न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोकेटेनियस सिंड्रोम हे वारसाजन्य विकार आहेत ज्यामध्ये न्यूरोएक्टोडर्मल आणि मेन्स्चिमल विकृतीची वैशिष्ट्ये आहेत. क्लासिक चार फाकोमाटोसेस (बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, स्टर्ज-वेबर-क्रॅबे सिंड्रोम, वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ-केझरमॅक सिंड्रोम) व्यतिरिक्त, न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोममध्ये असंख्य इतर विकार देखील समाविष्ट आहेत ज्यात प्रकट होतात त्वचा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था.

न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम म्हणजे काय?

न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम असलेले विकृती सर्व गर्भाच्या काळात विकसित होणार्‍या वंशानुगत डिसप्लेसियामुळे होते. न्यूरोएक्टोडर्म आणि मेन्स्चिमल विकृती दोन्ही आढळतात या वस्तुस्थितीवरून हे स्पष्ट केले जाऊ शकते. न्यूरोएक्टोडर्म बाह्य कोटिल्डन (एक्टोडर्म) चा एक भाग आहे. द मज्जासंस्था गर्भाच्या काळात न्यूरोएक्टोडर्मपासून विकसित होते. मेसेन्काइम म्हणजे “भ्रुण संयोजी मेदयुक्त“. यातून मानवी शरीराच्या विविध रचना विकसित होतात - संयोजी मेदयुक्त, कूर्चा मेदयुक्त, हाडे, tendons, स्नायू ऊतक, रक्त आणि चरबीयुक्त ऊतक. गर्भाच्या काळात विकसित होणा These्या या विकृती का हे स्पष्ट करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते त्वचा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था प्रभावित आहेत. न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोममध्ये घातक आणि सौम्य ट्यूमर दोन्ही समाविष्ट आहेत.

कारणे

कारण न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम हे आनुवंशिक विकार आहेत, कारण स्पष्ट आहे. अ मध्ये बदल आहे जीन हा वारसा मिळाला आहे आणि डिसप्लेसियास जबाबदार आहे. त्यानंतर सिंड्रोमच्या ओघात होणा the्या विकृतीमुळे लक्षणांचे स्वरूप उद्भवते. आधीच भ्रुणाच्या अवस्थेत न्यूरोएक्टोडर्म आणि मेसेन्काइमवर विकृती तयार होतात. न्यूरोएक्टोडर्म भ्रुण कालावधी दरम्यान मज्जासंस्थेमध्ये विकसित होतो, जो न्यूरोलॉजिकल लक्षणे स्पष्ट करतो. मेन्स्चाइमपासून ट्यूमर विकसित होऊ शकतात. त्यांना मेसेन्चिओमास म्हणून संबोधले जाते. मेसेन्काइममुळे उद्भवणार्‍या ऊतींचे घातक ट्यूमर सारकोमास म्हणतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

न्यूरोकूटॅनियस सिंड्रोम म्हणून गटबद्ध केलेल्या विविध रोगांमधे लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे भिन्न आहेत. या कारणासाठी, येथे एक फरक करणे आवश्यक आहे. न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोममध्ये प्रथम, क्लासिक फाकोमेटोज समाविष्ट आहेत:

  • बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम (कंद सेरेब्रल स्क्लेरोसिस).
  • न्युरोफिब्रोमाटिसिस
  • वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम
  • स्ट्रज-वेबर-क्रॅबे सिंड्रोम

दुसरीकडे, इतर रोग आणि सिंड्रोम:

  • बोनेट-डिकॅमे-ब्लँक सिंड्रोम
  • लुई बार सिंड्रोम
  • डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम
  • मॅकक्यून-अल्ब्राइट-स्टर्नबर्ग सिंड्रोम
  • लेस्के सिंड्रोम
  • पीटझ-जेगर सिंड्रोम
  • बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम
  • गोर्लिन-गोल्त्झ सिंड्रोम
  • ग्रोनब्लाड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम
  • क्लिपेल-ट्रेनौने सिंड्रोम
  • गॉडफ्राइड-प्रिक-कॅरोल-प्राकेन सिंड्रोम
  • मॅफुची सिंड्रोम
  • ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम
  • डिस्राफिया सिंड्रोम

बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमची क्लासिक फाकोमाटोसिस, डिस्फिया सिंड्रोमची उदाहरणे खाली दिली आहेत. neurocutaneous सिंड्रोम”आणि बनेट-डेकॅमे-ब्लँक सिंड्रोम ए अट त्यास न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते. बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमला कंद सेरेब्रल स्क्लेरोसिस म्हणूनही ओळखले जाते आणि बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणांशी संबंधित आहे. ट्यूबरस सेरेब्रल स्क्लेरोसिसचा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या रीतीने वारसा मिळतो. असा विचार केला जातो की उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांचा उच्च दर आहे आणि परिणामी, आजार असलेल्यांपैकी percent० टक्के लोकांमध्ये नवीन बदल आहे. बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे adडेनोमा सेबेशियम, अपस्मार आणि मानसिक मंदता. Enडिनोमा सेबेशियमचा परिणाम असंख्य लहान फायब्रोडिनोमाच्या विकासास होतो स्नायू ग्रंथी चेहरा सुमारे. वर्णन केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, इतर असंख्य लक्षणे उद्भवू शकतात, मुख्यत: मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर परिणाम, त्वचा आणि मूत्रपिंड. आजारांची तीव्र लक्षणे सहसा बालपणातच लक्षात येतात. गणना केलेल्या टोमोग्राफिक निदानावर, दृश्यमान पेरीव्हेंट्रिक्युलर कॅल्सीफिकेशन्स ट्यूबरस सेरेब्रल स्क्लेरोसिसची वैशिष्ट्यपूर्ण असतात. डिसराफिया सिंड्रोम कमतरतेमुळे एकत्रित विकृत होण्याकरिता एकत्रित नाव आहे पाठीचा कणा laंज किंवा प्राथमिक न्यूरल प्लेट्सच्या बंद होण्याच्या प्रक्रियेचा एक डिसऑर्डर. सिंड्रोम एक आनुवंशिक घटनात्मक विसंगती दर्शवते. रोगविरोधी म्हणजे "ओपन बॅक" (स्पाइना बिफिडा), पाय विकृती, दुय्यमसह कशेरुक विकृती किफोसिस आणि / किंवा कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, पवित्र हायपरट्रिकोसिस, फनेल छाती, न्यूरोलॉजिकल ट्रॉफिक डिसऑर्डर, खालच्या बाजूंचे संवेदनशीलता आणि मोटर फंक्शन, स्पाइनल रिफ्लेक्स विसंगती, स्फिंटर कमकुवतपणा, घशाची घडी आणि युरोजेनिटल ट्रॅक्ट्स, फोवोला कोसिगेआ, फोर-हाताचे बोट फॅरो, हायपरथेलियस आणि मानसिक विकार. बोनेट-डिकॅमे-ब्लँक सिंड्रोमचे विकृत रूप द्वारे दर्शविले जाते डोके आणि सेरेब्रल कलम, चेहरा बदल आणि च्या विकृती रक्त कलम डोळयातील पडदा च्या हे लक्षात घ्यावे की हे सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि २०० in मध्ये जगभरात केवळ १132२ प्रकरणे ज्ञात होती. येथे, जवळजवळ समान वारंवारतेमुळे दोन्ही लिंगांवर परिणाम झाला. सिंड्रोमच्या पॅथोफिजियोलॉजीबद्दल, धमनी आणि शिरासंबंधी प्रणालींमध्ये असंख्य पॅथॉलॉजिकल कनेक्शन अस्तित्त्वात आहेत. याव्यतिरिक्त, असंख्य तथाकथित टेंडरिल एंजिओमास आणि आर्टिरिओवेव्हनस एन्यूरिजम्स रेटिना क्षेत्रामध्ये आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये, विशेषत: मेरेसेफेलॉनमध्ये आढळतात मेंदू खोड. हा जन्म जन्मजात आहे, च्या सातव्या आठवड्यात गर्भाचा विकासात्मक डिसऑर्डर उद्भवतो गर्भधारणा. अद्याप त्याचे कारण कळू शकलेले नाही. सिंड्रोमचे बहुसंख्य तज्ञांनी ए म्हणून वर्गीकरण केले आहे neurocutaneous सिंड्रोम, परंतु काही वेगळे वर्गीकरण करतात. न्यूरोकेटेनियस सिंड्रोमच्या वर्गीकरणाविरूद्ध बोलणारी एक गोष्ट म्हणजे सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग नाही. अनैसर्गिकरित्या पसरलेल्या स्वरुपात चेहर्‍यावर होणारी लक्षणे ही लक्षणे आहेत रक्त कलम, नायस्टागमस, काचबिंदू आणि एपिस्टॅक्सिस एक्सोफॅथेल्मोस (सामान्यत: एकतर्फी), रेटिना हेमोरेजेस, त्वचेचा रक्तस्राव, अपस्मारआणि सेरेब्रल रक्तस्त्राव देखील येऊ शकते. सेरेब्रल हेमोरेजेस विभागले आहेत subarachnoid रक्तस्त्राव आणि एपिड्यूरल रक्तस्राव. इंट्राओक्युलर हेमोरेजेजेस (या प्रकरणात, डोळयातील पडदा आणि त्वचारोग विनोद च्या मूळव्याध) आघाडी दीर्घकालीन अंधत्व. निदान द्वारे केले जाते नेत्रचिकित्सा, परिमिती, एमआरआय, सीटी आणि डिजिटल वजाबाकी एंजियोग्राफी. सिंड्रोमचा उपचार केवळ लक्षणानुसार केला जाऊ शकतो. या हेतूसाठी, रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती, लेझर कोग्युलेशन आणि एम्बोलिझेशनचे शल्य चिकित्सा वापरले जातात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदान आणि रोगाचा कोर्स विशिष्ट सिंड्रोम किंवा रोगावर अवलंबून असतो आणि सामान्यत: सर्व न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोमसाठी सांगितले जाऊ शकत नाही.

गुंतागुंत

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम त्याच्या विविधतेमुळे भिन्न गुंतागुंत होऊ शकते. या सिंड्रोमचे सर्व विकार मज्जासंस्था आणि त्वचेच्या विकृतींशी संबंधित असल्याचे ज्ञात आहे. उद्भवणारी गुंतागुंत विशिष्ट मूलभूत रोगावर अवलंबून असते. अशा प्रकारे, प्रत्येक वैयक्तिक न्यूरोकुटॅनियस डिसऑर्डर होऊ शकतो आघाडी मोठ्या किंवा कमी प्रमाणात गुंतागुंत. उदाहरणार्थ, बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम, ज्याला कंदयुक्त सेरेब्रल स्क्लेरोसिस देखील म्हणतात, नेहमीच मानसिक ठरवते. मंदता व्यतिरिक्त अपस्मार. गंभीर प्रकरणांमध्ये, कधीकधी येथे घातक ट्यूमर विकसित होतात. सतत अपस्मार आणि जरुरीमुळे ट्यूमर बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान तीव्रपणे कमी करतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 देखील करू शकता आघाडी बर्‍याच वास्तविक सौम्य ट्यूमर (न्यूरोफिब्रोमास) च्या काही प्रमाणात घातक अधोगतीसाठी. शिवाय, द ऑप्टिक मज्जातंतू कधीकधी ट्यूमरचा त्रास होतो. या आजाराच्या अर्ध्या रूग्णांमध्ये पाठीच्या वक्रताव्यतिरिक्त हाडांच्या अस्थी देखील तयार होतात (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक). स्टर्ज-वेबर-क्रॅबे सिंड्रोम यामधून संवहनी विकृती येते, ज्याचा विकास होण्याचा धोका असतो. काचबिंदू तसेच मानसिक मंदता बरेच अपस्मार झाल्यामुळे अपस्मार, काचबिंदू च्या जोखमीसह अंधत्व, आणि इतर न्युरोलॉजिकल कमतरता देखील इतर न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोम विकारांमध्ये उद्भवते. काही रोग देखील होऊ शकतात सेरेब्रल रक्तस्त्राव. काही प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या एकाधिक गाठी उद्भवतात, जसे की बेसल सेल कार्सिनोमा, इतर. सुनावणी तोटा किंवा सिंड्रोमच्या काही रोगांमध्ये बधिरता देखील दिसून येते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कधी त्वचा बदल, न्यूरोलॉजिकल अस्वस्थता आणि इतर लक्षणे लक्षात घेतल्या गेल्या आहेत ज्यामुळे न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम किंवा इतर गंभीर सूचित होऊ शकते. अट, वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. हालचालीचे विकार किंवा त्वचेचा रक्तस्त्राव यासारख्या लक्षणांमुळे गंभीर किंवा ठराविक गुंतागुंत झाल्यास बाधित व्यक्तींनी त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगाचा लक्षणे कल्याणकारी ठरतात किंवा अवयवांचा सहभाग असतो तेव्हा वैद्यकीय सल्ला घ्यावा लागेल. संशयित. असे लोक जे आरोग्यविरहित जीवनशैली टिकवतात किंवा त्याखालील आहेत ताण विशेषत: न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोमच्या विकासास अतिसंवेदनशील असतात. ट्यूमर रूग्ण आणि आधीच सारकोमास ग्रस्त असलेले लोक देखील जोखीम गटात आहेत आणि या तक्रारी कोणत्याही परिस्थितीत स्पष्ट केल्या पाहिजेत. जन्मानंतर काही आठवड्यांपासून काही महिन्यांपर्यंत ज्या पालकांनी आपल्या मुलाच्या देखावा किंवा पवित्रामध्ये बदल पाहिले आहेत त्यांनी बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. संभाव्य हाडांचे नुकसान किंवा फ्रॅक्चर गंभीर दर्शवते अट त्याबाबत त्वरित स्पष्टीकरण द्यावे. न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोमचे निदान न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरच्या तज्ञाद्वारे केले जाऊ शकते. लक्षणे यावर अवलंबून त्वचाविज्ञानी, नेत्रतज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट आणि इतर तज्ञ उपचारात सामील होऊ शकतात. पीडित व्यक्तींची नेहमीच तपासणी केली जाते आणि एक विशेषज्ञ क्लिनिकमध्ये उपचार केले जाणे आवश्यक आहे, कारण हा एक क्रमिक प्रगतीशील रोग आहे.

उपचार आणि थेरपी

उपचार आणि उपचार विशिष्ट सिंड्रोमवर देखील अवलंबून असते. विविध सिंड्रोममध्ये जे सामान्य असते ते म्हणजे कार्यकारण उपचार शक्य नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे मानवातील बदल आनुवंशिकताशास्त्र. हे कार्यक्षमतेने जबाबदार आहे आरोग्य कमजोरी. समांतर मध्ये, डॉक्टर आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांना एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक सामग्रीत बदल करण्याची परवानगी नाही. कायदेशीर नियम या संभाव्य चरणांना प्रतिबंध करतात. म्हणूनच, या सिंड्रोम ग्रस्त लोकांना उपचारांचा अनुभव नाही. वर्णन केलेल्या परिस्थितीमुळे रोगनिदान हे प्रतिकूल म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. विद्यमान विकृती प्रत्येक रुग्णाला स्वतंत्रपणे उच्चारली जातात. एकंदरीत, ते आयुष्याचा सामना करण्यास कठोर मर्यादा आणतात. त्यांची तीव्रता रोगाच्या पुढील कोर्स तसेच उपचारांच्या पर्यायांसाठी एक निर्णायक घटक आहे. अनुकूल परिस्थितीत, हस्तक्षेपांद्वारे जीवनात गुणवत्ता आणि असंख्य बदल साध्य करता येतात. संभाव्य हालचालींचे निर्बंध सुधारले जातात आणि अशा प्रकारे रुग्णाची तब्येत सुधारली जाते. तथापि, या आजारासह मानसिक नुकसान देखील होते. सर्व प्रयत्नांना न जुमानता हे पूर्णपणे पुन्हा निर्माण करता येत नाही लवकर हस्तक्षेप. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना आजीवन उपचारात्मक समर्थन तसेच त्यांचे दैनंदिन जीवन व्यवस्थापित करण्यासाठी दैनंदिन सहाय्य आवश्यक असते. व्हिज्युअल बदल सामान्य आहेत आणि विविध प्रणाली किंवा अवयवांची बिघडलेली कार्य साजरा केला जातो. त्याचप्रमाणे, जप्ती येणे शक्य तक्रारी आहेत. जर नियमित वैद्यकीय सेवा पुरविली गेली नाही तर अकाली मृत्यूचा धोका वाढतो तसेच जीवघेणा स्थिती होण्याची शक्यता असते. एकूणच परिस्थिती इतकी मागणी करीत आहे की दुय्यम मानसिक विकार अपेक्षित आहेत.

प्रतिबंध

कारण हे आनुवंशिक विकार आहेत, प्रतिबंध करणे शक्य नाही.

फॉलोअप काळजी

न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोमला प्रभावित रुग्णांमध्ये आयुष्यभर पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. हे नेहमीच कार्यक्षमतेने लक्षात ठेवले पाहिजे उपचार हे शक्य नाही, कारण हे आनुवंशिक रोग आहेत. केवळ लक्षणांवरच कमी-अधिक प्रमाणात यशस्वीरित्या उपचार केले जाऊ शकतात. उपचारांनंतर, नूतनीकरण गुंतागुंत टाळण्यासाठी आणि प्रभावित लोकांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी किंवा काही प्रमाणात राखण्यासाठी सतत पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. तथापि, पाठपुरावा काळजी नेहमीच अंतर्निहित स्थितीवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, आपत्कालीन परिस्थितीत त्वरित आपत्कालीन सहाय्य करण्यास सक्षम होण्यासाठी कायमस्वरुपी अपस्मारांच्या जप्ती असलेल्या रूग्णांवर कायम देखरेखीची आवश्यकता आहे. ठराविक फाकोमाटोसेसच्या बाबतीत, त्वचेवर होणा may्या कोणत्याही घातक र्हास तीव्रतेने शोधण्यासाठी देखील कायमस्वरुपी साजरा केला पाहिजे. वेळेवर निदान, त्वचा कर्करोग सहसा यशस्वीरित्या उपचार केला जाऊ शकतो. मानसिक मंदपणा असलेल्या रुग्णांना देखील सतत काळजी घेणे आवश्यक असते. शारीरिक विकृतीच्या बाबतीत, कधीकधी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो. अशा प्रकारच्या ऑपरेशन्स नंतर बरे होण्याच्या अवस्थेत, रुग्ण विशेषत: सघन काळजी घेतल्यावर अवलंबून असतो, कारण गंभीर गुंतागुंत नेहमीच धमकी देऊ शकते. इतर अवयवांची संभाव्य नुकसानीसाठी नेहमी तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, बर्‍याच रुग्णांना मानसिक आधाराची आवश्यकता असते.मानसोपचार त्यानंतर स्थिती व्यवस्थापित करण्यासाठी रूग्णांसह रणनीती विकसित करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोमच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून रुग्ण स्वतः काही गोष्टी करू शकतात. मूलतः, फाकोमाटोसिससह, शरीराच्या सिग्नलकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे, कारण लक्षणे वेगवेगळ्या भागात दिसू शकतात. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, पीडित व्यक्तींनी तक्रार डायरी तयार केली पाहिजे आणि त्यातील सर्व असामान्य लक्षणे आणि अभिव्यक्ती लक्षात घ्याव्यात. त्वचेच्या तक्रारींच्या बाबतीत, जसे की न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये उद्भवते, कठोर वैयक्तिक स्वच्छता लागू होते. त्वचेची स्थिती बिघडू शकते अशी चिडचिडे पदार्थ आणि पदार्थ टाळले जावे. स्टर्ज-वेबर सिंड्रोममध्ये होणार्‍या जप्तीच्या घटनांमध्ये आपत्कालीन सेवांना सतर्क केले जाणे आवश्यक आहे. रुग्णास चोवीस तास अवलोकन केले पाहिजे जेणेकरून अपघात किंवा पडल्यास त्वरित कारवाई केली जाऊ शकते. बंद देखरेख संज्ञानात्मक अशक्तपणा किंवा धोकादायक गंभीर रक्तवहिन्यासंबंधी विकृतींच्या बाबतीतही हे महत्त्वाचे आहे थ्रोम्बोसिस. अतिरिक्त उपाय न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोमचे रुग्ण रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून असतात. व्यापक निदानानंतर, फॅमिली डॉक्टर अट घालण्याच्या सल्ल्यासाठी आणि वर्तणुकीचे नियम प्रदान करू शकतात. याव्यतिरिक्त, एड्स जसे की चालण्याचे साधन आणि व्हीलचेअर्स सहसा आयोजित केल्या पाहिजेत आणि संपर्क साधण्यासारखी नोकरशाही कार्ये आरोग्य विमा कंपन्या, काळजी सेवा इ. घ्याव्यात. जे प्रभावित झाले आहेत त्यांना थेरपिस्ट किंवा स्व-मदत गटांद्वारे समर्थन मिळू शकेल.