नेसिडीओब्लास्टोसिसमध्ये स्वादुपिंड आयलेट सेल हायपरप्लासियाच्या स्वरुपात वाढतो आणि तीव्र होतो. हायपोग्लायसेमिया रूग्णात न्यूरोलॉजिकिक लक्षणांसह. हा रोग अनुवंशिक आहे आणि मध्ये बदल झाल्यामुळे होतो जीन गुणसूत्र 15.1 वर लोकस पी 11. उपचार पुराणमतवादी किंवा रीसेक्शन आहे.
नेसिडीओब्लास्टोसिस म्हणजे काय?
हायपरप्लासीयास हा काही विशिष्ट उती किंवा अवयव वाढविण्याशी संबंधित विकारांचा समूह आहे. आकारात वाढ होण्याचे कारण म्हणजे पेशींच्या संख्येत वाढ. स्वादुपिंडात लँगरहॅन्सचे तथाकथित बेटे असतात, जे कार्बोहायड्रेट चयापचयसाठी अंतःस्रावी पेशीसमूहांच्या अनुरुप असतात. आयलेट पेशींचा आनुवंशिक हायपरप्लासिया म्हणजे तथाकथित नेसिडीओब्लास्टोसिस. या रोगास पर्सिस्टंट हायपरइन्सुलिनमिक असेही म्हणतात हायपोग्लायसेमिया आणि बालपणात प्रकट होतो. आयलेट सेल हायपरप्लासीया प्रामुख्याने न्यूरोलग्लुकोपिनिक लक्षणे कारणीभूत ठरतो आणि त्याचे सामान्य कारण मानले जाते हायपोग्लायसेमिया. या आजाराच्या मुख्य न्यूरोलॉजिकल सोबतच्या लक्षणांमध्ये व्हिज्युअल अडथळा, भाषण विकारआणि गोंधळ, आयलेट सेल हायपरप्लासियाला वैद्यकीयदृष्ट्या तत्सम चित्र देणे स्ट्रोक. या रोगाचे कौटुंबिक स्वरुपामुळे बहुतेकदा नवजात मुलांमध्येही तीव्र हायपोग्लिसिमिया वाढतो, जो प्रौढत्वापर्यंत टिकून राहू शकतो. विशेषतः तारुण्यात, चिकित्सक सामान्यत: वर्णन केलेल्या लक्षणांसह प्रथम नेसिडीओब्लास्टोसिसचा विचार करत नाही.
कारणे
नेसीडीओब्लास्टोसिसचा आनुवंशिक प्रकार अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. उत्परिवर्तन च्या लोकस म्हणून आता ओळखले गेले आहे जीन गुणसूत्र ११ वर लोकल पी १.15.1.१ जीन सदोषपणामुळे स्वादुपिंडातील आयलेट सेल ऊतकांचे फोकल किंवा डिफ्यूज प्रसार होतो. फोकल फॉर्ममुळे फोकल enडेनोमेटस हायपरप्लासिया होतो. डिफ्यूज फॉर्ममध्ये, लँगरहॅन्सच्या बेटांमधील सर्व बीटा पेशी हायपरट्रॉफी. सोबत हायपोग्लेसीमियाची लक्षणे चा नैसर्गिक परिणाम आहे हायपरट्रॉफी आणि हे अनुवांशिक उत्परिवर्तन च्या अप्रत्यक्ष परिणामाशी संबंधित आहे. फॅमिलीअल क्लस्टरिंग नेसिडिओब्लास्टोसिससाठी साजरा केला गेला आहे. अशाप्रकारे, हा रोग अनुवंशिक आहे आणि वरवर पाहता काही तुरळक उद्भवत नाही. हायपोग्लाइसीमियाच्या अग्रगण्य लक्षणांमुळे, फॅमिलीअल नेसिडीओब्लास्टोसिसचे निदान बर्‍याच वेळा अवघड होते. अनुवांशिक उत्परिवर्तन हा हायपोग्लाइसीमियामध्ये सामील असल्याचे क्वचितच समजले जाते. तथापि, आइसलेट सेल हायपरप्लाझिया हे विशेषत: लहान मुलांमध्ये गंभीर हायपोक्लेसीमियाच्या लक्षणांचे सर्वात सामान्य कारण आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
नेसिडीओब्लास्टोसिसचे रुग्ण वाढलेल्या स्वादुपिंडासह अग्रगण्य लक्षण म्हणून उपस्थित असतात. सोबतच्या लक्षणांमध्ये पेशींच्या प्रसारासह हायपोग्लेसीमियाचा समावेश आहे. अशाप्रकारे, पीडित व्यक्ती वैशिष्ट्यपूर्ण ग्रस्त आहेत हायपोग्लेसीमियाची लक्षणे. कंप आणि घाम व्यतिरिक्त, हृदय धडधडणे किंवा धडधडणे हा हायपोग्लाइसीमियामुळे होऊ शकते. लालसेची आणि फिकटपणा देखील वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. तीव्र मध्ये हायपरग्लाइसीमिया, ही लक्षणे न्यूरोलॉजिकल लक्षणांशी संबंधित असू शकतात. तंद्री, गोंधळ किंवा भाषण विकार येऊ शकते. व्हिज्युअल गोंधळ, संवेदी विघ्न, मानसिक आजार, आणि atypical वर्तन. चक्कर आणि डोकेदुखी हायपोग्लायसीमिया सोबत देखील असू शकतो. तर साखर पातळी कमी होत जाते आणि अत्यंत पातळीवर पोहोचते, बेशुद्धी किंवा अगदी पोहोचते कोमा येऊ शकते. नेसिडोब्लास्टोसिसच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हायपोग्लाइसीमिया सौम्य नसून अत्यंत गंभीर असतो, वैद्यकीयदृष्ट्या वरील सर्व लक्षणांसह सादर केले जाते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
नेसिडीओब्लास्टोसिसचे निदान डॉक्टरांसमोर एक आव्हान आहे. प्रौढांमध्ये, उदाहरणार्थ, न्यूरोलॉजिकिक लक्षणे सहजपणे आघाडी त्याला किंवा तिचा न्यूरोलॉजिक रोगाचा विचार करणे किंवा स्ट्रोक. एकदा हायपोग्लिसेमियाचा दुवा स्थापित झाल्यानंतर, याचा अर्थ असा नाही की रुग्णाला नेसिडीओब्लास्टोसिस आहे. वाढलेल्या स्वादुपिंडाच्या प्रतिमेमुळे नेसिडीओब्लास्टोसिसचे किमान तात्पुरते निदान होऊ शकते. ए बायोप्सी सहसा निश्चित माहिती प्रदान करते आणि निदानाची पुष्टी करते. आनुवंशिक रोग कुटुंबात आधीच माहित असल्यास निदान करणे सोपे आहे. अशाप्रकारे, अ‍ॅनेमेनेसिसनंतर वैद्य आधीच क्लिनिकल चित्रावर पडू शकतो.
गुंतागुंत
नेसिडीओब्लास्टोसिस हा एक गंभीर रोग आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील होऊ शकते आघाडी पीडित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत, तर रूग्ण निश्चितच उपचारांवर अवलंबून असतो. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे रुग्णांना लक्षणीय वाढलेल्या स्वादुपिंडाचा त्रास होतो. शिवाय, धडधड आणि बर्‍याचदा भूक देखील असते. प्रभावित लोक घाम आणि थरथरतात आणि त्यामुळे आयुष्याची लक्षणीय घट होते. मध्ये तंद्री आणि त्रास देखील आहे एकाग्रता आणि समन्वय. अर्धांगवायू आणि संवेदनशीलतेच्या इतर अडचणी देखील नेसिडीओब्लास्टोसिसमुळे उद्भवू शकतात, ज्यामुळे रुग्णाचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. शिवाय, नेसिडीओब्लास्टोसिस होतो कोमा किंवा रुग्णाची चेतना कमी होणे. जर रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर तो सहसा पीडित व्यक्तीच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतो. औषधांच्या मदतीने या रोगाचा उपचार केला जातो. या प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, या रोगाचा हमी दिलेला सकारात्मक मार्ग नेहमीच सांगता येत नाही. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्तीचे पॅनक्रिया काढून टाकणे आवश्यक आहे. या रोगामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाची आयुर्मान कमी होते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर कुटुंबात नेसिडीओब्लास्टोसिस आधीच निदान झाले असेल तर संततीची नेहमीच अनुवंशिक तपासणी केली पाहिजे. अशाप्रकारे, संभाव्य रोगास आधीपासून संबोधित केले जाऊ शकते आणि उपचार योजना तयार केली जाऊ शकते. अशी लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा चक्कर, अस्थिर चाल, डोकेदुखी किंवा आजारपणाची सामान्य भावना उद्भवते. भारी घाम येणे, अंगांचा थरकाप होणे किंवा वजनात अनियोजित बदल होणे ही लक्षणे आहेत आरोग्य अट याची चौकशी करून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. जर वरच्या शरीरावर सूज येत असेल तर, शरीरात घट्टपणाची भावना किंवा सामान्य विकृती असल्यास, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विविध बिघडलेले कार्य झाल्यास, पचनाची अडचण लक्षात घेतल्यास किंवा पीडित व्यक्तीला अन्नाची लालसा होत असेल तर डॉक्टरकडे जावे. च्या अनियमितता हृदय लय, धडधडणे किंवा चिंता करणे ही विद्यमान आजाराची लक्षणे आहेत. जर दीर्घकाळापर्यंत लक्षणे टिकून राहिली किंवा तीव्रतेत वाढ झाली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. असंतोष, तंद्री किंवा गोंधळ डॉक्टरांनी स्पष्ट केला पाहिजे. ते लोकांचे गडबड दर्शवितात स्मृती क्रिया ज्यासाठी कृती आवश्यक आहे. भाषणाच्या प्रवाहामधील व्यत्यय देखील चिंताजनक मानले जातात आणि त्यास तपासण्याची आवश्यकता आहे. तीव्र झाल्यास आरोग्य-माहिती अट, आपत्कालीन चिकित्सकास सतर्क केले जावे आणि प्रथमोपचार प्रशासित केले जावे.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार नेसिडीओब्लास्टोसिस असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. हा बदल उत्परिवर्तनावर आधारित अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. या कारणास्तव, जनुकद्वारे तो बरा होऊ शकतो उपचार पध्दत. या दृष्टिकोनांवर सध्या संशोधन केले जात आहे, परंतु अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाही. म्हणूनच, सद्यस्थितीत, नेसिडीओब्लास्टोसिसचा उपचार पूर्णपणे लक्षणांनुसार केला जातो. प्रतीकात्मक उपचार प्रामुख्याने हायपोग्लेसीमिया कमी होण्याशी संबंधित आहेत. वाढविण्यासाठी अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत रक्त ग्लुकोज, या सर्वांचे वर्णन पुराणमतवादी उपचारात्मक चरण म्हणून केले जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारांमध्ये आहाराचे संयोजन असते उपाय आणि मादक पावले. व्यतिरिक्त प्रशासन of सोमाटोस्टॅटिन anologues किंवा निफिडिपिन, औषध थेरपी मध्ये देखील समाविष्ट असू शकते प्रशासन of डायझॉक्साइड, उदाहरणार्थ. ही उपचारात्मक पायरी a ने पूरक आहे ल्युसीन-प्रमाणित आहार. बरेच रुग्ण या दोघांनाही पुरेसा प्रतिसाद देत नाहीत औषधे उल्लेखित किंवा आहारातील उपाय. या रूग्णांसाठी, सर्वात महत्त्वाचा उपचारात्मक उपाय म्हणजे उप-कुल स्वादुपिंडासंबंधी शल्यक्रियेशी संबंधित. हा शल्यक्रिया हस्तक्षेप प्रारंभी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उपचारात्मक असल्याचे दिसते. स्वादुपिंडाची अपुरी शस्त्रक्रिया बहुधा नेहमीच पुनरावृत्ती होते. रोगाचे कारण दूर करण्यासाठी, पॅनक्रिया एकतर बदलणे आवश्यक आहे किंवा कमीतकमी 90% पर्यंत काढले जाणे आवश्यक आहे. तथापि, जवळपास a ० टक्के रिसेक्शन रेटसह, रुग्णांमध्ये वाढ होण्याचा उच्च धोका असतो मधुमेह रेशेनंतर मेलीटस या कारणास्तव, रक्त ग्लुकोज देखरेख असे करण्यासाठी सुसज्ज केंद्रांमध्ये नेहमीच रीसेक्शनचे अनुसरण केले पाहिजे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण नेसिडीओब्लास्टोसिस हा अनुवांशिक रोग आहे, प्रभावित व्यक्तीने त्याबरोबर जगणे आणि विविध समाकलित करणे शिकले पाहिजे उपाय त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन कामात. कायमस्वरुपी औषधोपचार हिपोग्लाइसीमियाचा प्रतिकार करतो.त्याचा दररोज सेवन औषधे रुग्णाला आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, डॉक्टरांनी ठरविलेल्या आहारातील उपायांचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे. यासाठी पुरेसे शिक्षण आणि संपूर्ण बदल आवश्यक आहे आहार नेसिडीओब्लास्टोसिस ग्रस्त व्यक्तीसाठी. बर्‍याच रूग्णांनी उपरोक्त नमूद केलेल्या औषधी आणि आहारातील उपायांना चांगला प्रतिसाद दिला आहे आणि अशा प्रकारे हा रोग नियंत्रणात येण्याचा चांगला रोगनिदान आहे आणि शिक्षण त्याच्याबरोबर जगणे. जर नेसिडीओब्लास्टोसिसचा उपचार शल्यक्रियाद्वारे केला गेला असेल आणि मधुमेह मेलीटसचा परिणाम म्हणून विकसित झाला आहे, प्रभावित व्यक्तीने आपल्या उर्वरित आयुष्यात कठोर आहार देखील पाळला पाहिजे. नेसिडीओब्लास्टोसिस ग्रस्त व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनास मोठ्या प्रमाणात प्रतिबंधित करते. जरी उपरोक्त नमूद केलेल्या उपचार पद्धतींनीही रुग्णांनी टाळणे आवश्यक आहे ताण आणि शारीरिक श्रम आणि एक राखण्यासाठी आहार आयुष्यभर. रुग्णावर सतत लक्ष ठेवणे देखील आवश्यक आहे रक्त साखर. बंद वैद्यकीय तपासणी देखील कायम आधारावर अनुसूचित करणे आवश्यक आहे. दुर्दैवाने, पूर्ण पुनर्प्राप्तीची शक्यता नाही. शिक्षण रोगासह जगण्यासाठी आणि रोजच्या जीवनात समाकलित होण्यामुळे लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
नेसीडीओब्लास्टोसिस यशस्वीरित्या रोखू शकत नाही कारण हा रोग अनुवांशिक आणि कौटुंबिक आहे. अनुवांशिक समुपदेशन व्यापक अर्थाने प्रतिबंधक उपाय मानले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
वैद्यकीय पाठपुरावा करण्याचा एक उद्देश म्हणजे रोगाची पुनरावृत्ती रोखणे. तथापि, अनुवांशिक कारणे नेसिडीओब्लास्टोसिससाठी जबाबदार असल्याने, एक कार्य कारक अशक्य आहे. दीर्घकालीन उपचारांद्वारे केवळ लक्षणेच दूर केली जाऊ शकतात. याचा अर्थ असा की नेसिडीओब्लास्टोसिसची पाठपुरावा काळजी भिन्न लक्ष्ये आहेत, उदाहरणार्थ, साठी ट्यूमर रोग. नंतरच्या बाबतीत, कमीतकमी किंवा कायमस्वरूपी अदृश्य होण्याची शक्यता किमान आहे. उपचार सहसा औषधाने केले जाते. आहार देखील सुचविला आहे. डॉक्टरांची आशा आहे की सातत्यपूर्ण अंमलबजावणीमुळे लक्षणांची अनुपस्थिती दिसून येईल. प्रगती नियंत्रणाच्या लयीवर फिजिशियन आणि रूग्ण सहमत आहेत. औषधाची प्रभावीता तपासणे आणि गुंतागुंत रोखणे हे उद्दीष्ट आहे. इमेजिंग प्रक्रिया आणि रक्त विश्लेषण रोगाच्या प्रगतीबद्दल स्पष्टीकरण प्रदान करते. निवडलेल्या थेरपीचा इच्छित परिणाम न झाल्यास पाठपुरावा काळजी गोळा होते. मग सर्जिकल हस्तक्षेपाचा प्रश्न उद्भवतो. पाठपुरावा काळजी शस्त्रक्रियेच्या शेवटी देखील सूचविली जाते, कारण पुनरावृत्ती असामान्य नाहीत. विकसित होण्याची शक्यता देखील आहे मधुमेह मेलीटस, ज्यावर पुढील उपचार आवश्यक असतात. मूलभूतपणे, नेसिडीओब्लास्टोसिसमध्ये आहाराच्या सवयींमध्ये बदल आवश्यक आहे, जे सल्लामसलत करून संबोधित केले जातात.
आपण स्वतः काय करू शकता
नेसिडीओब्लास्टोसिस हा एक गंभीर रोग आहे ज्यास कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. संतुलित आहार राखून पीडित लोक थेरपीला आधार देऊ शकतात. चरबीयुक्त पदार्थ टाळणे आणि भरपूर समृद्ध असलेले पदार्थ खाणे महत्वाचे आहे जीवनसत्त्वे. असलेले पदार्थ अमिनो आम्ल कमी प्रमाणात सेवन करावे. याव्यतिरिक्त, अल्कोहोल, कॅफिन आणि इतर उत्तेजक टाळले पाहिजे. हायपोग्लाइसीमियाचा प्रतिकार करण्यासाठी, साखर फक्त मध्यम प्रमाणात सेवन करावे. डॉक्टर विश्रांती देखील लिहून देतात आणि विश्रांती. ताण आणि शारीरिक श्रम विशिष्ट लक्षणे वाढवू शकतात आणि म्हणूनच टाळावे. नेसिडीओब्लास्टोसिस हा एक असा रोग आहे ज्यामुळे हायपोग्लेसीमिया आणि इतर आजार होऊ शकतात, जवळचे वैद्यकीय देखरेख आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्तींनी तक्रार डायरी देखील ठेवावी आणि त्यातील कोणतीही लक्षणे आणि तक्रारी लक्षात घ्याव्यात. जर वरील उपायांवर कोणताही परिणाम होत नसेल तर डॉक्टरांना अवश्य कळवावे. महान मनोवैज्ञानिकतेमुळे प्रभावित मुलांचे पालक उपचारात्मक आधार घेऊ शकतात ताण रोगाशी संबंधित श्वास लागणे आणि चिंताग्रस्तपणा यासारख्या शारीरिक तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात फिजिओ आणि खेळ.
