फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस हा एक आजार आहे ज्याचा वारसा स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने आहे. या प्रकरणात, द कोलन द्वारे प्रभावित आहे पॉलीप्स कोलोरेक्टलच्या विकासामध्ये त्याचा परिणाम होतो कर्करोग.

फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस म्हणजे काय?

फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक ऑटोसोमल वर्चस्व असलेला आजार आहे ज्याचा परिणाम एकाधिक enडेनोमेटसचा विकास होतो पॉलीप्स मध्ये कोलन. अशा प्रकारे, अनुवंशिक दोषांमुळे उद्भवणारी अनुवंशिक आजारांपैकी एफएपी एक आहे. फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस म्हणजे पीडित पालकांच्या मुलांमध्ये ते होण्याचा धोका 50 टक्क्यांपेक्षा जास्त असतो अट इतर पालकांवर त्याचा परिणाम होत नसेल तर. सर्व रूग्णांपैकी जवळजवळ एक तृतीयांश भाग, तथापि, हे संकेत प्रदान केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणूनच असे मानले जाते की अनुवांशिक दोष स्वतःच नवीन कारणीभूत आहे. आधीच पौगंडावस्थेतील, पॉलीप्स आतडे आत फॉर्म. सुरुवातीला ते अद्याप सौम्य आहेत. पुढच्या कोर्समध्ये मात्र, ते द्वेषाने अध: पतित होतात. अशा प्रकारे, फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसच्या बाबतीत, कोलोरेक्टल जवळजवळ 100 टक्के संभाव्यता असते कर्करोग विकसित होईल. सर्व कोलोरेक्टल कर्करोगांपैकी एफएपीचा अंदाजे एक टक्के हिस्सा आहे. फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो. असा अंदाज आहे की दर 100,000 लोकांपैकी अंदाजे पाच ते दहा लोक प्रभावित आहेत जीन उत्परिवर्तन

कारणे

एपीसीमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस असे म्हणतात जीन. या जीन c-केटेनिनच्या विघटन कॉम्प्लेक्समध्ये महत्त्वपूर्ण कार्य करते. मायटोटिक स्पिन्डलच्या असेंब्लीसाठी देखील हे महत्वाचे आहे. जनुकातील उत्परिवर्तन झाल्यास याचा परिणाम ß-केटेनिनच्या कार्यक्षमतेचा ब्रेक होतो. यात प्रथिने युबिटिकिनचे लक्ष्य रेणूमध्ये हस्तांतरण होते. या कारणास्तव, प्रोटीसोसमांद्वारे ß-कॅटेनिनचे योग्यरित्या विपरितरण होत नाही, यामुळे ते संचयित होते आणि वाढत्या प्रसारासाठी (ऊतींचे वेगवान प्रसार) जबाबदार आहे. माइटोटिक स्पिंडल डीग्रेडेशन देखील यात सामील आहे, परिणामी एपीसी जनुक खराब होण्यास कारणीभूत ठरते, जसे की वारंवार गुणसूत्र माल्ट्रिस्ट्रिब्युशनद्वारे दिसून येते. हे ऊतींचे घातक अध: पतन करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रथम लक्षणे 10 ते 25 वर्षांच्या वयात फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसमध्ये दिसून येतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग सुरुवातीला कोणाकडेही जातो. नंतर, अशी लक्षणे बद्धकोष्ठता or अतिसार, फुशारकी, च्या स्त्राव रक्त किंवा श्लेष्मा, पोटदुखी, आणि मध्ये वेदना गुदाशय लक्षात घेण्यासारखे व्हा. याउप्पर, रुग्णांना अनेकदा वजन कमी होते. एफएपीचा सौम्य प्रकार म्हणजे फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एएपीएपी). हे नंतरच्या जीवनात सादर करते आणि त्यास एफएपीपेक्षा कमी पॉलीप्स द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, कोलोरेक्टल विकसित होण्याचा धोका कर्करोग फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस इतकेच उच्च आहे. काही रुग्णांमध्ये कधीकधी बाहेरील सौम्य बदल होतात कोलन त्यासमोर हजर कोलन पॉलीप्स फॉर्म. ते एफएपीचे सूचक मानले जातात. म्हणून, त्यांची नेहमीच कसून चौकशी केली पाहिजे.

निदान

जर फॅमिलीयल enडेनोमॅटस पॉलीपोसिसचा संशय असेल तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तो किंवा ती निदान करू शकते अट करून एक कोलोनोस्कोपी आणि मेदयुक्त नमुना घेऊन (बायोप्सी). १० व्या वर्षापासून जोखीम असलेल्या रूग्णांना नियमित कोलोनोस्कोपी घेण्याची शिफारस केली जाते. हे सहसा एका वर्षाच्या अंतराने होते. जर रेक्टोस्कोपी केली गेली तर डॉक्टर खालच्या आतड्यांसंबंधी विभाग पाहतो, ज्याचा संबंध नाही वेदना रुग्णाला. या कारणास्तव, भूल अगदी मुलांमध्ये देखील आवश्यक नाही. तपासणीपूर्वी, रुग्णाला एक सौम्य एनीमा दिला जातो. जर एफएपीचा सौम्य स्वरुप उपस्थित असेल तर संपूर्ण कोलोनोस्कोपी सहसा वापरला जातो. रेक्टोस्कोपीनंतर पॉलीप शोधण्यासाठी हेच लागू होते. उर्वरित कोलनमध्ये पॉलीप्स देखील उपस्थित आहेत की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी ही प्रक्रिया वापरली जाऊ शकते. Colonoscopy रेक्टोजिग्मोइडोस्कोपीपेक्षा अधिक अस्वस्थ मानले जाते कारण वेदना येऊ शकते. म्हणून रुग्णांना ए शामक अगोदर. फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसमुळे, डीजेनेशन कोलन पॉलीप्स मध्ये कोलोरेक्टल कॅन्सर सर्व रूग्णांच्या 70 ते 100 टक्के मध्ये उद्भवते. हे केवळ शस्त्रक्रिया करून आतडे शल्यक्रिया केल्याने टाळता येऊ शकते.

गुंतागुंत

फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस शकता आघाडी विविध गुंतागुंत करण्यासाठी. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्तीला त्रास होतो कॉलोन कर्करोग रोगाच्या दरम्यान आणि त्यातून मृत्यू होऊ शकतो. आतड्यांसंबंधी कर्करोग देखील स्वतः करू शकतो आघाडी पुढील तक्रारी आणि गुंतागुंत करण्यासाठी. दुर्दैवाने, तक्रारी प्रथम दखल न घेतल्या जातात, जेणेकरुन सुरुवातीच्या काळात निदान करता येत नाही आणि बहुधा हा रोग योगायोगानेच आढळतो. हे प्रौढ होण्यापर्यंतच नसते पोट आणि ओटीपोटाचा विकास होतो. बहुतेक रुग्ण गंभीर आजाराने ग्रस्त आहेत फुशारकी, बद्धकोष्ठता आणि अतिसार. हे असामान्य नाही पोटदुखी उद्भवणे. जसे बहुतेक वेळा, स्त्राव रक्तरंजित आणि बारीक असतो, जो बर्‍याच लोकांमध्ये पॅनीक हल्ला बनवू शकतो. यामुळे वजन कमी होते आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सतत होणारी वांती. निदानात कोणतीही गुंतागुंत नाही, जी कोलोनोस्कोपीच्या रूपात केली जाते. नंतर उपचार सामान्यतः शस्त्रक्रियेच्या स्वरूपात असतात, ज्या दरम्यान आतड्यांना काढून टाकले जाते. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती कृत्रिम आउटलेटवर अवलंबून आहे, जी जीवनाची गुणवत्ता आणि करू शकता लक्षणीयरीत्या कमी करते आघाडी गंभीर मानसिक अस्वस्थता या तक्रारी विशेषत: जेव्हा रुग्ण खूप तरुण असतात तेव्हा उद्भवतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कोणत्याही परिस्थितीत, हे अट डॉक्टरांनी तपासणी करुन उपचार केले पाहिजेत. जर उपचार प्राप्त झाला नाही तर रोगाचा विकास होऊ शकतो कोलोरेक्टल कॅन्सर आणि परिणामी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. लवकर निदान अशा प्रकारे लवकर उपचार सक्षम करते आणि त्याद्वारे या रोगाचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता देखील असते. जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा पोट किंवा आतड्यांसंबंधी तक्रारी जो जास्त काळ टिकून राहतो. यात समाविष्ट अतिसार or बद्धकोष्ठता विशेषतः, जरी फुशारकी किंवा गंभीर वेदना ओटीपोटात देखील येऊ शकते. जर व्यक्तीला रक्तरंजित मलचा त्रास होत असेल तर त्वरित तपासणी करणे आवश्यक आहे. नियम म्हणून, तक्रारी बर्‍याचदा वारंवार होत असतात, परंतु त्यास श्रेय दिले जाऊ शकत नाही ऍलर्जी किंवा असहिष्णुता. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचे निदान इंटर्निस्टद्वारे केले जाते. कोलोनोस्कोपीच्या मदतीने, रोगाचा तुलनेने सहज निदान होऊ शकतो. पुढील उपचार देखील बहुतेक प्रकरणांमध्ये इंटर्निस्ट किंवा सर्जनद्वारे केले जाते. तथापि, रोगाचा पुढील कोर्स त्याच्या प्रगतीवर खूप अवलंबून असतो.

उपचार आणि थेरपी

एकदा फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसच्या अस्तित्वाची पुष्टी झाल्यानंतर, डॉक्टर सहसा कोलन काढून टाकण्याची शिफारस करतो आणि गुदाशय. या उद्देशाने तीन शस्त्रक्रिया उपलब्ध आहेत. यात आयलोप्यूकेनल astनास्टोमोसिससह प्रॉक्टोकॉलेक्टोमीचा समावेश आहे. या प्रक्रियेत, द गुदाशय स्फिंटर स्नायू संरक्षित असताना कोलन ऑपरेशन केले जाते. रुग्णाला एक कृत्रिम प्राप्त होते गुद्द्वार सुमारे तीन महिने दुसरी पद्धत आयलोरेक्टल astनास्टोमोसिस असे म्हणतात. या प्रक्रियेमध्ये, मोठ्या आतड्यांसह बाजूने काढून टाकले जाते छोटे आतडे-रेक्टम कनेक्शन. गुदाशय शरीरातच राहतो, तर लहान आतड्याचा शेवट गुदाशयात जातो. गुदाशयात कोणतेही पॉलीप्स नसल्यासच प्रक्रिया केली जाऊ शकते. प्रोक्टोइलेक्टोमीमध्ये, ही तिसरी पद्धत आहे, कोलन आणि मलाशय पूर्णपणे काढून टाकले जाते. त्याचप्रमाणे स्फिंटर स्नायू काढून टाकले जाते. आतड्यांसंबंधी दुकान बंद झाल्यानंतर, नितंब सहसा समोच्च ठेवतात. रुग्णाला कायमचे कृत्रिम आतड्याचे दुकान दिले जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसचा रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात प्रकरणांमध्ये प्रतिकूल आहे, जरी आजाराच्या परिणामी सरासरी आयुर्मान कमी होत नाही. अनुवांशिक रोग उत्परिवर्तित जीनमुळे होतो. कायदेशीर नियमांमुळे लोकांमध्ये हस्तक्षेप करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र गोष्टी जसे उभे असतात तसतसे शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सक कोणतेही बदल करु शकत नाहीत. याचा परिणाम रुग्णाच्या लक्षणांनुसार उपचार होतो. हे शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे केले जाते. शस्त्रक्रिया मुळात विविध जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित असतात. गुंतागुंत होऊ शकते, ज्यामुळे दुय्यम रोग किंवा अस्वस्थता उद्भवू शकते. उपचार योजनेमध्ये आतड्याचे काही भाग काढून टाकणे समाविष्ट आहे. जर ऑपरेशन यशस्वी झाले तर काही आठवड्यांनंतर किंवा काही महिन्यांनंतर बरे झाल्यावर रूग्णाला सहसा उपचारातून सोडले जाते. वैद्यकीय सेवेचा शेवट वापरलेल्या पद्धतीवर अवलंबून असतो. जर स्फिंटर अबाधित राहिल्यास, जखम बरी होताच रुग्णाला सोडण्यात येते. कृत्रिम असल्यास गुद्द्वार तात्पुरते घातले जाते, उपचार अनेक महिने टिकतो. दोन्ही पद्धतींसाठी नियमित अंतरावर नियंत्रण परीक्षा घेतल्या जातात. हे आयुष्याच्या शेवटपर्यंत टिकवून ठेवणे आवश्यक आहे जेणेकरून बदल आणि विकृती लवकरात लवकर लक्षात येतील. गंभीर प्रकरणांमध्ये, एक कृत्रिम गुद्द्वार कायमचे घातले जाणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, रुग्णाला आजीवन वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

जन्मजात फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिसचा प्रतिबंध करणे कठीण आहे. पॉलीपची गती कमी करण्यासाठी, अशी औषधे घेणे सेलेकोक्सीब किंवा सुलिंडाक उपयुक्त ठरू शकते. तथापि, कर्करोगाचा उच्च धोका कायम आहे.

फॉलो-अप

या आजारात, सामान्यत: पीडित व्यक्तीला काळजी घेण्याकरिता फारच कमी पर्याय उपलब्ध असतात. येथे, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने लवकर निदानावर अवलंबून असते जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत किंवा तक्रारी उद्भवू नयेत. या आजाराने स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही, जेणेकरुन वैद्यकीय तपासणी आणि उपचार नेहमीच केले पाहिजेत. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्ती या रोगासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपावर अवलंबून आहे. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. शरीरावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून प्रयत्न किंवा इतर तणावपूर्ण आणि शारीरिक क्रियांपासून परावृत्त केले पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मित्र किंवा कुटुंबाची मदत आणि समर्थन देखील खूप महत्वाचे आहे. मानसशास्त्रीय उन्नती टाळण्यासाठी किंवा मानसिक सहाय्य देखील प्रदान केले जाऊ शकते उदासीनता. यशस्वी उपचारानंतरही सुरुवातीच्या काळात पुढील नुकसान शोधण्यासाठी आतड्यांची नियमित तपासणी करणे आवश्यक असते. शक्यतो या रोगामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी झाले आहे. प्रक्रियेनंतर, पुढे नाही उपाय काळजी घेणे शक्य आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

फॅमिलीयल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस स्वत: ची मदतीसाठी काही पर्याय देते. शरीराच्या नैसर्गिक पुनरुत्पादक प्रक्रिया रोगाचा बरा होण्यासाठी पुरेसे नसतात. दैनंदिन जीवनात, निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष दिले जाऊ शकते जेणेकरुन जीव मजबूत होईल. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा रोग होतो कोलोरेक्टल कॅन्सर, निरोगी व्यक्तीकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे आतड्यांसंबंधी वनस्पती. संतुलित आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे, जे सहज पचण्याजोगे आहे आणि आतड्यांवरील ओझे धरत नाही, त्याचे सेवन केले पाहिजे. कर्बोदकांमधे आणि प्राण्यांच्या चरबी टाळल्या पाहिजेत किंवा कमी केल्या पाहिजेत. फायबर आणि ताजे फळे आणि भाज्या शरीराने चांगले पचतात आणि अंतर्गत संरक्षण कार्य मजबूत करतात. या व्यतिरिक्त, पुरेसा व्यायाम आणि क्रीडा मदत करतात कारण या क्रियाकलापांना प्रोत्साहन देते आरोग्य. सकारात्मक शारीरिक प्रेरणा व्यतिरिक्त, मानसिक समर्थन देखील महत्त्वपूर्ण आहे. आयुष्याविषयी मानस आणि मूलभूत वृत्तीचा कल्याणवर परिणाम होतो. ताण शक्य तितक्या लवकर टाळणे किंवा कमी करणे आवश्यक आहे. याचा उपयोग उपयुक्त आहे विश्रांती तंत्र जसे योग or चिंतन. आतील शिल्लक स्थापित केले आहे, ज्यामुळे रोग आणि त्याच्या लक्षणांचा सामना करणे सोपे होते. सहमानवांसोबत वादाचे प्रमाण कमी करावे. हार्मोनी, सामाजिक संपर्काची देवाणघेवाण आणि विश्रांती घेणा time्या विश्रांतीच्या वेळेच्या क्रियाकलापांचा रुग्णावर सकारात्मक प्रभाव असतो.