नेदरल्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हे जन्मजात त्वचा डिसऑर्डर नेदरलँडन सिंड्रोम या वैद्यकीय संज्ञेद्वारे ओळखले जाते. तथापि, योग्य नाव कॉमेल नेदरल्टन सिंड्रोम आहे. हे नाव प्रथम वर्णनकर्ते, मार्सेल कॉमॉल आणि वेल्डन नेदरटोन यांना दिले जाते. बोलण्यातून, या वंशानुगत रोगास बांबू देखील म्हणतात केस सिंड्रोम वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांमध्ये एलर्जीची अतिसंवेदनशीलता, बांबूचा समावेश आहे केस केसांच्या शाफ्टच्या असामान्यतेचा परिणाम म्हणून आणि त्वचा वैशिष्ट्ये वैशिष्ट्यीकृत सोरायसिस.

नेदरलँड सिंड्रोम म्हणजे काय?

हे वंशपरंपरागत त्वचा डिसऑर्डर नेदरटोन सिंड्रोमला बांबू म्हणूनही ओळखले जाते केस सिंड्रोम मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे ट्रायकॉरहेक्सिस इनवागीनाटा, केसांच्या शाफ्टची एक असामान्यता ज्यामुळे केस बांबूच्या छडीसारखे दिसतात. इतर वैशिष्ट्ये वैशिष्ट्ये atटॉपिक लक्षणे आहेत, जी विशिष्ट प्रकारच्या hypलर्जीक अतिसंवेदनशीलतेद्वारे प्रकट होतात आणि त्यात संबंधित विविध लक्षणे समाविष्ट असतात. नेदरल्टन सिंड्रोमचे आणखी एक क्लिनिकल लक्षण म्हणजे जन्मजात दिसणारी, स्केल, लाल आणि प्रुरिटिक त्वचेच्या रूपात जन्मजात ichthyosiform एरिथ्रोडर्मा आहे. सोबत येणारी लक्षणे सहसा स्वरूपात असोशी प्रतिक्रिया असतात दमा.

कारणे

नेदरल्टन सिंड्रोम हा एक स्वयंचलित रेसीसीव्ह स्किन डिसऑर्डर आहे जो जन्माच्या वेळी होतो. याचा अर्थ असा की दोघेही पालक बदललेली अनुवांशिक सामग्री आपल्या मुलाकडे पाठवतात. तथापि, ते स्वतःच प्रभावित होऊ शकत नाहीत, हे पुरेसे आहे की ते अनुवांशिक दोष वाहक आहेत, जे परिणामी प्रत्येक पिढीमध्ये उद्भवत नाहीत. स्पिनके 5 उत्परिवर्तन हे या वंशानुगत रोगाचे कारण म्हणून ओळखले गेले आहे, ज्यामुळे त्वचेच्या तीव्र अडथळ्याच्या कार्यास कारणीभूत ठरते. त्वचेचे नैसर्गिक संरक्षणात्मक कार्य अक्षम केले आहे. हा अनुवांशिक रोग अत्यंत क्वचितच आढळतो आणि आतापर्यंत फक्त 2,000 हजार वेळा त्याचे वर्णन केले गेले आहे. या कारणास्तव, निर्णायक निदान बहुधा कठीण असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे लाल, खाज सुटणे आणि जळजळ झालेल्या त्वचेचे क्षेत्र आहेत जे त्वचेच्या रूपात संपूर्ण शरीरात दिसू शकतात इसब आणि एटोपिक त्वचारोग. या आजाराची क्लिनिकल वैशिष्ट्ये विचित्र, बोथट, चिकट तसेच आहेत ठिसूळ केस वर डोके. Eyelashes आणि भुवया अनेकदा बाहेर पडणे आणि नाही वाढू परत योग्यरित्या. नेदरल्टन सिंड्रोम असलेले बरेच अर्भक व लहान मुले अशा प्रकारच्या एलर्जीची लक्षणे संबंधित विकसित करतात दमातेथे आहेत ताप, अन्न असहिष्णुता आणि कॉंजेंटिव्हायटीस. प्रभावित मुले विलंब वाढ दर्शवितात, लहान उंची आणि विकासात्मक विलंब. काही प्रकरणांमध्ये, बौद्धिक तूट जोडली जाते. मूत्र विसर्जन वाढीसह आणखी एक क्लिनिकल लक्षण म्हणजे बिघाड अमीनो acidसिड चयापचय. गंभीर संक्रमणांच्या स्वरूपात गुंतागुंत होऊ शकते, अतिसार, आणि पोषक वापर कमी.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

अंतिम निदान ही एक इम्युनोहिस्टोकेमिकल शोध असून ती विविध शारिरीक परीक्षांसह असते. या निष्कर्षांसह, कार्यकारी SPINK5 उत्परिवर्तन विश्वसनीयतेने LEKTI शोधांच्या आधारे स्थापित केले गेले आहेत. जर नेदरल्टनचे स्नोड्रोम केवळ नवजातपणे आढळले तर त्वरित कारवाई दर्शविली जाते. सुरुवातीच्या संशयाची पुष्टी झाल्यास, त्वचारोगतज्ज्ञ रोगाच्या कौटुंबिक इतिहासाची माहिती प्राप्त करतो. अनुवांशिक समुपदेशन पालकांना अर्पण केले जाते. संशयाव्यतिरिक्त नेदरलँडन सिंड्रोम स्थापित करण्यासाठी, दोन्ही पालकांवर डीएनए चाचणी केली जाते. मुलाचा जन्म होण्यापूर्वीच निष्कर्षांची पुष्टी झाल्यास, उपस्थित चिकित्सक प्रसूतिपूर्व निदान करते. रक्त विश्लेषण आणि इतर प्रयोगशाळेची मूल्ये माहिती देखील देऊ शकते. अंतिम निष्कर्षापूर्वी ए विभेद निदान इतर पोरकट एरिथ्रोडर्मा आणि तत्सम त्वचारोगाच्या विकारांवर राज्य करणे आवश्यक आहे. नेदरल्टन सिंड्रोम संपूर्ण रूग्णांसमवेत रूग्णांसह आहे, परंतु केस आणि त्वचा बदल कालांतराने त्यांची तीव्रता गमावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, जीवनाच्या द्वितीय वर्षानंतर वाढीच्या विकृती आणि विकासास विलंब कमी होतो. तथापि, अशी लक्षणे अजूनही राहिली आहेत ज्यासाठी नियमित उपचार आणि काळजी घेणे आवश्यक आहे. जीवघेणा गुंतागुंत असलेल्या नवजात मुलांमध्ये प्रतिकूल पूर्वसूचना असते, सहसा उच्च मृत्यू दराद्वारे याची पुष्टी केली जाते.

गुंतागुंत

नेदरल्टन सिंड्रोममुळे, रुग्ण त्वचेच्या विविध परिस्थितीमुळे ग्रस्त असतात. बर्‍याच घटनांमध्ये, याचा परिणाम बाधित झालेल्यांच्या मनावर खूप प्रतिकूल परिणाम होतो, जेणेकरून बहुतेक रूग्णांना निकृष्टपणाचे संकुल किंवा आत्म-सन्मानाचा त्रास कमी होतो. त्वचेला लालसरपणा आहे आणि एखाद्या अप्रिय खाजमुळे देखील त्याचा परिणाम होतो. शिवाय, बाधित व्यक्तीचे केस देखील खूप ठिसूळ असतात, जेणेकरून केस गळणे येऊ शकते. नियमानुसार, नेदरल्टन सिंड्रोममुळे बर्‍याच रुग्णांना विविध असहिष्णुते देखील ग्रस्त आहेत. नेत्रश्लेष्मलाशोथ सिंड्रोममुळे देखील अधिक सहजपणे उद्भवू शकते, तर पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन गुंतागुंत करणे सुरू ठेवते. मुलाची वाढ उशीर होते आणि मानसिक अविकसित देखील होते. नियमानुसार, मुलांना नंतर विशेष काळजीची आवश्यकता असते आणि ते त्यांच्या आयुष्यातल्या इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. तथापि, नेदरटोन सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान प्रभावित होत नाही. या रोगाचा कारक उपचार सहसा शक्य नसतो. या कारणास्तव, उपचार प्रामुख्याने वैयक्तिक लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट आहे. या प्रक्रियेमध्ये सहसा कोणतीही गुंतागुंत होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर नेदरलँडन सिंड्रोमचे आधीच कुटुंबातील सदस्यांचे निदान झाले असेल तर संततीवर अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. हे रोगाच्या उपस्थितीबद्दल माहिती प्रदान करते आणि अनुमती देते लवकर हस्तक्षेप आणि उपचार योजना वेळेवर तयार करणे. त्वचेच्या देखावातील बदल हे रोगाचे वैशिष्ट्य आहे. जर खाज सुटणे, त्वचेची लालसरपणा किंवा जळजळ होणारी क्षेत्रे असतील तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. उघड्यावर काळजी घ्यावी जखमेच्या. अन्यथा, मुलाच्या पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की जखम निर्जंतुकीकरण आहे सेप्सिस येऊ शकते. हे संभाव्य जीवघेणा असल्याने अट, जखमेमध्ये काही बदल किंवा विकृती आल्याबरोबरच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विविध प्रकारचे असहिष्णुता स्पष्ट झाल्यास किंवा गवत असल्यास ताप, एक वाहणारे नाक, लालसर डोळे किंवा श्वास घेणे समस्या, डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. तीव्र श्वसनाचा त्रास झाल्यास, रुग्णवाहिका सतर्क करणे आवश्यक आहे आणि प्रथमोपचार उपाय घेतले. अन्यथा, पीडित व्यक्तीच्या अकाली मृत्यूचा धोका असतो. अतिसार, गोंगाट करणारा पचन किंवा आजारपणाची सामान्य भावना ही पुढील चिन्हे आहेत आरोग्य दुर्बलता आणि म्हणून तपास केला पाहिजे. जर लघवी वाढली असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर वाढत्या मुलाने विकासात्मक विलंब दर्शविला तर या विषयी डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. असतील तर शिक्षण तूट, शारीरिक वाढ किंवा वर्तणुकीशी संबंधित समस्या, स्पष्टीकरण दर्शविले जाते.

उपचार आणि थेरपी

रोगाचा पुरेसा आकलन आणि उपचार घेणार्‍या त्वचाविज्ञानी आणि पीडित मुलाच्या पालकांमधील जवळचे सहकार्य तक्रारी आणि लक्षणे कमी करण्यास मदत करते. उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे आवश्यक आहे. रोगनिदानविषयक उपचारांसाठी, त्वचारोगतज्ज्ञ वापरण्यास प्राधान्य देतात युरिया विशिष्ट infप्लिकेशनसाठी लाल, सूज आणि खाजलेल्या त्वचेच्या क्षेत्राचा उपचार करण्यासाठी. युरिया अनेक वैद्यकीय घटक आहेत मलहम च्या उपचारांसाठी एटोपिक त्वचारोग तसेच सुप्रसिद्ध जखम आणि उपचार मलम. विशिष्ट इम्युनोमोडायलेटर्स जसे की टॅक्रोलिमस आणि पायमेक्रोलिमुसस स्थानिक दृष्टीने उपयुक्त सिद्ध झाले आहेत उपचार. तथापि, ते दीर्घ मुदतीसाठी योग्य नाहीत उपचार कारण ते त्वचेच्या सदोष संरक्षणात्मक कार्यामुळे पद्धतशीरपणे शोषले जातात. दीर्घकाळापर्यंत, रोगग्रस्त त्वचेच्या भागावर उपचार करणार्‍या रुग्णांसह उपचार केले जातात, जे कॉस्मेटिक आणि वैद्यकीय असतात मलहम refatting एजंट म्हणून. हे लिपोफिलिक (फॅट-विद्रव्य) पदार्थ आहेत जे त्वचा मऊ करतात. लॅक्टिक acidसिड आणि अमोनियम दुग्धशर्करा त्वचेच्या तक्रारींचा सामना करण्यासाठी तितकेच प्रभावी ठरू शकते. थेरपीचा एक महत्त्वाचा भाग म्हणजे विशिष्ट काळजी घेणे उपाय पालकांद्वारे, ज्यांनी नियमितपणे त्यांच्या नवजात किंवा लहान मुलासाठी मुख्य काळजी प्रदान केली पाहिजे. यात साबण, शैम्पू, आणि मॉइश्चरायझर्स, कारण सामान्य काळजी घेणारी उत्पादने gicलर्जीक त्वचेची स्थिती वाढवू शकतात. शिवाय, मलहम आणि मद्याकरिता काही पदार्थ विरघळवून तयार केलेले औषध बाधित त्वचेच्या भागात नियमितपणे लागू केले जावे. व्यतिरिक्त युरिया, या औषधांमध्ये बर्‍याचदा असतात कॉर्टिसोन सर्वात यशस्वी म्हणून औषधे सूजलेल्या त्वचेच्या क्षेत्रावरील उपचारांसाठी, न्यूरोडर्मायटिस आणि इतर फॉर्म सोरायसिस.त्या काळात लक्षणे आणि अस्वस्थता कमी होत गेली परंतु पूर्णपणे अदृश्य होत नाहीत, रूग्ण वयस्क झाल्यास स्वत: ची उपचार करु शकतात. हे तीव्र करणारे काही घटक अट, उदाहरणार्थ ए अन्न ऍलर्जी, त्वरित काढून टाकले पाहिजे. हे दूर करण्यासाठी पुरेसे आहे ऍलर्जीमेनूमधून पदार्थ वापरत आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

नेदरल्टन सिंड्रोमचा रोगनिदान आणि कोर्स बदलण्यायोग्य आहेत आणि रोगाच्या पहिल्या भागाच्या लक्षण पॅटर्नवर आधारित आहेत. काही रुग्णांना केवळ बालपणातच लक्षणे दिसतात; इतरांमध्ये त्वचेच्या तीव्र आजारांसारख्या इक्थिओसिस लाइनरीस सेरफ्लेक्सा आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत विकसित होतो आणि एक कठोर मार्ग घेऊ शकतो. जन्मानंतर ज्यांना जीवघेणा गुंतागुंत होत आहे अशा मुलांचा प्रतिकूल निदान होतो. जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत बर्‍याच नवजात मुलांचा आजार होतो. पूर्वीचे नेदरल्टन सिंड्रोम सापडले आणि उपचार केले गेले, बरे होण्याची शक्यता जितकी चांगली असेल. ठराविक त्वचा आणि त्वचा विकृती मुलाचे वय जितके कमी होते तितके कमी होऊ द्या. भरभराट होण्यात अपयश देखील मोठ्या प्रमाणात कमी होते. रोगाच्या कोर्सवर रोगसूचक उपचारांद्वारे सकारात्मक प्रभाव पडल्यास, रूग्ण करू शकतात आघाडी मुख्यत्वे लक्षणमुक्त जीवन. नेदरटोनच्या सिंड्रोमचा तीव्र भाग सोडला तर आयुष्याच्या दुसर्‍या व तिसर्‍या वर्षाच्या लक्षणे कमी होतात. तेव्हापासून मुले सामान्यपणे विकसित होतात. सकारात्मक मार्गाने, आयुर्मान मर्यादित नाही. जीवनमान देखील कमी प्रमाणात कमी झालेला नाही. तथापि, द त्वचा बदल कायम रहा आणि पौगंडावस्थेमध्ये आणि प्रौढपणात मानसिक समस्या उद्भवू शकतात, ज्याचा उपचार केला पाहिजे.

प्रतिबंध

कारण हे अट याचा थेट परिणाम आहे जीन उत्परिवर्तन, अभिजात अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही.

फॉलोअप काळजी

नेदरल्टन सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने तो सहसा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. पुढील गुंतागुंत किंवा इतर वैद्यकीय परिस्थिती विकसित होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती वैद्यकीय मूल्यांकन आणि उपचारांवर अवलंबून असतात. लवकर निदानाचा सामान्यत: रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. तथापि, नेदरल्टन सिंड्रोमच्या बाबतीत, जर पालकांना पुन्हा मुले हवी असतील तर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. उपचार स्वतःच विविध वापरुन केले जाते क्रीम आणि मलहम. डोस योग्य आणि नियमित वापराकडे लक्ष दिले पाहिजे क्रीम. कोणतीही अनिश्चितता किंवा दुष्परिणाम झाल्यास प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, त्वचेच्या तक्रारी लवकरात लवकर सापडण्यासाठी बाधित व्यक्तींनी डॉक्टरांकडून नियमित परीक्षेत भाग घ्यावा. अडचणींना प्रतिबंध करण्यासाठी मानसिक आधाराची आवश्यकता असणे असामान्य नाही उदासीनता आणि इतर मानसिक तक्रारी. नेदरल्टन सिंड्रोम सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी किंवा मर्यादित करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

एकदा नेदरल्टन सिंड्रोमचे निदान झाल्यावर पालकांनी प्रथम डॉक्टरांच्या सूचना पाळल्या पाहिजेत. या स्थितीमुळे बरेच लक्षणे आणि तक्रारी होऊ शकतात, म्हणूनच क्लिनिकल चित्राचे विस्तृत स्पष्टीकरण उपचारांसाठी आणि त्यासमवेत असलेल्या कोणत्याही गोष्टीसाठी आवश्यक आहे उपाय. तत्वतः, नेदरल्टन सिंड्रोमच्या उपचारांवर कठोर वैयक्तिक स्वच्छता लागू होते. बाधित मुलांवर वैद्यकीय सेवा उत्पादनांसह तसेच विशिष्ट दुकानांमधून अनेक प्रभावी नैसर्गिक उपायांसह उपचार केले जाऊ शकतात. प्रभावी पर्यायी उपायांमध्ये असलेली तयारी समाविष्ट आहे कोरफड, ऋषी आणि इतर सुखदायक औषधी वनस्पती. पीडित मुलानेही त्याला जाणे आवश्यक आहे वर्तन थेरपी, जे पालकांकडून स्थिरतेद्वारे उत्तम प्रकारे समर्थित केले जाते देखरेख. अशा गुंतागुंत असल्यास सतत होणारी वांती or सुपरइन्फेक्शन उद्भवू शकते, डॉक्टर बोलावणे आवश्यक आहे. पालकांनी पाहिजे चर्चा एखाद्या प्रभावित मुलाच्या संगोपनासह येणा .्या भावनिक दबावाचा सामना करण्यास मदत करण्यासाठी वैद्यकीय व्यावसायिकास सल्ला द्या. शेवटी, मित्र आणि नातेवाईकांकडून पाठिंबा देखील महत्त्वपूर्ण आहे. पालक आपल्या मुलास आणि स्वत: ला मदत करण्यासाठी बरेच काही करू शकतात, परंतु वैद्यकीय व्यावसायिकांशी नेहमीच याबद्दल चर्चा केली पाहिजे.