फायब्युलर हेमीमिलिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फायब्युलर हेमीमिलिया म्हणजे फिब्युला (वैद्यकीय नाव फाइब्युला) ची जन्मजात अनुपस्थिती किंवा न्यूनगंड. द अट त्याला तंतुमय रेखांशाचा दोष देखील म्हणतात. हे एकतर अलगद किंवा फेमरच्या विकृती, पायांच्या विकृती किंवा संपूर्ण खालच्या बाजूने एकत्र येऊ शकते. पाय हाड

फायब्युलर हेमीमिलिया म्हणजे काय?

फायब्युलर हेमीमिलिया एक आहे अट ते अत्यंत दुर्मिळ आहे. हे प्रत्येक 100,000 नवजात पैकी केवळ तीनमध्ये होते. त्याच वेळी, पुरुषांना मादीपेक्षा दुप्पट वेळा फायब्युलर हेमीमिलियाचा त्रास होतो. सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी दोन तृतीयांश, फक्त एक पाय विकृतीमुळे त्याचा परिणाम होतो. फायब्युलर हेमीमिलिया उजवीकडे वारंवार आढळतो पाय डाव्या पेक्षा. टिबियल हेमीमिलिया म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या टिबियाची जन्मजात पूर्ण अनुपस्थिती आणखी क्वचितच आढळते. फायब्युलर हेमीमिलिया हे जन्मजात आणि रेखांशाचा दोष द्वारे दर्शविले जाते आणि त्यात विकृतींचे विस्तृत स्पेक्ट्रम असते.

कारणे

फायब्युलर हेमीमिलियाची संभाव्य कारणे त्यांच्याबद्दल निश्चित माहिती प्रदान करण्यासाठी अद्याप पर्याप्त प्रमाणात शोधल्या गेल्या नाहीत. तथापि, या आजाराच्या कारणांचा शोध काही काळ वैद्यकीय संशोधनाचा विषय बनला आहे. फायब्युलर हेमीमिलियामध्ये एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग होते आणि हा निष्कर्ष काढला जातो की हे अनुवांशिक कारणांसह जन्मजात डिसऑर्डर आहे. अंगातील विकासातील गंभीर कालावधीच्या विघटनामुळे, विकृतीची उत्पत्ती होऊ शकते गर्भ. हे चौथ्या ते सातव्या आठवड्यांच्या कालावधीत आहे गर्भधारणा. याव्यतिरिक्त, विषाणूजन्य संक्रमण, संवहनी डायजेनेसिस, आघात आणि विविध पर्यावरणाचे घटक संभाव्य कारणे म्हणून चर्चा केली जाते. फायब्युलर हेमीमिलियाच्या कौटुंबिक क्लस्टर केलेल्या घटनेच्या बाबतीत, स्वयंचलित प्रबळ वारसा अनुमान केला गेला आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फायब्युलर हेमीमिलियाशी संबंधित लक्षणे आणि तक्रारी वेगवेगळ्या असू शकतात. चे प्राथमिक कार्यात्मक लक्षण अट प्रभावित पाय कमी करते, जो वाढीच्या टप्प्यात वाढतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पायावर रोगाचा देखील परिणाम होतो, बहुतेक वेळा तथाकथित वाकलेले आणि टोकदार पायांच्या स्थितीसह. बाधित पायाचे केवळ मध्यवर्ती किरण उपस्थित आहेत. याव्यतिरिक्त, कधीकधी हिंदफूटचे काही भाग गहाळ असतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण खालचा पाय अविकसित किंवा हायपोप्लास्टिक आहे. याव्यतिरिक्त, फिमोरल हायपोप्लासिया बहुतेक वेळा फायब्युलर हेमीमिलियाच्या संयोगाने उपस्थित असतो. मध्ये एक तथाकथित बॉल संयुक्त विकृति पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा विचलित संयुक्त यांत्रिकीसह संयुक्त बहुतेक वेळा फायब्युलर हेमीमिलियाशी संबंधित असते इतर विकृती ज्यात बहुतेक वेळा फायब्युलर हेमीमिलियाच्या संयोजनात उद्भवते त्यामध्ये समीप फिमरल दोष, बोटांच्या विकृती किंवा क्रॅनोओसिनोस्टोसिसचा समावेश असू शकतो. कंकालच्या डिस्प्लासिआसच्या संयोगाने फायब्युलर हेमीमिलिया देखील होऊ शकतो. या आजाराने ग्रस्त हाडांची केवळ वाढीची क्षमता कमी आहे, म्हणून वयानुसार विकृती वाढते. क्वचित प्रसंगी, फायब्युलर हेमीमिलिया स्केलेटल सिस्टमच्या बाहेर असलेल्या इतर विकृतींशी संबंधित आहे, जसे की हृदय दोष, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, मूत्रपिंड डिसप्लेसिया किंवा डोळ्यांची विकृती. बौद्धिक तूट तथापि, क्वचितच फायब्युलर हेमीमिलियामध्ये होते.

निदान

फायब्युलर हेमीमिलियाच्या निदानाचा भाग म्हणून विविध शोध पद्धती उपलब्ध आहेत. आधीच गर्भाशयात, अस्तित्वातील विकृती गर्भ च्या माध्यमातून शोधले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. जन्मानंतर, वक्रता आणि बाधित व्यक्तींची संख्या कमी करणे हाडे स्पष्ट आहेत ची कामगिरी क्ष-किरण परीक्षांमधील विकृतीच्या व्याप्ती आणि त्यामधील अतिरिक्त बदलांची माहिती प्रदान करते हाडे. कोणत्याही परिस्थितीत, निदान वैद्यकीय तसेच रेडियोग्राफिक पद्धतीने केले जाणे आवश्यक आहे. कधीकधी तत्सम लक्षणांसह इतर वेगवेगळ्या विकारांमधून फायब्युलर हेमीमेलियाला वेगळे करण्यासाठी भिन्न रोगनिदान देखील केले जाणे आवश्यक आहे. प्रत्येक रोगासाठी एखाद्या व्यक्तीची आवश्यकता असते हे लक्षात घेता हे विशेषतः संबंधित आहे उपचार समान लक्षणे असूनही. विशेषतः, थॅलीडोमाइड भ्रुती, अम्नीओटिक बँड सिंड्रोम आणि खालच्या अंगांच्या असममित सहभागासह विविध स्केटल डिस्प्लेसियाची उपस्थिती तपासली पाहिजे.

गुंतागुंत

या आजाराच्या परिणामी पाय आणि मांडीमधील गंभीर विकृती आणि विकृती उद्भवते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या विकृतीमुळे हालचाली मर्यादा आणि सौंदर्यशास्त्र कमी होते. बर्‍याच रूग्णांना निकृष्ट दर्जाची संकटे आणि आत्मविश्वास कमी होतो. ही लक्षणे कधीकधी देखील होऊ शकतात आघाडी ते उदासीनता. सांगाडा आणि पाय च्या विकृती व्यतिरिक्त, च्या तक्रारी हृदय आणि मूत्रपिंड देखील होऊ शकते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, या तक्रारी प्राणघातक असू शकतात जर मूत्रपिंड अपयश किंवा हृदय अपयश येते. काही प्रकरणांमध्ये, विकासात्मक विकार देखील उद्भवू शकतात, परिणामी बुद्धिमत्ता कमी होते. उपचार स्वतःच करत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत आणि रोग लक्षणे तुलनेने कमी कमी करू शकता. पाय समान लांबीपर्यंत आणण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केला जातो. विच्छेदन आवश्यक असू शकते. उपचारात्मक उपाय पुढील तक्रारी असल्यास त्या वापरल्या जातात समन्वय किंवा हालचाल. जर अवयवांचे नुकसान होण्यापासून वाचविले गेले तर, आयुर्मान अपरिवर्तित राहील.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर मुलाच्या जन्मादरम्यान कंकाल प्रणालीतील विकृती आणि विकृती लक्षात घेतल्यास त्वरित वैद्यकीय तपासणी सुरू केली जावी. रूग्णांच्या जन्मास प्रसूतिशास्त्रज्ञांच्या टीमद्वारे हजेरी दिली जाते जे स्वतंत्रपणे तपासणी करतात आरोग्य नवजात च्या जर प्रसूतिविवादाशिवाय जन्म झाला तर लगेचच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वासराला किंवा पायांमध्ये हाडांची रचना विसंगती चिंताजनक मानली जाते. पाय, अप्पर किंवा मध्ये अस्पष्ट अनियमितता लक्षात येताच एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा खालचा पाय. जर पायाचे बोट बनविणे दृष्टीक्षेपाने स्पष्ट असेल तर एक तपासणी सुरू केली पाहिजे. मुलाची वाढ आणि विकास प्रक्रियेदरम्यान स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य विकृती असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. समवयस्कांच्या तुलनेत मुलाची वाढ लक्षणीयरीत्या उशीर झाल्यास, विशेषतः पाय किंवा पायांच्या क्षेत्रामध्ये, तपासणी केली पाहिजे. संयुक्त समस्या आणि अनियमितता उद्भवल्यास निरीक्षणाविषयी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. व्हिज्युअल विकृतीमुळे मुलाला आयुष्यात भावनिक किंवा मानसिक समस्या जाणवल्यास डॉक्टर किंवा थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. जर आक्रमक वर्तन, आत्मविश्वास कमी झाला किंवा माघार घेण्याची तीव्र प्रवृत्ती असेल तर मुलाला उपचारात्मक मदत घेण्याचा सल्ला दिला जातो. गंभीर मानसिक समस्या उद्भवल्यास, च्या रूपात चिंता डिसऑर्डर or उदासीनता, मुलाला व्यावसायिक मदतीची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

विविध उपाय साठी मानले जातात उपचार फायब्युलर हेमीमिलियाचा, वैयक्तिक प्रकरणानुसार कोणत्याही परिस्थितीत, उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू केले जावे आणि शक्य असल्यास बाल बाल विकृती केंद्रात घ्यावे. संभाव्य उपचार पद्धतींचे स्पेक्ट्रम ऑर्थोसिस आणि प्रोस्थेसिसपासून तथाकथित रूपांतरण ऑस्टिओटामीज पर्यंत आहे. अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया पाय लांब किंवा अगदी विच्छेदन प्रभावित लेगचा देखील विचार केला पाहिजे. फायब्युलर हेमीमिलिया जितके कमकुवत आहे तितकेच चांगले कार्यक्षमतेने पाय संरक्षित करणे अपेक्षित आहे. सामान्यत: उपचार अनुवांशिक सल्लागार आणि बालरोगविषयक ऑर्थोपेडिक सर्जन एकत्र काम करून बहु-अनुशासनात्मक पध्दतीसह एकत्रितपणे केले जाते. ऑर्थोपेडिक ट्रीटमेंटचा हेतू पायाच्या लांबीच्या विसंगतीची भरपाई करणे आणि विषमता सुधारणे होय लहान उंची द्विपक्षीय प्रकरणांमध्ये. थोडीशी पायांची लांबी विसंगती असलेल्या केवळ सौम्य फायब्युलर हेमीमिलियाच्या बाबतीत, ऑर्थोपेडिक शूज आणि योग्य इनसोल्स वापरुन थेरपी देखील लांबीच्या भिन्नतेची भरपाई करण्यासाठी वापरली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फायब्युलर हेमीमिलियामध्ये पुनर्प्राप्तीचा दृष्टीकोन खूप चांगला आहे. जर बाळाचा जन्म झाल्यावर ताबडतोब शस्त्रक्रिया किंवा औषधाने उपचार केले गेले तर तुलनेने लवकर आराम मिळतो. तथापि, मुलाच्या रूपात समर्थनाची आवश्यकता असेल शारिरीक उपचार. काही प्रकरणांमध्ये, जसे की फायब्युलर हेमीमिलियाने गतिशीलतेस लक्षणीय मर्यादा घातली आहेत, मुलाला दररोजची कामे करण्यास मदत करण्यासाठी बाह्यरुग्ण नर्सला देखील बोलावले पाहिजे. तत्त्वानुसार, रोगनिदान योग्य आहे कारण रोग्याला आवश्यक उपचार आणि नंतर सर्वसमावेशक पाठिंबा मिळतो. जर स्थिती योग्य वेळी आढळली नाही किंवा थेरपीने इच्छित परिणाम न दिल्यास रोगनिदान अधिक वाईट होते. या प्रकरणात, हलविण्याच्या क्षमतेमध्ये कायमस्वरुपी प्रतिबंध असू शकतात. याव्यतिरिक्त, असंवेदनशीलता असू शकते, मज्जातंतू नुकसान आणि इतर गुंतागुंत ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. आयुर्मानाची अपेक्षा फायब्युलर हेमीमिलियाद्वारे मर्यादित नाही. रोगाचा परिणाम म्हणून, धोका रक्ताभिसरण विकार, थ्रोम्बोसिस आणि इतर गुंतागुंत वाढतात, जी जीवघेणा असू शकतात. चिकित्सक रोगनिदान करून पुढील सूचना देऊ शकतो उपाय प्रारंभिक तपासणी आणि थेरपी सुरू झाल्यानंतर.

प्रतिबंध

कारण फायब्युलर हेमीमिलिया ही सर्व प्रकारच्या आनुवंशिक अवस्थेमध्ये आहे, विकृती रोखण्यासाठी तेथे कोणतीही ज्ञात प्रभावी पद्धती नाहीत. म्हणूनच, फाइब्युलर हेमीमिलियाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पाडण्यासाठी अट उद्भवण्याची स्थिती उद्भवल्यास तज्ञांची परीक्षा घेणे अधिक महत्वाचे आहे.

फॉलो-अप

हा रोग जन्मजात आजार असल्याने, या प्रकरणात कारक उपचार करणे देखील शक्य नाही, परंतु केवळ एक लक्षणात्मक थेरपी. या प्रकरणात संपूर्ण बरा देखील शक्य नाही. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला आणि चाचणी देखील केली जाऊ शकते जेणेकरून हा रोग वंशजांना प्राप्त होणार नाही. आधीचा हा रोग आढळला की सामान्यत: पुढचा मार्ग जास्त चांगला असतो. उपचार स्वतः प्रामुख्याने कृत्रिम अंगण घालून केले जाते. जर ते लक्षणे पूर्णपणे काढून टाकू शकतात तर हे नेहमीच वापरावे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तथापि, शल्यक्रिया हस्तक्षेप किंवा अगदी विच्छेदन हा रोग पूर्णपणे मर्यादित करणे आवश्यक आहे. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीस सहसा नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि कोणत्याही परिस्थितीत त्याच्या शरीराची काळजी घेणे आवश्यक आहे. त्याच वेळी, उपचार प्रक्रिया धीमा होऊ नये म्हणून कठोर क्रिया किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलाप टाळले जाणे आवश्यक आहे. शिवाय, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीसाठी मानसिक आधार देखील उपयुक्त आहे. हे नातेवाईक किंवा मित्रांद्वारे देखील केले जाऊ शकते आणि या आजाराच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो. या आजाराने बाधित व्यक्तीची आयुर्मान अप्रभावित आहे.

हे आपण स्वतः करू शकता

जर एखाद्या नवजात मुलाला फायब्युलर हेमीमिलियाचे निदान झाले असेल तर उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू केले जावे. प्रसूती रुग्णालयात प्रभारी डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून मुलाला शक्य तितक्या उत्तम थेरपी देण्यासाठी विशिष्ट क्लिनिकशी त्वरित संपर्क साधला जाणे आवश्यक आहे. ऑर्थोपेडिस्ट आणि विशिष्ट लक्षणांसाठी तज्ञ देखील तातडीने गुंतले पाहिजेत, कारण गुळगुळीत थेरपीची खात्री करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. मुलाच्या आजारामुळे ज्या पालकांना मानसिक समस्या उद्भवतात त्यांना थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. विशिष्ट परिस्थितीत बचत गटामध्ये सहभाग देखील उपयुक्त ठरू शकतो. प्रभावित मुलास नंतरच्या आयुष्यात देखील मानसिक काळजीची आवश्यकता असू शकते. फायब्युलर हेमीमिलियाच्या तीव्रतेनुसार, मुलास आवश्यक असू शकते crutches किंवा कृत्रिम अंग विच्छेदनानंतर विश्रांती दर्शविली जाते. मुलाला प्रथम काही आठवडे रुग्णालयात घालवावे लागतील आणि घरी पालकांकडून मोठ्या प्रमाणात पाठिंबा द्यावा लागेल. काही प्रकरणांमध्ये, बाह्यरुग्ण नर्सिंग सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. बाधित मुलाशी वागणे हा एक मोठा ओढा असल्याने सर्व उपलब्ध सहाय्य आणि समर्थन पर्यायांचा उपयोग केला पाहिजे. विकृतीच्या तीव्रतेकडे दुर्लक्ष करून, वैद्यकीय बंद करा देखरेख रुग्णाची आवश्यक आहे.