प्रोटीयस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रोटीस सिंड्रोम हे संवहनी विकृती आणि ट्यूमरच्या जोखमीसह अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित राक्षस आकाराने दर्शविले जाते. हे आनुवंशिक पदार्थामधील उत्परिवर्तन असल्याचे मानले जाते, जरी हे अद्याप निश्चित केले गेले नाही. रोगनिवारणात्मक उपचारांचा कोणताही पर्याय नसल्यामुळे रूग्णांवर प्रामुख्याने सहाय्यक आणि लक्षणात्मक उपचार केले जातात.

प्रोटीस सिंड्रोम म्हणजे काय?

प्रोटीयस सिंड्रोम वैद्यकीय विज्ञानाद्वारे आनुवंशिक रोग असल्याचे समजले जाते जे प्रारंभी प्रामुख्याने राक्षसाच्या आकारात प्रकट होते. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे क्लिनिकल चित्रात वैयक्तिकरित्या भिन्न प्रमाणात ट्यूमर जोडले जातात. 20 व्या शतकात प्रथम ब्रिटीश मायकेल कोहेन यांनी त्याचे वर्णन केले होते, ज्यांनी सुरुवातीला लक्षण कॉम्प्लेक्सला नाव दिले नाही. काही वर्षांनंतर, जर्मन बालरोगतज्ज्ञ हंस-रुडॉल्फ वाइडिमन यांनी या रोगाच्या संदर्भात प्रोटीस सिंड्रोम हा शब्द तयार केला जो ग्रीक समुद्रातील देवता देव प्रोटीसवर आधारित आहे. पौराणिक कथांनुसार, प्रोटीयस आकार बदलतो आणि रोगाच्या संभाव्य लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीचे संकेत देतो. या आजाराची एक नेत्रदीपक घटना जोसेफ मेरिक हा मानवी हत्ती होता. रोगाचा शोध लागल्यापासून सुमारे 200 घटनांची नोंद झाली आहे. अशाप्रकारे, प्रोटीयस सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ वारसा असलेल्या आजाराशी संबंधित आहे.

कारणे

प्रोटीयस सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक कारणे असतात आणि यामुळे हे अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. नेमके कारण वादग्रस्त राहिले. त्याच्या विकासावरील संशोधन अद्याप निर्णायक निर्णयावर पोहोचलेले नाही. बरेच संशोधन निकाल पीटीईएनशी जोडले गेले आहेत जीन गुणसूत्र १० रोजी, तर इतर गुणसूत्र १ in मधील एका कारणाकडे लक्ष वेधतात. बहुतेकदा, तथापि वैज्ञानिकांनी पीटीईएनच्या सहभागाबद्दल शंका व्यक्त केली आहे. जीन. काही संशोधक या रोगाचे कारण म्हणून सोमिकिक उत्परिवर्तन प्रस्तावित करतात. २०११ मध्ये, एका अभ्यासानुसार एकेटी १ च्या पॉइंट म्युटेशनला सूचित केले गेले जीन यामुळे अनुवांशिक मोज़ेक तयार होते, ज्यामुळे शरीराच्या वेगवेगळ्या अवयवांच्या वाढत्या प्रमाणात वाढ होते. सध्याच्या निष्कर्षांनुसार, सिंड्रोम पूर्वीच्या विचारांपेक्षाही दुर्मिळ आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कॉम्प्लेक्सचे कदाचित चुकीचे निदान केले गेले आहे, कारण रोगाच्या श्रेणीमुळे निदान करणे कठीण काम आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

उंच उंच प्रोटीस सिंड्रोमचे अग्रगण्य लक्षण आहे. व्यतिरिक्त त्वचा आणि हाडे, यामुळे स्नायू, वसायुक्त ऊती आणि यावर परिणाम होऊ शकतो रक्त आणि लिम्फ कलम. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्ण अद्याप जन्माच्या वेळी निरुपयोगी असतात. कोर्स मध्ये, ट्यूमर बर्‍याचदा मोठ्या वाढीसह विकसित होते आणि त्यांची तीव्रता आणि स्थानिकीकरण खूप बदलते. हा रोग प्रामुख्याने टेस्टिक्युलर ट्यूमर, एकतर्फी गर्भाशयाच्या सिस्टॅडेनोमास, enडेनोमास आणि वाढत्या जोखमीशी संबंधित आहे. मेनिंगिओमास. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोक्याची कवटी, पाय आणि पायांच्या तळांवर बहुधा ट्यूमरचा त्रास होतो. खोल शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिस किंवा फुफ्फुसाचा मुर्तपणा येऊ शकते. रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती देखील सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. विकृत हातपायांचे वजन प्रचंड आहे, यामुळे स्नायू आणि सांधे दुखी. हा रोग बुद्धिमत्तेच्या कमतरतेशी किंवा संबंधित नाही शिक्षण अपंगत्व, परंतु मोठ्या आकाराचे दुय्यम नुकसान होऊ शकते मज्जासंस्था, संज्ञानात्मक क्षमता खराब करते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

प्रोटीस सिंड्रोम तुलनेने विशिष्ट लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. तथापि, लक्षण कॉम्प्लेक्स निःसंशयपणे निदान करणे कठीण आहे. आजपर्यंत अनुवंशिक कारण स्पष्टपणे स्थापित केले गेले नाही. म्हणून, आण्विक अनुवंशिक चाचण्या देखील निश्चित निदानाची हमी देऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, क्लिनिकल लक्षणे ही चिकित्सकांना निदान करण्यासाठी केवळ एक संकेत आहे. तथापि, सहवर्ती ट्यूमरसह राक्षस वाढीची लक्षणे प्रोटीस सिंड्रोमशी संबंधित असणे आवश्यक नसल्यामुळे, चुकीचे निदान होण्याचा धोका जास्त असतो. रोगाचा कोर्स वैयक्तिक आहे. तथापि, ट्यूमर आणि त्रासदायक ऊतकांच्या वाढीमुळे आयुर्मान कमी मानले जाते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांच्या सामाजिक अनुभवांचा सहसा या आजारावर नकारात्मक परिणाम होतो, म्हणूनच सिंड्रोमला मनोवैज्ञानिकदृष्ट्या कठीण मार्ग मानले जाते.

गुंतागुंत

प्रोटीयस सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने मोठ्या आकाराने ग्रस्त असतात. हे करू शकता आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषत: मुलांमध्ये. शिवाय, द कलम पीडित व्यक्तीला विविध विकृतींमुळे देखील प्रभावित केले जाते. या तक्रारींमुळे, प्रोटीयस सिंड्रोममुळे ट्यूमर तयार होण्याचा धोका देखील लक्षणीयरीत्या वाढू शकतो, जेणेकरुन रूग्णांनाही आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता असते. शिवाय, थ्रोम्बोसिस रक्तवाहिन्या किंवा फुफ्फुसात मुर्तपणा विकसित होऊ शकतो, ज्यामुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होते. बळी पडलेल्यांपैकी बहुतेकांनाही याचा त्रास होतो थकवा आणि वेदना स्नायू आणि सांधे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, हे देखील होऊ शकते आघाडी प्रतिबंधित हालचाली करण्यासाठी, जेणेकरुन प्रोटीयस सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहेत. तथापि, प्रोटीस सिंड्रोममुळे रुग्णांच्या बुद्धिमत्तेवर परिणाम होत नाही. तथापि, रूग्ण वाढीमुळे रुग्णाच्या संज्ञानात्मक क्षमतेवर नकारात्मक परिणाम होण्याची शक्यता असते. प्रोटीयस सिंड्रोमसाठी कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. उपचार लक्षणे कमी करण्याचा उद्देश आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मानसिक काळजी देखील आवश्यक आहे. तथापि, विशिष्ट गुंतागुंत सहसा होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

प्रोटीयस सिंड्रोमची नेहमीच डॉक्टरांकडून तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. हा अनुवांशिक रोग असल्याने संपूर्ण बरा शक्यतो शक्य नाही. लक्षणे केवळ लक्षणांनुसारच केली जातात आणि प्रभावित व्यक्ती बहुधा आजीवन अवलंबून असते उपचार. प्रोटीयस सिंड्रोमसाठी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घ्यावा, जर प्रभावित व्यक्तीला राक्षस वाढ किंवा विविध ट्यूमरचा त्रास होत असेल तर. आधीची ट्यूमर शोधून त्यावर उपचार केले जातात, तर आजाराचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता जास्त असते. त्याचप्रमाणे, फुफ्फुस समस्या प्रोटीस सिंड्रोम देखील दर्शवू शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. पीडित व्यक्ती सहसा त्रस्त असतात वेदना मध्ये सांधे आणि स्नायू आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात सहज भाग घेऊ शकत नाहीत. प्रोटीयस सिंड्रोममध्ये म्हणून उपचार करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, प्रोटीयस सिंड्रोमचे निदान सामान्य व्यवसायीकडून किंवा रुग्णालयात केले जाते. तथापि, उपचार नेमके लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता यावर अवलंबून असतात. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम देखील रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित करते.

उपचार आणि थेरपी

प्रोटीयस सिंड्रोमच्या बाबतीत कारक किंवा रोगनिवारक उपचारांचा पर्याय अस्तित्वात नाही, कारण अद्यापपर्यंत त्याचे कारण देखील निर्धारित केलेले नाही. आधार देणारा उपचार आजवरच्या उपचाराचे केंद्रबिंदू आहे. या प्रकारचा उपचार प्रामुख्याने बाधित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्याच्या उद्देशाने आहे. या उद्देशाने, प्रामुख्याने मनोचिकित्सा समर्थन करते. हे पीडित व्यक्तीस आणि नातेवाईकांना या रोगाशी निगडित होण्यास मदत करते आणि आवश्यक असल्यास नकारात्मक सामाजिक अनुभवांचा आणि परिणामी सामाजिक तूटांवर उपचार करते. अर्बुद आणि रक्तवहिन्यासंबंधी विकृतींच्या बाबतीतही सर्जिकल हस्तक्षेप आणि रोगनिदानविषयक उपचार पथ संभाव्यतेच्या क्षेत्रात असतात. अभ्यास सध्या प्रगतीची गती कमी करणारे एजंट शोधत आहेत. एका प्रकरण अहवालानुसार, सक्रिय घटक रॅपामाइसिन उपचारात्मक एजंट मानला जाऊ शकतो. एजंटने रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम दर्शविला, पुरोगामी लक्षणे कमी केली आणि आयुर्मान कमी केले. तथापि, अनुवांशिक घटक नि: संदिग्धपणे रूग्णाच्या अवाढव्यतेत सामील असल्याने, औषधांच्या हस्तक्षेपामुळे तो पूर्णपणे रोखू शकत नाही. आतापर्यंत काही प्रकरणांपैकी संशयाच्या पलीकडे सिद्ध झाल्यामुळे, उपचारपद्धतीविषयी संशोधन अद्याप सुरुवातीच्या काळातच आहे. हे शक्य आहे की भविष्यात प्रोटीस सिंड्रोमसाठी जनुक थेरपी पध्दती एक उपचारात्मक पर्याय असेल. तथापि, जनुक थेरपी उपचार देखील आतापर्यंतच्या भविष्यातील फक्त स्वप्ने आहेत.

प्रतिबंध

प्रोटीस सिंड्रोमचे नेमके कारण अस्पष्ट राहिले. म्हणून, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय आजपर्यंत. जर सिंड्रोमसाठी उत्परिवर्तन जबाबदार असेल तर रोगाच्या प्रारंभासंदर्भात पर्यावरणीय विषारी घटकांची भूमिका असू शकते. जरी खरोखर ही घटना घडली तरीही, सिंड्रोम प्रतिबंधित करणे कठीण होईल. कोणत्याही पर्यावरणीय विषाणूंचा संपर्क पूर्णपणे टाळणे मोठ्या प्रमाणात अशक्य आहे.

आफ्टरकेअर

सामान्यत: फारच कमी आणि मर्यादित देखील असतात उपाय प्रोटीस सिंड्रोम बाधित व्यक्तीला थेट देखभाल उपलब्ध आहे. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून बाधित व्यक्तीने लवकरात लवकर एक डॉक्टर पहायला हवा. प्रोटीअस सिंड्रोमद्वारे सामान्यतः स्वत: ची उपचार करणे शक्य नसते, म्हणूनच रोगाच्या पहिल्या चिन्हे व लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा रोग देखील अनुवांशिक रोग आहे म्हणून, पुढील इच्छा झाल्यास अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन नक्कीच केले पाहिजे मुलांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, मुले आहेत. बहुतेक प्रभावित लोक यावर अवलंबून असतात उपाय of फिजिओ, आणि बर्‍याच बाबतीत मनोवैज्ञानिक थेरपी आवश्यक आहे. सर्वसाधारणपणे, स्वत: च्या कुटुंबाकडून प्रेमळ काळजी आणि पाठिंबा घेतल्यास रोगाचा पुढील मार्गांवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. या आजाराने बाधित झालेल्यांशी संपर्क साधणेही फार उपयुक्त ठरू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील मर्यादित करतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

प्रोटीयस सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे म्हणून, स्वत: ची मदत उपाय ताबडतोब जन्मानंतर लगेचच सुरु केली पाहिजे आणि सामान्यत: पीडित व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात ती सुरूच ठेवली पाहिजे. पीडित व्यक्तींना निरोगी जीवनशैलीद्वारे वैयक्तिक तक्रारी रोखण्याची संधी भरपूर व्यायामासह चांगली आहे आहार आणि पुरेशी झोप. हे डॉक्टरांच्या नियमित भेटींसह असणे आवश्यक आहे जेणेकरून प्रारंभिक टप्प्यात कोणतीही ट्यूमर शोधून काढली जाऊ शकेल. शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेनंतर, रुग्णाला सुरुवातीस हे सोपे करणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार, विविध उत्पादने वापरली जाऊ शकतात जखमेची काळजी. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर कठोर वैयक्तिक स्वच्छता आणि जड शारीरिक हालचाली टाळण्याची शिफारस करेल. कोणते उपाय तपशीलवार सूचित केले आहेत ते लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून आहेत. उदाहरणार्थ, फुफ्फुसामध्ये फक्त एक डॉक्टर मदत करू शकतो मुर्तपणा, तर स्नायू आणि सांधे दुखी आणि तुलनात्मक लक्षणे बर्‍याचदा कमी करता येतात फिजिओ. च्या लक्षित वापरामुळे मोठा उंचपणा देखील कमी केला जाऊ शकतो एड्स आणि ऑर्थोपेडिक उपाय. शेवटी, याची खात्री करुन घ्यावी की यापुढे पुन्हा पुनरावृत्ती होणार नाही. तक्रारींचा तपशीलवार डायरी ठेवून, कोणत्याही असामान्य घटनेची किंवा तक्रारी लक्षात घेऊन हे साध्य करता येते. तक्रार डायरीच्या आधारावर, जबाबदार चिकित्सक उपचारांसाठी पुढील उपाययोजना करू शकतो आणि अशा प्रकारे उपचार करण्याच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम करू शकतो.