न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम हा एक विकृति सिंड्रोम आहे जो अनैतिकतेशी संबंधित आहे. पीडित मुलांमध्ये सामान्यत: प्राणघातक कोर्ससह अनेक विकृती असतात. विकृतीच्या तीव्रतेमुळे आणि गुणाकारांमुळे उपचारात्मक पर्याय जवळजवळ अस्तित्वात नाहीत.

न्यू-लक्झोवा सिंड्रोम म्हणजे काय?

विकृत रूप सिंड्रोम लक्षण कॉम्प्लेक्सचा एक सेट आहे जो जन्मापासूनच एकाधिक विकृत रूपात दिसून येतो. न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम हे असे अनेक लक्षण आहेत ज्यात एकाधिक जन्म दोष आहेत. या सिंड्रोममध्ये, शारीरिक विकृतींच्या मालिकेचा परिणाम स्टंट ग्रोथमध्ये होतो आणि सामान्यत: प्राणघातक कोर्सशी संबंधित असतो. 20 व्या शतकाच्या शेवटी, अनुवंशशास्त्रज्ञ आरएल न्यु यांच्या नेतृत्वात एका संघाने प्रथम लक्षण जटिलचे वर्णन केले. त्यानंतर लवकरच, तीन अतिरिक्त प्रकरणांमध्ये झेक-अमेरिकन अनुवंशशास्त्रज्ञ आर. लॅकोव्ह यांनी विकृत रूप सिंड्रोमचे वर्णन केले. पुढील प्रकरणांचे वर्णन व्हेरा पोव्हिसिलोव्ह यांच्या नेतृत्वात अनुवंशशास्त्रज्ञांच्या पथकाने केले. जी-लाजुक यांनी न्यु-लॅकोआ सिंड्रोम हा शब्द प्रथम वापरला होता. न्यु सिंड्रोम आणि न्यू-पोव्हिसिलोव्ह सिंड्रोम अशी प्रतिशब्द नावे आहेत. विकृत रूप अत्यंत दुर्मीळ आहे आणि फक्त 50 प्रकरणांमध्ये वर्णन केले आहे. या कारणास्तव, डिसऑर्डरच्या संशोधनाची स्थिती अद्याप निष्कर्षापर्यंत पोहोचली नाही.

कारणे

आजपर्यंत नोंदवलेल्या काही घटनांमुळे, न्यू-लक्सोवा सिंड्रोमची कारणे निर्णायकपणे निश्चित केलेली नाहीत. आनुवंशिक आधार सुचविला जातो. तथापि, आतापर्यंत वर्णन केलेल्या प्रकरणांमधील कॅरिओटाइप अविश्वसनीय होते आणि त्याने कोणतीही विचित्रता किंवा विकृती दर्शविली नाही. मागील संशोधन परिणामांच्या आधारे वारसाचा एक स्वयंचलित मंदी मोड संशयित आहे. सदोषपणाद्वारे विकृत होणार्‍या विकृतीस अनुकूल वाटते. आतापर्यंत अभ्यासलेल्या बहुतांश घटनांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींचे पालक कमी-अधिक प्रमाणात संबंधित होते. हे अनैतिक प्रजनन विकृतींशी संबंधित असू शकते हे फार पूर्वीपासून सिद्ध झाले आहे. आतापर्यंत वर्णन केलेल्या प्रकरणांची वांशिक पार्श्वभूमी अत्यंत परिवर्तनशील आहे. वांशिक घटक सिंड्रोमसाठी कारक भूमिका बजावत नाहीत. लिंगाबद्दलही तेच आहे. द जीन लक्षण कॉम्प्लेक्ससाठी जबाबदार अद्याप ओळखले गेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

न्यू-लॅक्सवा सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना एकाधिक विकृती आणि विकासात्मक विकारांचा त्रास होतो. इंट्रायूटरिन वाढ व्यतिरिक्त मंदता, गंभीर मायक्रोसेफली सहसा उद्भवते. तीव्र होणारे कपाळ हे विकृतीकरण सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे इक्थिओसिस आणि एकाधिक, चेहर्याचे डिसमोर्फिया. मध्यवर्ती मज्जासंस्था पीडित व्यक्तींमध्ये सामान्यत: गंभीर दोषही दिसून येतात. तिसरा लिसेन्सेफली टाइप करण्याव्यतिरिक्त यामध्ये हायपोप्लासीयाचा समावेश आहे सेनेबेलम or ब्रेनस्टॅमेन्ट. इंट्रासेरेब्रल कॅल्सीफिकेशन्स, डॅंडी-वॉकर विसंगती किंवा कॉर्पस कॅलोसमच्या एजनेसिस प्रमाणेच वाढलेली वेंट्रिकल्स सामान्य आहेत. सेरेब्रल बाल्कच्या या कल्पनेमुळे वर्तनाची विकृती, संवेदनांचा त्रास आणि कधीकधी मानसिक त्रास होतो. मंदता. चेहर्यावरील लक्षणांमध्ये बहुतेकदा पापण्यांच्या एक्ट्रोपिओनसह गंभीर प्रोपोटीस व्यतिरिक्त हायपरटोरिझम किंवा मायक्रोजेनिया असतात. सपाट नाक आणि विकृत कान देखील तितकेच सामान्य आहेत. रूग्णांचे ओठ घनदाट आणि गोलाकार असतात तोंड ते सहसा खुले असते. अंगांच्या विकृतीत रेडियल किरणांचे दोष समाविष्ट आहेत. बाह्य गुप्तांग बहुतेक वेळा असामान्य दिसतात. कधीकधी आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स देखील असतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

न्यू-लॅक्सोवा सिंड्रोमचे निदान आणि त्याच्या क्लिनिकल विकृती सहसा डॉक्टरांनी जन्मानंतर लगेच व्हिज्युअल निदान करून केली. जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. आययूजीआर व्यतिरिक्त, हायड्रॅमनिओस आणि हायपोइकोजेनिक कंकाल संरचना अल्ट्रासाऊंड 20 आठवड्यांच्या गर्भधारणेत आधीच मायक्रोसेफली, ठळक डोळे आणि गती कमी होते. सोनोग्राफीच्या माध्यमाने टाळूची मोठ्या प्रमाणात सूज देखील बर्‍याच प्रकरणांमध्ये दिसून येते. गुडघ्यांव्यतिरिक्त, कोपर सांधे आणि हात पाय देखील सुजलेल्या दिसतात. यामुळे बर्‍याचदा मुलाची बोटे गहाळ होतात असा समज दिला जातो. हिस्टोपाथोलॉजी मध्ये, पोस्टपर्टम त्वचा बदल जसे मोठ्या प्रमाणात चरबी जमा होते हायपरट्रॉफी किंवा एडेमा, कर्टिकल हाडांची कमतरता किंवा चिंताग्रस्त ऊतकांमधील बदल निदानास समर्थन देतात. न्यू-लॅकोवा सिंड्रोमच्या रूग्णांमध्ये सामान्यत: अत्यंत प्रतिकूल रोग उद्भवतात. एकतर हे पीडित आधीच जन्मलेले असतात किंवा जन्मानंतरच मरण पावतात.

गुंतागुंत

न्यू-लक्झोवा सिंड्रोममुळे, प्रभावित मुले बर्‍याचजणांपासून ग्रस्त आहेत आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे गंभीरपणे उच्चारित विकृती. सामान्यत: या विकृतींवर यापुढे शस्त्रक्रियेच्या मदतीने उपचार करता येणार नाहीत, म्हणून या रोगाचा थेट उपचार शक्य नाही. न्यू-लक्झोवा सिंड्रोममुळे वाढीस विलंब देखील होतो, जेणेकरून मुले इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. या कारणास्तव, वयस्कपणामध्येही गंभीर गुंतागुंत आणि मर्यादा आढळतात. शिवाय, न्यू-लॅक्सोवा सिंड्रोम तीव्र मानसिक सोबत आहे मंदता आणि प्रभावित मुले गंभीर वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शवितात. त्याचप्रमाणे, विविध विकृती थेट रुग्णांच्या तोंडावर दिसतात, म्हणूनच भाषण विकार or गिळताना त्रास होणे येऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम देखील थेट ठरतो स्थिर जन्म. जर पीडित व्यक्ती जन्मापासून वाचली तर जन्मतःच काही दिवसांनी तिचा किंवा तिचा मृत्यू होतो. तेथे उपचार उपलब्ध नसल्याने कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. तथापि, मुलाचा मृत्यू झाल्यास पालक किंवा नातेवाईकांना मानसिक काळजी घेणे आवश्यक नाही, हे काही सामान्य नाही. हे सहसा मदतीने केले जाते मानसोपचार.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर अनैतिक संभाव्य ज्ञान असेल तर सामान्यत: डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. या प्रकरणांमध्ये, संतती विविध विकृती दर्शवते ज्यांची तपासणी केली पाहिजे आणि स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. जर मुलांचा जन्म शारीरिक विकृतींसह झाला असेल तर ते रुग्णालयात किंवा जन्म केंद्रात जन्मल्यानंतर लगेचच पहिल्या परीक्षेत प्रसाधन तज्ञांकडून लक्षात घेतले जाते आणि पुढील तपासणी केली जाते. वैद्यकीय दृष्टीकोनातून कृती करण्याची आवश्यकता असल्यास, नवजात मुलाची त्वरित पुरेशी काळजी घेणे सुरू केले जाते. जर पालक किंवा नातेवाईकांनी मुलामध्ये कोणतीही विकृती लक्षात घेतली नाही शारीरिक किंवा मुलाच्या पुढील विकास आणि वाढीच्या प्रक्रियेपर्यंत सामान्य विकासात विलंब होण्यापर्यंत, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. समान वयाच्या मुलांमधील तुलना अनियमितता आहेत की नाही हे नैसर्गिक आहे की नाही याची माहिती पुरवू शकते. तेथे लक्षणीय लक्षणीय असतील तर शिक्षण विलंब, मध्ये बदल शारीरिककिंवा वागण्यातल्या विचित्र गोष्टींबद्दल संकेतांवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. बुद्धिमत्तेची घट, सामाजिक अंतर्गत विकृती संवाद, किंवा संवेदनाक्षम धारणा विकारांची तपासणी डॉक्टरांनी केली पाहिजे. जर जाड ओठ किंवा बाह्य लैंगिक अवयवांमध्ये बदल यासारख्या दृश्य विकृती असतील तर डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. जर हालचालींच्या नमुन्यांमधील विसंगती लक्षात घेतल्या गेल्या किंवा शरीरात टांगणे तसेच अशक्तपणा येत असेल तर डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचार आणि थेरपी

कारण नाही उपचार न्यू-लक्सोवा सिंड्रोमसाठी. लक्षण कॉम्प्लेक्सवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. कारण बहुतेक रूग्ण अजिबात जन्मलेले नसतात आणि सिंड्रोमची अशी काही प्रकरणे सर्वसाधारणपणे नोंदविली गेली आहेत, उपचारांच्या पर्यायांवर काही अहवाल किंवा साहित्य उपलब्ध नाही. बोटांच्या किंवा बोटांच्या विकृती शल्यक्रिया योग्य असू शकतात, तर मध्यवर्ती असतात मज्जासंस्था विकृती नाही. जन्मजात हृदय सैद्धांतिकदृष्ट्या दोषांवर देखील उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, मोठ्या संख्येने विकृतीमुळे, प्रभावित व्यक्तींवर कोणत्याही उपचार किंवा सुधारणे संभवत नाहीत. जेव्हा न्यू-लॅक्सोवा सिंड्रोमचे रुग्ण जिवंत जन्मास येतात, तेव्हा उपचारांचा मुख्य हक्क म्हणजे त्यांच्या संभाव्यत: कठोर मर्यादित जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे. प्रभावित मुलांच्या पालकांना संदर्भात व्यावसायिक सहाय्य प्राप्त करणे आवश्यक आहे मानसोपचार. जन्मापूर्वीचे निदान आईवडिलांना जन्माआधीच उपचारात्मक सहाय्य करण्यास सक्षम करते. अशाप्रकारे, थेरपिस्ट अपेक्षित पालकांना मुलाच्या जन्म आणि मृत्यूसाठी तयार करू शकतात. मुलाच्या मृत्यूनंतर पालकांच्या उपचारात्मक काळजी प्रक्रियेद्वारे सुरू ठेवली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, अतिरिक्त मुलांसाठी असलेल्या पुनरावृत्तीच्या 25 टक्के जोखमीच्या शैक्षणिक सत्रामध्ये पालकांना माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यू-लक्सोवा सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना एकाधिक विकृतीमुळे ग्रस्त होते ज्याचा परिणाम प्रतिकूल रोगनिदान होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विविध जन्मदोष इतके तीव्र असतात की रुग्णाचा अकाली मृत्यू हाच एक परिणाम असतो. असंख्य व्हिज्युअल विकृती व्यतिरिक्त, वागणूक विकार तसेच मानसिक मंदता देखील आहेत. हालचालीवरील निर्बंध, वाढीचे विकार आणि गिळताना त्रास होणे रुग्णाच्या सामान्य लक्षणांपैकी एक आहे. मोठ्या संख्येने प्रभावित व्यक्तींमध्ये, स्थिर जन्म किंवा काही दिवसांचे आयुष्य दस्तऐवजीकरण केलेले आहे. जर रुग्ण पहिल्या आठवड्यात किंवा महिन्यात टिकून राहिले तर पुढील विकासाचा मार्गही अवघड आहे आणि त्याचे मूल्यांकन वैयक्तिकरित्या केले पाहिजे. जगण्याची खात्री करण्यासाठी किंवा अस्तित्वातील जीवनशैली सुधारण्यासाठी सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक आहेत. वैद्यकीय सेवा न घेता, तीव्र परिस्थिती बर्‍याचदा विकसित होते आघाडी एक जीवघेणा मार्ग. एकंदरीत परिस्थितीमुळे मनोचिकित्सा समर्थन आवश्यक आहे. रुग्णाला तसेच त्याच्या नातेवाईकांना मदतीची आवश्यकता असते कारण ते आयुष्यात कठीण परिस्थितीत असतात. वैद्यकीय प्रगतीमुळे संभाव्य तक्रारींपैकी यशस्वीरित्या उपचार करणे शक्य होते. उदाहरणार्थ, हृदय जीव च्या अन्यथा स्थिर कार्य सह जन्मानंतर लगेचच दोषांवर उपचार केले जाऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, स्केलेटल सिस्टमच्या विकृती सुधारण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप करणे शक्य आहे. यामुळे आयुर्मान कमी झाले तरीसुद्धा रुग्णाची सुस्थिती सुधारते.

प्रतिबंध

न्यू-लक्सोवा सिंड्रोमची नेमकी परिस्थिती आणि कारणे अद्याप निर्णायकपणे निश्चित केलेली नाहीत. या कारणास्तव, काही प्रतिबंधात्मक आहेत उपाय. अनैतिक संबंधांशी संबंध असल्यामुळे, कोणत्याही व्याभिचार टाळणे प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. शिवाय, लवकर जन्मपूर्व निदान होण्याच्या शक्यतेमुळे, पालक मुलाविरूद्ध निर्णय घेऊ शकतात.

आफ्टरकेअर

बर्‍याच बाबतीत, केवळ काहीच आणि मर्यादित देखील उपाय न्यू-लॅक्सोवा सिंड्रोममधील पीडित व्यक्तीसाठी नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. या प्रकरणात थेट उपचार करणे शक्य नाही, कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. नियमानुसार, न्यु-लक्झोवा सिंड्रोममध्ये कोणत्याही बाळंतपणाचा पाठपुरावा करू नये, कारण हा आजारही वंशजाद्वारे प्राप्त होऊ शकतो. पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी या रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवरच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उपचार स्वतः लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो, जेणेकरून सामान्य अंदाज साधारणपणे शक्य होत नाही. जे प्रभावित आहेत त्यावर अवलंबून आहेत फिजिओ उपायजरी, अनेक व्यायाम देखील रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात. च्या बाबतीत ए स्थिर जन्म, पालक गहन मानसिक वर अवलंबून असतात उपचार, ज्याद्वारे त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाची आणि नातेवाईकांची मदत देखील उपयुक्त आहे. त्याचप्रमाणे, न्यु-लक्षोवा सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी पुन्हा त्याच जोडीदारासह मुले असण्याची इच्छा बाळगू नये.

आपण स्वतः काय करू शकता

न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम नेहमीच प्राणघातक असतो. पालकांसाठी स्वयं-मदत उपायांमध्ये इतर बाधित लोकांशी बोलणे आणि व्यायाम करणे आणि सोपे करणे यासारख्या सामान्य उपायांचा समावेश असू शकतो. समर्थन गटांमधील सहभाग हे समजणे आणि स्वीकारणे सुलभ करते अट. हे पालकांना दीर्घ मुदतीत मुलाचे नुकसान स्वीकारू देते. याव्यतिरिक्त, आघात उपचार अनेकदा आवश्यक आहे. पालक विशेष जोडप्यांच्या उपचारामध्ये देखील सहभागी होऊ शकतात, ज्यात जीवनाचा अत्यंत क्लेशकारक टप्पा पार केला जाऊ शकतो. बर्‍याचदा गंभीर घटनेनंतर पालक बाहेरील मदतीशिवाय त्यावर मात करण्यात यशस्वी होत नाहीत. विकृतीकरण सिंड्रोमसाठी एखाद्या विशेषज्ञ केंद्रास भेट देणे किंवा एखाद्या तज्ञाशी बोलणे हे प्रभावी स्वयं-मदतीचे महत्त्वपूर्ण घटक आहेत. संसर्गग्रस्त मुलाचा सामान्यत: गर्भात मृत्यू होतो. जर थेट जन्म मिळाला तर उपचारात्मक उपाय सुरू करता येतील. उर्वरित दिवस आणि आठवड्यात पालकांनी मुलाबरोबर बराच वेळ घालवला पाहिजे. न्यू-लॅकोवा सिंड्रोम हा जन्मजात आजार आहे, म्हणूनच अनुवांशिक सल्ला मूल गमावल्यानंतर पुन्हा संतती होऊ इच्छिणा parents्या पालकांना याची शिफारस केली जाते, जेणेकरुन रोगाच्या पुनरावृत्ती होण्याच्या धोक्याचे मूल्यांकन करता येईल.