्यासाठी उपचार. Intoन्टीबॉडीज प्रभावित व्यक्तीला रक्तात ओतल्या जातात. पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी ओतणे नेहमीच करावे. त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्तीने स्वत: ला कोणत्याही विशिष्ट धोकेंकडे किंवा उघड करू नये रोगजनकांच्या यासाठी की शरीरातील रोगप्रतिकारक प्रणालीवर अनावश्यक त्रास होऊ नये. गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्रत्यारोपण बाधित व्यक्तीला जिवंत ठेवण्यासाठी स्टेम सेल्स देखील आवश्यक असतात. काही प्रकरणांमध्ये, ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी होऊ शकते. क्वचितच नव्हे तर, हा रोग मानसिक तक्रारी किंवा नैराश्याच्या मनाची भावना देखील ठरतो, जो केवळ रूग्णातच नव्हे तर नातेवाईक आणि मित्र आणि परिचितांमध्ये देखील उद्भवू शकतो. या वेळी, मानसशास्त्रज्ञांना सहसा भेट देणे आवश्यक असते, जरी ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास देखील या रोगाचा मार्ग सकारात्मक होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

ब्रूटन-गिटलिन सिंड्रोम हा एक्स गुणसूत्रांचा अनुवांशिक अनुवांशिक दोष असल्याने, या आजाराला बरे करु शकणारे कोणतेही उपचार नाहीत. म्हणून स्वत: ची चिकित्सा करणे अशक्य आहे. उद्भवणारी लक्षणे केवळ दूर केली जाऊ शकतात. ब्रुटन-गिटलिनचे लवकर निदान रोखू शकते आरोग्य गुंतागुंत. थोडक्यात, प्रथम लक्षणे दोन ते तीन महिन्यांच्या नर अर्भकांमध्ये दिसून येतात. यावेळी, प्रतिपिंड दरम्यान आईकडून हस्तांतरित केले गर्भधारणा बाळाच्या स्वतःच्या गॅमा ग्लोब्युलिनने बदलले आहेत. गहाळ antiन्टीबॉडीज इन्फ्यूजनद्वारे रुग्णाला पुरवले जातात. यामुळे रोगप्रतिकारक शक्तीमध्ये तात्पुरती सुधारणा होते. रोगाच्या विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, स्टेम सेल प्रत्यारोपण केले जाते. या प्रकरणात, हेमॅटोपोइटीक स्टेम पेशी हस्तांतरित केली जातात. जर ब्रुटन-गिटलिन सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर दुर्बल प्रतिरक्षा प्रणालीमुळे रूग्णांचे आयुष्यमान कमी होते. प्रतिबंधात्मक अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक नियोजनास सहाय्य करते. यात महिला आणि पुरुष दोघांचा समावेश आहे. जरी बर्‍याचदा स्त्रिया ब्रुटन-गिटलिनची लक्षणे दर्शवित नाहीत, तरीही ते अनुवंशिक दोष त्यांच्या स्वतःच्या मुलांना देतात. येथे समुपदेशन वारशाच्या जोखमीस स्पष्ट करते आणि म्हणूनच स्वतःची मुले घेण्यास किंवा विरोधात निर्णय घेण्यास मदत करते.