पोर्फेरिया कटानिया तर्दा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पोर्फिरिया कटानिया तर्दा किंवा पीसीटी हा पोर्फेरियाचा सामान्य प्रकार आहे. लक्षणे प्रामुख्याने प्रभावित करतात त्वचा आणि यकृत. हा रोग सहजपणे उपचार करण्यायोग्य आहे, जरी मूलभूत डिसऑर्डर असाध्य नसला तरी.

पोर्फेरिया कटानिया टारदा म्हणजे काय?

पोर्फिरिया कटानिया तर्दा तथाकथित एक आहे पोर्फिरिया आणि खरं तर या विकारांचा सर्वात सामान्य उपप्रकार आहे. पोर्फिरिया च्या संश्लेषण दरम्यान तयार मध्यवर्ती जमा च्या परिणाम हिमोग्लोबिन. हिमोग्लोबिन संश्लेषण अनेक प्रतिक्रिया टप्प्यात पुढे. प्रत्येक प्रतिक्रियेच्या चरणानंतर, एक विशिष्ट मध्यम उत्पादन तयार होते, जे त्यानंतरच्या प्रतिक्रियेत पुन्हा रूपांतरित होते. जर या नंतरची प्रतिक्रिया होत नसेल किंवा हळू दराने होत असेल तर संबंधित प्रतिक्रिया उत्पादन जमा होते आणि शरीराच्या विविध अवयवांमध्ये साठवले जाते. अशा प्रकारे, पोर्फिरियाचा प्रकार हेम संश्लेषणाच्या कोणत्या मधल्या उत्पादनात सामील आहे यावर अवलंबून आहे. पोर्फेरिया कटॅनिया टर्डामध्ये पाचव्या प्रतिक्रियेच्या चरणात विकार उद्भवतात हिमोग्लोबिन संश्लेषण. जबाबदार सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, यूरोपॉफिरिनोजेन डीकार्बॉक्झिलेझ, यूरोपॉर्फिरिनोजेन III क कॉप्रोफार्फिरिनोजेन III चे डिक्रॉबॉक्लेशन उत्प्रेरक करते. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या कमतरता किंवा कमतरता पोर्फेरिया कटानिया टारडा ठरतो. यूरोपॉरफिरिनोजेन III चे संचय होते, जे मध्ये जमा केले जाते त्वचा आणि यकृत. पोर्फेरिया कटानिया तर्दा या शब्दाचा अर्थ “कटानिया” आहे त्वचा आणि "तर्दा" या शब्दाचा अर्थ उशीर झाला. अशा प्रकारे, इंटरमीडिएट जमा होण्यास सुरूवात झाल्यानंतर थोड्या वेळाने हा रोग फुटतो.

कारणे

अशाप्रकारे, पोर्फेरिया कटॅनिआ टर्डाचे त्वरित कारण म्हणजे युरोपॉरफाइरिनोजेन्डेरकार्बॉक्सीलेजची कमकुवतपणा. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कार्य करण्याची कमतरता किंवा असमर्थता असू शकते. सुमारे 20 टक्के प्रकरणांमध्ये, यूआरओडीचे उत्परिवर्तन होते जीन, जो यूरोपॉफिरिनोजेन डेकार्बॉक्सीलेज एन्कोड करते. संबंधित जीन गुणसूत्र १ वर स्थित आहे. आनुवंशिकरित्या निर्धारित पोर्फिरिया कटॅनिया टर्डा हा स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा आहे. तथापि, बाधित व्यक्तींच्या बहुतेक भागांमध्ये पोर्फेरिया कटानिया तर्दा मिळविला जातो. च्या काही अंतर्निहित रोग यकृत यूरोपॉरफिरिनोजेन्डेरकार्बॉक्सीलेजचे कार्य बिघडू शकते. यकृत हा मध्यवर्ती चयापचय अवयव आहे. येथे जटिल प्रतिक्रिया घडतात. यकृत रोगांच्या बाबतीत, तथापि, विशिष्ट प्रतिक्रिया साखळ्या व्यत्यय आणू शकतात, जेणेकरून संपूर्ण चयापचय देखील त्रास होऊ शकते. यूरोपॉरफाइरिनोजेन्डेरकार्बॉक्सीलेजच्या बाबतीत, याचा अर्थ असा होऊ शकतो की या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य यापुढे उत्पादित केले जात नाही किंवा केवळ कमी प्रमाणात केले जाते. शिवाय, त्यानंतरच्या प्रतिक्रिया साखळ्या यापुढे कार्य करत नसल्यास त्याची कार्यक्षमता देखील बिघडू शकते. यकृत द्वारे झाल्याने नुकसान अल्कोहोल, औषधे, इतर विषारी किंवा विषाणूजन्य संसर्ग जसे की हिपॅटायटीस सी पोर्फेरिया कटॅनिया टारडा देखील कारणीभूत किंवा प्रोत्साहित करू शकते. यूरोपॉफिरिनोजेन डेकार्बॉक्झिलेझच्या कार्यात्मक कमजोरीमुळे हेम संश्लेषण पूर्ववर्ती यूरोपॉर्फिरिनोजेन III जमा होते, इंटरमीडिएट जे प्राधान्यतः त्वचा आणि यकृतामध्ये जमा होते. यूरॉर्फिरिनोजेन तिसरा सूर्यप्रकाश शोषू शकतो, ज्यामुळे निर्मिती होऊ शकते ऑक्सिजन पेशी समूह. हे रॅडिकल अत्यंत प्रतिक्रियात्मक असतात आणि प्रकाशाच्या संपर्कात असताना त्वचेचा नाश करतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

म्हणून, पोर्फेरिया कटॅनिया टर्डा मधील केंद्रीय लक्षणेशास्त्र प्रतिनिधित्व करते प्रकाश संवेदनशीलता त्वचेचा. अशा प्रकारे, त्वचा विकृती आणि अशा भागात फोड तयार होतात अतिनील किरणे सूर्यापासून चेहरा, पाय किंवा हाताच्या मागील बाजूस वारंवार परिणाम होतो. तेथे, मोठ्या फोड्यांव्यतिरिक्त, लहान द्रव्यांनी भरलेले फोड तयार होतात. याव्यतिरिक्त, त्वचा खूपच नाजूक आहे आणि सर्वात लहान जखम ताबडतोब येऊ शकतात आघाडी फोडणे लहान, पांढरे अल्सर, ज्याला या नावाने देखील ओळखले जाते मिलिआ, एक वेळ अंतर सह विकसित. द मिलिआ येथे फॉर्म सेबेशियस ग्रंथी बाहेर पडतो आणि फक्त एक दुष्परिणाम होतो. त्यांच्याकडे कॉस्मेटिक महत्त्व अधिक आहे. वैद्यकीयदृष्ट्या लक्षणीय म्हणजे फोड फुटण्यामुळे त्वचेला सतत होणारी इजा. येथे संसर्ग होण्याचा सतत धोका असतो. त्वचेच्या इतर लक्षणांमध्ये रंगद्रव्य बदल आणि पिग्मेंटीशन कमी, वाढलेल्या क्षेत्रासह रंगद्रव्य बदल شامل आहेत केस कपाळावर आणि चेहर्‍यावर (हायपरट्रिकोसिस), चेहर्‍याचा तपकिरी रंग आणि त्वचेचा जाडपणा. यकृतामध्ये, हेपेटोमेगाली (यकृत वाढवणे) पोर्फिरिनच्या ठेवींमुळे उद्भवते. द यकृत मूल्ये लक्षणीय वाढ झाली आहे. त्याच वेळी, यकृताचा धोका कर्करोग तथापि, यकृताचा मूलभूत रोग असल्यास, यकृतची लक्षणे स्पष्टपणे पोर्फेरियाला दिली जाऊ शकत नाहीत. पोर्फिरिया उत्सर्जनामुळे मूत्र बहुधा गुलाबी ते तपकिरी रंगाचा असतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मध्ये पोर्फेरिया कटॅनिया टर्डाचे निदान पोर्फेरिया निश्चितीने केले जाते रक्त, लघवी आणि मल. ही परीक्षा पोर्फेरिया कटानिया तर्दाच्या अनुवंशिक प्रकारांद्वारे मिळविलेले फरक देखील ओळखू शकते. आयसोकोप्रॉपोर्फरीनचे वाढीव मल विसर्जन आनुवंशिक प्रकार दर्शवते.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पोर्फेरिया कटानिया तर्दाने ग्रस्त असलेल्यांना त्वचेच्या विविध तक्रारी होतात. हे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनातील मर्यादांशी संबंधित असू शकते. विशेषतः, प्रभावित व्यक्तीचे कमी झालेला सौंदर्याचा देखावा बर्‍याचदा निकृष्टता संकुलांमध्ये किंवा आत्मविश्वास कमी करतो. कधीकधी उदासीनता किंवा अन्य मानसिक उदासिनता देखील विकसित होऊ शकतात. तथापि, पोर्फेरिया कटानिया तर्दाचा मूलभूत रोग बरा होऊ शकत नाही, जेणेकरून केवळ या आजाराची लक्षणे कमी होऊ शकतात. शिवाय, पोर्फेरिया कटानिया टर्डा यकृत होऊ शकतो कर्करोग. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना यकृत मूल्ये स्वत: ला या रोगाने उन्नत केले आहे, जेणेकरून कावीळ येऊ शकते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, यकृत पूर्णपणे काढून टाकले पाहिजे आणि त्यास एका दाता अवयवासह बदलले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, पोर्फेरिया कटॅनिया टर्डाच्या रूग्णांना विविध रंगद्रव्य विकृतीचा त्रास होतो, ज्यामुळे जीवनाच्या गुणवत्तेवर देखील खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. पोर्फेरिया कटानिया तर्डाच्या मदतीने उपचार करता येतात हार्मोन्स. तथापि, यामुळे संपूर्ण बरा होत नाही. नियमित रक्त नमुना घेणे जास्त टाळण्यासाठी देखील आवश्यक आहे लोखंड पातळी. सहसा, हा रोग रुग्णाची आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी करतो.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पोर्फिरिया कटानिया तर्डाची तपासणी नेहमीच डॉक्टरांकडून करुन घ्यावी. या रोगात, स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणे खराब होतात. नियमानुसार, रोगाचा पूर्ण बरा देखील नाही, कारण रोगाचा उपचार फक्त लक्षणाने केला जाऊ शकतो. जेव्हा त्वचेवर फोड व जखमेच्या त्वचेवर त्वचेचे स्वरुप तयार होते तेव्हा पोर्फेरिया कटानिया तर्डाच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अतिनील किरणे विशेषतः या तक्रारींचा प्रसार होऊ शकतो. म्हणूनच, जर त्वचेच्या तक्रारी अचानक दिसल्या आणि स्वत: अदृश्य झाल्या नाहीत तर कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. त्याचप्रमाणे यकृताच्या तक्रारी पोर्फेरिया कटानिया तर्दा दर्शवितात आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. रोगाचा उपचार सहसा त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे केला जातो. तथापि, यकृताचा धोका असल्याने कर्करोग तसेच लक्षणीय वाढ झाली आहे, नियमित स्क्रीनिंग परीक्षा खूप उपयुक्त आहेत. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा आजारावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

पोर्फेरिया कटानिया तर्दा सहसा प्राणघातक उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, उपचारांच्या विविध पद्धतींचा वापर करून, मोठ्या प्रमाणात लक्षणांपासून मुक्तता मिळविणे शक्य आहे. उदाहरणार्थ, काही रुग्णांमध्ये हे टाळणे पुरेसे आहे अल्कोहोल, लोखंड पूरक, विशिष्ट औषधे किंवा संप्रेरक उपचार एस्ट्रोजेन लक्षणे लक्षणीय सुधारण्यासाठी. पोर्फेरिया मध्ये कटानीया तर्दा खूप जास्त आहे लोखंड यकृतामध्ये देखील साठवले जाते, लोहाची पातळी सामान्य करण्याच्या प्रयत्नात फ्लेबोटॉमी विशिष्ट अंतराने केली जाते. हे देखील लक्षणे सुधारते. याव्यतिरिक्त, फ्लेबोटॉमी देखील पुनरावृत्तीपासून संरक्षण करतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सह उपचार क्लोरोक्विन शक्य आहे. हा एजंट पोर्फिरिनसह कॉम्प्लेक्स तयार करतो आणि मूत्रमार्गाद्वारे त्याचे जलद विसर्जन करण्यास सक्षम करतो.

प्रतिबंध

कारण अधिग्रहित पोर्फेरिया कटानिया टर्डा यकृत रोगामुळे उद्भवते, सर्वात उत्तम प्रतिबंध म्हणजे त्यापासून मुक्तता अल्कोहोल आणि मादक पदार्थांचा गैरवापर. असे आढळले की पोर्फेरिया कटानिया तर्डाच्या बहुतेक रूग्णांना अल्कोहोलमुळे यकृताचे नुकसान झाले आहे.

फॉलो-अप

पोर्फेरिया कटॅनिया तर्डाच्या यशस्वी उपचारानंतर, सर्वसमावेशक देखभाल उपाय रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी तसेच दीर्घकालीन नुकसान टाळण्यासाठी घेतले पाहिजे. यामध्ये प्रामुख्याने मद्यपान करणे, चयापचयवर परिणाम करणारे काही औषधे आणि कृत्रिम इस्ट्रोजेन खायला देणे टाळणे यापासून बनविलेले असतात. याव्यतिरिक्त, आहार म्हणून लोहाचे सेवन परिशिष्ट पासून परावृत्त केले पाहिजे. अतिरिक्त लो-लोह आहार पोर्फेरिया कटानिया तर्डाची पुनरावृत्ती रोखण्यात देखील मदत होऊ शकते. तथापि, उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांशी याबद्दल नेहमीच चर्चा केली पाहिजे. असल्याने रक्त अशा वेळी लोह पातळी नियमितपणे तपासली जाणे आवश्यक आहे आहार चा विकास रोखण्यासाठी लोह कमतरता अशक्तपणायासाठी दोन्ही पक्षांशी नियमित सल्लामसलत आवश्यक आहे. विशेषतः, लोह साठवण डिसऑर्डर देखील असल्यास, अशा आहार तातडीने आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, यकृतची नियमितपणे इमेजिंग तंत्राद्वारे तपासणी केली पाहिजे (अल्ट्रासाऊंड, एमआरआय, सीटी) सुरुवातीच्या टप्प्यावर दुय्यम यकृत रोग शोधण्यासाठी. ची नियमित परीक्षा यकृत मूल्ये रक्तामध्ये यकृत कार्याचे परीक्षण करणे देखील आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, प्रारंभिक अवस्थेत रोगाचा नव्याने उद्रेक होण्यासाठी रक्त, मूत्र आणि मलमधील पोर्फिरिनची पातळी नियमितपणे तपासली पाहिजे. तर मधुमेह मेलीटस हा अंतर्निहित आजार म्हणून अस्तित्वात आहे, त्यावर स्वतंत्र आणि सर्वसमावेशक उपचार केले पाहिजे कारण उपचार न केल्याने मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे पोर्फेरिया कटानिया तर्दाचा नवीन प्रादुर्भाव होण्याची शक्यता वाढवते.

आपण स्वतः काय करू शकता

पोर्फेरिया कटानिया तर्डाने बाधित व्यक्तीला फारच कमी बचत-मदत पर्याय उपलब्ध आहेत. नियमानुसार, या रोगाचा प्रामाणिकपणाने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणानुसार, म्हणूनच रुग्ण आजीवन अवलंबून आहे उपचार. काही प्रकरणांमध्ये, आहारात बदल होण्यापूर्वी पोर्फेरिया कटानिया तर्डाचा मुकाबला करण्यासाठी पुरेसे असू शकतात. प्रभावित व्यक्तीने सामान्यत: मद्यपान करणे टाळावे आणि निकोटीन. लोह पूरक यापुढे देखील घेतले जाऊ नये, तथापि उपचार करणार्‍या डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. फ्लेबोटॉमीद्वारे लोहाची पातळी सामान्य केली जाऊ शकते, जरी हे केवळ डॉक्टरच केले जाऊ शकते. मादक द्रव्यांच्या बाबतीत किंवा दारू दुरुपयोग, माघार घ्यावी. जर रुग्ण स्वत: हून पैसे काढू शकत नसेल तर त्याला क्लिनिकमध्ये देखील दाखल केले जाऊ शकते. पोर्फेरिया कटॅनिया टर्डाच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराने बाधित झालेल्या लोकांशी संपर्क साधणे देखील खूप उपयुक्त ठरते, जेणेकरून माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकेल. यकृताच्या नुकसानावर पूर्वस्थितीवर उपचार करणे शक्य नाही, जेणेकरुन रुग्णाच्या आयुष्यात कमी होण्याची अपेक्षा असू शकते. दारू दुरुपयोग.