प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी हा प्रॉक्सिमल कंकाल स्नायूंमध्ये स्नायू कमकुवतपणा आणि डोळ्यांच्या समस्यांशी संबंधित एक आनुवंशिक विकार आहे. सहसा, पहिली लक्षणे 40 ते 50 वयोगटातील दिसून येतात. सध्या, फक्त लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत.

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी म्हणजे काय?

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी हा एक अनुवांशिक स्नायू विकार आहे जो सामान्यतः आयुष्याच्या मधल्या वर्षापर्यंत प्रकट होत नाही. आजपर्यंत, जन्मजात रोगाची कोणतीही प्रकरणे आढळलेली नाहीत. मुलांमध्येही हा आजार आढळून आला नाही. केवळ एक अत्यंत दुर्मिळ किशोर प्रकार उद्भवू शकतो. प्रॉक्सिमल स्नायूंच्या कमकुवतपणाव्यतिरिक्त, डोळ्यांच्या समस्या देखील उद्भवतात, द्वारे प्रकट होतात व्हिज्युअल कमजोरी. या रोगाची इतर नावे समाविष्ट आहेत मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 2 किंवा रिकर रोग. या रोगाचा कोर्स त्यापेक्षा सौम्य आहे मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 1 (कर्शमन-स्टीनर्ट रोग), जो आनुवंशिक देखील आहे. तथापि, रिकर रोग कर्शमन-स्टीनर्ट रोगापेक्षा कमी वारंवार होतो. अशा प्रकारे, दर 1 व्यक्तींमागे 5 ते 100,000 असा प्रादुर्भाव असण्याचा अंदाज आहे. जर्मनी आणि यूएसएमध्ये हे प्रमाण काहीसे जास्त आहे. याचे कारण मध्य युरोपमधील संबंधित उत्परिवर्तनाचे पहिले स्वरूप असू शकते. त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे, रोगाचा उपचार कारणास्तव केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मक आहे.

कारणे

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीचे कारण ZNF9 मधील दोष असल्याचे मानले जाते जीन गुणसूत्र 3 वर. हे जीन तथाकथित एन्कोड करते झिंक हाताचे बोट प्रथिने, ज्यात समाविष्ट आहे झिंक मध्यवर्ती अणू म्हणून. संबंधित प्रथिने डीएनए किंवा आरएनएशी संवाद साधतात आणि अशा प्रकारे प्रभावित करतात जीन विविध जीन्सची अभिव्यक्ती. जनुकाचा एन्कोडेबल भाग बदलला जात नाही, परंतु CCTG पुनरावृत्ती क्रम विस्तारतो. याचा अर्थ असा की, जीनच्या नॉन-कोडेबल क्षेत्रामध्ये अतिरिक्त सीसीटीजी अनुक्रम समाविष्ट केला जातो, जो ZNF9 जनुकासाठी जनुक अभिव्यक्तीवर प्रभाव पाडतो. या प्रकरणात, संबंधित प्रथिने अनुवांशिकरित्या बदललेले नाहीत, परंतु ते इष्टतम पातळीवर उपस्थित नाही एकाग्रता. काही प्रकरणांमध्ये अपेक्षा देखील पाळली जाते. अपेक्षेने संततीमध्ये रोगाची पूर्वीची सुरुवात होते. शिवाय, लक्षणे नंतर त्यांच्यामध्ये अधिक स्पष्ट होतात. हे अधिक अंगभूत CCTG पुनरावृत्तीमुळे होते, जे पिढ्यानपिढ्या अधिकाधिक विस्तारू शकते. सर्वसाधारणपणे सीसीटीजी पुनरावृत्ती किंवा टेट्रान्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्तीचा विस्तार देखील अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो. तथापि, अपेक्षा नेहमी होत नाही कारण CCTG पुनरावृत्तीची संख्या रोगाच्या प्रारंभाच्या वयाशी संबंधित असणे आवश्यक नाही. प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. या प्रकरणात, रोग थेट एका पिढीपासून दुसऱ्या पिढीकडे जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी विविध लक्षणांद्वारे प्रकट होऊ शकते. रोगाच्या लक्षणांच्या अभिव्यक्तीची डिग्री मोठ्या प्रमाणात बदलते. सर्वात महत्वाच्या वैशिष्ट्यांपैकी एक म्हणजे प्रॉक्सिमल स्नायू कमकुवतपणाचा विकास, जो सामान्यतः रोगाच्या निदानामध्ये निर्णायक घटक असतो. श्रोणि च्या स्नायू आणि खांद्याला कमरपट्टा अनेकदा प्रभावित होतात. स्नायू कमजोरी अनेकदा तीव्र स्नायू दाखल्याची पूर्तता आहे वेदना (मायलगिया). 75 टक्के प्रकरणांमध्ये, स्नायूंचा वाढलेला ताण (मायोटोनिया) होतो, जो फक्त हळूहळू कमी होतो. खूप कमी वारंवार (सुमारे 12 टक्के), द चेहर्यावरील स्नायू देखील प्रभावित आहेत. थरकाप एक तृतीयांश प्रकरणांमध्ये साजरा केला जातो. द हृदय देखील वारंवार प्रभावित आहे. ह्रदयाचा अतालता आणि आवेग प्रेषणात अडथळा निर्माण होतो. डोळ्यांमध्ये, मोतीबिंदू (मोतीबिंदू) दिसतात, ज्यामुळे दृश्य तीक्ष्णता बिघडते. शिवाय, हायपरहाइड्रोसिस (वाढता घाम येणे), हायपरथर्मिया (उष्णतेचे उत्पादन वाढणे), कमी होणे. अंडकोष (अंडकोष शोष) किंवा सम मधुमेह विकसित होऊ शकते. कधीकधी मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे विकार, हायपोगॅमाग्लोबुलिनमिया (गामा ग्लोब्युलिनची कमतरता), किंवा पित्त बहिर्वाह विकार देखील दिसून येतात. घातक हायपरथर्मिया एक गुंतागुंत आहे. हे दरम्यान ट्रिगर केले जाऊ शकते भूल by इनहेलेशन अंमली पदार्थ, अविकसित स्नायू relaxants किंवा अगदी ताण. या गुंतागुंतीच्या लक्षणांमध्ये धडधडणे, श्वसनाचा त्रास, सायनोसिस, स्नायू कडकपणा, ऍसिडोसिसकिंवा हायपरक्लेमिया. शेवटी, तापमानात तीव्र वाढ होते, जे होऊ शकते आघाडी प्रथिने विकृत होणे आणि रक्ताभिसरण निकामी होणे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीचे निदान करण्यासाठी, इलेक्ट्रिकल स्नायू क्रियाकलाप ईएमजी (इलेक्ट्रोमायोग्राम) वर मोजला जातो. डायव्ह-बॉम्बिंग आवाजाची आठवण करून देणारे नीरस व्हॉलीज आढळल्यास, स्नायू रोग उपस्थित असतो. अधिक अचूक फरकासाठी, थेट जनुक चाचणी मध्ये केली जाते ल्युकोसाइट्स. इतर परीक्षा पद्धतींमध्ये फिस्ट क्लोजर टेस्ट आणि पर्क्यूशन टेस्ट यांचा समावेश होतो. फिस्ट क्लोजर टेस्टमध्ये, बंद मुठीनंतर हात उशीरा उघडणे हे मायोटोनिया दर्शवते. स्नायू असल्यास तेच खरे आहे संकुचित जे काही सेकंद टिकते जेव्हा प्रभावित स्नायूंना टॅप केले जाते (पर्क्यूशन).

गुंतागुंत

या अट, प्रभावित व्यक्ती सहसा स्नायू कमकुवत ग्रस्त. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे आयुष्याच्या उशीरापर्यंत उद्भवत नाहीत, म्हणून थेट प्रतिबंध किंवा लवकर उपचार अट शक्य नाही. दुर्दैवाने, कोणतेही कारणात्मक उपचार शक्य नाही, ज्यामुळे या रोगाची केवळ लक्षणे मर्यादित असू शकतात. या प्रकरणात, रुग्णांना मजबूत विकसित स्नायू कमजोरी ग्रस्त. तीव्र आहे वेदना स्नायूंमध्ये, जे प्रामुख्याने खाली येते ताण. याव्यतिरिक्त, या रोगामुळे स्नायू ऍट्रोफी देखील होते, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. चेहऱ्याच्या स्नायूंवर विशेषतः परिणाम होतो, ज्यामुळे रुग्ण यापुढे त्यांना हलवू शकत नाही आणि त्यामुळे त्याच्या चेहऱ्यावरील हावभावही नियंत्रित होत नाही. त्याचप्रमाणे या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांना त्रास होतो कंप आणि हृदय अडचणी. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हृदयक्रिया बंद पडणे होऊ शकते. तसेच डोळ्यांवरील तक्रारी आणि दृश्य तीक्ष्णता स्पष्टपणे कमी होते आणि त्यामुळे संबंधितांचे दैनंदिन जीवन गुंतागुंतीचे होते. उपचारादरम्यानच कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, केवळ लक्षणे अंशतः मर्यादित असू शकतात. पूर्ण बरा होणे सहसा शक्य नसते. रोगामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होण्याचीही शक्यता असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जे लोक प्रौढावस्थेत आहेत आणि त्यांना स्नायूंच्या गंभीर समस्या आहेत त्यांनी डॉक्टरांकडे तपासणी करून घ्यावी. जर लक्षणे जास्त शारीरिक श्रमामुळे असतील तर पुरेशी विश्रांती आणि रात्रीची शांत झोप सहसा पुरेशी असते. यानंतर लक्षणे दूर होतात किंवा उत्स्फूर्त उपचार होतात. या प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांना भेट देणे सूचित केले जात नाही. तथापि, लक्षणे अनेक दिवस सतत राहिल्यास किंवा तीव्रता वाढल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता असते. शारीरिक कार्यक्षमतेत घट, गतिशीलतेमध्ये मर्यादा आणि चिमटा स्नायू तंतूंची तपासणी आणि उपचार केले पाहिजेत. चा सततचा अनुभव ताण, अंतर्गत अस्वस्थता, आजारपणाची सामान्य भावना तसेच त्रास हृदय ताल डॉक्टरांना सादर केला पाहिजे. जर झोपेचा त्रास होत असेल, दैनंदिन गरजा पूर्ण होऊ शकत नाहीत किंवा आरोग्य कमी होत असेल तर कृती करण्याची गरज आहे. दृष्टीमध्ये निर्बंध असल्यास, दृश्य तीक्ष्णता कमी होणे आणि अपघात आणि जखमांचा धोका वाढल्यास, निरीक्षणांवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. च्या आकारात घट ही चिंतेची बाब आहे अंडकोष, घाम वाढणे किंवा शरीरात उबदारपणाची असामान्य संवेदना. सामान्य बिघडलेले कार्य, श्रोणि किंवा खांद्यामध्ये अस्वस्थता आणि अनियमितता चेहर्यावरील स्नायू डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे. स्नायू असल्यास वेदना, पुनरावृत्ती होणारा ताण, किंवा अस्वस्थतेची भावना, एक वैद्य आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीसाठी सध्या उपलब्ध नाही. आतापर्यंत, केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. यामध्ये प्रामुख्याने फिजिओथेरपीचा समावेश होतो उपाय, जे वयाच्या 60 व्या वर्षापर्यंत चालण्याची क्षमता राखू शकते. बहु-अनुशासनात्मक काळजी आणि नियंत्रण देखील महत्त्वाचे आहे. येथे, विशेषतः द देखरेख हृदयाची मोठी भूमिका असते, कारण रोगाच्या निदानासाठी ह्रदयाचा सहभाग हा बहुधा महत्त्वाचा असतो. तर घातक हायपरथर्मिया उद्भवते, जीवन वाचवणारे उपाय जसे वायुवीजन, प्रशासन of डॅनट्रोलीन (स्नायू शिथिल करणारा), शरीराला थंड करणे आणि उपचार ऍसिडोसिस गहन वैद्यकीय अंतर्गत देखरेख त्वरित सुरू केले पाहिजे.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय अनुवांशिक पूर्वस्थितीच्या उपस्थितीत प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीच्या प्रारंभास प्रतिबंध करण्यासाठी सध्या अस्तित्वात नाही. हा रोग आनुवंशिकतेने आनुवंशिकतेने होतो. जर एखाद्या पालकाला हा आजार झाला असेल, तर संततीवरही याचा परिणाम होण्याची 50 टक्के शक्यता असते. म्हणून, जर रोगाचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर, मानवी शोध घेण्याचा सल्ला दिला जातो अनुवांशिक सल्ला.

फॉलो-अप

सध्या, प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीसाठी केवळ लक्षणात्मक पाठपुरावा दिला जाऊ शकतो. हे प्रामुख्याने रोगाच्या वेदनादायक सहवर्ती लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे. या उद्देशासाठी फिजिओथेरप्यूटिक सत्रे योग्य आहेत. हे प्रगत स्नायू शोष आणि कमकुवतपणाचा प्रतिकार करतात आणि शक्य तितक्या काळ चालण्याची क्षमता टिकवून ठेवण्यास मदत करतात. नियमित प्रशिक्षण सत्रे आणि विशेष व्यायाम शरीराला स्थिर करण्यास मदत करतात. पोषण महत्वाची भूमिका बजावते. एक निरोगी आहार शरीराला सर्व महत्वाचे पोषक तत्व प्रदान करतात. शिवाय, मनोवैज्ञानिक समर्थन रुग्णांना त्यांची आंतरिक शांतता आणि रोग असूनही अधिक सकारात्मक दृष्टीकोन राखण्यास मदत करते. स्वयं-मदत गट देखील प्रभावित झालेल्या इतरांच्या मदतीने व्यक्तींना रोगाचा सामना करण्यास मदत करू शकतात. घरी, व्यावसायिक चिकित्सा विविध वापरासह एड्स जसे की शॉवर खुर्च्या, बूस्टर सीट किंवा ग्रास्पर्स रुग्णांचे दैनंदिन जीवन सोपे करू शकतात. प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीच्या आजारानंतर, हृदयावर तसेच स्नायूंच्या शोषावर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि वेळेत दृष्टी कमी झाल्याचे शोधण्यासाठी डॉक्टरकडे नियमित भेटी घेणे महत्वाचे आहे. दुर्दैवाने, प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथीमधील रोगनिदान नकारात्मक आहे. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, पूर्ण बरा होणे सध्या अशक्य आहे. विशेषतः प्रगतीशील स्नायू शोष जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. हे शोष देखील करू शकते आघाडी कमी आयुर्मानापर्यंत.

आपण स्वतः काय करू शकता

प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी एक अनुवांशिक आहे अट. बाधित व्यक्तीकडे या आजारापासून स्वतःला बरे करण्याचे कोणतेही साधन नसते. जीवनशैली आणि विविध तंत्रांद्वारे, शरीराला सकारात्मक आधार दिला जाऊ शकतो, परंतु लक्षणांपासून मुक्तता येत नाही. स्नायू हे लक्ष्यित प्रशिक्षणाचे केंद्रबिंदू असले पाहिजे. जरी या रोगामुळे गंभीर अशक्तपणा होत असला तरी, दररोज वैयक्तिक व्यायामामध्ये स्नायूंच्या प्रणालीला आपल्या क्षमतेनुसार स्थिर करण्याचा सल्ला दिला जातो. प्रशिक्षण सत्र शरीराच्या गरजा आणि मर्यादांनुसार तयार केले पाहिजेत. यशाची भावना निर्माण करणे महत्त्वाचे आहे, कारण यामुळे प्रेरणा मिळते. दैनंदिन अस्वस्थतेचा सामना करण्यासाठी जीवनाबद्दल मूलभूतपणे सकारात्मक दृष्टीकोन खूप उपयुक्त आहे. लक्ष आनंददायी अनुभवांवर आणि कल्याणाची भावना वाढविण्यावर केंद्रित केले पाहिजे. चा उपयोग विश्रांती मानसिक शक्ती मजबूत करण्यासाठी तंत्रांचा वापर केला जाऊ शकतो. च्या माध्यमातून चिंतन, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण or योग, विद्यमान ताणतणाव कमी होतात आणि त्याच वेळी रुग्णाचे आंतरिक जीवन बळकट होते. यामुळे दैनंदिन जीवनात रोगाची हाताळणी सुधारण्यास मदत झाली पाहिजे. सामाजिक माघार टाळायची आहे. संयुक्त क्रियाकलाप रुग्णांना आनंददायी आणि उत्थान म्हणून समजले जातात. स्वयं-मदत गटांमधील देवाणघेवाण परस्पर मजबूत आणि समर्थन आणते.